Hemofilia lapsilla: syyt, oireet ja hoito

Hemofilia on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista verenvuotohäiriöt. Taudin nimi tulee kreikkalaisista sanoista "veri" ja "rakkaus". Sen pääasiallinen oire on usein esiintyvä verenvuoto, jota on hyvin vaikea pysäyttää. Hemofilia-geeni on linkitetty ("linkitetty") sukupuolirokomosomeihin, joiden kanssa se lähetetään. Historiaan liittyy kuninkaallisen perheen miehiä, tunnetuin potilas - tsaari Nikolai II: n poika ja Tsarina Alexandra - Tsarevich Aleksei.

Syyt hemofilia ja perintömekanismi

Hemofilia on pääasiassa miehiä. Naiset sairastuvat harvoin ja vain silloin, kun äiti kantaa geenin ja isä kärsii hemofiliasta. Periaatteessa ne vain välittävät epänormaalin kromosomin lapsilleen. Jos tällainen nainen synnyttää tytön, hänestä tulee myös patologisen geenin kantaja, kun taas poika voi syntyä jo sairas.

Kuuluisa hemofilia-geenin kantaja oli englantilainen kuningatar Victoria (1819 - 1901). Hän läpäisi taudin lapsilleen Alice ja Leopold. Prinsessa Alice puolestaan ​​synnytti Hessen-Darmstadtin Alixin, tulevan venäläisen Tsarina Alexandra Feodorovnan. Tsaarin Nikolai II: n ja prinsessa Alixin poika Alexey oli sairastunut hemofiliaan.

Kuningatar Victoria: n sukupuu, jossa on tietoa hemofilia-geenin kantajista ja sairasta

Taudin siirron mekanismi riippuu siitä, onko epänormaalin kromosomin kantaja mies vai nainen. Jokainen miespuolinen solu sisältää kahdenlaisia ​​kromosomeja - X ja Y. Naisten soluissa on kaksi X-kromosomia, joista toinen voi olla epänormaali. Tämä antaa 50 prosentin mahdollisuuden, että nainen siirtää sen lapsilleen.

Pari, jossa aviomies sairastuu hemofilialla, ja vaimo ei ole patologisen geenin kantaja, lapset syntyvät terveinä, koska he saavat äidiltä terveen X-kromosomin ja isältä vain Y-kromosomin. Vaikka tyttäret, jotka esiintyvät tällaisessa avioliitossa, perivät sairas X-kromosomin isältä ja terveellisestä kromosomista äidiltä. Tämän seurauksena niistä tulee epänormaalin geenin seuraavat johtimet (kantajat).

Hemofiliaa voidaan periä isoisältä pojanpoikaksi äidin, epänormaalin kromosomin kantajan kautta tai harvoin esiintyä spontaanisti (sporadinen geenimutaatio) joissakin sairauksissa. Historia ei anna tietoja siitä, miten kuningatar Victoria peri hänen sairautensa; todisteita siitä, että hänen isänsä ei ollut oikeastaan ​​Edward, Kentin prinssi, ei löytynyt. Näin ollen voidaan katsoa, ​​että tässä tapauksessa hemofilia, josta Cesarevitch Aleksey myöhemmin kärsi, nousi spontaanisti.

Joka tapauksessa hemofilia, joka ilmenee perheessä, periytyy edelleen, kuten kuninkaallisessa perheessä tapahtui. Tämän vuoksi taudilla on useita vaihtoehtoisia kuviomerkkejä: ”kuninkaallinen tauti”, ”kuninkaiden sairaus”. 1900-luvun alussa lääketiede ei ollut niin kehittynyt kuin aikamme, joten hemofiliapotilas käveli kirjaimellisesti veitsen terää. Mikä tahansa, jopa vähäinen verenvuoto voisi maksaa pojan elämälle. Mutta joillakin varotoimilla henkilö voisi elää melkein yhtä hyvin kuin terve. Esimerkiksi kuningatar Viktorian pojanpoika Valdemar asui tämän harvinaisen sairauden kanssa 56 vuotta.

