Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS): millainen tauti on?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 kommenttia

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (myös ALS, motorisen neuronin tauti, Charcotin tauti ja Lou Gehrigin tauti) on keskushermoston sairaus, jonka aikana selkäydin ja aivojen motoriset hermosolut vaikuttavat. Kehitysprosessissa myös trigeminaalinen, kielellinen, nielu ja kasvojen motorinen hermo altistuvat taudin haitallisille vaikutuksille, minkä seurauksena amyotrofinen lateraaliskleroosi sairastava potilas näyttää moottorirajoitusten lisäksi irrallisia häiriöitä nielemisfunktioissa ja puhekielessä. ICD-10: n mukaan UAS on luokiteltu atrofiajärjestelmäksi, joka vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon. Luokittelussa sille annetaan koodi G12.2 “Moottorin hermosairaus”.

Luokittelu (taudin muodot)

Amyotrofinen lateraaliskleroosi luokitellaan useiden kriteerien mukaan. Amyotrofinen lateraaliskleroosi on keskushermoston sairastuneesta alueesta riippuen:

• Lannerangat - vuorotellen vaikuttavat jalat, minkä jälkeen taudin kehittyminen voi häiritä hengitystä, käsivarren liikkeitä, nielemistä ja puhetta.
• Rintakehä - varhaisessa vaiheessa, jolle on ominaista se, että on vaikea seisoa seisovassa asennossa ja kehon kallistus. Kun sairaus kehittyy, se vaikuttaa toisaalta jalkaan ja käsivarteen, toisaalta - toisaalta. Joissakin tapauksissa rajoitukset annetaan hengityksen, puheen ja nielemisen toiminnoille.
• Kohdunkaula - molemmat kädet vuorotellen kärsivät, sitten hengittävät, puhejärjestelmät, nielemisrefleksi ja molemmat jalat.
• Bulbar - taudin alussa puhe ja nielemis refleksi häiriintyvät. Seuraavassa vaiheessa jalka ja varsi ovat ensinnäkin rajalliset, sitten toinen.
• Diffuse - taudille on ominaista nopea painonpudotus, hengitysvajaus sekä tunne, että raajat ovat yksipuolisia.

Perintölajeittain erotellaan ALS:

• Autosomaalinen resessiivinen - esiintyy, jos molemmissa vanhemmissa on "viallinen" geeni.
• Autosomaalinen hallitseva - kehittyy geenipatologian läsnä ollessa yhdessä vanhemmista.

UAS erottuu myös virtauksen nopeudesta ja polttopisteiden lokalisoinnista:

• Classic ALS - vaikuttaa selkäytimen ja aivojen neuroneihin, mikä johtaa atrofiaan ja lihasten spastisuuteen. Sairaus esiintyy 85 prosentissa tapauksista, joista 60 prosenttia on miehiä. Kehityksessään, pääasiassa 55 vuoden kuluttua, raajoissa on heikkous, kävelemättömyys, jalkojen vetäminen.
• Progressive bulbar paralysis - diagnosoitu noin 25% tapauksista, aivojen ja selkäytimen hermosolujen vaurioituminen aiheuttaa nielemisvaikeuksia ja puhehäiriöitä. Tällainen sairaus on yleisempää naisilla, lähinnä vanhuudessa.
• Progressiivinen lihasten atrofia on harvinaisempi tyyppi, joka esiintyy pääasiassa miehillä nuorena. Kehityksen aikana moottorien neuronien alempi osa vaikuttaa siihen, että potilaalla on lihas atrofia raajoissa ja kouristuksissa, ja ruumiinpaino laskee.
• Ensisijainen lateraaliskleroosi - ylemmät motoriset neuronit vaikuttavat, mikä johtaa heikoihin jaloihin ja kävelyhäiriöön. Joskus voi esiintyä puhehäiriöitä. Sairaus kehittyy pääasiassa miehillä, jotka ovat iältään 50 vuotta.

Mikä aiheuttaa ALS: ia

Hermoston motoristen solujen tuhoamismekanismin alku edistää liukenemattoman proteiinin (glutamiinin) kertymistä niihin. Syyt tämän prosessin kehittymiseen maailman lääketieteessä eivät ole tiedossa, mutta on olemassa teorioita, joiden mukaan provokaatit voivat olla:

• Perinnöllisyys - jopa 10% kaikista diagnosoidusta amyotrofisesta lateraaliskleroosista on peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.
• Autoimmuuniprosessit - sellaiset vakavat patologiat kuin pahanlaatuinen kasvain keuhkoissa ja veren syöpässä, voivat edistää sellaisten vasta-aineiden muodostumista, jotka tuhoavat motorisia hermosoluja.
• Geneettinen tutkimus - 20%: ssa tapauksista geneettisen ketjun tutkimuksessa havaitaan geneettinen häiriö, joka vastaa superoksidin Dututase-1: n tuotannosta, joka muuntaa superoksidia, joka on tuhoisa neuroneille.
• Hermojärjestelmän aineenvaihduntaprosessien rikkominen - hermosolujen ja monien eri entsyymien tuottama neuronien elintärkeä toiminta. Yhden teorian mukaan ALS-taudin riski kasvaa kymmeniä kertoja, kun astrosyyttien toiminta vähenee, mikä on vastuussa glutamiinin hajoamisesta hermokudoksissa.
• Virukset - teoria on olemassa, mutta käytännössä on todettu vähän. Amerikkalaisten tutkijoiden mukaan amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittyminen voi laukaista polion viruksen.

Vähintään yhden tekijän tunnistaminen, joka kykenee provosoimaan ALS: n kehittymistä, ja taudille ominaiset oireet ovat syynä lääkärin välittömään vierailuun ja yksityiskohtaisiin tutkimuksiin.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

Taudin alkuvaiheelle on tunnusomaista yleisten oireiden, kuten krampien, heikkouden ja raajojen lyhytaikaisen tunnottomuuden, esiintyminen. Ne voivat ilmetä koko kehossa, mutta useimmiten epämukavuus kehittyy alaraajoissa. Muita ALS-merkkejä ovat:

• käsien heikkous ja painon lasku, harvemmin sairaus vaikuttaa kyynärvarren ja olkahihnan lihaksiin;
• sormen dysmotiliteetti, lihasten nykiminen;
• jalkojen lihasheikkous, johon liittyy kivuliaita kouristuksia;
• bulbar-häiriöiden ilmeneminen - nielemisfunktion ja äänilaitteen työn rikkominen;
• Krump - lihasspasmit, joilla on voimakasta kipua.

Spesifisten oireiden luonne riippuu siitä, mikä ALS-muoto kehittyy ja etenee:

Kuvaile ongelmasi meille tai jaa elämääsi sairauden hoidossa tai kysy neuvoa! Kerro meille itsestäsi täällä sivustolla. Ongelmasi ei jätetä huomiotta, ja kokemuksesi auttavat jotakuta! Kirjoita >>

1. Kaulan ja rinnan muoto:

• käsien heikkous, jonka vuoksi tiettyjen toimien suorittaminen on vaikeaa - kirjoittaa, fyysisesti työskennellä, pelata urheilua, pelata instrumentteja;
• käden lihasjännitys, jänteiden tiiviys;
• heikkouden leviäminen kyynärvarren ja olkapään alueella lihas atrofian vuoksi;
• varren ripustus

1. Lannerangan muoto:

• vaikeuksia kävellä - pitkiä matkoja, portaita ylöspäin;
• alaraajojen väsymys ja kipu, kun se pysyy pysyvästi paikallaan;
• jalkojen kaatuminen, jonka seurauksena - kyvyttömyys nojata jalkaan;
• heijastuksen heikkeneminen ja varpaiden jatkaminen;
• tahaton virtsaaminen, ulostaminen.

