Amyotrofisen skleroosin diagnosointi ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on krooninen, hitaasti etenevä keskushermoston neurodegeneratiivinen sairaus. Sille on tunnusomaista keskushermoston ja perifeerisen motorisen neuronin vaurio, joka on henkilön tietoisen liikkeiden pääosallistuja. J. Charcot vuonna 1869 oli ensimmäinen kuvaamaan tätä tautia. Taudin synonyymit: motorisen neuronin tauti, motorinen neuronitauti, Charcot tai Lou Gehrigin tauti. ALS, yksi monista muista neurodegeneratiivisen ryhmän sairauksista, etenee hitaasti ja on huonosti hoidettavissa.

Elinajanodote keskimäärin patologisen prosessin alkamisen jälkeen on keskimäärin 3 vuotta. Elämän ennuste riippuu muodosta: joissakin tapauksissa elämä ei ole yli kaksi vuotta. Kuitenkin alle 10% potilaista elää yli 7 vuotta. Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa esiintyy pitkäikäisyyttä. Niinpä kuuluisa fyysikko ja tieteen suosija Stephen Hawking asui 76 vuotta: hän asui taudin kanssa 50 vuotta. Epidemiologia: tauti esiintyy 2-3 henkilöllä 1 miljoona väestöä kohden vuoden aikana. Potilaan keski-ikä on 30-50 vuotta. Tilastollisesti naiset sairastuvat useammin kuin miehet.

Sairaus alkaa naamioituna. Ensimmäiset merkit tulevat esiin, kun yli 50% motorisista neuroneista vaikuttaa. Ennen tätä kliininen kuva etenee hitaasti. Tämä tekee diagnoosin vaikeaksi. Potilaat kääntyvät lääkärin puoleen jo taudin korkeudessa, kun nieleminen tai hengitys on heikentynyt.

syistä

Sivuttaisella amyotrofisella skleroosilla ei ole selkeästi osoitettua kehityksen syytä. Tutkijat pyrkivät perheen perintöön sairauden pääasiallisena syynä. Niinpä perinnölliset muodot ovat 5%. Näistä viidestä prosentista yli 20% liittyy superoksididimutaasigeenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 21. Se mahdollisti myös tutkijoiden luoda amyotrofisen lateraaliskleroosin malleja kokeellisissa hiirissä.

Asennetut ja muut taudin syyt. Baltimoren tutkijat tunnistivat siten spesifisiä yhdisteitä hajoavissa soluissa - nelisäikeinen DNA ja RNA. Geeni, jossa mutaatio oli olemassa, oli aikaisemmin tunnettu, mutta sen toiminnasta ei ollut tietoa. Mutaation tuloksena patologiset yhdisteet sitoutuvat proteiineihin, jotka syntetisoivat ribosomeja, minkä vuoksi uusien soluproteiinien muodostuminen keskeytyy.

Toinen teoria liittyy FUS-geenin mutaatioon kromosomissa 16. Tämä mutaatio liittyy perinnöllisiin amyotrofisen lateraaliskleroosin lajikkeisiin.

Vähemmän tutkitut teoriat ja hypoteesit:

1. Pienentynyt koskemattomuus tai hänen työnsä loukkaaminen. Täten amyotrofisessa lateraaliskleroosissa havaitaan aivojen selkäydinnesteessä ja veriplasmassa vasta-aineita omia neuronejaan, mikä osoittaa autoimmuunista luonnetta.
2. Parathormonien rikkominen.
3. Neurotransmitterien, erityisesti glutamatergiseen järjestelmään osallistuvien neurotransmitterien metabolian häiriö (liiallinen määrä glutamaattia - eksitatoiva neurotransmitteri) aiheuttaa hermosolujen liiallista stimulointia ja niiden kuolemaa.
4. Virusinfektio, joka vaikuttaa selektiivisesti moottorin neuroniin.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston julkaisu tarjoaa tilastollisen yhteyden taudin ja maatalouden torjunta-aineiden myrkytyksen välillä.

Patogeneesin perusta on eksitotoksisuuden ilmiö. Se on patologinen prosessi, joka johtaa hermosolujen tuhoutumiseen neurotransmitterien vaikutuksesta, jotka aktivoivat NMDA- ja AMPA-järjestelmiä (glutamaattireseptorit - tärkein herätysvälittäjä). Kalsium kerääntyy solun sisällä tapahtuvan liiallisen stimuloinnin vuoksi. Jälkimmäisen patogeneesi johtaa oksidatiivisten prosessien lisääntymiseen ja suuren määrän vapaiden radikaalien vapautumiseen - epästabiiliin hapen hajoamistuotteisiin, joilla on valtava määrä energiaa. Tämä aiheuttaa oksidatiivista stressiä - tärkeintä tekijää neuronien vaurioitumisessa.

Patologisesti mikroskoopilla on selkäytimessä esiintyneiden sarvien tuhoutuneet solut - tässä moottorin polku kulkee. Hermosolujen suurimmat vauriot voidaan havaita kaulassa ja GM-kantasolujen alemmalla alueella. Hävittäminen havaitaan myös etuosan jakautumien keskiosassa. Amyotrofinen lateraaliskleroosi liittyy motoristen neuronien muutosten lisäksi demyelinaatioon - myeliinivaipan tuhoutumiseen aksoneissa.

Kliininen kuva

Moottorin neuronin sairauksien ryhmän oireet riippuvat hermosolujen degeneraation segmentistä ja muodosta. Seuraavat ALS-lajit jaetaan motoneuronien rappeutumisen paikallistamisen mukaan:

• Aivo tai korkea.
• Kaula ja rintakehä.
• Lumbosakraalinen muoto.
• Bulbar.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Kaulan tai rintakehän alkuvaiheen oireet: ylemmän olkanauhan yläraajojen ja lihasten lihasten voimakkuus pienenee. Patologisten refleksien esiintyminen on havaittavissa, ja fysiologiset reaktiot paranevat (hyperreflexia). Samanaikaisesti paresis kehittyy alaraajojen lihaksissa. Seuraavat oireet ovat tyypillisiä myös amyotrofiselle lateraaliskleroosille:

Oireyhtymän mukana tulee kraniaalisten hermojen vaurio, joka ulottuu medulla-oblongatan ulostulossa, nimittäin: glossofaryngeaaliset, hypoglossal- ja vagus-hermot vaikuttavat. Nimi tulee ilmaisusta bulbus cerebri.

Tähän oireyhtymään liittyy kielen (dysartria) ja nielemisvaaran (dysfagia) rikkominen kielen, nielun ja kurkunpään lihaksen pareseesin tai halvaantumisen taustalla. Tämä on havaittavissa, kun ihmiset usein tukehtuvat ruoan, erityisesti nestemäisen ruoan, kanssa. Nopean etenemisen kanssa bulbar oireyhtymä liittyy rikkoo elintärkeitä toimintoja hengitys ja syke. Äänen voima vähenee. Hän hiljaa ja unelias. Ääni voi hävitä kokonaan (bulbar muodostaa motoneuronin taudin).

Ajan myötä lihakset surkastuvat, mikä ei ole pseudobulbar-palsyyn. Tämä on keskeinen ero oireyhdistelmien välillä.

Tätä oireyhtymää leimaa klassinen kolmikko: nielemisen, puhehäiriön ja äänen äänenvoimakkuuden väheneminen. Toisin kuin edellisessä oireyhtymässä, pseudobulbarilla on kasvojen lihasten yhtenäinen ja symmetrinen paresis. Neuropsykiatriset häiriöt ovat myös ominaista: potilas kärsii väkivaltaisesta naurusta ja itkemisestä. Näiden tunteiden ilmentyminen ei riipu tilanteesta.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet ovat pääasiassa lannerangan lokalisointi: alaraajojen luustolihasten voima on epäsymmetrisesti heikentynyt, jänne-refleksit häviävät. Myöhemmin kliinistä kuvaa täydentää käsivarteen paresis. Taudin lopussa on nielemisen ja puheen puuttuminen. Kehon paino vähenee vähitellen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin myöhäisissä vaiheissa hengitysteiden lihakset vaikuttavat, mikä vaikeuttaa potilaiden hengittämistä. Loppujen lopuksi keinotekoista keuhkojen ilmanvaihtoa käytetään elämän ylläpitämiseen.

