Yleiskatsaus Randyus-Oslerin taudista: oireet, hoito ja ennuste

Artikkelissa esitetään tärkeimmät tiedot taudista Randu-Osler. Milloin ja miten tämä patologia ilmenee, verisuonten patologisten muodostumien eri muodon piirteet. Kuinka vaarallinen tämä oireyhtymä on ja mitä menetelmiä käytetään. Onko taudista täysin mahdollista toipua.

Artikkelin kirjoittaja: onkologin kirurgi Alina Yachnaya, korkeampi lääketieteellinen koulutus yleislääketieteessä.

Randyu-Osler-sairaus on sairaus, joka johtaa verisuonten seinämän rakenteen katkeamiseen alkion kehittämisprosessissa. Ilmentää useita verisuonten kasvaimia iholla, limakalvoilla ja seroskalvoilla (telangiektasia tai angiomas), patologisten yhteyksien muodostuminen sisäelinten valtimo- ja laskimojärjestelmien välillä (epämuodostumat).

Näyttö telangiektasiasta

Sairaus on perinnöllinen eli se liittyy geenien rakenteen rikkomiseen ja se välitetään vanhemmille lapselle. Harvoin spontaaneja tai satunnaisia ​​taudin tapauksia, jotka esiintyvät geenien mutaatioiden (patologisten muutosten) taustalla alkion kehittämisprosessissa.

Toinen oireyhtymä on nimeltään:

1. Perinnöllinen tai perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia.
2. Yleistynyt angiomatoosi.
3. Hemorraginen perheen angiomatoosi.

Diagnoosi yksi henkilö 50 000 asukasta kohti. Sairauden geneettisestä luonteesta huolimatta sitä ei välitetä kaikissa tapauksissa ja se voi esiintyä erilaisella vakavuudella jopa saman perheen sisällä.

Perinnöllisessä telangiektaasissa on pienten kapillaarien seinän rakenteen rikkominen, joka muodostuu kahdesta kolmesta kuoresta. Patologista painopistettä edustaa vain sisäinen vuori tai intima, lihaksikas ja seroosi-kerros ovat kokonaan poissa. Tällainen ohennettu pinta-ala poistuu verenpaineen vaikutuksesta, jolloin muodostuu angioma.

Intima, jolla muodostumisen seinä on esitetty, on hyvin hauras rakenne, se on helposti loukkaantuva, mikä johtaa verenvuotoon. Pääkuoren aluksen trauman puuttuminen vyöhykkeellä ei anna hänelle mahdollisuutta kutistua ja "liimata" vikaa. Tämän seurauksena kehittyy pitkäaikainen ja runsas verenvuoto, mikä johtaa hemoglobiinin määrän vähenemiseen potilaan veressä (anemia).

Kehittämällä tällaisia ​​vikoja sisäelinten (maksan, aivojen, keuhkojen) patologisissa yhteyksissä tai shunteissa, joiden kautta laskimoveri valuu valtimoveriin tai päinvastoin, muodostaa niiden alueiden välillä, joissa on ohennetut seinät. Tämä johtaa riittämättömään verenkiertoon kehon osiin ja heikentää sen toimintaa.

Yleistynyt angiomatoosi - vaarallinen sairaus, joka voi johtaa sairastuneiden kuolemaan seuraavista syistä:

• raskas verenvuoto;
• akuutti verenvirtahäiriö aivoissa;
• hengitys- tai sydämen vajaatoiminta.

Koska patologian syy on geneettinen vika, on mahdotonta parantaa tautia. Verisuonten patologisten epämuodostumien muodostumisprosessi jatkuu koko elämän ajan. Potilaat tarvitsevat säännöllisesti lääkärinhoitoa, vaativat rajoittavia toimenpiteitä jokapäiväisessä elämässä ja työssä. Ilmentymien ja pitkäikäisyyden vakavuus riippuu verisuonten syvennyksen laajuudesta, erityisesti sisäelimistä.

Monien erikoisalojen lääkärit tarkkailevat ja hoitavat sellaista patologiaa, joka liittyy kehon vaurioitumisen laajenemiseen. Hematologit, verisuoni- ja yleiskirurgit, otolaryngologit ja yleislääkärit sairastuvat usein. Voi vaatia rintakehän ja neurokirurgien apua.

luokitus

Säiliön seinämän muodonmuutosvaiheesta riippuen erotetaan toisistaan ​​pääasiassa telangiektasioiden tyypit.

Randyu-Oslerin tauti: syyt, oireet, hoito, ennuste

Randyu-Osler-tauti (Randyu-Osler-Weber) on geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista eri lokalisoituneiden verisuonten endoteelin epätäydellinen kehitys ja joka ilmenee verenvuotomaiseen diateesiklinikkaan. Angiomit ja telangiektasiat - verisuonten poikkeavuudet, jotka sijaitsevat suun ja nenän onteloiden, sisäelinten, huulien, ihon limakalvolla. Patologia tarkoittaa neurodermisiä oireyhtymiä - phacomatosis.

Patologisella prosessilla on ei-tulehduksellinen luonne. Pienet alukset muunnetaan moniksi telangiektasioiksi, jotka ilmenevät verisuonten tähtiä tai retikuleja ja joilla on taipumus vahingoittua ja verenvuotoa. Potilailla on spontaani nenän tai vatsan verenvuoto, mikä johtaa kroonisen anemian kehittymiseen.

Patologiaa kuvattiin ensimmäistä kertaa XIX-luvun lopulla - XX-luvun alussa eri maiden lääkärit: Kanada, Ranska, Englanti. Kiitos W. Oslerille, A.ZH.L.M. Randyu ja F.P. Weber-angiopatiaa kutsutaan taudiksi Randy-Osler-Weber. Tämä patologia on harvinaista: yhdessä 5000: stä. Sairaus kehittyy yhtä lailla sekä miehille että naisille iästä ja alkuperästä riippumatta.

Perinnölliset sairaudet ovat vaarallisia, koska niitä on vaikea hoitaa. Vain oireenmukaista hoitoa suoritetaan, koska muutettua geeniä ei voida vaikuttaa. Randy-Osler-tauti vaikuttaa verisuonijärjestelmään ja on vähentynyt pysyvään verenvuotoon pienistä aluksista. Kapillaarien seinät ovat ohuempia, niistä tulee hauraita, niiden valo laajenee, muodostuu valtimo-venulaarisia anastomooseja. Ihon ja limakalvojen potilaat esiintyvät telangiektasiaa ja angiomeja.

syistä

Randyou-Osler-tauti on sairaus, jonka syy ei ole täysin ymmärretty. Tärkein riskitekijä on perinnöllisyys. Geenimutaatio on patologian pääasiallinen etiopatogeeninen tekijä. Vaskulaarisen seinämän endoteelin päärakenteen elementtien synteesiä koodaavat geenit ovat vastuussa kudosten muodostumisesta. Näiden geenien mutaatio johtaa endoteelivioihin, sen tuhoutumiseen, kapillaarien venymiseen ja verenvuotoon. Leukosyytit ja histiosyytit kerääntyvät verisuonten ympärille, verihiutaleiden toiminta häiriintyy, fibrinolyysi aktivoituu. Venules terävästi ohut ja laajenevat. Tämän seurauksena verenpaine ja veren virtausnopeus vähenevät. Lievästä haavoittuvuudesta johtuvat arteriovenoosiset aneurysmat johtavat verenvuotoon. Perinnölliset verisuonten leesiot siirretään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Haittavaikutukset, jotka vaikuttavat patologian kehittymiseen perinnöllisen taipumuksen omaavilla henkilöillä: lääkkeet, jotka on otettu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, sekä raskaana olevan naisen tartuntataudit. Näiden tekijöiden vaikutuksesta alusten rakenne muuttuu sikiössä kohdussa.

Seuraavat olosuhteet voivat edistää verenvuodon syntymistä ja tehostumista:

• Mekaaninen vaurio
• Korkea verenpaine
• Avitaminosis, kasvissyöjä,
• Riniitti, sinuiitti, rhinopharyngitis,
• stressi,
• ylijännite,
• alkoholismi,
• Hoito verihiutaleiden vastaisilla aineilla (esim. Aspiriini), t
• Viallinen uni, työ yöllä,
• Säteily ja röntgensäteily.