Hemofilian luokittelu

Terveen ihmisen veren hyytymisen mekanismi käsittää 12 tekijää: 12 proteiinia, jotka on merkitty latinalaisin numeroin I - XII. Yhden veren puuttuminen tai heikkeneminen veressä johtaa veren hyytymisen rikkomiseen.

Aiemmin tunnistetut kolme perinnöllistä hemofiliaa:

• hemofilia A (klassinen - tekijä VIII: n puute - antihemofiilinen globuliini);
• hemofilia B (joulun sairaus - tekijä IX: n puute - plasman tromboplastiini);
• hemofilia C (hyvin harvinainen - komponentin XI tekijän puute - veriplasman tromboplastiinin esiaste).

Koska C-hemofilian oireet ja perintämenetelmä poikkeavat merkittävästi kahdesta ensimmäisestä tyypistä, se jätettiin luokittelun ulkopuolelle ja johtui harvinaisista koagulopatioista: joukosta eri syistä johtuvia verenvuotohäiriöitä.

Vakavuuden mukaan hemofilia voidaan jakaa kolmeen muotoon:

• helposti verenvuodot näkyvät vain kirurgisissa operaatioissa tai saatujen vammojen seurauksena;
• keskipitkät - taudin oireet (laaja verenvuoto ja verenvuoto vammojen jälkeen) esiintyvät varhaisessa iässä;
• vakava - sairaus tuntuu lapsen elämän ensimmäisistä päivistä.

Hemofilian oireet

Hemofilian ilmentymiä voi esiintyä missä tahansa iässä olevalla lapsella. Jopa ensimmäisten elinpäivien lapsilla - geneerisen kefalosfäärin muodossa, verenvuotoa napanuorasta tai ihonalaisista ja ihonalaisista hematomeista. Alle vuoden ikäisillä lapsilla voi esiintyä verenvuotoa.

Mutta useimmiten taudin oireet elinaikoina ovat lähes huomaamattomia, koska äidinmaito sisältää aineita, jotka tukevat normaalia veren hyytymistä vauvassa.

Useimmissa tapauksissa hemofilian merkkejä ilmenee vuoden kuluttua, kun lapsi oppii kävelemään, ja väistämättä ensimmäiset vammat ilmenevät. Tällä hetkellä hemofilian alkuvaiheen oireita voidaan havaita:

• ulkonäkö laajojen ja tuskallisten hematomien laskun jälkeen, jotka imeytyvät huonosti;
• pitkäaikainen verenvuoto, joka on ristiriidassa vamman vakavuuden kanssa: esimerkiksi ne voivat johtua leikkauksista, hankauksista tai vähäisistä lääketieteellisistä toimenpiteistä, kuten sormenjäljet ​​tai injektiot;
• verenvuoto ikenistä hampaiden hammastuksessa tai poistamisessa;
• nenäverenvuoto, joka usein esiintyy ilman näkyvää syytä.

Ajan myötä lapsi ilmaisee uusia oireita:

• ruoansulatushäiriöt;
• kuume ilman näkyvää syytä;
• veri virtsassa ja ulosteissa;
• suurten nivelten hemartroosi (verenvuoto nivelissä): lantio, polvi, kyynärpää, olkapää. Niihin liittyy kipua, turvotusta, kuumetta ja nivelten liikkuvuuden rajoittamista. Ensisijaisen vaurion sattuessa nämä ilmiöt häviävät kokonaan jonkin ajan kuluttua, mutta toistuvilla verenvuotoilla nivel voi vähitellen muuttua.

Usein vakava verenvuoto ei käynnisty heti loukkaantumisen jälkeen, vaan 6-12 tunnin kuluttua. Tämä johtuu siitä, että vammojen alkaessa verenvuodon aloittaminen pysäyttää verihiutaleet, jotka ovat veressä vakiona jopa hemofilian tapauksissa.