1. Bulbar-muoto:

• puhehäiriö - suvaitsemattomuus ja epäselvyys yksinkertaisten sanojen ja lauseiden julistamisessa, kielen liikkuminen vaikeuksissa;
• nielemisvaikeudet - vaikeiden ruokien tukkeutuminen, potilaan kuristimet ja kuristimet;
• kielen lihasten supistuminen, joka ilmenee kielen äkillisen nykimisen muodossa;
• kohdunkaulan ja kasvojen lihasten täydellinen atrofia, joka ilmenee myöhäisessä vaiheessa, koska se ei hallitse kasvonilmeitä, kyvyttömyys avata suusi ja syödä itseäsi.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi pyrkii etenemään ja peittää nopeasti kaikki kehon lihakset. Hengityselinten motoristen hermosolujen tappion myötä potilas ei voi hengittää itsestään, minkä seurauksena hän on kytketty keinotekoiseen hengityslaitteeseen.

diagnostiikka

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on lähes mahdotonta diagnosoida alkututkimuksen aikana, koska tauti on harvinaista ja sen varhaiset lievät oireet voivat olla monien muiden patologioiden oireita. Jos epäillään BAS: a, neurologi määrittelee kattavan tutkimuksen, joka auttaa tunnistamaan muutokset motorisissa neuroneissa ja eliminoimaan muiden sairauksien esiintymisen:

• Electroneuromyography - avulla voit tutkia hermoimpulssien läpäisevyyttä raajojen ja nielujen kussakin lihassa, tunnistaa liikkumisensa aktiivisuuden ja nopeuden patologian tapauksessa.
• Transkraniaalinen magneettinen stimulaatio - menetelmä, joka täydentää elektroneuromyografian tuloksia. Tutkimuksen aikana arvioidaan motoristen neuronien yleinen tila.
• Veren biokemiallinen analyysi - amyotrofisella lateraaliskleroosilla - entsyymi-indikaattori, joka muodostuu lihaskudoksen tuhoamisen aikana (kreatiinifosfokinaasi), ylittää 5-10 kertaa, pieni määrä maksan ja urean entsyymejä on läsnä.
• Geneettinen analyysi suoritetaan Superoxide Dismutase-1: stä vastuussa olevan koodin tilan arvioimiseksi.
• MRI: n avulla voit tunnistaa motoristen neuronien leesiot, sulkea pois selkäytimen ja aivojen sairaudet, jotka ovat samankaltaisia ​​oireiden kanssa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin.
• Lannerangan - käytetään keinona sulkea samankaltaisia ​​oireita.

Kattava lähestymistapa diagnostiseen tutkimukseen antaa sinulle mahdollisuuden määritellä selkeästi motorisen neuronin kuoleman patologiset fokukset sekä sulkea pois muiden yhtä vaarallisten sairauksien kehittymisen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Täysin tautia ei paranneta. ALS: n hoidon ytimessä on elintoimintojen ylläpito lääkkeiden ja asianmukaisen hoidon avulla.

Oireiden lievittämiseksi ja hermoston ylläpitämiseksi potilas määrätään:

• lääkkeet, jotka estävät glutamaattituotannon ja stimuloivat Super Oxide Dismutase-1: ää;
• lihasrelaksantit - lievittää lihaskrampeja;
• A-, B-, E- ja C-vitamiinikompleksi - tarjoavat ravintoa hermosoluihin, parantavat impulssien johtumista niiden läpi;
• anaboliset aineet - palauttaa köyhdytettyä lihasmassaa.

Vaihtoehtoisia menetelmiä käytetään myös taudin vaikutusten torjumiseksi:

• kantasoluterapia - pysäyttää neuronien kuoleman ja auttaa myös palauttamaan niiden väliset yhteydet;
• RNA-interferenssi - käyttämällä nanobioteknologiaa, patologisen proteiinin lisääntyminen estetään, mikä estää motoristen neuronien myöhemmän kuoleman.

Lisäterapiatoimenpiteinä potilas hoidetaan:

• ruokinta koettimen läpi, jos niellä on nielemisrefleksiä;
• Hieronnat lihasten rentouttamiseksi ja painehaavojen muodostumisen estämiseksi;
• fysioterapian suorittaminen;
• kuuleminen psykologin kanssa;
• keuhkojen ilmanvaihto vahingoittaa hengityselinten hermosoluja.

On äärimmäisen tärkeää, että ALS-potilas ympäröi rakkaansa lämpöä ja huolta jättämättä häntä yksin taudin kanssa.

Ennuste UAS: kuinka paljon elää sen kanssa

Amyotrofinen lateraaliskleroosi etenee nopeasti, joten ennuste on heikko, vaikka sen havaitseminen ja oireenmukainen hoito olisi oikea-aikainen. Tämän taudin elinajanodote on yksilöllinen kussakin erityistapauksessa. Patologian muodosta riippuva keskimääräinen luku on:

• Klassisen ALS: n avulla - 2-5 vuotta sairauden alkamisesta. Harvoissa tapauksissa potilas voi elää tämän diagnoosin kanssa yli 10 vuotta.
• Progressiivisella bulbarin halvaantumisella odotettavissa oleva elinajanodote on kuusi kuukautta - kolme vuotta siitä, kun primääriset oireet ilmenevät.
• Progressiivisen lihasten atrofian sattuessa elinaika voi olla enintään 10 vuotta, jolle voidaan antaa tukihoitoa.
• Ensisijaisessa lateraaliskleroosissa ennuste on lohdullisempi, koska potilaalla on kaikki mahdollisuudet elää keskimääräinen elinajanodote. Elinikä voi olla pienempi, jos tauti menee ALS: n klassiseen muotoon.

Voit kysyä kysymyksiisi täällä sivustolla. Vastaamme sinulle! Esitä kysymys >>

Eloonjäämisen ennustetta pahentaa se, että motoristen neuronien massiivinen kuolema voidaan havaita myöhäisessä vaiheessa, kun jopa tukeva ja oireenmukainen hoito on tehoton. Loput elämästään potilaalla on rajoituksia moottori-, nielemis- ja puhefunktioissa. Useimmissa tapauksissa hän on vuoteinen, ei pysty syömään ruokaa, säilyttämään itsensä ja hengittämään.

Mikä on ALS-tauti, mitkä ovat sen oireet ja miten niitä hoidetaan?

Neurologisten sairauksien joukossa on niitä, joita voidaan hoitaa onnistuneesti. Mutta on niitä, jotka voidaan vain keskeyttää - ne kuuluvat degeneratiiviseen-dystrofiseen ryhmään. Yksi näistä sairauksista on ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi. Lue lisää muista neurologisista häiriöistä täällä.

Mikä on patologian ydin?

Amyotrofisella lateraaliskleroosilla on hermosolujen asteittainen kuolema selkäytimen sivusarvissa ja vastaa moottorin toiminnasta.

Samalla kehittyvät erilaiset motoriset häiriöt. Sairaus etenee asteittain ja johtaa lopulta hengityselinten lihasvaurion aiheuttamaan kuolemaan.