Taudin morfologiset elementit: telangiektasia, arteriovenoosi-shuntsit, aneurysmat. Patologian paheneminen yhtyy kehon hormonaaliseen häiriöön murrosiän aikana, raskauden aikana, synnytyksen jälkeen. Niitä aiheuttavat akuutit infektiot, ammattitaudit, keskushermoston toimintahäiriöt.

Kliininen kuva

Kapillaarilaajentuminen ilmenee kliinisesti ilmentymällä iholle ja limakalvojen hämähäkkeille tai retikulioille. Teleangiektasia on Rendu-Oslerin oireyhtymän päämorfologinen substraatti. Tauti on vaikea jäädä. Ensinnäkin tulevan telangiectasiasta löytyy pieni epäsäännöllisen muotoinen täplä, joka muuttuu vähitellen kirkkaaksi punaiseksi solmuksi, joka kohoaa ihon pinnan yläpuolelle ja erottuu jyrkästi terveen ihon taustaa vasten. Tyypillisimpiä paikkoja, joissa potilaan kehossa esiintyy angiektasiaa, ovat huulet, suu, nenä, pää, sormet, kynsisänky, nielun limakalvo, kurkunpään, henkitorven, keuhkoputkien, ruokatorven, mahalaukun, suolet, munuaiset ja virtsatiet.

Taudin kliiniset oireet Randy-Osler

Taudin kliiniset oireet Randy-Osler:

1. Verenvuoto angiomas.
2. Telangiektasia - verenvuotot iholla ja limakalvot, joissa on verisuonitautien aiheuttama punainen tai sinertävä väri.
3. Nenän ja ruoansulatuskanavan verenvuodon lisääntynyt riski.
4. Anemia, joka johtuu usein ja vakavasta verenvuodosta.

Randyu-Oslerin tauti ilmenee verenvuodon oireyhtymän ja anemian oireina. Potilailla on sisäistä ja ulkoista verenvuotoa, veri esiintyy ulosteissa, rutassa, virtsassa. Nenäverenvuoto on niin runsasta, että ne johtavat usein potilaiden anemointiin ja jopa kuolemaan. Endoskooppi voi auttaa tunnistamaan verenvuotoa sisäelimistä ja määrittämään sen lähteen.

Keuhkoissa esiintyvät arteriovenoosiset aneurysmat ilmentävät hengenahdistusta, polyglobuliaa, ihon syanoosia, scleral-injektiota, hemoptyysiä, hypoksemista erytrosytoosia.

Kehittyneissä tapauksissa taudin Randy-Osler voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita:

• verenpainetauti,
• Edeeman oireyhtymä
• Sydänlihaksen dystrofia,
• PE,
• Hepatomegalia ja maksakirroosi,
• sokeus,
• Intraserebraalinen verenvuoto
• Rautapulan anemia ja aneeminen kooma,
• Halvaus.

diagnostiikka

Taudin diagnosointi Randy - Osler alkaa potilaan tutkimuksesta. Jos kehossa on näkyviä telangiektasioita, on helppo tehdä oikea diagnoosi. Nipistimen tai kierukan testit mahdollistavat ihonalaisten verenvuotojen arvioinnin. Endoskooppiset tutkimukset helpottavat asianmukaista diagnoosia.

Yleensä verikoe potilailla paljastaa hypokromista anemiaa, yleisessä virtsan analyysissä, mikro- tai bruttohematuriassa, jossa on verisuonten leesiot virtsateiden alueella. Koagulogrammilla ei ole olennaisia ​​rikkomuksia.

Muita diagnostisia menetelmiä ovat: sisäelinten ultraääni, keuhkojen radiografia, endoskooppi, CT ja MRI.

hoito

Taudin hoito Randu-Osler oireinen. Se koostuu lääkkeiden käytöstä, menetelmistä, joilla vaikutetaan paikalliseen vaikutukseen verenvuodon lähteeseen, leikkaukseen. Potilaita hoidetaan avohoidossa ja merkittävässä verenhukassa hoidossa tai hematologisessa sairaalassa.

Konservatiivisen hoidon tavoitteena on verenvuodon lopettaminen. Potilaille on määrätty lääkkeitä, jotka estävät verihyytymän imeytymisen ja lopettavat verenvuodon. Muut tämän patologian lääkkeet ovat tehottomia.

1. Verenvuotot on hoidettu ja niitä hoidetaan hemostaattisilla aineilla, hemostaattisia lääkkeitä määrätään oraalisesti - Vikasol, Ditsinon, Aminokapriinihappo, Etamzilat, sekä lääkkeet, jotka vaikuttavat positiivisesti verisuonten seinään, epitelioivia ja regeneroivia aineita - C-vitamiini, E-vitamiini "Deksapantenoli".
2. Hemostaattinen yleisen toiminnan työkalu - "Adrokson". Lääkkeen ruiskeet antavat tietyn vaikutuksen.
3. Hormonihoito suoritetaan estrogeenitason lisäämiseksi veressä. Naisille määrätään etinyyliestradiolia ja miehille annetaan metyylitestosteronia.
4. Hemokomponenttiterapia - luovuttajan verensiirto, tuore jäädytetty plasma, verihiutaleiden massa, kryoprecipitaatin lisääminen.
5. Rautavalmisteet - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerin tauti vaatii usein leikkausta. Toiminnan aikana aluksen vaurioitunut osa poistetaan tai korvataan proteesilla. Kryokoagulointi antaa hyvän tuloksen nenäverenvuotoilla. Nestemäinen typpi jäädyttää vaikutusalueen aluksen. Cryoapplicator tuhoaa telangiektasiaa ja sumuttaa nestemäistä typpeä nenäonteloon kuivuuden poistamiseksi ja kuoren muodostumisen estämiseksi. Kryoterapia suoritetaan koko vuoden. Kemiallinen tuhoaminen, termoagulointi, laserkorjaus, baroterapia - fyysisen vaikutuksen menetelmät, jotka antavat tilapäisiä tuloksia. Aluksen ligaatiota käytetään hyvien verenvuotojen kehittämisessä terveydellisistä syistä.

Perinteisen lääketieteen reseptejä, jotka täydentävät pääasiallista hoitoa, ovat yleisimpiä ja tehokkaimpia infuusioita ja lääkekasveja, jotka stimuloivat verisolujen metaboliaa, lisäävät veren hyytymistä ja parantavat regeneraatioprosesseja. Potilaille määrätään kokoelma keltaisia, nokkonen, knotweed-ruohoa, mansikkaa. Raaka-aineet sekoitetaan, kaadetaan kiehuvaa vettä ja lämmitetään vesihauteessa puolen tunnin ajan, sitten vaaditaan tunti ja otetaan puolet kuppi syömisen jälkeen kolme kertaa päivässä. Kokoelma käytti kurssia kaksi kuukautta keskeytyksettä.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet taudin varalta Randyu - Osler:

• Konsultointigeeni raskauden suunnittelussa perheille, joiden historiassa on tällaisia ​​sairauksia,
• Provosoivien tekijöiden poistaminen
• Kehon puolustuksen säilyttäminen optimaalisella tasolla
• Pitkät kävelyretket raikkaaseen ilmaan
• Rungon kovettuminen, suihku,
• Pulssin ja paineen säännöllinen seuranta
• Varoitus ummetus
• Työ- ja lepoajan optimointi,
• Taistelu huonojen tapojen kanssa
• Oikea ravinto.

Aikainen ja riittävä hoito voi säästää potilaan terveyttä ja elämää. Ennuste on useimmissa tapauksissa suhteellisen suotuisa, mutta esiintyy kontrolloimattomia verenvuotoja.