Ylemmän motorisen neuronin (korkea tai aivojen muoto) tauti on tunnusomaista etumaisen lohen esiasteen gyrusin motoristen neuronien rappeutumiselle, ja myös kortikospinaalisen ja kortikobulbarin urien motoriset neuronit ovat vaurioituneet. Kliiniseen kuvaan ylemmän motorisen neuronin rikkomisesta on tunnusomaista käsivarsien tai jalkojen kaksinkertainen paresis.

Generalisoitu motorisen neuronin tauti tai hermostuneiden neuronien leviäminen alkaa yleisillä ei-spesifisillä merkkeillä: painonpudotus, hengitysvaikeudet ja käsivarsien tai jalkojen lihasten heikkeneminen toisella puolella, esimerkiksi hemipareesi (lihasvoiman lasku käsivarressa ja jalan toisella puolella).

Miten amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa yleensä:

• kouristukset;
• nykiminen;
• lihasheikkoutta;
• ääntämisen vaikeus.

Progressive bulbar paralysis

Tämä on sekundaarinen häiriö, joka esiintyy ALS: n taustalla. Patologia ilmenee klassisina oireina: nielemisen, puheen ja äänen rikkominen. Puhe hämärtyy, potilaat puhuvat epäselvästi, nasalismi ja käheys näkyvät.

Objektiivinen tutkimus potilaille, joilla on tavallisesti avoin suu, kasvojen ilme ei näy, ruoka, kun se yritetään niellä, voi pudota suusta ja neste tulee nenänonteloon. Kielen atrofian lihakset muuttuvat epätasaisiksi ja taittuvat.

Progressiivinen lihasten atrofia

Tämä ALS-muoto ilmenee ensin lihasten nykimistä, polttovälien kouristuksista ja fasciculaatioista - silmän nähtävissä olevan lihaksen nipun spontaani ja synkroninen supistuminen. Myöhemmin alemman motorisen neuronin rappeutuminen johtaa käsivarren lihasten paresiaan ja atrofiaan. Keskimäärin potilaat, joilla on progressiivinen lihasten atrofia, elävät jopa 10 vuotta diagnoosin jälkeen.

Primaarinen lateraaliskleroosi

Kliininen kuva kehittyy 2-3 vuoden kuluessa. Näitä oireita kuvaavat:

• alaraajojen lihasten lisääntyminen;
• kävely on häiriintynyt potilailla: he joutuvat usein kompastumaan ja heidän on vaikea säilyttää tasapainoa;
• ääni, puhe ja nieleminen ovat järkyttyneitä;
• taudin loppuun mennessä hengitysvaikeuksia.

Primaarinen lateraaliskleroosi on yksi harvinaisimmista muodoista. 100%: lla potilaista, joilla on motorisia neuroneja, enintään 0,5% ihmisistä kärsii lateraaliskleroosista. Elinajanodote riippuu taudin etenemisestä. Joten PLC: n ihmiset voivat elää terveiden ihmisten keskimääräisen elinajan, jos PLC ei mene amyotrofiseen lateraaliskleroosiin.

Miten tauti havaitaan

Diagnoosin ongelmana on, että monilla muilla neurodegeneratiivisilla patologioilla on samanlaisia ​​oireita. Toisin sanoen diagnoosi tehdään poikkeaman diagnoosin avulla.

Kansainvälinen neurologian liitto on kehittänyt kriteerit taudin diagnosoimiseksi:

1. Kliininen kuva sisältää merkkejä keskushermoston hermosolujen vaurioitumisesta.
2. Kliininen kuva sisältää oireita perifeerisen motorisen neuronin vaurioitumisesta.
3. Sairaus etenee kehon useissa osissa.

Tärkein diagnostinen menetelmä on sähköromografia. Tällä menetelmällä sairaus on:

• Luotettavia. "Luotettavan" patologian kriteerissä laskee, että jos elektromografialla on merkkejä PMN: n ja CMN: n vaurioitumisesta, on myös vaurioita nilkan oblongatan hermoihin ja muihin selkäydin osiin.
• Kliinisesti todennäköinen. Tämä altistuu, jos keski- ja perifeeristen motoneuronien vaurioitumisen oireita on yhdistetty enintään kolmessa tasossa, esimerkiksi kaulan ja alaselän tasolla.
• Mahdollista. Tämän kaavion mukaan patologia putoaa, jos on merkkejä keskushermoston tai perifeeristen motoristen neuronien vaurioitumisesta jollakin neljästä tasosta, esimerkiksi vain kohdunkaulan selkäytimen tasolla.

Airlie House on erottanut tällaiset UAS: n myografiset kriteerit:

1. Kroonisen tai akuutin motorisen neuronin rappeutumisen oireita esiintyy. On olemassa lihaksen toiminnallisia häiriöitä, esimerkiksi faskulaatioita.
2. Hermon impulssin nopeutta pienennetään yli 10%.

Kansainvälisen neurologian liiton kehittämä luokitus on nykyisin yleisempää.

Diagnoosissa on rooli ja toissijainen instrumentaalinen tutkimusmenetelmä:

1. Magneettinen resonanssi ja tietokone. ALS: n MRI-merkit: kerroksittain kerrostetuissa kuvissa signaali vahvistetaan aivojen sisäisen kapselin alueella. MRI paljastaa myös pyramidiradan rappeutumisen.
2. Veren biokemiallinen analyysi. Laboratorioparametreissa kreatiniinifosfokinaasi on lisääntynyt 2-3 kertaa. Maksan entsyymien määrä kasvaa myös: alaniiniaminotransferaasi, laktaattidehydrogenaasi ja aspartaatti-aminotransferaasi.

Miten sitä hoidetaan?

Hoidon näkymät ovat niukat. Itse tauti ei ole parantunut. Tärkein yhteys on oireenmukainen hoito potilaan tilan lievittämiseksi. Lääkärillä on seuraavat tavoitteet:

• Hidasta taudin kehittymistä ja etenemistä.
• Laajenna potilaan käyttöikää.
• Säilytä itsepalvelukyky.
• Vähennä kliinisen kuvan ilmentymistä.

Yleensä potilaat, joilla on epäilty tai vahvistettu diagnoosi, ovat sairaalahoidossa. Taudin hoidon standardi on lääke Riluzol. Sen vaikutus: Rilusoli estää hermosolujen välittymistä hermosoluihin, mikä hidastaa hermosolujen tuhoutumista. Tätä lääkettä suositellaan käytettäväksi Kansainvälisen Neurologian Liiton.

Oireet ratkaistaan ​​palliatiivisella hoidolla. suositukset:

1. Pienentääkseen fasciculaatioiden vakavuutta, karbamatsepiinia annetaan 300 mg: n annoksena vuorokaudessa. Analogit: lääkkeet, jotka perustuvat magnesiumiin tai fenytoiiniin.
2. Jotta jäykkyys tai lihasväri vähenisivät, voit käyttää lihasrelaksantteja. Edustajat: Mydocalm, Tizanidine.
3. Kun henkilö on oppinut diagnoosistaan, hän voi kehittyä masennusoireyhtymään. Fluoksetiinia tai amitriptyliiniä suositellaan sen eliminoimiseksi.

• Lihasten kehittymiselle ja niiden sävyn säilymiselle näytetään säännöllinen liikunta ja sydän. Varustettu kuntosalilla tai uimassa lämpimässä uima-altaassa.
• Kun bulbar- ja pseudobulbar-häiriöt ovat yhteydessä toisiin ihmisiin, on suositeltavaa käyttää lyhyitä puhekonstrukteja.

Elämän ennuste on epäsuotuisa. Keskimäärin potilaat elävät 3-4 vuotta. Vähemmän aggressiivisilla muodoilla elinajanodote saavuttaa 10 vuotta. Kuntoutus säännöllisen liikunnan muodossa antaa sinulle mahdollisuuden ylläpitää lihasvoimaa ja sävyä, ylläpitää nivelliikkuvuutta ja poistaa hengityselinten ongelmia.

Ennaltaehkäisy: motorisen motoneuronin sairauksien osalta, vaikka taudin syy ei ole tiedossa, ei ole olemassa erityistä ennaltaehkäisyä. Epäspesifinen ennaltaehkäisy tarkoittaa terveellisen elämäntavan ylläpitämistä ja huonojen tapojen välttämistä.

ruoka

Asianmukainen ravitsemus amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksessa johtuu siitä, että tauti häiritsee nielemistä. Potilaan on valittava ruokavalio ja elintarvikkeet, jotka on helppo sulattaa ja niellä.