Hemofilian komplikaatiot

Verenvuodon seurauksena voi ilmetä useita komplikaatioita:

• halvaus, gangreeni (johtuen hermostulojen ja suurten alusten laajasta hematomasta);
• vaikea anemia (vammojen tai leikkauksen aiheuttama raskas verenvuoto);
• akuutti hengitysvajaus (johtuu hengitysteiden mekaanisesta tukkeutumisesta, joka johtuu kurkun limakalvon verenvuodosta);
• vakavia vahinkoja hermostoon ja jopa kuolemaan (johtuu aivojen ja selkäytimen verenvuotoista sekä aivokalvoista);
• trombosytopenia (alentunut verihiutaleiden määrä);
• aseptisen kudoksen nekroosi ja luun dekalsifikaatio (osteoporoosi), jotka johtuvat usein verenvuotoista luukudokseen.

Uskotaan, että potilas voi kuolla ulkoisesta verenvuodosta. Tämä on mahdollista harvoin. Suurin hengenvaarallinen on vammojen aiheuttama sisäinen verenvuoto.

Mitä aikaisemmin sairaus on diagnosoitu lapsella ja hoito aloitetaan, sitä harvemmin syntyy komplikaatioita.

Hemofilian diagnoosi

Taudin diagnosointi suoritetaan kolmessa vaiheessa:

• anamneesin kokoelma: tiedot samankaltaisten oireiden ilmentymisestä perheessä ja äidin valituksista lapsen tilasta;
• laboratoriotutkimukset, joissa johtava indikaattori on lisääntynyt veren hyytymisaika, sekä plasman näyte, jossa vähintään yksi hyytymistekijän taso puuttuu tai sitä pienennetään;
• taudin kliinisiä oireita.

Diagnoosia tehdessään lääkärin on tehtävä erilainen diagnoosi trombosytopeenisen purpuran, von Willebrandin taudin ja Glanzmann-trombasteenian kanssa.

Hemofilian hoito

Hemofilia on sairaus, joka liittyy lapseen elämään. On täysin mahdotonta päästä eroon siitä. Hoito on lopettaa syntyvä verenvuoto ja poistaa niiden seuraukset.

Taudin hoitomenetelmä riippuu hemofilian tyypistä. Potilaat saavat veren hyytymisen puuttuvan komponentin laskimonsisäisenä injektiona.

Ennen hoidon aloittamista lääkärin tulisi tutkia lapsia: lastenlääkäri, hematologi, hammaslääkäri, ortopedia ja psykologi. Yhdessä he tekevät yksilöllisen hoitosuunnitelman, jossa otetaan huomioon hemofilian tyyppi ja prosessin vakavuus.

A-tyypin hemofiliaa varten määrätään korvaushoitoa. Puuttuva VIII-tekijä ruiskutetaan vereen ruiskuttamalla juuri valmistettua sitraattia verta lapseen tai suoraa verensiirtoa (luovuttajan on oltava joku sukulaisilta). Tässä tapauksessa verensiirtoa varten säilytetty veri ei ole sopiva, koska pitkäaikaisen varastoinnin aikana tarvittava globuliini tuhoutuu.

Hemofilia-tyypin A hoidossa käytetään myös hemofiilistä globuliinia, anti-hemofiilistä plasmaa ja kryosakkaa - anti-hemofiilistä globuliinia, joka on valmistettu tuoreesta jäädytetystä ihmisen verestä. Suihkulla tuotetuilla lääkkeillä on erinomainen hemostaattinen (hemostaattinen) vaikutus.

Hemofilia B: n hoidossa on sallittua käyttää verisäilykkeitä, koska tekijät IX ja XI eivät tuhoa säilytyksen seurauksena.