Kaikki Randy Oslerin taudista

Terveen organismin verenkiertojärjestelmä koostuu kolmesta erilaista alusta - valtimoista, suonista, kapillaareista, joista jälkimmäinen yhdistää valtimoiden verisuonien verenpaineen alentamiseksi. Jos lapsen geeneissä esiintyy mutaatiota, osa kapillaareista ei muodostu, ja niiden sijaan muodostuu epänormaaleja yhteyksiä, minkä seurauksena veri virtaa valtimosta välittömästi laskimoon, mikä johtaa joihinkin häiriöihin. Tätä ilmiötä kutsutaan taudiksi Randu-Osler - melko yleinen perinnöllinen patologia, joka esiintyy 1 tapauksessa 5 tuhatta.

syistä

Taudin kehittymisen tarkkoja syitä Randy-Osler (oireyhtymä Randy-Osler-Weber, hemorraginen angiomatoosi) ei ole vielä selvitetty. Tärkein tekijä, joka aiheuttaa patologian kehittymistä, on geenimutaatio, joka johtaa epänormaaliin verisuonten muodostumiseen - heiltä puuttuu elastinen ja lihaksikas, ja löysä sidekudos vahingoittuu helposti, mikä aiheuttaa verenvuotoa.

Vähemmän yleisiä ovat tämän oireyhtymän kehittymisen satunnaiset tapaukset, kun geenit mutatoivat konseptissa. Geenimuutosten käynnistämiseen vaikuttavia tekijöitä ovat:

• äidin huonot tavat (tupakointi, alkoholismi);
• altistuminen ionisoivalle säteilylle, raskasmetalleille ja muille haitallisille aineille;
• tartuntataudit, joita nainen oli vakavassa muodossa;
• tiettyjen lääkkeiden hallitsematon saanti.

Patologian kehittyminen ei riipu sukupuolesta, ja se löytyy yhtä lailla sekä miehistä että naisista.

oireet

Huolimatta siitä, että tauti Randu-Osler kehittyy kohdussa, ensimmäiset merkit havaitaan vain 6–10-vuotiaana. Potilas näyttää tyypillisiltä verisuonten leesioilta, joita kutsutaan telangiektaasiksi, ja kullekin patologiaasteelle on ominaista tietty tyyppi.

1. Varhainen tyyppi. Iholla ja limakalvoilla esiintyy pieniä punertavia sävyjä, joissa on epäsäännölliset ääriviivat.
2. Välityyppi. Iholla muodostui verisuonia, "tähtiä" ja "hämähäkkejä".
3. Solmittu tyyppi. Vaurioissa on kirkkaan värin, pyöreän tai soikean muotoisen solmun, jonka halkaisija on 5-7 mm ja jotka ulottuvat hieman kudosten pinnan yläpuolelle.

Telangiektaasin määrä ja vakavuus riippuu taudin vakavuudesta ja kliinisestä kulusta.

Useimmissa tapauksissa ne näkyvät ensin kasvoissa (huulet, nenän siivet, suun limakalvo), minkä jälkeen ne voivat levitä mihin tahansa kehon osaan, mukaan lukien päänahka ja kämmenet. Kun patologinen prosessi kehittyy, potilaat kehittävät hemorraagisia ja anemisia ilmiöitä - verenvuotoa nenästä, ruoansulatuskanavasta, hengitysteistä, sisäistä verenvuotoa. Näiden oireiden ohella on oireita anemiasta - huimausta, tinnitusa, väsymystä, hengenahdistusta, kipua sydämen alueella. Iän myötä verenvuoto muuttuu, ja anemian oireet näyttävät vahvemmilta.

diagnostiikka

Diagnoosi Randy-Oslerin taudin varhaisessa vaiheessa on monimutkainen, koska patologian ilmentymät muistuttavat muiden sairauksien oireita.

Anna Ponyaeva. Valmistunut Nižni Novgorodin lääketieteen akatemialta (2007-2014) ja kliinisen laboratorion diagnostiikan residenssistä (2014-2016).

Patologisen prosessin tunnistamiseksi potilaan on suoritettava erilaisia ​​diagnostisia menettelyjä ja testejä.

1. Endoskooppiset tutkimukset. Endoskooppi (fibrogastroduodenoscopy, bronkoskooppi, torakoskooppi) tekee mahdolliseksi tunnistaa telangiektasiaa ja verenvuotoja hengitysteissä ja maha-suolikanavassa. Potilaan kurkunpään tai ruokatorven kautta työnnetään erityinen putki, jossa on optinen laite, joka näyttää kuvan sisäisistä elimistä.
2. MR. Alusten MRI: n avulla voidaan arvioida niiden tilaa ja tunnistaa Rendu-Osler-taudille ominaisia ​​rakenteellisia poikkeavuuksia. Riippuen siitä, mitkä elimet ovat kärsineet patologisesta prosessista, voidaan suorittaa aivojen, keuhkojen jne. Tutkimus.
3. Verikokeet. Taudin alkuvaiheessa verikokeissa ei yleensä ole merkittäviä muutoksia. Tämän patologian yleisessä analyysissä ei ole merkkejä tulehdusprosessista (ESR on normaali tai hieman kohonnut), eikä myöskään kroonista anemiaa, ts. Hemoglobiini- indeksejä, ole merkittävästi pienentynyt. Biokemiallisen tutkimuksen muutoksia havaitaan vain tapauksissa, joissa tauti vaikuttaa maksaan - lisää bilirubiinin ja AST: n pitoisuutta. Koagulogrammi (hemostaasitutkimus) potilailla ei myöskään paljasta vakavia häiriöitä, jotka voivat selittää verenvuotoa - saattaa esiintyä sekundaarisia reaktioita, jotka liittyvät laajaan verenmenetykseen (lisääntynyt veren hyytyminen jne.).
4. Muut menetelmät. Diagnostiikkatekniikoista, jotka voivat havaita taudin Randy-Osler, kuuluu pernan ja maksan ultraääni Doppleria käyttäen elinten verisuonijärjestelmän sekä keuhkojen röntgensäteiden arvioimiseksi. Potilaita kehotetaan siirtämään virtsanalyysi sulkemaan pois verisuonten leesiot virtsateissä.

Diagnoosi perustuu siihen, että verikokeissa ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia usein verenvuodon taustalla ja verisuonten rakenteen muutoksilla.

Lisäksi perheen historia otetaan huomioon - Rendu-Osler-taudin esiintyminen tai puuttuminen lähisukulaisista.

Katso video tästä taudista

hoito

Sairaushoito on tarkoitettu verenvuodon lopettamiseen, kehon yleisen tilan parantamiseen, kehon tärkeiden hivenaineiden puutteen täyttämiseen ja sisäelinten vakavien vaurioiden ehkäisemiseen.

Tukeva ja oireenmukainen hoito

Useimmiten hormonaalisia valmisteita käytetään hoidettaessa Randy-Osler-tautia, joka lisää kehon hormonitasoja ja lievittää patologian ilmenemismuotoja sekä hemostaattista korjausta yleisen tilan parantamiseksi.

Tätä varten vuotavat pinnat kastellaan valmisteilla, jotka sisältävät ainetta, joka estää veritulppien resorption - aminokapronihapon, tromboplastiinin, trombiinin.

Lisäksi voidaan käyttää oraalisia hemostaattisia lääkkeitä (Vikasol, Ditsinon), vaikka niiden käyttö ei aina anna toivottua tulosta.

Verenvuodon lopettamisen jälkeen regeneroivat aineet (Dexpanthenol) määrätään kudosten nopeaan paranemiseen.

Rautavalmisteet

Lääkkeet, joissa on rautaa sisältävää taudin määrää Randy-Oslerin tehtävänä on parantaa veren määrää ja ehkäistä anemiaa.

Vitamiinit ja kompleksit

Kehon tilan parantamiseksi ja ravinteiden puutteen täyttämiseksi potilaiden on otettava vitamiinikomplekseja, erityisesti E ja C, jotka palauttavat vahingoittuneet verisuonten seinät ja parantavat sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa.

Kirurginen toimenpide

Kirurgisia interventioita käytetään vain silloin, kun potilaalla on laaja sisäinen verenvuoto, mutta kun aluksille aiheutuu uusia vaurioita, ne voivat toistua. Tällaisissa tapauksissa suoritetaan veren kulkevien verisuonten elimistön ja ligaation resektio.

Vaikeissa tapauksissa potilaiden verensiirto on veren, veriplasman ja punasolujen massa.

Laser ablaatio

Taudin laserterapia Randy-Osler on hoidettava verisuonten vaurioita lasersäteellä, joka johtaa verisuonten juottamiseen ja verenvuodon estämiseen.