Elintarvikkeet, joissa on amyotrofinen lateraaliskleroosi, koostuvat puolikiinteistä ja homogeenisista elintarvikkeista. Ruokavalioon on suositeltavaa sisällyttää perunamuusia, souffeleja ja puuroja.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on neurodegeneratiivinen sairaus, joka liittyy keskeisten ja perifeeristen motoneuronien kuolemaan. Taudin pääasialliset ilmenemismuodot ovat luustolihaksen atrofia, faskulaatiot, spastisuus, hyperrefleksio, patologiset pyramidin merkit lantion ja okulomotoristen häiriöiden puuttuessa. Sille on ominaista tasainen etenevä kurssi, joka johtaa kuolemaan. Amyotrofinen lateraaliskleroosi diagnosoidaan neurologisen tilan, ENG: n, EMG: n, selkärangan ja aivojen MRI: n perusteella, aivo-selkäydinnesteiden analyysin ja geneettisten tutkimusten perusteella. Valitettavasti tänään lääkkeellä ei ole tehokasta ALS-patogeenistä hoitoa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on neurodegeneratiivinen sairaus, joka liittyy keskeisten ja perifeeristen motoneuronien kuolemaan. Taudin pääasialliset ilmenemismuodot ovat luustolihaksen atrofia, faskulaatiot, spastisuus, hyperrefleksio, patologiset pyramidin merkit lantion ja okulomotoristen häiriöiden puuttuessa. Sille on ominaista tasainen etenevä kurssi, joka johtaa kuolemaan.

"Amyotrofisen lateraaliskleroosin" käsite vastaa myös: motorisen neuronin tauti, perheen motorisen neuronin tauti, progressiivinen lihasten atrofia, progressiivinen bulbarin halvaus.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin etiologia ja patogeneesi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on yleisten patologisten reaktioiden kaskadin "päätepiste", jonka käynnistävät erilaiset tunnetut tai tuntemattomat laukaisimet. Joissakin tapauksissa amyotrofinen lateraaliskleroosi voi johtua mutaatioista superoksididimutaasi-1-geenissä, kun viallisen entsyymin sytotoksinen vaikutus on tärkein patogeeninen tekijä. Mutantti-superoksididimutaasi-1 kerääntyy mitokondriaalikalvon kerrosten väliin ja häiritsee aksonaalista kuljetusta; vuorovaikutuksessa muiden proteiinien kanssa, mikä johtaa niiden hajoamisen loukkaamiseen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin satunnaisten tapausten esiintymistä helpottavat tuntemattomat laukaisijat, jotka, kuten mutantin superoksidin dismutaasi-1, pystyvät toteuttamaan vaikutuksensa motoristen neuronien lisääntyneen toiminnallisen kuormituksen olosuhteissa, mikä aiheuttaa niiden selektiivisen haavoittuvuuden. Motoneuronien toiminnan tehostamisen seurauksena glutamaatin vapautumisen taso nousee, solunsisäinen kalsiumpitoisuus ylittyy, solunsisäiset proteolyyttiset entsyymit aktivoituvat ja vapautunut ylimäärä vapaita radikaaleja mitokondrioista vahingoittaa itseään mikrogliaa, astrogliaa ja motoneuroneja niiden myöhemmän degeneraation myötä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokittelu

Tällä hetkellä amyotrofisen lateraaliskleroosin neljä pääasiallista muotoa ovat:

• korkea (aivot);
• kohdunkaulan-rintakehä;
• bulbar;
• lumbosacral.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kliininen kuva

Amyotrofisen lateraaliskleroosin klassisessa variantissa, jossa on kohdunkaulan debyytti, sairauden alussa muodostuu samanaikaisesti epäsymmetrinen ylempi hilseilevä parapareesi, jossa on hyperrefleksia ja patologisia pyramidimerkkejä. Tämän lisäksi kehittyy epäsymmetrinen alempi spastinen paraparesis, jossa on hyperrefleksia ja patologisia merkkejä. Tulevaisuudessa bulbaaristen ja pseudobulbar-oireyhtymien yhdistelmä yhdistyy, jopa myöhemmin, alempien raajojen amyotrofioihin, jotka vallitsevat extensor-lihasryhmässä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin segmentoidussa ydinvariantissa, jossa on kohdunkaulan debyytti, muodostuu taudin alkaessa epäsymmetrinen ylempi hilseilevä paraparesis, johon liittyy hyporeflexia ja patologiset pyramidin merkit alaraajoissa (ilman hypertoniaa). Plegian kehittymisen aikana proksimaalisissa raajoissa käsien fyysiset oireet häviävät, potilaat säilyttävät tällä hetkellä kykynsä liikkua itsenäisesti. Taudin kehittymisen myötä myös bulbar-oireyhtymä liittyy, ja myöhemmin on olemassa erilaisia ​​amyotrofioita ja pareseesiä alaraajoissa.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin klassisessa muunnelmassa, jossa on diffuusi debyytti, tauti alkaa epäsymmetrisen tetraparesiksen kehittymisestä. Tämän ohella bulbar-oireyhtymä kehittyy dysfonian ja dysfagian muodossa. On nopeaa väsymystä, merkittävää laihtumista, sisäänhengitysvaikeuksia.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin klassisessa variantissa lannerangan kanssa muodostuu taudin alkuvaiheessa epäsymmetrinen alempi flokidinen parapareesi, jossa on hyperrefleksia ja patologisia pyramidimerkkejä. Samaan aikaan on olemassa epäsymmetrinen yläparapareesi, jossa on amyotrofioita, lihasten hypertoniaa, hyperrefleksiaa ja patologisia pyramidimerkkejä. Flokidisen paraplegian kehittyessä potilaat säilyttävät kykynsä käyttää käsiään. Myöhemmin liuskan ja pseudobulbarin oireyhtymät liittyvät.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin segmentoituneessa ydinvoimalaitoksessa lannerangan kanssa sairaus alkaa alentuneen epäsymmetrisen parapareesin muodostumisesta, jossa on atrofia ja jänne-refleksien varhainen sammuminen. Lisäksi ylempi epätasainen epäsymmetrinen parapareesi liittyy jänteiden refleksien varhaisen sammumiseen. Bulbar-oireyhtymä, joka myöhemmin kehittyy, ilmenee dysfonian ja dysfagian muodossa. On olemassa merkittävää hengitystiehäiriötä, joka johtuu varhaisesta osallisuudesta hengityselinten apuaineiden patologiseen prosessiin sekä voimakkaasta laihtumisesta.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin pyramidisessa muunnelmassa lannerangan kanssa sairaus ilmenee pienemmän spastisen asymmetrisen paraparesiksen muodostumisena hyperrefleksian, amyotrofian ja patologisten pyramidin merkkien kanssa; myöhemmin, ylempi spastinen parapareesi, jolla on samat merkit, liittyy siihen, minkä jälkeen pseudobulbar-oireyhtymä kehittyy.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin klassisessa versiossa, jossa on progressiivinen bulbarin halvaus sairauden alussa, kehittyy dysarthria, dysfagia, nasofoni, atrofia ja kielen faskulaatio. Myöhemmin kehittyy ylempi epätasainen epäsymmetrinen parapareesi, jossa on hyperrefleksia, atrofiaa ja patologisia pyramidimerkkejä. Sitten alempi spastinen epäsymmetrinen parapareesi, johon liittyy hyperrefleksia ja patologisia pyramidimerkkejä, liittyy. Kehon paino laskee selvästi ja taudin myöhäisessä vaiheessa hengityselinsairaudet liittyvät.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin segmentoidussa ydinvariantissa, jossa on progressiivinen bulbarin halvaus, sairaus alkaa dysfonian, dysfagian, dysartriaa, nielun ja mandibulaarisen refleksin prolapsista. Seuraavaksi kehittyy ylempi hilseilevä epäsymmetrinen parapareesi, jossa on hyperrefleksia, atrofiaa ja patologisia pyramidimerkkejä. Myöhemmin yhdistää alemman spastisen epäsymmetrisen paraparesiksen hyperrefleksia ja patologisia merkkejä. Dysfagian vuoksi kehon paino pienenee merkittävästi. Taudin myöhäisessä vaiheessa liittyvät hengityselinsairaudet.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi tulisi käyttää seuraavia kriteerejä: oireet perifeerisen motorisen neuronin vaurioitumiselle kliinisten, elektrofysiologisten ja patomorfologisten tietojen mukaan; merkkejä keskushermostovaurion vaurioista kliinisten tietojen mukaan; oireiden asteittainen leviäminen yhteen tai useampaan innervaation alueeseen (havaittu potilaan tarkkailun aikana). Samalla on välttämätöntä, että toisessa taudissa ei ole elektrofysiologisia ja patologisia oireita, joiden läsnäolo selittäisi keskus- ja perifeeristen motoneuronien rappeutumista sekä neuroinfektiotietoja muiden tautien olemassaolosta, jotka voisivat selittää kliinisiä ja elektrofysiologisia merkkejä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) kliinisiä muotoja on useita: sporadinen - amyotrofinen lateraaliskleroosi eristetyssä muodossa tai samanaikaisten sairauksien läsnä ollessa; geneettisesti määrätty (perinnöllinen, perheen) muoto - amyotrofinen lateraaliskleroosi, joka ilmenee useammassa kuin yhdessä sukupolvessa, jolla on erilaiset perintötyypit ja / tai jotka liittyvät erilaisiin syövyttäviin mutaatioihin. Erillisesti erotellaan useita ALS-kaltaisia ​​oireyhtymiä, jotka muistuttavat fenomologisesti amyotrofista lateraaliskleroosia, mutta kehittyvät muissa patologisissa prosesseissa. ALS: n kaltaisten oireyhtymien ominaispiirteet: endemiteetti, perheen tai satunnaisten ekstrapyramidaalisten oireiden läsnäolo, aivohermoston rappeutuminen, etutyypin dementia, autonominen häiriö, aistinvaraiset ja okulomotoriset häiriöt.