Taudin pahenemisen aikana lapselle tarvitaan tiukkaa sängyn lepoa, kunnes hänen tilansa vakiintuu.

Jos verenvuoto on vähäistä, on suositeltavaa käyttää hemostaattista sieniä, fibriinikalvoa ja jopa naisten maitoa, joka on runsaasti tromboplastiinia.

Hemarthrosisilla lääkäri määrää ortopedisen kirurgin kuulemisen. Tärkein hoito tähtää nivelen täydelliseen immobilisointiin 2-3 vuorokautta kylmänä. Massiivisella verenvuodolla nivel on puhjennut ja hydrokortisoni annetaan. Muutaman päivän kuluttua määrätään loukkaantuneen raajan lihasten hellävarainen hieronta, ja he siirtyvät huolellisesti fysioterapian harjoituksiin ja fysioterapiaan. Ja vain äärimmäisissä tapauksissa on osoitettu nivelen kirurginen hoito.

Hemofilia ehkäisy

Vaikka tautia pidetään parantumattomana, lääke voi ylläpitää hemofiilisen lapsen terveydentilaa.

Ensinnäkin verenvuodon ehkäiseminen on välttämätöntä. Tämä saavutetaan puuttuvan veren hyytymistekijän oikea-aikainen infuusio, joka estää lihasten ja nivelten verenvuotoja.

Kaikki lapset ovat välttämättömästi lääkärin vastaanotolla ja heillä on asiakirja, jossa ilmoitetaan hemofilian tyyppi, sen hoitomenetelmä ja tulos.

Vanhempien tulisi tietää, miten lapsen hoito on oikein, jotta hän ei tunne olonsa epämukavaksi kotona ja ikäisensä keskuudessa. Lisäksi heidän on voitava tarvittaessa antaa ensiapua lapselleen.

Hemofiliassa on tarpeen rikastaa vauvan ruokaa vitamiineilla sekä kalsium- ja fosforisuoloilla.

"Kuninkaallisesta taudista" kärsivät lapset eivät voi harjoittaa fyysistä työvoimaa loukkaantumisvaaran vuoksi. Siksi vanhempien tulisi kiinnostaa lasta mielenterveyden harjoituksissa ja kehittää kykyjä tämäntyyppisessä toiminnassa.

Joskus vanhemmat sekoittavat rokotusta hemofiilistä infektiota vastaan ​​hemofilian ehkäisyyn. Nämä kaksi tautia eivät liity toisiinsa. Mutta hemofilia itsessään ei ole vasta-aihe lapselle suunnitelluille rokotuksille. On kuitenkin muistettava, että tällaisille lapsille on annettava kaikki rokotukset ihon alle, koska lihaksensisäisen injektion jälkeen voi ilmetä laaja hematooma.

Toinen suunta hemofilian ehkäisemiseksi voidaan kutsua neuvonnaksi lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa perheille, joissa joku heidän sukulaisistaan ​​(tai olemassa olevasta lapsesta) kärsii tästä sairaudesta.

Mikä lääkäri ottaa yhteyttä

Hemofiliaa sairastavaa potilasta hoitaa hematologi, jota tarkkailee lastenlääkäri. Hän on välttämättä neuvonut hammaslääkäri, geneettinen asiantuntija, tarvittaessa (vanhemmille lapsille) - psykologi. Jos komplikaatioita kehittyy, auta anestesiologia, kirurgi, neurologi, ortopedi. Kun hemartroosi ilmenee, reumatologin on tutkittava.

Vaarat ja hoito hemofilia lapsilla

Hemofilia on geneettinen sairaus, joka voidaan poistaa kokonaan. Sen erityispiirre on se, että viallisen geenin läsnäolo X-kromosomissa aiheuttaa epäonnistumisen veren hyytymisprosessissa. Tämän geenin kantaja on nainen, mutta vain miehet sairastavat hemofiliaa. On erittäin harvinaista löytää taudin ilmeneminen naisilla. Miten hemofilia ilmenee lapsissa, mikä on vaarallista ja miten sitä voidaan hoitaa, harkitse edelleen.