Tätä menetelmää käytetään vain tarkastettavaksi käytettävissä oleviin telangiektisiin, eikä se estä uusien poikkeamien ilmaantumista.

Muita hoitoja ja apua

Verenvuotoon pyrkivä telangiektasia voidaan eliminoida nestemäisellä typellä (kryodestruktio), kromi- ja trikloorietikkahapoilla ja sähkövirralla, ja tehokkainta pidetään kryodestruktiota. Verenvuodon ensisijainen pysäytys suoritetaan lisäämällä nenäonteloon erityistä tamponia tai vaahtosienettä, joka on liotettu nestemäisessä typessä.

Joskus ethmoidin ja maksan valtimoiden ligaatio antaa vaikutuksen, mutta tämän jälkeen verenvuoto voi jatkua.

näkymät

Taudin ennuste Randy-Osler on epävarma, koska se riippuu verisuonten vaurioitumisen vakavuudesta. Potilas tarvitsee jatkuvaa ylläpitohoitoa ja verenvuodon kehittymistä - kiireellistä lääketieteellistä hoitoa, koska niitä ei voida pysäyttää kotona. Ei ole olemassa menetelmiä taudin täydelliseksi parantamiseksi, minkä vuoksi tauti liittyy ihmiseen koko elämänsä ajan.

Komplikaatiot ja seuraukset

Hoitamattomana patologian komplikaatiot voivat olla raudan puutos anemia, verkkokalvon verenvuotojen aiheuttama näkökyvyn heikkeneminen, maksakirroosi, aivojen paiseet.

Vakavissa tapauksissa sisäisen verenvuodon vuoksi voi esiintyä aneemista koomaa ja kuolemaa.

kuntoutus

Verenvuodon lopettamisen jälkeen potilaiden on noudatettava ruokavaliota, joka ei sisällä mausteisia ja mausteisia elintarvikkeita, jotta vältetään fyysinen rasitus ja vaaratilanteen lisääntymiseen liittyvät tilanteet. Kuntoutusjakson aikana tarvitaan kunnollista lepoa, tasapainoista ravintoa ja kävelyä raittiiseen ilmaan.

Missä Randy-Oslerin tauti hoidetaan?

Maailman kehittyneissä maissa Rendu-Oslerin taudin hoitoon käytetään innovatiivisia tekniikoita, jotka voivat merkittävästi parantaa potilaiden tilaa.

1. Lasten lääketieteellinen keskus Schneider, Israel. Se tarjoaa hematologisten patologioiden hoitoa lapsilla, mukaan lukien Randy-Oslerin taudin oireenmukaista ja tukevaa hoitoa. Hoitokustannukset alkavat 9 tuhannesta dollarista.
2. Kölnin yliopistollinen sairaala, Saksa. Merkittävä lääketieteellinen keskus, joka on erikoistunut lasten ja aikuisten verisuonitautien hoitoon. Hinta riippuu taudin kliinisestä kulusta ja sairastuvuudesta ja alkaa 2-3 tuhatta euroa.
3. Münchenin yliopistollinen sairaala, Saksa. Yksi arvostetuimmista lääketieteellisistä laitoksista Saksassa, jossa on verisuonitautien hoitoon tarkoitettu osasto. Hoidon kustannukset ovat keskimäärin 3-12 tuhatta euroa.

ennaltaehkäisy

Rendu-Osler-taudin ehkäisy koostuu geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelun aikana ihmisille, joilla on vakava perheen historia, sekä terveellisen elämäntavan säilyttämisestä lapsen kuljettamisessa.

Kaikkien potilaiden sukulaisten ja sukulaisten tulisi olla tietoisia ensiapua koskevista toimenpiteistä verenvuodon kehittämisessä.

Rendu-Osler-tauti on vakava geneettinen patologia, jota pidetään tällä hetkellä parantumattomana, mutta jatkuvan lääketieteellisen seurannan ja lääketieteellisten suositusten seurannan avulla on mahdollista parantaa merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Rendus oslerin tauti

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moskovan lastentautien ja lastenlääketieteen tutkimuslaitos

Osler-Randue-Weberin tauti kuvataan usein eri nimillä - perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia, perheen hemorraginen telangiektasia, yleistynyt angiomatoosi, hemorraginen perheen angiomatoosi, perinnöllinen verenvuoto. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista se, että pienet alukset muuttuvat moniksi telangiektasioiksi, jotka sijaitsevat iholla, limakalvoilla ja seroskalvoilla, sisäelinten arteriovenoosi-shunteilla ja aneurysmilla, joka ilmenee verenvuotona [1-3].
Taudin ensimmäinen kuvaus kuuluu H.G. Satton (1864), jota täydensi myöhemmin ranskalainen lääkäri N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Englanti lääkäri F.P. Weber (1863-1962) ja kanadalainen lääkäri W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Väestötiheys eri maissa vaihtelee 1: 3500-1: 100 000: een, Venäjällä se on 1: 50 000. Tauti esiintyy kaikissa rodun ja etnisen ryhmän ryhmissä, joilla on sama taajuus miehillä ja naisilla [2, 3].
Osler - Randue - Weberin tauti on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla [3-5]. Kaksi geeniä on vastuussa taudin kehittymisestä. Ensimmäinen geeni, joka on vastuussa endoglinista (ENG), sijaitsee kromosomissa 9q33-q34 ja ohjaa ihmisen, kaksiulotteisen, insertoidun membraaniglykoproteiinin tuotantoa, joka ekspressoituu verisuonten endoteelisoluilla (ainakin 29 tämän geenin mutaatiota tunnetaan). Toinen geeni, joka vastaa entsyymikinaasi 1: n (ALK1) aktiviinireseptorista, sijaitsee kromosomissa 12q13 ja kuuluu ryhmään transformoivia kasvutekijöitä b (ainakin 17 tämän geenin mutaatiota tunnetaan) [3-5]. Näiden kudosten korjaamiseen ja angiogeneesiin osallistuvien geenien mutaatio johtaa yhdisteiden vikojen kehittymiseen ja endoteelisolujen rappeutumiseen, perivaskulaarisen sidekudoksen heikkouteen, joka aiheuttaa kapillaarien laajentumista ja postkapillaarisia venuleja ja patologista verisuonistumista, joka ilmenee telangiektasioiden ja arteriovenoosisten shuntien kautta. Lihaskerroksen häviäminen ja verisuonten elastisen kerroksen rikkominen voivat johtaa aneurysmien muodostumiseen. Histologinen tutkimus paljastaa epäsäännöllisesti muotoiltuja sinus-kaltaisia ​​verisuonten laajentumia, joiden ohennetut seinät muodostuvat endoteelisoluista ja löysästä sidekudoksesta [1, 2, 6].
Sairaus ilmenee kliinisesti useammin 20 vuoden iän jälkeen, mutta ensimmäiset merkit saattavat näkyä ensimmäisinä elinvuosina. Telangiektasia sijaitsee yleensä nenä-, huuli-, kumi-, kieli-, poski-, ruoansulatus-, hengitys- ja virtsateiden limakalvoissa, päänahassa, kasvoissa, raajoissa, kehossa sekä sidekalvossa ja kynsien alla. Iho on väriltään kirkkaanpunaisesta tummanlilaiseen [2, 3]. Teleangiektasia voi sijaita myös sisäelimissä (keuhkoissa, maksassa, munuaisissa, aivoissa) [3, 7-10]. Tyypillinen telangiektasia on kooltaan alle 5 mm ja painettuna. Arteriovenoosiset shunit voivat johtaa veren purkautumiseen vasemmalta oikealle tai oikealle vasemmalle, ja jos ne ovat riittävän suuria, ne voivat aiheuttaa valtimoverenpaineen ja sydämen vajaatoiminnan. Keuhkoalusten vaurioituminen voi johtaa sekä aivoverisuonten tromboemboliaan että septiseen emboliaan. Maksan vaurioitumisen vuoksi, koska veren valuminen arteriovenoosisten shuntien kautta veren valtimoista on laskenut portaalin laskimoon, muodostuu portaalihypertensio ja maksakirroosi voi kehittyä [3, 7–9].
Taudin pääasiallinen oire on usein spontaani, verenvuoto patologisesti muuttuneilla aluksilla iän myötä. Nenän verenvuotot (90%) ovat yleisempiä, koska nenän limakalvon telangiektasiat ovat alttiimpia verenvuodolle kuin ihon verenvuoto. Verenvuoto ruoansulatuskanavasta, keuhkoista, munuaisista, virtsateistä, aivojen verenvuodoista, aivokuoresta, verkkokalvosta [2, 3, 11, 12] on harvinaisempi.
On katsottu, että perinnöllisen hemorraagisen telangiektaasin diagnoosi voidaan perustaa kliinisesti minkä tahansa seuraavista Kurazaon vuonna 1999 ehdottamista kriteereistä [2, 3]:

Valvomme alaisuudessa Moskovan lastenlääketieteen tutkimuslaitoksen pulmonologian klinikalla oli Stepan J.-poika, 10-vuotias, jossa oli valituksia hengenahdistuksesta ja hemoptysisesta. Kun potilaalle annettiin pulmonologian klinikka, potilaan tilannetta pidettiin vakavana, ilmaistuna hengenahdistus levossa jopa 30 minuuttia minuutissa. Kehon paino oli vajaa (25 kg, korkeus 137 cm, joka vastasi 10-50 prosenttiyksikköä), sormien muodonmuutos "rumpukappaleiden", kynsien muodossa "kellolasien" muodossa. Yskä puuttui. Keuhkoissa hengityksen vinkumista ei kuultu. Useita telangiektasioita käsien, ruumiin ja suun limakalvon iholle herättivät huomiota. Kun asiantuntijat (ENT, optometrist) tutkivat, löydettiin telangiectasiaa niemen limakalvossa.
Anamneesista tiedetään, että raskauden I poika, joka eteni ensimmäisellä puoliskolla, on kiireellinen. Syntynyt 3600 g, pituus 52 cm, syntymästä lähtien hän oli jäljessä fyysisessä kehityksessä, paino 1 vuoden iässä oli 7,5 kg. Perinnöllisyyttä ei rasiteta. Jopa 3 vuotta oli harvinaisia ​​hengityselinten sairauksia, joihin joskus liittyi nenäverenvuoto, veren hemoglobiiniarvon lasku 85-90 g / l.
Äiti katsoo, että lapsi on sairas 7-vuotiaana, kun ensimmäistä kertaa hengitystieinfektion taustalla ilmeni hengenahdistusta ja hemoptyysiä. Poika sairaalahoitettiin asuinpaikassa sijaitsevassa alueellisessa sairaalassa diagnoosin selvittämiseksi. Tutkimuksen tuloksena diagnosoitiin extrahepaattisen portaalin verenpainetaudin oireyhtymä ruokatorven suonista. Potilaalle tehtiin toimenpide mesenteric-caval-anastomoosin asettamiseksi (ylempi ja alempi vena cava yhdistettiin toisiinsa). Kuitenkin postoperatiivisessa vaiheessa potilaan tila ei ole parantunut. Hengenahdistus säilyi, etenkin fyysisen rasituksen, heikkouden, väsymyksen, endoskooppisen tutkimuksen aikana havaittiin 2-3 asteen ruokatorven suonikohjuja.
8-vuotiaana poika kärsi vasemman ajallisen lohen paiseesta. Hän oli neurokirurgian laitoksessa asuinpaikassa, paise oli valutettu, antibakteerinen hoito suoritettiin. Tulevaisuudessa lapsen kunto heikkeni edelleen, hengenahdistus lisääntyi, ruumiinpaino pieneni merkittävästi. Sairaalaan uudelleen sairaalassa 9-vuotiaana. Idiopaattista keuhkofibroosia epäiltiin, ja poika lähetettiin Moskovan lastenlääketieteen tutkimuslaitokseen vahvistamaan diagnoosi ja määrittämään jatkokäsittelyn taktiikka.
Tutkimuksessa laitoksen klinikalla ei havaittu muutoksia yleisessä verianalyysissä. Hemoglobiinipitoisuus veressä oli 15,6 g / l. Koaguloitumisen indikaattorit, seerumin immunoglobuliinitasot olivat myös oikeassa arvossa. Hengitystoiminnan tutkimuksen tulokset osoittivat perifeeristen keuhkoputkien ilmanvaihdon heikkenemistä.
Lapselle tehtiin rintakehän röntgenkuva sekä tietokonetomografia, jossa keuhkokudoksen kohtalaisen voimakkaan yleisen turvotuksen taustalla verisuonikomponentista johtuva keuhkomalli lisääntyi. Keuhkojen scintigrafinen tutkimus paljasti pulmonaalisen verenkierron diffuusion. Sydän- ja verisuonijärjestelmää tutkittaessa (EKG ja ehokardiogrammi) ei havaittu patologisia muutoksia.
Vatsan elinten ultraäänitutkimuksen aikana maksan koko oli ikästandardin sisällä, mutta ensimmäisen segmentin indeksin nousu herätti huomiota, mikä viittaa maksan vasemman lohen kasvuun ilmeisesti kompensoivalla luonteella. Maksan parehimin echogeenisyyttä ei muutettu, sen echostructure on heterogeeninen, koska eri muodoissa ja kooissa on lisääntynyt ja vähentynyt echogeenisuus.
Tutkimuksessa, joka koski verisuonten portaalisen laskimon alueella, määritettiin useita hypoechoic-putkimaisia ​​rakenteita (kuvio 1), käyttäen väridoppler-kartoitusmenetelmää, näiden rakenteiden verisuonten luonne todistettiin. Tavallinen maksan valtimo laajennettiin 3-4 mm: iin. Veren virtauksen suuntaa maksan valtimossa ei muuteta. Nopeus ja resistiiviset ominaisuudet vähenivät kuitenkin.
Sappirakon kaulan alueella (kuvio 2) määritettiin maksan, haiman ja mahalaukun sydänosuuden porausmurtuma, useita portosysteemisiä vakuuksia. Heidän halkaisijansa vatsan sydänalueella saavutti 4 mm: n, joka vahvistui ruokatorven kouristuksella, joka paljasti ruokatorven suonikohjuja.
Koska anamneesista oli tiedossa, että lapselle levitettiin laskimoon suuntautuva-caval-anastomoosi, suoritimme pituussuunnallisen skannauksen paraumbilical-alueella olevaan huonompaan vena cavaan. Samanaikaisesti määritettiin laskimoon liittyvä anastomoosi alemman vena cavan ja ylivoimaisen mesenterisen suonien välillä, joiden sisähalkaisija oli 14 mm. Anastomoosin läpäisevyys vahvistettiin myös käyttämällä Doppler-värikartoituksen väriainetta. Veren virtauksen luonne ja suunta olivat oikeat - ylivoimaisesta mesentericistä alemman vena cavan kanssa. Veren virtausnopeus oli 33 cm / s, mikä osoitti anastomoosin elinkelpoisuutta.
Niinpä, kattavalla ultraäänitutkimuksella (käyttäen Doppler-värikartoituksen ja pulssi-Dopplerin tekniikkaa), tunnistettiin seuraavat:

Siten tässä potilaassa ilmaistiin selkeästi kolme kriteeriä Osler-Rand-Weberin taudille: useita telangiektasioita iholla ja limakalvoilla; toistuva spontaani verenvuoto - nenän, keuhkojen ja ruokatorven varices; sisäelinten leesiot, nimittäin: keuhkojen, ruoansulatuskanavan, portaalin verenpaineen kohoaminen. Lisäksi hänellä oli tyypillinen komplikaatio tälle taudille vasemman ajallisen lohen paiseessa. Perustuen potilaan historiaan diagnosoitiin sairaus Osler-Rand-Weber.

kirjallisuus
1. Paleev N.R. Hengityselinten sairaudet. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weberin tauti, jossa keuhkovauriot lapsilla. // Ros. me tiedämme Perinatologia ja pediatria. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendun oireyhtymä. // CMAJ. 7. marraskuuta 2006, 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Perinnöllisen hemorragisen telangiektaasin geneettinen ja molekyylinen patogeneesi. // J Med Invest. Elokuu 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Taudin paikoitus perinnölliseen verenvuotomaiseen telangiektasiaan kartoittaa kromosomiin 9q33-34. // Nat Genet. Helmikuu 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendun oireyhtymä-patologiset oireet ja ruumiinavaus. // J Forensic Sci. Toukokuu 2001, 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Perinnöllisen hemorragisen telangiektaasin viskoosiset ilmenemismuodot. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et ai. Keuhkojen nodulaariset opasiteetit lapsilla, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia. // Pediatria Radiol. 5. tammikuuta 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia pulmonaalisten arteriovenoosisten epämuodostumien kanssa. // Obstet Gynecol. Toukokuu 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et ai. Cerebrovaskulaariset ilmenemismuodot 321 perinnöllisen hemorragisen telangiektaasin tapauksessa. // Aivohalvaus. Huhti 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Perinnöllinen hemorraaginen telangiektasia (Osler-Weber-Rendu -oireyhtymä): otorolynngologologiset oireet. // Clin Otolaryngol. Huhti 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Silmälääkäri diagnosoi perinnöllisen hemorraagisen telangiektaasin. // Cornea. Marraskuu 2000: 19: 6: 849-850.