Toinen amyotrofisen lateraaliskleroosin muoto - ALS, jossa on epävarmoja diagnostisia merkkejä osoittavia laboratoriomerkkejä - ALS-tapaukset, jotka yhdistetään laboratorion oireisiin, joilla on epävarma suhde taudin patogeneesiin. Tällaisten ALS-tapausten diagnosoimiseksi on välttämätöntä, että ne noudattavat luotettavan tai kliinisesti mahdollisen amyotrofisen lateraaliskleroosin elektrofysiologisia, kliinisiä ja neurogenologisia kriteerejä. Muiden laboratoriomerkkien suhde taudin patogeneesiin on mahdollista, mutta ei välttämättä. Tällaisia ​​laboratorio-ominaisuuksia ovat: korkeat vasta-ainetiitterit, monoklonaalinen gammopatia, lymfoomat, hyvänlaatuinen endokrinologinen patologia (hyperparatyreoosi, hypertyreoosi jne.), Eksogeeninen myrkytys (elohopea, lyijy jne.), Infektiot (bruselloosi, syfilis, HIV, vyöruusu, jne.) )..

Jos epäilet, että amyotrofinen lateraaliskleroosi on välttämätön: historian ottaminen (sekä henkilökohtainen että perhe); fyysinen ja neurologinen tutkimus; instrumentaalitutkimukset (EMG, aivojen MRI); laboratoriokokeet (yleinen ja biokemiallinen verikoe); serologiset testit (HIV-vasta-aineet, Wasserman-reaktio jne.); viina-tutkimus; molekyyligeneettinen analyysi (mutaatiot superoksidin dismutaasi-1-geenissä).

Anamneesin keräämisessä on kiinnitettävä huomiota potilaiden valituksiin, jotka koskevat erilaisten lihasryhmien jäykkyyttä ja / tai heikkoutta, lihasten nykimistä ja kouristuksia, tiettyjen lihasten painonpudotusta, akuutin ilmanpuutteen jaksoja, puhehäiriöitä, syljeneritystä, nielemistä, hengenahdistusta (harjoituksen aikana). ja sen puuttuessa), tunne tyytymättömyydestä uneen kanssa, yleinen väsymys. Lisäksi on tarpeen selventää kaksoisnäkyvyyden, vilunväristysten, muistin heikentymisen esiintymistä (tai puuttumista).

Neurologiseen tutkimukseen, jonka epäillään olevan amyotrofinen lateraaliskleroosi, olisi kuuluttava selektiivinen neuropsykologinen testaus; kranialinervaation arviointi, mandibulaarisen refleksin testaus; bulbar-toimintojen arviointi; sterno-mastoidien ja trapezius-lihasten voima; lihasvärin arviointi (brittiläisen lääketieteellisen tutkimuksen neuvoston mittakaavan mukaan) sekä moottorihäiriöiden vakavuus (Ashfort-asteikon mukaan). Lisäksi on tarpeen tutkia patologisia refleksejä ja koordinoivia näytteitä (staattinen ja dynaaminen).

Neulan elektromyografiassa havaitaan akuutin ja kroonisen denervoinnin tai nykyisen denervaatioprosessin merkkejä, mikä on osoitus keskushermojen vaurioitumisesta. Tyypillinen elektrofysiologinen merkki amyotrofisesta lateraaliskleroosista on faskulaatiopotentiaalit, niiden kvantitatiivinen jakautuminen eri lihaksissa voi vaihdella. On kuitenkin pidettävä mielessä fascikulaattien suhteellinen spesifisyys ("hyvänlaatuisia" fascikulaatioita voi esiintyä terveillä ihmisillä).

Ainoa laboratoriomenetelmä, joka voi vahvistaa amyotrofisen lateraaliskleroosin, on superoksidin dismutaasi-1-geenin molekyyligeneettinen analyysi. Perifeerisen hermon, luurankolihaksen ja muiden kudosten biopsia on tarpeen vain amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksessa, kun on olemassa neurologisia röntgenkuvia, neurofysiologisia ja kliinisiä tietoja, jotka eivät ole ALS: lle ominaisia.

Eri diagnoosi

Amyotrofisen lateraaliskleroosin erottamiseksi mahdollisesti hoidettavista ja / tai sairauksien hyvänlaatuisesta ennustuksesta suoritetaan selkärangan ja aivojen MRI. Niiden avulla ne paljastavat merkkejä pyramidirakenteen rappeutumisesta, jotka ovat ominaisia ​​ALS: n pyramidisille ja klassisille muunnoksille.

Lisäksi samankaltaisten oireiden ja amyotrofisen lateraaliskleroosin kliinisen kuvan vuoksi on tarpeen erottaa toisistaan:

• lihassairaudet (myosiitti, jossa on solujen poikkeavuuksia, Rossolimo-Steinert-Kurshmanin dystrofinen myotonia, oculopening myodystrophia);
• neuromuskulaarisen synapsin sairaudet (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-oireyhtymä);
• perifeeriset hermosairaudet (multifokaalinen motorinen neuropatia johtavuuslohkoilla, persoona-Turnerin oireyhtymä, eristetty motorinen polyneuropatia, proksimaalinen diabeettinen motorinen polyneuropatia, Isaacsin neuromyotonia);
• selkäytimen sairaudet (Kennedy bulbospinal amyotrophy sekä muut aikuisten selkärangan amyotrofiat, krooninen vertebrogeeninen iskeeminen myelopatia, syringomyelia, selkäytimen kasvaimet, perheen spastinen paraplegia, heksosaminidaasin puutos, krooninen lymfosyyttinen leukemia tai lymfooma perifeerisillä aiheilla).
• aivosairaudet (dyscirkulatorinen enkefalopatia, monijärjestelmän atrofia, syringobulbia, takaosan kallon kasvain ja craniospinalliitos);
• systeemiset sairaudet.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoidon päätavoitteet ovat: taudin etenemisen hidastuminen ja taudin jakson pidentäminen, jossa potilas säilyttää kyvyn hoitaa itsensä; vähentää sairauden yksittäisten oireiden vakavuutta ja ylläpitää vakaa elämänlaatu.

Sairaalahoitoa koskevat merkinnät voivat toimia ensisijaisena tutkimuksena sekä perkutaanisen endoskooppisen gastrotomin suorittamisessa. Neurologi voi ilmoittaa potilaalle ALS-diagnoosista vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen, joka toistetaan yleensä. On tarpeen ilmoittaa potilaalle taudin etenemisen vaihtelevuudesta.

Ainoa lääke, joka hidastaa merkittävästi amyotrofisen lateraaliskleroosin etenemistä, on Riluzole. Se on presynaptinen glutamaattia vapauttava inhibiittori, jonka käyttö mahdollistaa potilaiden käyttöiän pidentämisen keskimäärin kolmella kuukaudella. Rilusolin käytön indikaatiot ovat merkittävä amyotrofinen lateraaliskleroosi tai todennäköinen amyotrofinen lateraaliskleroosi, lukuun ottamatta muita todennäköisiä syitä keskus- ja perifeerisiin motoneuroneihin potilaassa, joiden taudin kesto on alle viisi vuotta ilman tracheostomia, ja FVC (kiihdytetty keuhkojen kapasiteetti) on yli 60%. Rilusolia määrätään elämää varten ateriasta riippumatta. On välttämätöntä seurata (joka kolmas kuukausi) maksan transaminaasitaso lääkeaineen aiheuttaman hepatiitin kehittymisen välttämiseksi.