Taudin tyypit

Hemofiliaa on kolmea päätyyppiä, joiden läsnäololla on keskeinen rooli hoidon valinnassa:

Tyyppiin A liittyy antihemofiilisen globuliiniproteiinin (VIII hyytymistekijä) puuttuminen, se on yleisin hemofilian tyyppi.

Tyyppi "B" on paljon harvinaisempi, ja hoito on paljon monimutkaisempi, koska siihen liittyy akuutti IX veren hyytymistekijän puute, joka johtaa sekundaarisen hyytymisliittimen kyvyttömyyteen tai viivästymiseen.

Tyyppi "C" - harvinainen tyyppi, jonka ilmentymä löytyy yksiköistä ympäri maailmaa. Sille on ominaista XI-veren hyytymistekijän puute.

Kaikenlaisten hemofilialaisten ilmenevät oireet voivat olla identtisiä, mutta hoito vaihtelee dramaattisesti, joten tämä potilaan osa määritetään ensisijaisesti veriryhmän ja reesuskertoimen jälkeen.

Lasten taudin ominaisuudet

Sairaus ilmenee synnytyksen ensimmäisinä päivinä, mutta diagnoosi voidaan tarvittaessa tehdä 20 raskausviikolla. Ensimmäinen asia, jota lääkärit kiinnittävät huomiota, on se, kuinka nopeasti veri napanuorasta koaguloituu ja onko verenvuoto jonkin aikaa.

Anna Ponyaeva. Valmistunut Nižni Novgorodin lääketieteen akatemialta (2007-2014) ja kliinisen laboratorion diagnostiikan residenssistä (2014-2016).

Lapsilla taudin riskit ja vaarat ovat paljon suuremmat, erityisesti 1–6 vuoden aikana, jolloin niiden fyysinen aktiivisuus lisääntyy voimakkaasti.

Usein tapahtuvat putoamiset, mustelmat ja mikroteräkset voivat aiheuttaa useita kielteisiä seurauksia, kuten:

1. Verenvuotoja nivelontelossa, johon liittyy tulehdus, tulehdus ja tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia tulevaisuudessa.
2. Subkutaanisten hematomien muodostuminen, jotka eivät voi itse imeä ja vaatia kirurgista interventiota.
3. Suuri syntymävamman vaara, joka syntyy, kun kraniaalikotelo puristuu syntymäkanavan läpi.
4. Usein kehon lämpötilan nousu ilman näkyvää syytä, mikä osoittaa tulehdusprosessin läsnäolon.
5. Sputumin esiintyminen veren epäpuhtauksilla, joka kehittyy voimakkaan yskimisen ja kapillaarien repeämisen vuoksi.
6. Vatsakipu, joka ei liity ruokaan.
7. Nenän verenvuodon lisääntyminen.

Tällaiset lapset tarvitsevat vanhemmiltaan enemmän huomiota ja valvontaa.

Vanhempien tulisi puolestaan ​​tietää, miten he voivat auttaa ja mitä tehdä kriittisissä tilanteissa lapsen elämän pelastamiseksi.

syistä

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joten sen ulkonäköä on mahdotonta vaikuttaa. Viallinen geeni voidaan periä vain äidiltä, ​​joten on tärkeää, että raskauden suunnitteluvaiheessa kerätään täysi historia verisukulaisten geneettisten sairauksien esiintymisestä.

Oireet lapsilla

Hemofilian kliiniset ilmenemismuodot näkyvät visuaalisesti ensimmäisistä elinkaarista. Kaikki oireet voidaan yhdistää hemorragiseen oireyhtymään, joka sisältää sellaisia ​​vaarallisia ilmenemismuotoja kuin:

Verenvuoto - voi olla ulkoinen - toisin sanoen tapahtuu ihon ja limakalvojen vahingoittumisprosessissa ja sisäisessä kehityksessä sisäisissä elintärkeissä elimissä.