Kuka on sairas?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi voi esiintyä missä tahansa iässä - nuorista iäkkäisiin. Kymmenessä prosentissa tapauksista tämä on taudin perinnöllinen muoto. Loput tapaukset ovat satunnaisia.

luokitus

ALS: ää on useita muotoja selkäytimen ensimmäisestä sairastuneesta osasta riippuen:

Kysy lääkäriltä tilanteestasi

syistä

Ei ole olemassa mitään syytä amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymiseen - se johtuu useiden tekijöiden yhdistelmästä.

Syövyttävät tekijät voivat olla peräisin itse organismista ja ulkoisesta ympäristöstä:

• Geneettiset häiriöt - löydettiin 18 ALS: n kehittämisestä vastuussa olevaa geeniä;
• Neurotrooppiset virukset ja prionit;
• Huono ekologia;
• Liiallinen stressi.

Kliininen kuva

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet vaihtelevat vaurion tason mukaan:

1. Kun patologia on kohdunkaulan ja rintakehän selkäytimessä, ensimmäiset oireet ovat yläraajojen hiljaisen halvaantumisen kehittyminen. Tässä tapauksessa kaikki refleksit lisääntyvät. Sitten on merkkejä alaraajojen voimakkaasta halvauksesta, ja myös kaikki refleksit lisääntyvät.
2. On patologisia merkkejä pyramidiradan vahingoittumisesta. Vähitellen kehittää lihasten surkastumista. Taudin eteneminen johtaa kalvon ja rintakehän lihasten heikentyneeseen liikkuvuuteen, minkä seurauksena akuutti hengitysvajaus kehittyy.
3. Jos tauti alkaa lannerangan ja poikkileikkauksen leesiosta, aluksi kehitetään alaraajojen hiljaista halvaantumista ja lisääntyneitä refleksejä. Patologiset pyramidin oireet liittyvät.
4. Sitten muodostui voimakas paralyysi yläreunoista hyperrefleksian kanssa. Ylempien raajojen halvaus saavuttaa maksiminsä myöhemmin kuin alemman halvaus. Kummassakin tapauksessa viimeinen vaihe on merkkejä pullon vajaatoiminnasta.

Bulbar-muoto erottuu - jossa sairaus alkaa seuraavilla oireilla:

• Puhehäiriö;
• Äänestä tulee nenä;
• Kielen lihasten atrofia kehittyy, minkä seurauksena nielemisprosessi häiriintyy;
• Tämän jälkeen ilmestyy pehmeän suulakkeen pareseesi, refleksit lisääntyvät, suullisen automaation merkit näkyvät;
• Vähitellen halvaus tarttuu ylä- ja alaraajoihin;
• Samalla on olemassa parannettuja refleksejä, pyramidimerkkejä;
• Tämän taudin muotoon liittyy voimakas painon lasku syömisen vaikeuden vuoksi;
• Viimeisessä vaiheessa kehittyy hengityselinten vajaatoiminta.

Epäsuotuisin vaihtoehto amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymiselle on ensisijaisesti yleistetty muoto:

• Kehitettävä välittömästi kaikkien raajojen halvaus;
• Jänteen refleksit heikkenevät;
• Bulbar-oireyhtymä, jolla on heikentynyt puhe ja nieleminen, liittyy lähes välittömästi;
• Potilas menettää nopeasti painonsa;
• Hengityselinten vajaatoiminta kehittyy nopeasti.

diagnostiikka

Mitä otetaan huomioon diagnosoinnissa:

• Perifeerisen motorisen neuronin läsnäolo, joka on vahvistettu kliinisillä tiedoilla ja instrumentaalisilla tutkimusmenetelmillä;
• Vaikuttavan keskusmootoneuronin läsnäolo, joka on vahvistettu kliinisillä tiedoilla;
• Näiden vaurioiden asteittainen leviäminen selkäydin kaikissa osissa;
• Kaikkien muiden sellaisten sairauksien poissulkeminen, jotka voivat aiheuttaa tällaisia ​​oireita.

Miten määritetään kliinisesti perifeerisen motoneuronin tappio?

Samanaikaisesti kehittyneiden hermosolujen innervoimien kehon osien paresis ja lihas atrofia kehittyvät:

• Voita aivokohdan tasolla - koko kasvojen lihasten, pehmeän kitalaisen, kielen, kurkun ja kurkunpään kärsimys;
• Kohdunkaulan alueella esiintyvien vaurioiden varalta vaikuttavat kaulan, ylemmien raajojen ja kalvon lihakset;
• Rintakehän alueen vaurioituminen - selkä- ja etupuolen lihakset vaikuttavat;
• Sakraalisen leesion kärsivät selän ja jalkojen lihakset.

Miten keskeinen motoneuroni määritetään kliinisesti?

Parannetut refleksit, pyramidimerkit, spastisuus näkyvät:

• Aivokannan vaurioitumisella - pureskeltavien lihasten spasmi, oraalisen automaation merkit, kurkunpään kouristukset, tahaton itku ja nauru;
• Kohdunkaulan, rintakehän ja lannerangan alueella tapahtuneen leesion - vastaavan raajan kouristukset ja hyperrefleksit, pienet lihaskrampit, pyramidimerkit.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luotettava diagnoosi tehdään, kun perifeeriset ja keskushermostoonit vaikuttavat selkäytimen kolmessa osassa.

Instrumentaaliset menetelmät

Mitä instrumentaalisia menetelmiä käytetään UAS: n diagnosointiin:

• Elektromografia - neula ja stimulaatio, määrittää perifeeristen neuronien vaurioitumisen;
• Eri diagnoosin ja muiden sairauksien poissulkemiseksi suoritetaan laskettu tai magneettinen resonanssikuvaus.

Laboratoriomenetelmistä ainoa spesifinen on geneettinen kartoitus - tunnistaa amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymisestä vastaavat geenit.

Eri diagnoosi

Eri diagnoosi olisi tehtävä kaikkien tällaisten sairauksien sulkemiseksi pois:

• Erilaiset selkärangan amyotrofiat, mukaan lukien ikä;
• Paraneoplastinen oireyhtymä pahanlaatuisissa kasvaimissa;
• Hormonaalinen epätasapaino;
• Jotkut infektiot, jotka ovat trooppisia selkäytimen aineelle;
• Verisuonivaurioita selkäytimessä;
• Krooninen raskasmetalli myrkytys;
• Fyysinen selkäytimen vaurio.

hoito

Hoitoa käytetään kuitenkin edelleen, ja sillä on kaksi tavoitetta:

• Patologisen prosessin etenemisen hidastuminen, itsepalvelun kyvyn maksimointi;
• Paremman elämänlaadun saavuttaminen potilaille.

Useimmissa tapauksissa käytetään vain oireenmukaista hoitoa:

• Kun kouristuksia, yksi seuraavista lääkkeistä on määrätty - Karbamatsepiini, Baclofen, Tizanil;
• Kivun oireyhtymä voidaan poistaa vain narkoottisilla kipulääkkeillä - Tramal, Morphine;
• Masennus, amitriptyliini, fluoksetiini on määrätty;
• Metabolisten häiriöiden korjaamiseksi - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B-ryhmän vitamiinit - Kombilipen, Milgamma.

Jalkojen asennon ja muodonmuutosten rikkomisesta määrätään korsetit ja ortopediset kengät. Tromboosin ehkäisyyn - kompressiosukat tai siteet joustavalla sidoksella. Jos nielemisprosessia rikotaan - ravintoa, ruokaa nasogastrisen putken kautta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: merkit, muodot, diagnoosi, miten elää sen kanssa?