Randyun tauti - Osler

Randyu-Osler-tauti (hemorraginen angiomatoosi, perinnöllinen telangiektasia) on geneettinen patologia, joka esiintyy verisuonien endoteelin alikehityksen seurauksena ja johon liittyy monen verenvuotokulman ja telangiektasioiden ilmaantuminen limakalvoille ja iholle.

Sisältö

Yleistä tietoa

Hemorragista angiomatoosia kuvattiin XIX-luvun lopulla - XX luvun alussa lääkärit W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Ranska) ja F.P. Weber (Englanti).

Oslerin - Randyu - Weberin oireyhtymä esiintyy yhdellä henkilöllä 5 000: sta. Miehet ja naiset ovat yhtä alttiita hänelle riippumatta rodusta tai etnisestä alkuperästä.

syistä

Rendu-Osler-taudin aiheuttaa geenimutaatio. Kaksi geeniä, jotka osallistuvat verisuonten muodostumiseen ja kudosten korjaamiseen, ovat vastuussa sen kehittymisestä.

Ensimmäinen geeni sijaitsee kromosomissa 9q33-q34. Se koodaa membraaniglykoproteiinin tuotantoa, joka on verisuonten endoteelisolujen tärkeä rakenneelementti.

Toinen geeni sijaitsee kromosomissa 12q13. Se on vastuussa kinaasi-1-entsyymin aktiviinimaisen reseptorin synteesistä ja se liittyy kasvutekijöiden muuntamiseen.

Randyun oireyhtymä - Osler välitetään autosomaalisesti määräävässä periaatteessa: tauti kehittyy lapsessa, jos hän on saanut geenin, jolla on mutaatio yhdeltä vanhemmista. Pientä patologisia tapauksia kirjataan hyvin harvoin. Uskotaan, että verisuonten rakenteen muutos tapahtuu haitallisten tekijöiden vaikutuksesta, joita sikiö altistuu synnytysjakson aikana. Tärkeimmät ovat infektiot ja farmakologiset aineet.

synnyssä

Yleensä alusten rakenne sisältää kolme kerrosta:

• sisäinen - endoteeli (litteä mesenkymaalinen solukerros), subendoteeli (löysä sidekudos) ja elastinen kalvo;
• keskisuuret sileät lihakset ja elastiset solut;
• ulkoinen - löysä sidekudos ja hermopäät.

Taudin geneettinen mutaatio Randyu - Osler johtaa verisuonten alikehitykseen: ne koostuvat vain endoteelista, jota ympäröivät löysät kollageenikuidut. Tällainen rakenne aiheuttaa kapillaarien yksittäisten osien ja postkapillaaristen venuloiden seinämien laajentumisen (laajentumisen) ja harvennuksen. Lisäksi on olemassa angiomatoosia - verisuonten liiallista lisääntymistä.

Patologiset prosessit johtavat:

• telangiektasia - hämähäkkien laskimot ("tähdet"), jotka koostuvat laajennetuista kapillaareista;
• arteriovenoosi-shunts - suorat yhteydet suonien ja valtimoiden välillä;
• aneurysmat - valtimoiden seinämien pullistuminen niiden laajentumisen vuoksi.

Seinien harvennuksen vuoksi verisuonten hauraus kasvaa ja verenvuoto avautuu.

oireet

Sairaus Randy - Osler - Weber alkaa ilmetä 6-7 vuodelta. Teleangiektasia kehittyy kolmessa vaiheessa:

• varhain - ne näyttävät pieniltä epäsäännöllisen muotoisilta paikoilta;
• verisuonten väliklusterit hankkivat hämähäkin muodon;
• nodulaarinen - telangiektasiat muuttuvat pyöreiksi tai soikeiksi solmuiksi, joiden halkaisija on 5-7 mm ja jotka ulottuvat 1-3 cm pinnan yläpuolelle.

Vaskulaarisen retikulumin väri voi vaihdella kirkkaasta punaisesta syvään purppuraan. Niiden ominaispiirre on paisuttaminen paineen alla ja täyttö värillä paineen lopettamisen jälkeen.

Telangiektasia huulilla Oslerin oireyhtymän alkuvaiheessa

Ensinnäkin, telangiektasiat näkyvät limakalvolla ja nenän, huulien, poskien, kielen, kumien, hiusten alla, korvakoruilla. Sitten ne löytyvät kaikista kehon osista. Useimmissa tapauksissa verisuoniviat esiintyvät hengitysteiden limakalvoissa, munuaisissa, maksassa, ruoansulatuskanavassa, sukuelimissä ja aivoissa.

Randyu-Osler-tauti esiintyy useilla verenvuoto- ja anemian oireilla.

• verenvuoto;
• verenpurkaukset ulosteissa ja virtsassa;
• veren esiintyminen rintakerroksessa, uuvuttava yskimisen aikana sekä oksennuksessa.

Toistuva verenvuoto on tärkein patologian oire. Useimmiten ne avautuvat nenäonteloon, mutta ne voivat esiintyä nielussa, ruoansulatuskanavassa, keuhkoputkien, maksassa ja niin edelleen. Ihon telangiektasia verenee harvoin, koska niillä on tiheä epidermaalisten solujen kalvo.

Verenvuodon aiheuttaman kroonisen hemoglobiinipulan vuoksi Randyu-Osler-taudin mukana ovat anemiset oireet:

• heikkous, väsymys;
• huimaus, pyörtyminen;
• tinnitus;
• "Lentää" silmien edessä;
• hengenahdistus ja takykardia pienen kuorman jälkeen;
• kipuja pistävän hahmon rintalastassa.

Kliinistä kuvaa voidaan täydentää erilaisissa sisäelimissä esiintyvien arteriovenoosisten shuntien ja aneurysmien oireilla. Pitkällä aikavälillä ne voivat johtaa sydämen ja munuaisten vajaatoimintaan, aivojen tromboemboliaan, maksakirroosiin ja muihin vakaviin olosuhteisiin.

diagnostiikka

Randyu-Osler-taudin diagnoosi perustuu anamneesiin, fyysiseen tutkimukseen, laboratorio- ja instrumentaalisiin tutkimuksiin. Tärkeimmät oireet, jotka viittaavat tautiin, ovat useita telangiektasioita, toistuva spontaani verenvuoto ja anemian ilmenemismuodot.

• täydellinen verenkuva - osoittaa hemoglobiinin ja punasolujen vähenemisen;
• veren biokemia - osoittaa raudan puutetta;
• näytteet hemostaasin arvioimiseksi - merkittäviä rikkomuksia ei yleensä havaita, mutta joissakin tapauksissa on havaittavissa intravaskulaarisen hyytymisen merkkejä;
• virtsanalyysi - kun virtsateiden verenvuoto osoittaa punasolujen esiintymistä.