Pyrkimykset patogeeniseen hoitoon amyotrofisessa lateraaliskleroosissa muiden lääkkeiden kanssa (mukaan lukien antikonvulsantit, metaboliset aineet, parkinsonismilääkkeet, antioksidantit, kalsiumkanavasalpaajat, immunomodulaattorit) eivät onnistuneet.

Palliatiivisen hoidon tehtävänä on lopettaa amyotrofisen lateraaliskleroosin - dysfagian, dysarthria, fasciculations, spastisuus, masennus - tärkeimpien oireiden eteneminen. Lihaksen aineenvaihdunnan parantamiseksi karnitiinia, vasemman karnitiinia ja kreatiinikursseja suositellaan 2 kuukautta kolme kertaa vuodessa. Kävelyn helpottamiseksi potilaille suositellaan käytettäväksi ortopedisiä kenkiä, kävelijöitä, ruoko ja alaraajojen syvä laskimotromboosi.

Dysfagia on kuolemaan johtava amyotrofisen lateraaliskleroosin oire, joka johtaa kaksioksiaan. Ensinnäkin suoritetaan suuontelon toistuva uudelleenjärjestely, sitten elintarvikkeen johdonmukaisuus muuttuu. Dysfagian varhaisissa vaiheissa on kuitenkin tarpeen keskustella potilaan kanssa, selittää hänelle endoskooppisen gastrotomin tarpeen, korostaen, että se parantaa hänen tilaansa ja pidentää elämänsä.

Tracheostomian ja mekaanisen ilmanvaihdon tarve on merkki välittömästä kuolemasta. Mekaanista ilmanvaihtoa koskevat väitteet voivat olla potilaan myöhäisemmän poistamisen todennäköisyys laitteesta, tällaisen potilaan hoidon korkeat kustannukset, tekniset vaikeudet ja reanimatiiviset komplikaatiot (keuhkokuume, post-hypoksinen enkefalopatia jne.). Mekaanisen ilmanvaihdon väitteet - potilaan halu laajentaa elämäänsä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste

Amyotrofisella lateraaliskleroosilla ennuste on aina epäsuotuisa. Poikkeuksena voivat olla perinnölliset ALS-tapaukset, jotka liittyvät tiettyihin mutaatioihin superoksidin dismutaasi-1-geenissä. Taudin kesto lannerangan debyytissä on noin 2,5 vuotta, kun taas bulbarissa se on noin 3,5 vuotta. Enintään 7% potilaista, joilla on ALS-diagnoosi, elää yli 5 vuotta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - oireet

Tämän yhdisteen nimen omaavalla taudilla lyhyt lyhenne on UAS ja se on neurodegeneratiivinen. Tämä on yksi moottorifunktioista vastuussa olevien hermosolujen muodonmuutoksen muodoista. Kun tämä tauti on kärsinyt, motoriset neuronit sijaitsevat sekä selkäytimessä että pään kuoressa. Vaurioiden kulku on peruuttamaton, mutta niiden ilmenemismuotoja voidaan hidastaa ja osittain pysäyttää. Jotta tauti voitaisiin taistella ajoissa, kun se ei ole vielä tullut potilaan vammaisvaiheeseen, on välttämätöntä tietää sen oireet ja etsiä erikoisapua mahdollisimman pian.

Amyotrofisen skleroosin oireet

Ennen kuin luet kaikki taudin oireet yksityiskohtaisesti ja annat heille yksityiskohtaisen kuvauksen, sinun on tehtävä varoitus. Mikään ALS-diagnoosia sairastavalla potilaalla ei ole kaikkia mahdollisia oireita samanaikaisesti. Myöskään niiden esiintymisjärjestystä ei havaita, ne syntyvät ilman loogisia seurauksia. Ei myöskään ole välttämätöntä, että yksi amyotrofiseen lateraaliskleroosiin liittyvistä oireista osoittaa tämän erityisen sairauden. Tämä voi olla merkki toisesta taudista. Samalla potilaalla voi olla merkkejä ALS: stä, joita ei ole lueteltu oireiden luettelossa, eri luonteisia poikkeamia.

Jos haluat tietää tarkemmin, mitä ALS: n diagnoosi on, sekä ottaa huomioon taudin syyt, oireet, diagnoosi ja hoito, voit lukea artikkelin siitä portaalissamme.

On tärkeää! Sairaus on yksilöllinen, yksi kliininen tapaus ei muistuta toista, kurssin etenemisellä on aina erilainen dynamiikka ja se riippuu monista eri olosuhteista.

Lihasten nykiminen

Ensimmäinen (ei aina tapahtuman järjestyksessä) ja yksi yleisimmistä on oire lihasten nykimistä. Nimi on fastsikulyatsiya ja se muodostaa seuraavat muodot.

Ihon alle alkaa supistua lihaskudosta. Nykimisen tunteet, vapina ärsyttävät potilaita, mutta itse asiassa ei voi tehdä mitään. Lihaksen sykeitä voi esiintyä, kuten aina samassa kohdassa, tai "vaeltaa" kehon läpi, levittäen suurilla alueilla.

Neuvoston. Tapahtumien kehittämisessä on kaksi vaihtoehtoa: joko fasciculaatiot siirtyvät itsensä jonkin ajan kuluttua (mutta sitten ne voivat syntyä uudelleen), tai ne tehostuvat niin paljon, että heidän on mentävä lääkärin hoitoon.

Lihasten heikkous

Heti kun moottorin neuroneista tulevien signaalien virtaus aivoista lihaksille alkaa kuivua (kvantitatiivisesti pienenee), niitä ei hyödynnetä täysimääräisesti, ja siksi heistä tulee heikkoja, laihtuminen. Lihasten heikkous voi destabilizoida tasapainoa ja lisätä riskiä kaatua kävelyn aikana.

Neuvoston. Lihakset, kun niiden massa alkaa laskea, eivät toimi uudelleen pumppaamalla harjoituksia. Mutta on välttämätöntä harjoittaa voimistelua, mukaan lukien harjoitukset tasapainossa, sekä säätää ruokavaliota lihaskudoksen harvenemisen hidastamiseksi.

Liitoksen jäykkyys

Se johtuu myös lihasten käytön vähenemisestä, joka muuttuu vähemmän joustavaksi kuin ikään kuin ”puumainen”. Tämä vaikeuttaa kävelyä ja seisomista, aiheuttaa usein putoamista.

Neuvoston. On tarpeen käydä fysioterapeutissa voimisteluohjelman valitsemiseksi nivelen joustavuuden ja moottorin amplitudin lisäämiseksi. Ravitsemusterapeutin kanssa kannattaa mukauttaa ruokavalioosi, jotta voit säilyttää kehon ja lihaksen.

Lihaskrampit

Lihaskudoksen kouristukset ja kouristukset alkavat useimmiten yöllä, mutta voivat myöhemmin muodostua päivällä, tulla useammin ja pahemmiksi. Ne johtuvat pysäyttämästä signaalin kulkua neuronista lihassolmulle. Lihas ei tunnista signaalia ja "kantoja", jotka aiheuttavat kouristuksen.

Kouristukset ovat vaarallisia, jos ne ovat epämiellyttäviä, voimakkaita epämiellyttäviä ja kivuliaita oireita, ja lopulta loukkaavat moottoriajelua.

Neuvoston. Oireiden neutraloimiseksi tai lievittämiseksi on usein tarpeen muuttaa asentoa istuessaan / makuessaan lepotilassa. Ongelma voidaan osittain ratkaista suorittamalla säännöllisesti erityisiä lihasrelaksointiharjoituksia. Voimakkaiden ja pitkittyneiden kouristusten yhteydessä lääkäri voi määrätä antikonvulsantteja.

väsymys

Kyse ei ole väsymyksestä, joka tulee maan työpäivän jälkeen. Väsymys, joka tulee yllättäen ilman hyvää syytä, liittyy lihaskudoksen fyysisen toiminnallisuuden vähenemiseen. Jotta se pysyy aktiivisessa tilassa (sävy), tarvitaan enemmän ja enemmän energiakustannuksia. Se voi myös olla hengitysvaikeuksia, hengenahdistusta, nestehukkausta tai ruoan määrän vähenemistä (aliravitsemus tai aliravitsemus).