Lateraalinen tai amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jota kutsutaan moottorin neuroni-taudiksi tai Charcot-Kozhevnikov-taudiksi, motorisen neuronin taudiksi ja joissakin maailman paikoissa - Lou Gehrigin tauti, joka viittaa pääasiassa englanninkielisiin alueisiin. Rakkaat potilaat tältä osin ei pidä yllättyä tai epäillä, jos tämän artikkelin teksti vastaa tämän hyvin pahan patologisen prosessin eri nimiä, jotka johtavat ensin vammaisuuden ja sitten kuolemaan.

Lyhyesti siitä, mikä on motoristen neuronien sairaus

Tämän kauhean taudin perusta on aivokannan vaurio, joka ei pysähdy tähän kohtaan, vaan leviää selkäytimen etupäähän (kohdunkaulan paksunemisen tasolle) ja pyramidireiteille, mikä johtaa luuston lihasten rappeutumiseen. Histologisissa valmisteissa esiintyy sytoplasmisia sulkeumia, joita kutsutaan Buninan pieniksi ruumiiksi, ja verisuonten infiltraattien taustaa vasten havaitaan degeneratiivisesti muuttuneita, ryppyisiä ja kuolleita hermosoluja, joiden sijasta gliaelementit kasvavat. On selvää, että prosessi, kaikkien aivojen ja selkäytimen osien (aivojen, runko, aivokuori, subortex jne.) Lisäksi, moottorin FMN: n ytimet (kraniaaliset hermot) vaikuttavat aivokalvoihin, aivoihin ja selkäytimeen. Ruumiinavauksen patologi toteaa, että potilaan kohdunkaulan ja lannerangan paksuneminen vähenee huomattavasti, ja runko on täysin atrofoitu.

Jos 20 vuotta sitten potilaat voisivat tuskin elää 4 vuotta, niin aikamme aikana on ollut taipumus lisätä keskimääräistä elinajanodotusta, joka jo saavuttaa 5-7 vuotta. Aivojen muoto ei ole vieläkään erilainen pitkäikäisyys (3-4 vuotta), eikä bulbar-muoto anna erityisiä mahdollisuuksia (5-6 vuotta). Totta, jotkut ovat eläneet 12 vuotta, mutta useimmiten he ovat potilaita, joilla on kohdunkaulan muoto. Mutta mitä tämä termi tarkoittaa, jos Charcotin tauti (satunnaiset muodot) ei pidä lasten (vanhempi koulu) ja nuoruusikä, vaikka sillä on enemmän "mahdollisuuksia" saada motorinen neuronitauti on mies. Perhetapaukset esittävät debyyttinsä useammin aikuisuudessa. Todellinen sairastumisvaara jää 40–60 vuoden välein, mutta 55 miehen jälkeen heillä ei ole enää johtoa ja sairastua naisten kanssa.

Hengitystoiminnasta ja sydän- ja verisuonijärjestelmästä vastuussa olevien keskusten poikkeavuudet aiheuttavat yleensä kuoleman.

Kirjallisuudessa on tällainen määritelmä "ALS-oireyhtymä". Tällä oireyhtymällä ei ole mitään tekemistä motorisen neuronin taudin kanssa, se johtuu täysin erilaisista syistä ja liittyy muihin sairauksiin (jonkin verran proteiinia, punkkien aiheuttamaa enkefaliittia jne.), Vaikka ALS-oireyhtymän oireet muistuttavat paljon Lou Gehrigin taudin varhaisvaihetta, kun klinikka ei ole vielä saanut nopeaa kehitystä. Samasta syystä amyotrofisen lateraaliskleroosin alkuvaihe erottuu akuutista aivoverisuonisairaudesta (aivohalvauksesta) tai multippeliskleroosista.

Video: luento UAS: sta neurologian koulutusohjelmasta

Muoto määräytyy vallitsevien oireiden perusteella.

ALS: llä ei ole rajoja sairastuneessa ihmiskehossa, se liikkuu ja vaikuttaa siten potilaan koko kehoon, minkä vuoksi amyotrofisen lateraaliskleroosin muodot ovat riippuvaisempia, perustuen patologisen prosessin alkuun ja kirkkaampiin vaurion merkkeihin. Amyotrofisen lateraaliskleroosin aikana vallitsevat oireet eivätkä eristetyt sairastuneet alueet mahdollistavat sen muotojen määrittämisen, jotka voidaan esittää seuraavasti:

• Kaula ja rintakehä, jotka aluksi alkavat tuntea kädet, olkapään alue, koko olkahihna. Henkilön on hyvin vaikeaa hallita liikkeitä, joihin ei edes tarvitse kiinnittää huomiota ennen sairautta. Fysiologiset refleksit lisääntyvät, patologiset näkyvät rinnakkain. Pian sen jälkeen, kun kädet lakkaavat tottelemasta, käden lihasten atrofiaa (”apinan käpälää”) esiintyy ja potilas tällä alueella on immobilisoitu. Alaosat eivät myöskään pysy syrjään ja vedetään patologiseen prosessiin;
• Lumbosacral. Kuten kädet, alaraajat alkavat kärsiä, alaraajojen lihasten heikkous ilmestyy, johon liittyy nykimistä, usein kouristuksia ja sitten lihasten atrofiaa. Patologiset refleksit (Babinskyn ja muiden positiivinen oire) kuuluvat diagnostisiin kriteereihin, koska niitä havaitaan jo taudin alkaessa;
• Bulbar-muoto - yksi vakavimmista, joka vain harvoissa tapauksissa antaa potilaalle mahdollisen eliniän pidentämisen yli neljä vuotta. Puheen (nenä) ja hallitsemattomien ilmeiden lisäksi on merkkejä nielemisvaikeuksista, jotka muuttuvat täysin kyvyttömiksi syömään ruokaa yksin. Patologisella prosessilla, joka kattaa koko potilaan rungon, on hyvin kielteinen vaikutus hengityselinten ja sydän- ja verisuonijärjestelmien toiminnallisiin kykyihin, joten ihmiset, joilla on tämä muoto, kuolevat ennen kuin pareseesi ja halvaus kehittyvät. Ei ole mitään järkeä pitää tällainen potilas pitkään hengityslaitteessa (keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto) ja ruokkia droppereilla ja gastrostomin avulla, koska toivomuksen prosenttiosuus elpymisestä tästä muodosta on melkein nolla;
• Aivot, jota kutsutaan korkealle. On tunnettua, että kaikki tulee pään, joten ei ole yllättävää, että aivojen muodossa sekä käsivarret että jalat vaikuttavat ja atrofia. Lisäksi potilaalle, jolla on tämä vaihtoehto, on hyvin yleistä ilman syytä itkeä tai nauraa. Nämä toimet eivät yleensä liity hänen kokemuksiinsa ja tunteisiinsa. Loppujen lopuksi, jos potilas huutaa kunnossaan, tämä on ymmärrettävää, mutta on epätodennäköistä, että hän on naurettava hänen sairaudestaan, joten voidaan sanoa, että kaikki tapahtuu spontaanisti, riippumatta henkilön halusta. Kurssin vakavuuden mukaan aivojen muoto ei ole käytännössä huonompi kuin bulbar-muoto, joka myös johtaa nopeasti potilaan kuolemaan;
• Polyneurootti (poly tarkoittaa paljon). Muoto ilmenee moninaisten hermojen vaurioitumisen ja lihasten surkastumisen, raajojen pareseesin ja halvaantumisen vuoksi. Monet kirjoittajat eivät erottele sitä erillisessä muodossa, ja eri maiden tai eri tekijöiden luokittelu voi olla erilainen, sillä ei ole mitään häpeällistä, joten sinun ei pitäisi keskittyä tähän, lisäksi aivo- ja bulbar-muodot eivät ohita mitään lähteitä.