Instrumentaaliset menetelmät taudin havaitsemiseksi Randyu - Osler perustuvat sisäelinten limakalvojen visualisointiin. Ne toteutetaan endoskoopin avulla - joustava ohut putki, jossa on kamera, joka työnnetään luonnollisten reikien tai pienten viiltojen läpi. Tärkeimmät ovat:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (ruokatorvi, ohutsuolen alkuosa ja vatsa),
• kolonoskopia (paksusuoli);
• keuhkoputkia (hengitysteitä);
• kystoskooppi (virtsatiet);
• laparoskopia (vatsaelimet).

Jos sisäelimet vaikuttavat, tietokonetomografia suoritetaan kontrastin parannuksella. Se tarjoaa mahdollisuuden visualisoida verisuonten poikkeavuuksia. Jos lapsella on keuhkoissa ja aivoissa aneurysmeja ja arteriovenoosisia shunteja, on suositeltavaa tehdä CT-tarkistus aivojen keuhkoista ja MRI: stä nuoruuden aikana.

hoito

Randyu-Oslerin tauti vaatii elinikäistä ylläpitohoitoa. Se sisältää useita tärkeitä osia:

• verenvuotoa ja verenvuodon estämistä;
• veren menetys ja elintärkeät aineet;
• telangiektaasin poistaminen;
• verisuonten poikkeavuuksien kirurginen korjaus.

Nenän verenvuodon lopettamiseksi ei käytetä tiukkoja tamponadeja, koska ne edistävät relapsien esiintymistä. Limakalvon kastelu vetyperoksidin, trombiinin, lebetoksin ja muiden lääkkeiden kanssa on tehotonta, mutta ne voivat vähentää verenvuotoa jonkin aikaa.

Paras lopputulos on kastelu 5-8-prosenttisella aminokapronihapon tai muun aineen, joka on fibrinolyysi-inhibiittori, kanssa. Verenvuodon lopettamisen jälkeen on suositeltavaa käyttää paikallisia lääkkeitä, joissa on lanoliinia, E-vitamiinia ja dekspantenolia, jotta voidaan nopeuttaa epiteelikalvon paranemista.

Verenvuodon ehkäiseminen on poistaa niitä aiheuttavat tekijät. Niiden joukossa ovat:

• suora telangektasia-trauma;
• verenpainetauti;
• limakalvojen tulehdukselliset sairaudet;
• vitamiinin puutos ja mineraalit;
• stressaavat tilanteet;
• liiallinen liikunta;
• alkoholin ja mausteisten elintarvikkeiden
• antikoagulantteja.

Taudin systeeminen hoito Randy - Osler sisältää hormonit (testosteroni ja estrogeeni) sekä lääkkeet, jotka vahvistavat verisuonia (vikasoli, C-vitamiini, etamzilat). Rauhaa sisältäviä lääkkeitä käytetään anemian hoitoon. Vakavan verenhukan sattuessa veri siirretään.

Telangiektasia voidaan poistaa käyttämällä seuraavia menetelmiä:

• kryodestruktio - limakalvon käsittely nestemäisellä typellä;
• kemiallinen tuhoaminen - vaikutukset trikloorietikka- ja kromihappojen kapillaareihin;
• termokonagulaatio - verisuonten poikkeavuuksien sähköistyminen;
• laser-ablaatio - "tähtien" käsittely lasersäteellä.

Nämä menetelmät antavat väliaikaisen tuloksen. Kryodestruktiota pidetään tehokkaimpana näistä verenvuotojen kohdalla.

Kirurginen interventio suoritetaan arteriovenoosisten aneurysmien, sekä usein ja voimakkaiden verenvuotojen kautta ruoansulatuskanavasta, maksasta, munuaisista, hengitysteistä. Vaurioituneen aluksen resektointi ja veren syöttävien kapillaarien ligaatio.

näkymät

Rendu-Osler-taudilla on suotuisa ennuste jatkuvalla ylläpitohoidolla. Ilman hoitoa se voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten:

• rautapulan anemia;
• verkkokalvon verenvuodon aiheuttama sokeus;
• aneminen kooma;
• keuhkoverenpainetauti;
• aivojen paise;
• maksakirroosi.

Oslerin oireyhtymä voi aiheuttaa massiivista verenvuotoa, joka johtaa kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Taudin ennaltaehkäisy Randyu - Osler koostuu lääketieteellisestä ja geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelun aikana perheen historian patologisten tapausten yhteydessä.

Oireet ja taudin hoito Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-tauti (Randy-Osler-Weber) tai perhemäinen verenvuotoinen telangiektasia, yleistetty angiomatoosi, on perinnöllinen sairaus, jossa iholla, limakalvoilla ja sisäelimissä esiintyy useita verenvuotoja ja verenvuotoa. Se välitetään autosomaalisesti määräävällä periaatteella: pari, jossa yksi vanhemmista on sairas, puolet tapauksista synnyttää sairaita lapsia. Mutta jos lapsi on syntynyt terveeksi ja naimisissa henkilön kanssa, jolla ei ole viallista geeniä, hänen jälkeläisensä eivät myöskään kärsi verenvuodosta.

Patologian kehittämismekanismi

Oireyhtymän syy on useiden geenien mutaatio, jotka ovat vastuussa kudoksen korjaamisesta ja verisuonten morfogeneesistä. Normaalisti verisuoniseinä koostuu kolmesta kerroksesta: sisempi (ohut elastinen "substraatti"); (lihas- ja kollageenikuidut) ja ulkoinen (sidekudos). Randy-Oslerin taudin tapauksessa se muodostuu vain sisäkerroksesta, jolloin alukset:

• tullut hauraita ja läpäiseviä;
• lihaskerroksen puuttumisen vuoksi he menettävät kykynsä refleksiivisesti vammojen kanssa (normaali alus, loukkaantuessaan, kouristukset, verenvirtauksen estäminen ja siinä muodostunut trombi pysäyttää verenvuodon);
• jotkut endoteelireseptorit ovat viallisia, mikä hidastaa veren hyytymistä, vaikka hyytymistekijöiden tuotanto pysyy normaalina.

Vaskulaarisen seinämän herkkyys ja läpäisevyys johtavat hämähäkkien laskemiseen ja tähtien muodostumiseen ihon ja limakalvojen "yhdistyneistä" laajennetuista kapillaareista ja aneurysmeista (heikkojen alueiden ulkoneminen), jotka voivat räjähtää ja aiheuttaa verenvuotoa joissakin aluksissa. Patologiset viestit muodostuvat usein vierekkäisten valtimoiden ja suonien väliin ohennetulla seinällä - arteriovenoosi-shunteilla, ja sisäisten elinten verenkierto häiriintyy.

Taudin muodot ja vaiheet

Lapsilla ja nuorilla verisuonten verenvuotot ovat havaittavissa vain kehon avoimissa osissa, ja 20-25 vuoden kuluttua niitä esiintyy sisäelimissä: suolistossa, munuaisten lantion, keuhkoissa ja naisissa - emättimessä. Vaurioiden muodot ja koot antavat meille mahdollisuuden arvioida taudin vaihetta eli alusten patologisten muutosten astetta:

• varhain: ihon pään verenvuotoja ja epäsäännöllisiä täpliä - ei vain päänpäätä;
• välituote: täplät ja pisteet sulautuvat verisuonten hämähäkkiin;
• nodulaarinen: soikeat tai pyöreät solmut ulottuvat ihon yläpuolelle (”linssirakeet”).

Riippuen siitä, missä verenvuoto esiintyy useimmiten, nenä, nielu, iho, sisäelimet ja sekamuodot eristetään - ihon ja sisäelinten vaskulaariset vauriot, selkäydin, hermosto. Joskus perheväkivalta ilmenee vain aivojen häiriöistä, joilla on pieni määrä telangiektasioita ja ilman verenvuotoa nenästä.

Patologian oireet

Alle 6–10-vuotiailla lapsilla kohtuuttomia usein esiintyviä verenvuotoja yhdestä tai molemmista sieraimista, usein yöksi, viittaavat mahdolliseen Randy-Oslerin oireyhtymään. Teini-ikäiset tytöt kärsivät pitkäaikaisesta, raskaasta kuukautiskierroksesta, ja pojat huomaavat, että veri ei lopu pitkään vammojen aikana.