Neuvoston. Jotta voima jakautuisi tasaisesti, on tarpeen laatia päivän työohjelma. Fyysisen aktiivisuuden leviäminen lepoon. Keskustele ravitsemusterapeutin ja fysioterapeutin kanssa. On mahdollista lisätä kulutetun ruoan määrää tai lisätä sen kaloripitoisuutta.

Kivun oireyhtymä

Välittömästi kivun amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosista ei seuraa. Ei kipua, ei edes epämukavuutta, tauti ei toimi. Mutta kivun oireyhtymä voidaan ilmaista ja melko voimakkaasti useista syistä:

• lihaskouristus;
• ihon puristaminen;
• lihasjännitys;
• nivelet.

On tärkeää tunnistaa kivun syy niiden poistamiseksi.

Neuvoston. Lääkäri voi antaa suosituksia parhaista kehon asennoista, jotka potilaan tulisi ottaa, ja harjoituksia paikallisen puristamisen poistamiseksi. Lääkehoito on myös mahdollista, ja niissä on määrätty sekä antispasmodicsia että anabolisia steroideja.

Nielemisvaikeudet

Kun kehon lihakset alkavat vaikuttaa, jono saavuttaa pian kasvojen lihakset. Kun kurkunpään lihasten atrofia alkaa nielemisvaikeuksia. Tällä lääketieteellisellä ilmiöllä on nimi - dysfagia. Tietenkin prosessi vaikeuttaa ruoan ja nestemäisten elintarvikkeiden syömistä, joten potilas alkaa syödä vähemmän ja saa paljon vähemmän ravintoaineita, mikä puolestaan ​​johtaa lihaksen vähenemiseen ja jopa enemmän vaikeuksiin nielemisen yhteydessä.

Neuvoston. On tarpeen soveltaa kahta asiantuntijaa: puheterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Ensimmäinen, joka arvioi häiriötasoa, suosittelee harjoituksia ongelman lievittämiseksi, toinen muodostaa ruokavalion siten, että pienimmän määrän ruokaa potilaan kehossa saivat enimmäismäärän energiaa. Myöhemmässä vaiheessa sinun on ehkä korvattava perinteinen ruokintatapa vaihtoehtoisella.

syljeneritys

Jos nielemisfunktio rikkoo, sylkeä kertyy suuhun, jota ei voi niellä. Sama tapahtuu syljen kanssa. Tämä johtaa tahattomaan hallitsemattomaan syljeneritykseen, joka ei voi aiheuttaa epämukavuutta. Jos potilas on dehydratoitu, sylki voi olla viskoosinen. Syljenerityksen toimintahäiriö aiheuttaa suun limakalvon kandidoosia ja kuivuutta.

Neuvoston. Ongelma ratkaistaan ​​eri vaihtoehdoilla, erikseen ja yhdessä. Niinpä voidaan käyttää erityistä ravitsemuksen säätöohjelmaa tai lääkehoitoa. Suun poistamiseksi syljen massoista käytetään erityistä imua.

Tukehtuminen yskä

Nämä kaksi oireita voivat liittyä toisiinsa, ja ne voidaan havaita erikseen. Yleensä seurauksena on hengitysteiden ruoan tai syljen massojen päällekkäisyys.

Neuvoston. Toimiva lääkäri voi auttaa lievittämään potilaan tilaa ja ehkäisemään tai minimoimaan astmahyökkäyksiä käyttämällä erityisiä lääketieteellisiä tekniikoita.

Vaikeus ja hengityksen lopettaminen

Vakavia hengitysvaikeuksia esiintyy taudin kehittyneessä vaiheessa, kun hengityselinten lihakset ovat lähes täysin vaikuttaneet. Kun spontaani hengitys tulee mahdottomaksi, potilas tarvitsee erityisiä hengityslaitteita.

Neuvoston. Jos hengitysvaikeudet alkavat ilmetä hengenahdistuksena, heikkoudena, hengityksen vinkumisena, unihäiriöinä, päänsärkyinä, osittaisena tukehtumisena ja uneliaisuutena, potilas on tarkoitettu pulmonologiin. Lääkäri määrää korjauksen, joka sisältää sekä fyysiset että hengitysharjoitukset prosessin hidastamiseksi. On myös yskimistekniikoita, lääkehoitoa ja apuvälineitä, mukaan lukien ilmanvaihdon keuhkot.

Vaikea sanoa

Tämä oire on ominaista myös taudin myöhäiselle jaksolle - puheessa on ongelmia kahdesta syystä: kurkunpään lihasten atrofian ja keuhkojen ilmanvaihdon vähenemisen vuoksi. Puhuminen on yhä vaikeampaa. Oireen lääketieteellinen nimi on dysarthria. Lääkäri-fysioterapeutin tulee arvioida tutkintoa ja valita ongelman ratkaisut.

Neuvoston. Tietokoneella on sekä työkaluja (viestintä - viittomakieli, muistiinpanot) että teknisesti hienostuneita. Joka tapauksessa potilaan viestintä muiden kanssa on säädettävä ennen kuin se lopetetaan kokonaan.

Giperemotsionalnost

ALS-potilaiden ALS-potilaiden emotionaalinen lability vaikuttaa ensisijaisesti potilaisiin, joilla on ALS. Potilaat voivat näyttää tunteita hypertrofoidussa muodossa ja itkee katkerasti, sitten nauraa hikkauksiin. Nämä ilmenemismuodot ovat hallitsemattomia, joten potilas ei voi hillitä itseään, ymmärtäen kuitenkin, mitä tapahtuu. Kaikilla potilailla ei ole oireita.

Neuvoston. Lääkehoito auttaa. Toisten tulisi selviytyä itsestään eikä kokea (ainakin ei osoita) ahdistusta potilaiden hyper-emotionaalisesta luonteesta.

Lisääntynyt tunne

Yhdessä hallitsemattoman emotionaalisuuden kanssa parannetaan amyotrofista skleroosia sairastavien potilaiden kokeneita tunteita. He voivat huolestua liikaa, pelkoa, vihan tuntemista, kieltämistä ja masennusta. On muistettava, että kaikki nämä reaktiot ovat normaaleja.

Neuvoston. Potilaan tulee saada tietää emotionaalista tilaansa. Se auttaa tekemään tätä psykoterapiaa, johon voi liittyä lääkehoitoa.

Psyykkinen toimintahäiriö

Tällä taudilla tietyissä sen vaiheissa:

• muistamisen ongelmat;
• oppimisvaikeudet;
• vaikeuksia sanojen valinnassa;
• huomion keskittäminen.

Myöskään ongelmat eivät ole luontaisia ​​kaikille potilaille, joilla on lateraaliskleroosi, mutta tilastojen mukaan vain 35%. Niitä ilmaistaan ​​useimmiten äärimmäisessä määrin, ja vain yksiköissä etenee kirkkaasti kognitiivisen toimintahäiriön mukana.

Neuvoston. Tilanteen parantamiseksi ei tarvita yhtä asiantuntijaa, vaan koko joukko psykologeja, puhe- terapeutteja ja psykiatreja.

Mikä pysyy muuttumattomana

Kaikkien edellä mainittujen yhteydessä syntyy vakava kysymys - tuhoisat muutokset eivät vaikuta potilaan kehoon amyotrofisella skleroosilla. Jotkut elimet ja järjestelmät eivät yleensä kokene globaaleja muutoksia, vaan kaikki erikseen.

Pöytä. Mitä ei kärsi ALS.

Ylivoimaisesti nämä tunteet eivät menetä laatua, koska elimet eivät ole vahingoittuneet.

Poikkeuksena voi olla ihon liian herkkä herkkyys, makuelämyksen muutokset ja kehon lämmönsäätelyongelmat.

Näiden järjestelmien rikkomuksia ei tapahdu suoraan sairauden vuoksi. Mutta heikentynyt motorinen aktiivisuus vaikuttaa vaikeuksiin käydä wc: ssä, ja ravitsemuksen muutos johtaa dehydraatioon ja ummetukseen, joka voidaan korvata ripulilla.

Oireet ovat kuitenkin taudille niin epätyypillisiä, että jos niitä esiintyy, on suositeltavaa varmistaa, etteivät ne ole muita sairauksia.

Miten elää amyotrofisen lateraaliskleroosin oireiden kanssa

Lihasten hajoamisen prosessit ovat peruuttamattomia, koska vaurioituneita hermosoluja ei palauteta. Tässä suhteessa potilaiden on opittava elämään sairauden oireiden kanssa.