Taudin syyt...

Ne tekijät, jotka voivat laukaista tämän vaikean patologisen prosessin, eivät ole niin lukuisia, mutta henkilö voi tavata päivittäin joka päivä riippumatta iästä, sukupuolesta ja maantieteellisestä sijainnista, paitsi tietysti perinnöllinen taipumus, joka on ominaista vain tietylle väestönosalle (5 -10%).

Niinpä motoneuronin taudin syyt:

1. Myrkytys (kemianteollisuuden aineet, erityisesti kemialliset aineet, joissa tärkein tehtävä on metallien vaikutus: alumiini, lyijy, elohopea ja mangaani);
2. Infektiotaudit, jotka johtuvat eri virusten aktiivisuudesta ihmiskehossa. Täällä erityinen paikka kuuluu hitaaseen infektioon, jota aiheuttaa neurotrooppinen virus, jota ei ole vielä luotu;
3. Sähköinen vahinko;
4. Vitamiinien puute (hypovitaminoosi);
5. Raskaus voi aiheuttaa motorisen neuronin taudin;
6. Pahanlaatuiset kasvaimet (erityisesti keuhkosyöpä);
7. Toimet (vatsan poisto);
8. Geneettisesti ohjelmoitu alttius (motoriset neuronitaudit). Amyotrofisen lateraaliskleroosin syyllinen on mutatoitu geeni, joka on lokalisoitu kromosomiin 21, joka pääasiassa siirtyy autosomaalisen hallitsevan perintämenetelmän kautta, vaikka joissakin tapauksissa myös autosomaalinen resessiivinen variantti esiintyy vähäisemmässä määrin;
9. Selittämätön syy.

... ja sen kliiniset oireet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita leimaavat pääasiassa käsien perifeerinen ja keskitetty paresis, kuten seuraavat merkit osoittavat:

• Periosteaaliset ja jänne-refleksit alkavat osoittaa taipumusta kasvaa;
• Käsien ja scapular-alueen lihasten atrofia;
• Patologisten refleksien esiintyminen (Rossolimon ylemmät oireet, jotka viittaavat käden patologisiin reflekseihin, Babinskyn positiiviseen oireeseen jne.);
• Clonus jalkojen, Achilles kasvaa, ja myös polven refleksit;
• Olkahihnan lihasten fibrillaarinen nykiminen, ja lisäksi huulien ja kielen lihakset, jotka voidaan helposti huomata, jos osuitte kärsivän alueen lihakseen neurologin vasaralla;
• Pallon halvaantumisen muodostuminen, joka ilmenee gagging, dysarthria, käheys, leuan pääntyminen (tietysti alempi, liiallinen drooling);
• Jos kyseessä on motorinen neuroni, ihmisen psyyke ei käytännössä kärsi, mutta on epätodennäköistä, että tällainen vakava patologia ei vaikuta mielialaan millään tavalla eikä vaikuta emotionaaliseen taustaan. Yleensä tällaisissa tilanteissa potilaat joutuvat syvään masennukseen, koska he tietävät jo jotain sairaudestaan, ja valtio ehdottaa paljon;

Ilmeisesti, kun koko keho otetaan mukaan prosessiin, Charcotin tauti antaa rikkaat ja monipuoliset oireet, jotka voidaan kuitenkin esittää lyhyesti oireina:

1. Käsien ja jalkojen hidas ja spastinen halvaus;
2. Lihas atrofia:
   a) selkäydin etusarvien stimulaation aiheuttamat fibrillarihakset, jotka aiheuttavat joidenkin (yksittäisten) lihaskuitujen piristymistä;
   b) koko lihaksen niputuksen aiheuttamat ja juurien stimulaatiosta johtuvat fasiskiset nykimiset;
3. Bulbar-oireyhtymä.

Tärkeimmät diagnostiset kriteerit - refleksit ja ENMG

Diagnostiikan osalta se perustuu ensisijaisesti neurologiseen tilaan, ja pääasiallinen instrumentaalimenetelmä ALS: n etsimiseksi on ENMG (elektroneuromyografia), loput testauksesta, jotta voidaan sulkea pois oireiden kaltaiset sairaudet tai tutkia potilaan kehoa, erityisesti hengitysjärjestelmän tilaa ja tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä. Näin ollen luettelo tarvittavista tutkimuksista sisältää:

• Yleiset kliiniset (perinteiset) testit (yleiset veri- ja virtsatestit);
• BAC (biokemia);
• Selkärangan puhkeaminen (todennäköisesti sulkee pois multippeliskleroosin, koska Charcotin taudilla ei ole muutoksia aivojen selkäydinnesteessä);
• Lihasbiopsia;
• R-graafinen tutkimus;
• MRI orgaanisten vaurioiden havaitsemiseksi tai poistamiseksi;
• Spirogrammi (hengitystoiminnan tutkimus), joka on hyvin tärkeä tällaisille potilaille, koska amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksessa hengitystoiminto usein kärsii.

Elämän ylläpitämiseksi ja pidentämiseksi

Moottorin hermosairauden hoito on ensisijaisesti pyritty vahvistamaan, ylläpitämään kehoa ja lievittämään oireita. Kun patologinen prosessi kehittyy, hengityselinten vajaatoiminta kasvaa, joten potilas ensin (vaikka vielä pyörätuolissa) parantaa hengitystoimintoa siirtyy NIVL-laitteeseen (keuhkojen ei-invasiiviseen ilmanvaihtoon) ja sitten, kun hän myös lopettaa selviytymisen, kiinteään hengityslaitteistoon.

Todella tehokasta lääkettä amyotrofisen lateraaliskleroosin hoitoon ei ole vielä keksitty, mutta sitä on vielä käsiteltävä ja potilas on määrätty lääkitys:

1. Rilutec (rilusoli) - ainoa lääkkeeseen kohdistuva toiminta. Vain vähän (noin kuukausi) pidentää käyttöikää ja voit pidentää aikaa ennen potilaan siirtämistä hengityslaitteeseen.
2. Puheen ja nielemisen parantamiseksi käytetään antikolinesteraasilääkkeitä (galantamiini, prozeriini);
3. Auttaa lievittämään kouristuksia Elenium, sibazon (diatsepaami), lihasrelaksantit;
4. Masennus ja unihäiriöt, rauhoittavat aineet, masennuslääkkeet ja unilääkkeet;
5. Infektoituneiden komplikaatioiden tapauksessa suoritetaan antibioottihoito (antibiootit);
6. Kun kipuja käytetään, tulehduskipulääkkeet (ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet) ja kipulääkkeet ja myöhemmin potilas siirretään huumausaineisiin;
7. Amitriptyliiniä määrätään syljen vähentämiseksi;
8. Käsittely sisältää pääsääntöisesti myös B-ryhmän vitamiineja, anabolisia steroideja, jotka lisäävät lihasmassaa (retabolili), nootrooppisia lääkkeitä (pirasetaami, aivo-selkäydin, nootropiili).

Hyvä hoito parantaa elämänlaatua.

Tuskin voidaan väittää, että Charcotin taudin kärsineellä potilaalla on erityistä huolellisuutta. Se on erityisesti, koska yksi ruokinta on jotain arvoista. Ja taistelu nukkumaan? Entä masennus? Potilas on kriittinen hänen tilaansa, hän on hyvin huolissaan siitä, että hänen tilansa pahenee joka päivä ja lopulta hän pysähtyy (ei halua) palvelemaan itseään, ei kommunikoida muiden kanssa ja nauttia maukkaasta lounasta.