1. Ihon verenvuoto. Ne näkyvät puolitoista vuotta ensimmäisen nenän verenvuodon jälkeen: huulilla, nenässä ja suussa, kasvoissa, korvakappaleissa ja päänahassa. Vaskulaaristen tähtiä, pisteitä, hämähäkkejä ja retikuleja on väriltään tummasta vaaleanpunaisesta purppuranpunaiselle ja violetille, ja ne kääntyvät vaaleaksi painettaessa.
2. Sisäinen verenvuoto. Ne ovat todistetusti veren pisaroita ulosteessa, virtsassa, särjessä ja oksennuksessa, ja näennäisesti huomaamaton sisäinen verenvuoto tekee itsestään tunnettuja anemiaoireita (heikkous, huimaus, pyörtyminen).
3. Vaskulaarinen patologia sisäelimissä. Arteriovenoosiset fistulat ja keuhkojen aneurysmat ilmenevät hengitysvaikeuksina, kasvojen syanoosina ja vaikeissa tapauksissa aiheuttaa keuhkoverenpainetauti jalan turvotuksella, akuutilla sydämen kipu ja pyörtyminen. Veren, maksan ja munuaisten vaskulaariset viat aiheuttavat munuaisten ja maksan vajaatoimintaa, ja aivojen lokalisoinnin aikana esiintyy kohtauksia, visuaalisia ja puhehäiriöitä ja aivohalvauksia.

Iän myötä sairaus etenee: 16-17-vuotiaana sen ilmenemismuodot havaitaan 70%: lla geneettisistä verisuonivirheistä ja 40-vuotiaista 90%: lla potilaista. Potilaille, joilla on geneettinen taipumus, Randy-Osler-taudin ilmenemisriskiä lisäävät pysyvä verenpaine, vitamiinivajaus ja muut tekijät, jotka vaikuttavat verisuonten voimakkuuteen.

diagnostiikka

Randyu-Osler-Weberin tauti diagnosoidaan anamneesin (potilastutkimus), laboratoriokokeiden ja instrumentaalisten tutkimusten perusteella. Potilas on määrätty:

• yleiset ja biokemialliset verikokeet anemian havaitsemiseksi;
• veritesti hyytymistä varten;
• virtsanalyysi ja ulosteiden analyysi (virtsan erytrosyytit kertovat virtsateiden verenvuodosta ja piilevästä verestä ulosteissa - mahalaukun ja / tai suoliston verenvuodosta).

Oireiden sijainnista riippuen potilaalle määrätään instrumentaalisia tutkimuksia: maksan ja pernan, keuhkojen radiografian tai CT: n ultraäänitutkimus, aivojen alusten MRI. Suuret ja ohutsuolet, ruokatorvi, vatsa, virtsa- ja hengityselimet tutkitaan käyttämällä joustavaa putkea - endoskooppia.

Hoitomenetelmä

Rendu-Oslerin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, koska se johtuu geneettisistä syistä. Siksi tämän taudin kliinisten suositusten luettelo sisältää tukevaa ja oireenmukaista hoitoa, jolla pyritään estämään verenvuoto ja torjumaan niiden seurauksia.

1. Potilaat ovat määrättyjä hormonilääkkeitä (metyylitestosteronia, etinyyliestradiolia), ne vähentävät verisuonten verenvuotoa. Yleisesti angiomatoosin hoitoon tarkoitetut lääkkeet veren sakeuttamiseksi ja verisuonten seinän vahvistamiseksi (vikasoli, diciini, E-vitamiini ja B, kalsiumkloridi) ovat tehottomia ja niitä käytetään apuna.
2. Nasaalisen verenvuodon lopettamiseksi käytä hemostaattisia sieniä, kastele nenänonteloa jäähdytetyllä 5-8% aminokapronihapon liuoksella tai pese vetyperoksidilla, trombiinilla, lebetoksilla. Kun veri pysähtyy, sieraimet peitetään voidella, jossa on dekspantenolia, lanoliinia ja E-vitamiinia, jotta parannetaan epiteelin pinta.
3. Rauta-potilaita määrätään aneemisille potilaille (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer ja muut), ja verensiirrot tehdään massiivisen verenhukan jälkeen.

Ihmiset, joilla on raskas verenvuoto nenän nielunulkoisesta telangiektasiasta, poistettiin cauterisaatiolla (termoagulointi); nestemäinen typpi (cryodestruction); laserin impulssi tai vaikuttamalla astiaan happojen kanssa (kemiallinen tuhoaminen). Toistuvilla sisäisillä verenvuodoilla ja aneurysmien havaitsemisella suoritetaan kirurginen interventio - heikentynyt verisuonipinta-ala poistetaan ja säiliö syöttävät kapillaarit ligoidaan.

Miten estää komplikaatioita?

Geneettistä verisuonitautia ei voida estää tai parantaa, mutta vaarallisten komplikaatioiden todennäköisyyttä voidaan vähentää. Ihmiset, joiden lähisukulaiset kärsivät nenäverenvuotoista tai ovat "merkittyinä" verisuonten verkoilla, on tutkittava ja otettava lääkärin lapsille. Jos lapsen aivoissa he havaitsevat verisuonten ja arteriovenoosisten fistuloiden laajenemisia, niin he 10–14-vuotiaana määrittävät keuhkojen aivojen ja CT: n MRI: n riippumatta muista oireista. Taudin kehittymisen ja kehittymisen riski kasvaa:

• verenpainetauti;
• tulehdukset nenälihaksissa (nenän, sinuiitti, sinuiitti);
• ylikuormitusta, ylirasitusta, stressiä;
• mausteinen ja suolainen ruoka, alkoholi;
• vitamiinin puutos, mineraalien puute verisuonten seinämien vahvistamiseksi;
• ottaa aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka vaikuttavat veren hyytymiseen (esimerkiksi tulehduskipulääkkeet).

Jos olet sairastunut perinnölliseen verisuonten verenvuotoon, sinun täytyy harkita sairautta valittaessa ammattia. He eivät voi työskennellä yöllä ja vuorossa, tehdä raskasta työtä. Naimisissa oleville pariskunnille, joilla on rasittavaa perinnöllisyyttä, on parempi neuvotella geneettisesti.

Raskaus Rendu-Osler-tautia sairastavilla naisilla

Randyu-Osler-tautia sairastavat naiset ovat vaarassa, ennen raskauden suunnittelua ne on tutkittava - endoskooppinen, aivojen alusten MRI, keuhkojen CT (raskauden aikana niitä ei voida tehdä). Raskaana olevat naiset, joilla on hemorraaginen telangiektasia, ovat kaksi lääkäriä - gynekologi ja hematologi, ja jos tauti on vaikuttanut muihin elimiin (munuaisiin, maksaan, keuhkoihin), sopivan erikoistumisen lääkärit liittyvät niihin.

Komplikaatiot ovat todennäköisiä toisella ja kolmannella raskauskolmanneksella, tällä hetkellä nainen on intensiivisessä valvonnassa, ja ennen syntymää tulee sairaalaan etukäteen. Verenvuoto synnytyksen aikana on harvinaista, koska verisuonten verenvuoto vähenee hormonaalisten muutosten vuoksi.

Taudin ennustaminen

Taudin ennuste Randy-Osler riippuu verisuonten häiriöiden vakavuudesta, niiden lokalisoinnista ja perheen ominaisuuksista. Aivojen oireiden ennuste, joka voi johtaa epilepsiaan, aivohalvaukseen ja aivojen paiseisiin, pahentaa ennustetta. Ilman hoitoa Randy-Oslerin oireyhtymän jokin muoto uhkaa vakavia komplikaatioita: massiivinen verenvuoto ja anemia, verenvuoto verkkokalvon verenvuodon jälkeen, keuhkoverenpainetauti; sydän ja muut viat; maksakirroosi.

Perheellinen verenvuotoinen telangiektasia on harvinainen sairaus, ja sen ilmenemismuodot vastaavat monien tuskallisten tilojen, kuten maksasairauksien, merkkejä. Siksi verisuonten lisääntyneen verenvuodon, kohtuuttoman verenvuodon, verisuonten kuvioiden ilmaantumisen iholle tai anemian vuoksi älä ylitä lääkärin käyntiä, ja diagnoosin jälkeen tehdään säännöllisiä tutkimuksia.