Se on tärkeää. Vaikka tälle taudille ei nykyään ole parannuskeinoa, on monia tapoja lievittää potilaiden tilaa ja vähentää oireiden kirkkautta. Tämä on välttämätöntä, jotta potilaan mahdollisimman suuri riippumattomuus ja monien emotionaalisten ongelmien ratkaisu säilytetään mahdollisimman pitkään ja samalla säilytetään mahdollisimman korkea elämänlaatu.

Laajenna potilaan elämää ja tee se mahdollisimman laadukkaaksi - tämä on kaikkien asiantuntijoiden päätehtävä, joka hoitaa potilailla, joilla on diagnosoitu amyotrofinen skleroosi, vahvistettu ja vahvistettu. Taudin kulusta ja etenemisestä riippuen oireiden hidastamisen ja minimoinnin menetelmät voivat olla seuraavat.

1. Hengityselinten häiriöiden hoito. Sitä voidaan käyttää lääkkeinä ja ei-invasiivisina tekniikoina, kuten keuhkojen ilmanvaihtona. Vaikeissa, monimutkaisissa tapauksissa käytetään invasiivista keuhkoilmanvaihtoa - tracheostomia, ilmaventtiilin asentamista.
2. Täydentävä hoito - auttaa vähentämään stressiä ja lievittämään sen kautta oireita. Tämä ei ole hoito, mutta tekniikoihin sisältyy monia menetelmiä, jotka auttavat lievittämään taudin kulkua: vyöhyketerapia, manuaalinen hoito, aromaterapia ja niin edelleen. Kun käytät täydentävää hoitoa, on välttämätöntä, että kuulet lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että tämä ei vahingoita pääasiallista hoitoa.
3. Lääkkeen "Riluzol" käyttö. Tämä ei ole huume ja ravintolisät. Lisäksi sitä ei myydä Venäjällä, koska sitä ei ole rekisteröity täällä, mutta potilaat ovat määrätty lääkkeitä Yhdysvalloista tai Euroopan maista ja käyttävät sitä, koska se voi (jos vain muutama kuukausi) kasvattaa niiden elinajanodotetta.

Jos haluat tietää tarkemmin vastauksen kysymykseen siitä, mikä on ALS-diagnoosi, ja saat myös tietoa taudista, oireista, diagnoosista, hoidosta ja hoidosta, voit lukea artikkelin artikkelistamme.

Yhteenvetona voidaan todeta, että taudin katsotaan olevan harvinaista - nykyään maailmassa on noin 350 000 potilasta, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Siksi kaikki lääkärit, sekä terapeutit että kapeat asiantuntijat, eivät ole kohdanneet sitä käytännössä ja voivat olla täysin tietoisia kaikista ALS: n oireista ja ilmenemismuodoista. Siksi on tarpeen valita huolellisesti asiantuntija, seurata oireiden syntymistä ja kehittymistä, kirjata kaikki muutokset potilaan tilaan ja arvioida asianmukaisesti hänen tarpeitaan hankkia ja asentaa yksi tai toinen tukilaite.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - tärkeimmät oireet:

• kouristukset
• Heikkous jaloissa
• Heikkous käsissä
• Muistin heikkeneminen
• Nasty puhe
• Vähentynyt lihasten sävy
• Kyvyttömyys niellä ruokaa
• Lihas- ja liikuntaelinjärjestelmän rikkominen
• Kyvyttömyys pureskella ruokaa normaalisti
• Epäselvä puhe
• Lihasten nykiminen
• Jalan lihakset
• Osittainen käden halvaus
• Raajojen lihas atrofia
• Tunne aallot jalalla
• Hallitsematon nauru
• Alaleuan leuka
• Head overhang
• Nykimiskieli
• Hallitsematon itku

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on neurodegeneratiivinen sairaus, johon vaikuttavat sekä perifeeriset että keskushermostoonit (motoriset hermokuidut). Tämän oireyhtymän etenemisen vuoksi sairastuneessa on luurankolihasten atrofiaa, fastsikulyatsiia, hyperrefleksiaa ja muita häiriöitä. Pysäytä patologia tällä hetkellä ei ole mahdollista, joten oireiden asteittainen lisääntyminen johtaa väistämättä kuolemaan.

Ensimmäistä kertaa amyotrofisen lateraaliskleroosin kuvaus esiteltiin lääketieteen alalla vuonna 1896. Tämän teki ranskalainen psykiatri Jean-Martin Charcot. Myöhemmin tämä oireyhtymä nimettiin uudelleen hänen kunniakseen, ja hän alkoi kutsua häntä "Charcotin taudiksi". Taudin "lateraalinen" (tai "lateraalinen") nimissä oleva spesifikaatio osoittaa suoraan hermosäikeiden lokalisoinnin, joka usein muuttuu. Taudin kansainvälisessä luokituksessa amyotrofisella lateraaliskleroosilla on oma koodi - G 12.2.

Etiologiset tekijät

Tällä hetkellä amyotrofisen lateraaliskleroosin alkamisen ja etenemisen todelliset syyt ovat edelleen tuntemattomia, mutta tämän alan tutkimus jatkuu. Erityisesti tällainen kiinnostus tautiin johtuu sen levinneisyydestä sekä kyvyttömyydestä hoitaa hoitoa toistaiseksi (koska kehityksen syy on tuntematon). Lääketieteelliset tilastot ovat sellaisia, että 4-6 henkilöä 100 000: aa väestöä kohden rekisteröidään vuosittain.

Mutta tiedemiehet jatkavat tutkimusta tällä alalla, ja nykyään niillä on useita oletuksia amyotrofisen lateraalisen oireyhtymän etenemisen syistä. Niinpä heidän mielestään oireyhtymä voi johtua seuraavista tekijöistä:

• hermokuituhyökkäys eri virusten kanssa;
• perinnöllisen tyypin geenien mutaatio (tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että juuri tämä syy voi olla tärkein rooli amyotrofisen lateraaliskleroosin etenemisessä);
• spesifisten proteiiniyhdisteiden, jotka aiheuttavat hermosolujen kuoleman, erittyminen ja kertyminen elimistössä;
• ihmiskehossa esiintyvien biokemiallisten prosessien rikkominen. Tähän voi olla paljon syitä, mutta tulos on aina sama - suuri määrä glutamiinihappoa kertyy elimistöön. Sen pitoisuuden lisääminen johtaa hermosolujen kuolemaan;
• autoimmuunireaktioiden kulku, jonka seurauksena ihmisen immuunijärjestelmä itse hyökkää oman hermopäätteensä.

Tällaisen oireyhtymän kehittymisen riskitekijät:

• työ, joka liittyy läheiseen kosketukseen lyijyn kanssa;
• geneettinen taipumus;
• kehon ikääntymisprosessi (usein amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa kehittyä ihmisissä, jotka ovat astuneet yli 40 vuotta);
• tupakointi;
• miesten sukupuoli.

laji

Tällä hetkellä lääkärit erottavat 4 amyotrofisen lateraaliskleroosin tyyppiä:

• aivot, jota kutsutaan myös suuriksi;
• bulbar;
• lumbosacral;
• cervicothoracic.

oireiden

Jokaisella edellä mainituilla amyotrofisen lateraaliskleroosin muodoilla on omat oireet ja niiden ilmentymisen luonne. Mutta on olemassa joukko oireita, jotka ovat tyypillisiä jollekin sairauden tyypistä:

• vaihtelevan voimakkuuden kohtausten esiintyminen kehon vaikutusalueilla;
• liikehäiriöt;
• herkkyyshäiriöitä ei havaita;
• virtsajärjestelmän häiriöitä ei ole;
• amyotrofinen lateraaliskleroosi etenee jatkuvasti, eikä sillä ole merkitystä, millaista muotoa se iski henkilöön. Sairaus hyökkää kaikki uudet lihaksen rakenteet, ja lopputuloksena ihminen voi olla täysin immobilisoitu tai kuolla.