Tällainen potilas tarvitsee:

• Käytännöllinen sänky, jossa on hissi,
• Tuolissa, jossa on laitteet, jotka korvaavat wc: n;
• Pyörätuolissa, jota ohjaavat painikkeet, joita potilas voi käsitellä;
• Viestintävälineissä, joihin kannettava tietokone sopii parhaiten.

Vammaisten ehkäisy on erittäin tärkeää. Tällaisissa tapauksissa he eivät odota kauan, joten sängyn tulee olla puhdas ja kuiva sekä potilaan ruumis.

Potilas syö pääasiassa nestemäisiä, hyvin nieltyjä proteiineja ja vitamiineja sisältävää ruokaa (samalla kun nielemisfunktio säilyy). Tämän jälkeen potilas syötetään koettimen läpi ja sitten käytettiin pakotettua, mutta ainakin - ruoansulatuskanavan asettamista.

On selvää, että potilas amyotrofisella lateraaliskleroosilla kärsii suuresti: moraalisesti ja fyysisesti. Samalla kärsivät myös ihmiset, jotka hoitavat häntä, joille hän on läheinen henkilö. Hyväksy, on hyvin vaikeaa tarkastella häipyviä silmiä, nähdä kipua ja epätoivoa ja olla kykenemätön auttamaan tappamaan taudin, parantamaan, palauttamaan rakkaan henkilön elämään. Tällaisia ​​potilaita hoitavat sukulaiset menettävät voimansa ja tulevat usein masentuneiksi ja masentuneiksi, ja siksi he tarvitsevat myös psykoterapeutin apua, jolla on reseptilääkkeet ja masennuslääkkeet.

Yleensä minkä tahansa sairauden hoidon kuvauksessa lukijat etsivät ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja tapoja päästä eroon tietystä sairaudesta kansan korjaustoimenpiteillä. Itse asiassa suositeltava vaihtoehtoinen lääketiede, joka sisältää suuria määriä B-vitamiineja, itäneet vehnät ja kauranjyvät, saksanpähkinät ja propolis, ei saa häiritä potilasta, mutta ei paranna häntä. Lisäksi meidän ei pidä unohtaa, että tällaisilla ihmisillä on usein nielemisvaikeuksia, joten Charcotin taudin tapauksessa perinteiseen lääketieteeseen ei pitäisi vedota.

Tässä se on - amyotrofinen lateraaliskleroosi (ja paljon muuta sen nimiä). Sairaus on hirvittävän salakavalaista, käsittämätöntä ja parantumatonta. Ehkä jonakin päivänä ihminen pystyy ainakin saamaan tämän taudin, toivomme parasta, koska tutkijat ympäri maailmaa työskentelevät tämän ongelman parissa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, diagnoosin ja hoidon periaatteet

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motorinen neuronitauti, Charcot-tauti) on harvoin esiintyvä hermoston patologia, jossa henkilö kehittää lihasheikkoutta ja atrofiaa, joka väistämättä etenee ja johtaa kuolemaan. Olet jo oppinut taudin kehittymisen syistä ja mekanismista edellisestä artikkelista, nyt puhutaan ALS: n oireista, diagnoosimenetelmistä ja hoidosta.

ALS: n oireet

Selvittääkseen, mitä kliinisiä ilmenemismuotoja Charcotin tauti voi olla, on ymmärrettävä, mikä on keskushermosto ja perifeerinen motorinen neuroni.

Keski-motoneuroni sijaitsee aivokuoressa. Jos se vaikuttaa, lihasheikkous (pareseesi) kehittyy yhdessä lihasten lisääntymisen kanssa, refleksit lisääntyvät, joita neurologinen vasara tarkastaa tarkasteltaessa, patologiset oireet näkyvät (raajojen erityinen reaktio tiettyihin ärsykkeisiin, esimerkiksi 1. varren pidentäminen aivohalvauksen ärsytyksessä) jalan ulkoreuna jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivokannassa ja selkäydin eri tasoilla (kohdunkaula, rintakehä, lumbosakraali), ts. keskellä. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä myös kehittyy lihasheikkous, mutta siihen liittyy refleksien väheneminen, lihaskudoksen väheneminen, patologisten oireiden puuttuminen ja tämän motorisen neuronin innervoiman lihas atrofian kehittyminen.

Keski-motoneuron lähettää impulsseja perifeeriseen, ja lihaskudokseen, ja lihas vastauksena tähän on pienentynyt. UAS: n tapauksessa joissakin vaiheissa impulssin lähetys estetään.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa saattaa vaikuttaa sekä keskus- että perifeerinen motoneuroni, ja eri yhdistelmissä ja eri tasoilla (esimerkiksi keskisen motoneuronin ja perifeerisen rappeutuminen kohdunkaulan tasolla tai vain perifeerinen lumbosakraalitasolla taudin alussa). Tästä riippuu se, mitä oireita potilaalla on.

Seuraavat ALS-muodot erotetaan toisistaan:

• lumbosacral;
• kohdunkaulan-rintakehä;
• bulbar: perifeerisen motorisen neuronin kanssa aivorungossa;
• korkea: Keski-motorisen neuronin tappio.

Tämä luokitus perustuu minkä tahansa neuronin haavoittumisen etuoikeutettujen merkkien määritykseen taudin alkaessa. Kun tauti on edelleen olemassa, se menettää merkityksensä, koska yhä useammat uudet motoriset neuronit eri tasoilla ovat mukana patologisessa prosessissa. Tällaisella jaottelulla on kuitenkin merkitys diagnoosin luomisessa (onko se lainkaan ALS: lle?) Ja määritetään elämän ennuste (kuinka paljon oletetaan jäävän potilaalle elämään).

Yleiset oireet, jotka ovat tyypillisiä mihin tahansa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, ovat:

• erityisesti moottorihäiriöt;
• aistien häiriöiden puute;
• virtsaamisen ja ulostuksen häiriöiden puute;
• taudin tasainen eteneminen uusien lihasryhmien keräämisellä täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
• jaksoittaisten kivuliaiden kouristusten esiintyminen kehon osissa, niitä kutsutaan krampiksi.

Lumbosakraalinen muoto

Tällä taudin muodolla on kaksi vaihtoehtoa:

• tauti alkaa vain perifeerisen motoneuronin tappion avulla, joka sijaitsee lumbosakraalisen selkäytimen etusarvissa. Tässä tapauksessa potilaalla kehittyy lihaksen heikkous yhdellä jalalla, sitten se näkyy toisessa, jänne refleksit (polvi, akilles) vähenevät, lihaksen sävy jaloissa vähenee, vähitellen muodostuvat atrofiat (näyttää siltä, ​​että jalka laihtuu, ikään kuin "kuivuminen"). Samalla havaitaan jalkojen faskulaatioita - tahatonta lihasten nykimistä, jolla on pieni amplitudi (lihaksen ”aallot”, lihakset ”liikkuvat”). Sitten käsien lihakset ovat mukana prosessissa, myös refleksit vähenevät ja muodostuu atrofioita. Prosessi nousee korkeammalle - mukana on motoristen neuronien bulbar-ryhmä. Tämä johtaa sellaisten oireiden ilmaantumiseen, kuten nielemisen heikentyminen, hämärtyminen ja epäselvä puhe, äänen nenävärisävy ja kielen harvennus. Syöminen tapahtuu, kun alareunasta alkaa leukahtaa. Kielellä on myös faskulaatioita;
• taudin alussa havaitaan merkkejä samanaikaisesta vahingosta keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin, mikä takaa liikkumisen jaloissa. Samaan aikaan jalkojen heikkous yhdistetään refleksien lisääntymiseen, lihasten sävyn lisääntymiseen ja lihasten surkastumiseen. Babinskyn, Gordonin, Schefferin, Zhukovskin ja muiden patologiset pysähtymisoireet tulevat esiin, ja samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu käsissä. Sitten on mukana aivojen motoriset neuronit. Nähdä puhetta, nielemistä, pureskelua, nykimistä kielellä. Pakko naurua ja itkemistä.

Kaulan ja rinnan muoto

Voit myös debytoida kahdella tavalla:

• vauriot vain perifeeriselle motoneuronille - pareseesi, atrofia ja faskulaatio näkyvät, sävy vähenee yhdessä kädessä. Muutaman kuukauden kuluttua samat oireet ilmenevät toisessa kädessä. Kädet ovat "apinan käpälänä". Samanaikaisesti alaraajoissa havaitaan refleksejä, patologisia pysäytysmerkkejä ilman atrofiaa. Vähitellen lihasvoima laskee jaloissa, aivojen bulbar-osa on mukana prosessissa. Ja sitten hämärtynyt puhe, nielemisvaikeudet, pareseesi ja kielen kiinnittyminen. Kaulan lihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena;
• samanaikainen vahinko keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin. Samalla kädessä, jaloissa on patologisia käsimerkkejä sisältäviä atrofioita ja kohonneita refleksejä - refleksien lisääntymistä, voimakkuuden vähenemistä ja patologisesti pysäyttäviä oireita atrofioiden puuttuessa. Myöhemmin se vaikuttaa pylväsosaan.

Bulbar-muoto

Tässä taudin muodossa perifeerisen motorisen neuronin vaurion ensimmäiset oireet aivokohdassa ovat niveltymishäiriöt, suukapula syömisen aikana, nenän ääni, kielen atrofia ja fasciculaatiot. Kielen liikkeet ovat vaikeita. Jos keskeinen motoneuroni on myös vaikuttanut, nämä oireet sisältävät myös nielun ja mandibulaarisen refleksin lisääntymisen, väkivaltaisen naurun ja itkemisen. Gag-refleksi nousee.

Kädessä, kun tauti etenee, paresiitti muodostuu atrofisilla muutoksilla, refleksien lisääntymisellä, äänen lisääntymisellä ja patologisilla jalka-merkeillä. Samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu jaloissa, mutta hieman myöhemmin.

Korkea muoto

Tämä on eräänlainen amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun tauti etenee keskusmoottorin neuronin primaarisella vauriolla. Samanaikaisesti kehon ja raajojen kaikissa lihaksissa muodostuu pareseesi, jossa on kasvanut lihaksen sävy ja patologiset oireet.

Korkeilla muodoilla esiintyy motoristen häiriöiden lisäksi mielenterveyden häiriöitä: muisti, ajattelu häiritään ja älyindikaattorit vähenevät. Joskus nämä häiriöt saavuttavat dementian (dementian) tason, mutta tämä tapahtuu 5 prosentissa kaikista amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista.

Bulbaari ja korkeat ALS-muodot ovat ennustettavasti epäedullisia. Potilailla, joilla on taudin puhkeaminen, on lyhyempi elinajanodote verrattuna kohdunkaulan ja lumbosakraaliseen muotoon.

Riippumatta taudin ensimmäisistä ilmenemismuodoista, se etenee jatkuvasti. Eri raajoissa esiintyvä paresis johtaa loukkaamaan kykyä liikkua itsenäisesti, säilyttää itsensä. Hengityslihaksen osallistuminen prosessiin johtaa ensinnäkin hengenahdistuksen esiintymiseen fyysisen rasituksen aikana, jolloin hengenahdistus on jo levossa, ja ilmaantuu akuutin ilmanpuutteen jaksot. Terminaalivaiheissa spontaani hengitys on yksinkertaisesti mahdotonta, potilaat tarvitsevat keuhkojen jatkuvaa keinotekoista ilmanvaihtoa.

Harvoissa tapauksissa virtsan häiriöt viivästyksen tai virtsankarkailun muodossa voivat liittyä taudin loppuun. Kun ALS kehittää impotenssia riittävän aikaisin.

Pureskelun ja nielemisen rikkomisen, lihasten atrofian yhteydessä potilaat menettävät paljon painoa. Lihasatroofia havaitaan mittaamalla raajojen kehä symmetrisissä paikoissa. Jos oikean ja vasemman puolen välinen ero on yli 1,5 cm, tämä osoittaa atrofian esiintymistä. ALS: n kivun oireyhtymä liittyy pariteetin aiheuttamaan nivelten jäykkyyteen, tartunnan saaneiden ruumiinosien pitkittyneeseen liikkumattomuuteen, kouristuksiin.

Koska ALS heikentää suuontelon tiiviyttä, alaleuan ja pään roikkuu, siihen liittyy jatkuvaa kuivumista, joka on potilaalle erittäin epämiellyttävä (erityisesti ottaen huomioon, että useimmissa tapauksissa terveen järjen ja riittävän kunnon havaitseminen säilyy taudin loppuun asti). ), se luo vaikutelman henkisesti sairastuneesta. Tämä seikka edistää masennuksen muodostumista.

ALS: ään liittyy vegetatiivisia häiriöitä: liiallinen hikoilu, kasvojen rasvaisuus, ihon värjäytyminen, raajat muuttuvat kylmiksi.

ALS-potilaan elinajanodote on useiden lähteiden mukaan 2–12 vuotta, mutta yli 90% potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Taudin terminaalivaiheessa potilaat ovat täysin vuoteet, hengitys on keinotekoisen keuhkojen ilmanvaihtolaitteen tukema. Tällaisten potilaiden kuolinsyy voi olla hengitysvajaus, komplikaatioiden lisääminen, kuten keuhkokuume, tromboembolia, painehaavojen infektio infektion yleistymisellä.

Diagnoosin periaatteet

UAS: n diagnosointiin tarvitaan kaikkialla maailmassa joukko ominaisuuksia:

• keskeisten motoneuronin vaurioiden kliiniset oireet (patologiset käsi- ja jalkaoireet, imetyksen refleksien lisääntyminen, lisääntynyt lihasten sävy);
• perifeerisen neuronin vaurion kliinisiä oireita, jotka vahvistavat elektrofysiologiset tutkimusmenetelmät (sähköromografia),
  patologiset tiedot (biopsia);
• taudin jatkuva eteneminen uusien lihasryhmien mukana.

Erityinen rooli on muiden sellaisten sairauksien poissulkemisessa, jotka saattavat ilmetä samankaltaisia ​​oireita kuin ALS.

Jos epäilet amyotrofisen lateraaliskleroosin huolellisen keräämisen jälkeen, näytetään potilaan anamnesio ja neurologinen tutkimus:

• elektromiografia (EMG);
• magneettikuvaus (MRI);
• laboratoriokokeet (CPK-, AlAT-, AsAT- ja kreatiniinipitoisuuden määrittäminen);
• aivo-selkäydinnesteiden (aivo-selkäydinneste) tutkimus;
• molekyyligeneettinen analyysi.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi käytetään neulanmuotoista EMG: tä. ALS: n tapauksessa ilmenee lihasten denervoinnin merkkejä, toisin sanoen kärsivällä lihalla ei ole toimivaa yhteyttä neuroneihin ja niiden prosesseihin. Tästä tulee vahvistus keskusmoottorin tappiosta. Toinen oire on EMG: n tallentamat faskulaatiopotentiaalit. On tiedettävä, että faskulaatioiden potentiaali löytyy myös terveistä ihmisistä, mutta ne poikkeavat useista patologisista oireista (joita EMG voi määrittää).