Lumbosacral-tyyppi

Tämäntyyppinen oireyhtymä sairastuneessa voi esiintyä kahdessa muunnelmassa:

• taudin kulku alkaa vain perifeerisen motorisen neuronin hyökkäyksellä. Tämäntyyppisen amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet ilmenevät asteittain potilaalla. Ensinnäkin hän huomauttaa, että yhdessä jaloissa esiintyi lihasheikkoutta, joka leviää vähitellen toiseen. Samanaikaisesti tämän kanssa havaitaan alaraajoille tyypillisiä jänne-refleksien vähenemistä. Puhumme polvesta ja Achillesista. Lihasolujen väheneminen raajoissa ja ilmentyminen. Kaikkiin näihin patologisiin prosesseihin liittyy välttämättä faskulaatioita. Fasciculation on lihaksikas nykiminen, jota henkilö ei voi tietoisesti hallita. Potilas toteaa, että jaloissa on tunne "aaltoja", tai hänelle näyttää siltä, ​​että "lihakset liikkuvat". Lisäksi käsien lihakset ovat mukana prosessissa, jolloin ilmenee samat oireet kuin edellä on kuvattu. Silloin hyökätään motoneuronien bulbar-ryhmä, joka johtaa seuraaviin oireisiin: tulevan ruoan pureskeluun liittyvät ongelmat, ääni muuttuu nenään, puhe ei ole selkeä, alaleuan putoaa;
• toinen vaihtelu on harvinaisempi. Amyotrofinen lateraaliskleroosi ilmenee sekä perifeeristen että keskusmoottorien samanaikaisena vaurioitumisena, jotka ovat vastuussa jalkojen motorisesta toiminnasta. Tämän seurauksena raajoissa havaitaan lihasten atrofiaa, lisääntyneitä refleksejä ja lihasten sävyjä. Kaikki samat oireet näkyvät myöhemmin käsissä. Aivojen motoriset neuronit voivat olla mukana patologisessa prosessissa. Tällöin ilmenee seuraavia oireita: kielen nykiminen, puhehäiriö, ruoan häirintä, hallitsematon itku tai vahva naurua.

Kaulan ja rinnan muoto

Tämäntyyppinen oireyhtymä esiintyy myös kahdessa muunnelmassa:

• perifeerisen motoneuronin hyökkäys. Se ilmenee pareseksen, fasciculaatioiden ja lihaskudoksen vähenemisenä yhdessä kädessä. Kun tauti etenee, edellä mainitut oireet näkyvät myös toisessa kädessä. Pistetyt kädet saavat ominaista ulkoasua - “apina käpälää”. Samanaikaisesti tällaisten merkkien kanssa esiintyy jalkojen lihasrakenteiden vaurioitumista - heikkenevät. Seuraavaksi vaikuttaa aivojen bulbar-alue. Kliinistä kuvaa täydentävät seuraavat ominaisuudet: kielen paresis, puhehäiriöt ja nielemisvaikeudet. Kaulan lihasrakenteiden vaurioituminen ilmenee roikkuvan pään kautta;
• samanaikaisesti perifeeristen ja keskusmoottorien vahingoittuminen. Kaksi harjaa vaikuttaa välittömästi ja muuttuu. Samanaikaisesti refleksit lisääntyvät ensin jaloissa ja myöhemmin lihasten voimakkuus pienenee ja patologiset jalka-merkit tulevat näkyviin. Silloin vaikuttaa aivojen bulbar-osa.

Bulbar-muoto

Tämän amyotrofisen lateraaliskleroosin tämäntyyppiset oireet ovat:

• niveltymishäiriö;
• kielen atrofia ja siihen vaikuttavien faskulaatioiden ilmentyminen;
• gagging syömisen aikana;
• potilas voi tuskin siirtää kieltä;
• vahvistetaan mandibulaarisia ja nielun refleksejä;
• hallitsematon itku tai nauru;
• lisääntynyt oksentelu refleksi;
• käsien ja jalkojen lihasten vaurioituminen - äänen, refleksien ja atrofisten muutosten lisääntyminen.

Korkea muoto

Tämän oireyhtymän muodolle on tunnusomaista keskeisen motoneuronin ensisijainen vaurio. Tällöin pareseesi havaitaan kaikissa kehon lihaksissa. Samaan aikaan niiden sävy ja muut patologiset oireet lisääntyvät, kuten muissa muodoissa.

Myös tämän oireyhtymän yhteydessä esiintyy myös mielenterveyshäiriöitä:

• muistin heikkeneminen;
• rationaalisen ajattelun rikkominen;
• älykkyys.

diagnostiikka

Jos epäillään tällaisen oireyhtymän etenemistä, lääkärit suorittavat seuraavat diagnostiset toimenpiteet:

• kantelujen kerääminen;
• elämän ja sairauden analyysin selventäminen;
• EMG;
• MRI;
• viina-tutkimus;
• molekyyligeneettinen analyysi;
• laboratoriotestit. On tärkeää vahvistaa AlAT-, KFK-, AsAT- ja kreatiniinitasot.

Lääketieteelliset tapahtumat

Kuten edellä mainittiin, tällaista oireyhtymää ei voida täysin parantaa. Mutta täällä lääkärit voivat hidastaa sen etenemistä erityisten valmisteiden avulla. Tärkein lääkevalmiste on Riluzol. Se sisältää vaikuttavia aineita, jotka estävät glutamiinin erittymisen, mikä estää neuronien kuoleman.

Amyotrofisen lateraalisen oireyhtymän hoidon tulisi olla vain kattava ja sisältää tällaisia ​​lääkeaineita ja terapeuttisia toimenpiteitä:

• rauhoittavat aineet ja masennuslääkkeet;
• lääkkeet, joissa on bentsodiatsepiinia ja jotka on määrätty, jos oireyhtymä on merkitty unihäiriö;
• lihasrelaksantit on osoitettu riittävän voimakkaiden lihaskouristusten ilmentymisellä, jolla on tämä parantumaton oireyhtymä;
• antibiootteja määrätään vain, jos oireyhtymän kanssa esiintyy samanaikaisesti bakteerilajeja;
• syljen vähentäminen erityisellä imulla tai lääkkeellä;
• puheterapia;
• ruokavalio;
• erityisten laitteiden käyttö, jotka voivat suuresti helpottaa potilaan liikkumista;
• vakavissa tapauksissa on ilmoitettu tracheostomia tai mekaaninen ilmanvaihto.

Jos luulet, että sinulla on amyotrofinen lateraaliskleroosi ja taudille ominaiset oireet, neurologi voi auttaa sinua.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Polyneuropatia on monimutkainen häiriö, jolle on tunnusomaista moottorin, aistinvaraisen ja kasvullisen hermokuidun vaurioituminen. Taudin pääasiallinen piirre on, että suuri määrä hermoja on mukana sairausprosessissa. Sairauden tyypistä riippumatta se ilmenee alemman tai ylemmän raajan lihasten heikkoudessa ja atrofiassa, niiden herkkyyden puutteessa mataliin ja korkeisiin lämpötiloihin, tuskallisten ja epämiellyttävien tunteiden esiintymisessä. Usein ilmaistaan ​​paralyysi, täydellinen tai osittainen.

Iskeeminen aivohalvaus on akuutti aivoverenkierron häiriö, joka johtuu veren tarjonnan puutteesta tietyn aivojen osaan tai tämän prosessin täydelliseen lopettamiseen, lisäksi se aiheuttaa vahinkoa aivokudokselle yhdessä sen toimintojen kanssa. Iskeeminen aivohalvaus, jonka oireet, kuten tauti itse, ovat useimmiten yleisin aivoverisuonisairauksien tyypeistä, on seurausta vammaisuudesta ja usein kuolemasta.

Aivojen mikrosiru on sairaus, joka johtaa ohimenevään verenkiertohäiriöön sekä aivojen iskeemiseen hyökkäykseen. Mikrosirun oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin aivohalvauksen oireet, mutta niiden välillä on eroja. Kaikki mikrosirun merkit voivat kestää muutamia minuutteja 24 tuntiin.

Verenvuotoinen aivohalvaus on vaarallinen tila, jolle on ominaista aivojen verenvuoto verisuonten repeämästä kriittisesti lisääntyneen verenpaineen vaikutuksesta. ICD-10: n mukaan patologia koodataan nimikkeeseen I61. Tämäntyyppinen aivohalvaus on vaikein ja pahin ennuste. Useimmiten se kehittyy 35–50-vuotiailla, joilla on ollut verenpaineesta tai ateroskleroosista.

Iskemia on patologinen tila, joka ilmenee verenkierron jyrkällä heikentymisellä elimen tietyssä osassa tai koko elimessä. Patologia kehittyy verenvirtauksen vähenemisen vuoksi. Verenkierron puute aiheuttaa metabolisen häiriön ja johtaa myös eräiden elinten toiminnan häiriintymiseen. On syytä huomata, että kaikilla ihmiskehon kudoksilla ja elimillä on erilainen herkkyys veren tarjonnan puutteelle. Vähemmän alttiita ovat rusto- ja luurakenteet. Haavoittuvampi - aivot, sydän.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.