Aivojen ja selkäytimen MRI: tä käytetään diagnoosissa, jotta voidaan tunnistaa taudit, jotka voivat "simuloida" ALS: n oireita, mutta jotka ovat parantuvia, toisin kuin ALS. Merkit, jotka vahvistavat ALS: n läsnäolon MRI: n aikana, ovat aivojen motorisen kuoren atrofia, pyramidirakenteiden rappeutuminen (polut, jotka yhdistävät keski-motorisen neuronin perifeeriseen).

Kun veressä on ALS-arvoa, CK: n (kreatiinifosfokinaasi) pitoisuus kasvaa 2–9-kertaiseksi verrattuna normiin. Tämä on entsyymi, joka vapautuu lihaskuitujen hajoamisen aikana. Samasta syystä ALT: n, AsAt: n ja kreatiniinin indikaattorit kasvavat hieman.

Aivo-selkäydinnesteessä ALS: n aikana proteiinipitoisuus kasvoi hieman (enintään 1 g / l).

Molekyyligeneettinen analyysi voi paljastaa geenimutaation kromosomissa 21, joka on vastuussa superoksidin dismutase-1: stä. Tämä on kaikkien laboratoriotestien informatiivisin menetelmä.

hoito

Valitettavasti amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton sairaus. Toisin sanoen tänään ei ole mitään keinoa hidastaa (tai pysäyttää) taudin etenemistä pitkään aikaan.

Tähän mennessä ainoa lääke, joka pidentää luotettavasti ALS-potilaiden elämää, on syntetisoitu. Tämä aine, joka estää glutamaatin vapautumisen, on Riluzole. Se on otettava 100 mg päivässä jatkuvasti. Riluzole keskimäärin lisää elinajanodotusta vain 3 kuukaudella. Se on tarkoitettu pääasiassa potilaille, joille tauti on ollut alle 5 vuotta, riippumatta hengityksestä (keuhkojen pakotetun elinvoimakapasiteetin määrä on vähintään 60%). Lääkkeen määräämisen yhteydessä tulee harkita haittavaikutuksia lääkkeen hepatiitin muodossa. Siksi Riluzolea saaneiden potilaiden tulisi testata maksan toimintaa 1 kerran kolmen kuukauden aikana.

Oireinen hoito on tarkoitettu kaikille potilaille, jotka kärsivät ALS: stä. Sen tavoitteena on lievittää kärsimystä, parantaa elämänlaatua, minimoida ulkopuolisen hoidon tarve.

Seuraavia häiriöitä varten tarvitaan oireenmukaista hoitoa:

• faskulaatioiden aikana krampy - karbamatsepiini (Finlepsin), baklofeeni (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• lihasten aineenvaihdunnan parantamiseksi - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• masennukset - Fluoksetiini (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyliini;
• parantaa aineenvaihduntaa neuroneissa - B-vitamiinikompleksikomplekseja (Milgamma, Kombilipen jne.);
• doping - Atropiini upotetaan suuhun, Amitriptyliinitabletit niellään, suuontelon mekaaninen puhdistus, kannettavan imun käyttö, botuliinitoksiinin ruiskutus sylkirauhasiin, sylkirauhasen säteilytys.

Monet amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet edellyttävät ei-lääkeainetta.

Kun potilaalla on vaikeuksia nielemään ruokaa, on välttämätöntä siirtyä aterioihin, joissa on haudutettuja ja jauhettuja ruokalajeja, käyttää suffeleja, perunamuusia, puoliliuoksia. Jokaisen aterian jälkeen tulisi suorittaa suuontelon kuntoutus. Jos ruoan saanti on niin vaikeaa, että potilas joutuu ottamaan ruokaa yli 20 minuutin ajan, jos hän ei voi juoda yli 1 l nestettä päivässä, ja myös painon alenemisen ollessa yli 2% kuukaudessa, sinun pitäisi ajatella perkutaanisen endoskooppisen gastrostomin hoitaminen. Tämä on toimenpide, jonka jälkeen ruoka tulee kehoon vatsan alueella kasvatetun putken kautta. Jos potilas ei suostu tekemään tällaista toimenpidettä, ja ruoan saanti on mahdotonta ollenkaan, on tarpeen vaihtaa anturin syöttöön (koetin syötetään suuhun vatsaan, jonka kautta ruoka kaadetaan). Voit käyttää parenteraalista (laskimonsisäistä) tai rektaalista (peräsuolen kautta) tehoa. Nämä menetelmät antavat potilaille mahdollisuuden kuolla nälkää.

Puheen häiriö vaikeuttaa merkittävästi potilaan sosiaalista sopeutumista. Ajan myötä puhe voi tulla niin ymmärrettäväksi, että sanallinen yhteys on yksinkertaisesti mahdotonta. Tässä tapauksessa auta sähköisiä kirjoituskoneita. Käytä ulkomailla silmäkuulokkeilla sijaitsevia tietokonejärjestelmämerkkejä.

Alaraajojen syvän laskimotromboosin estämiseksi potilaan tulisi käyttää joustavia sidoksia. Kun esiintyy tarttuvia komplikaatioita, antibiootteja on ilmoitettu.

Moottorin oireet voidaan korjata osittain käyttämällä erityisiä ortopedisia laitteita. Kävelemisen ylläpitämiseksi sovelletaan ortopedisiä kenkiä, keppejä, kävelijöitä ja myöhemmin rattaita. Käytettäessä ripustuspäätä käytä puolijäykää tai jäykkää päänpidikettä. Taudin myöhäisissä vaiheissa potilas tarvitsee toiminnallisen sängyn.

Yksi vakavimmista oireista ALS: ssä on hengitysvaje. Kun veressä oleva happipitoisuus laskee kriittiseen ja vakavaan hengitysvajeeseen, käytetään jaksoittaisten ei-invasiivisten ilmanvaihtolaitteiden käyttöä. Potilaat voivat käyttää niitä kotona, mutta niiden korkeiden kustannusten vuoksi ne eivät ole käytettävissä. Jos hengitysprosessin tarve ylittää 20 tuntia päivässä, potilaalle näytetään tracheostomia ja keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto (ALV). Hetki, jolloin potilas alkaa tarvita hengityslaitteita, on kriittinen, koska se osoittaa lähestyvän kuoleman. Potilaan siirtäminen mekaaniseen ilmanvaihtoon on lääketieteen etiikan kannalta hyvin vaikeaa. Tämä manipulointi säästää elämää jonkin aikaa, mutta samalla se pidentää kärsimystä, koska ALS-potilaat pysyvät järkevinä hyvin pitkään.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vakava neurologinen sairaus, joka jättää nykyään potilaalle lähes mitään mahdollisuutta. On erittäin tärkeää olla väärässä diagnoosissa. Tämän taudin tehokasta hoitoa ei vielä ole. Kaikkien ALS: n yhteydessä toteutettavien, sekä lääketieteellisten että sosiaalisten, toimenpiteiden olisi pyrittävä varmistamaan potilaan täydellinen elämä.

Ensimmäinen lääketieteellinen kanava, luento “amyotrofisesta lateraaliskleroosista”. Lukee Levitsky Gleb Nikolaevich