Verenvuodon vaara on, että tarvittavien hyytymistekijöiden puutteen vuoksi hyytyminen on paljon hitaampaa kuin terveillä lapsilla.

Sisäelinten verenvuotoon voi liittyä seuraavia oireita:

• pahoinvointi, veren oksentelu, veren ripuli;
• musta ulostetta;
• akuutti vatsakipu, johon liittyy turvotus;
• napan ympärillä olevan vyöhykkeen sinertävyys;
• ruokahaluttomuus ja nopea laihtuminen;
• merkkejä yleisestä myrkytyksestä;
• kohonnut pitkään, kehon lämpötila ilman ARD-merkkejä.

Useimmiten ilmenee verenvuotoa, kun hampaat, nenäverenvuoto ja suun limakalvot syövät karkeaa ruokaa.

Tämä puolestaan ​​on avoin portti infektiolle ja vaatii siksi hoitoa.

Hematomas - ovat ihonalaisen verenvuodon muodostamia tiivisteitä. Lapsissa tällaiset sinetit liukenevat melko huonosti, niillä on sinertävä tai violetti väri, johon liittyy koskettavuus. Hematoomia voi esiintyä ei ainoastaan ​​iholla, vaan myös sisäelinten ontelossa. Tähän liittyy ruoansulatusprosessin häiriöitä, mustan ulostetta tai veren raitoja siinä.

Hemarthrosis - nivelontelon verenvuoto, johon liittyy seuraavia oireita:

• yhteisen koon kasvu;
• liikkuvuus;
• lisääntynyt kipu palpaatiossa;
• itsensä liikkumisen mahdottomuus.

Vuoden jälkeen lapset joutuvat hemartroosiin sekä hyperaktiivisiin vauvoihin, jotka liikkuvat jatkuvasti. Tämä ilmentymä vaatii ammattitaitoista hoitoa, koska ilman veren aspiraatiota nivelestä ja kortikosteroidien käyttöönotosta kehittyy laaja tulehdusprosessi, joka voi hemofilian taustalla tietenkin saada kroonisen tyypin.

Tällöin verenvuodot ovat vaarallisin hemofilian ilmentymä, varsinkin kun kyseessä ovat elintärkeät elimet, kuten sydän, aivot, keuhkot ja selkäydin.

Vapaa veren esiintyminen näissä elimissä voi aiheuttaa halvausta, koomaa ja kuolemaa.

diagnostiikka

Siinä tapauksessa, että geneettistä patologiaa sairastavan lapsen syntymisriski on suuri, raskaana olevalle naiselle tarjotaan tutkimus 20 raskausviikolla. Tämä vaatii amniotinestettä, jonka aita on tuotettu ultra- neulalla varustetun puhkaisun avulla.

Taudin diagnoosin avain on verikokeiden indikaattorit, jotka osoittavat hemostaasin tilaa.

Lasten hoito alkaa vasta kaikkien veriparametrien tutkimisen jälkeen.

Verikoe

On olemassa useita koagulogrammin indikaattoreita, poikkeama normeista, joissa on selvä vahvistus hemofilian läsnäolosta:

Trombiinin muodostumisen testi - sallii erottaa hemofilian tyypin, joka saavutetaan tuomalla terveelle potilaalle sairaan plasman veri ja bariumsulfaatin saostama veri.

Tromboelastografia - osoittaa verihyytymän viskositeetin, joka toimii normin ensisijaisena indikaattorina tai hemostaasijärjestelmän poikkeamina.

D-dimeeri-indikaattorin analyysi - tämä indikaattori on hemo- koagulaatiojärjestelmän aktivoitumisen merkki, eli sitä voidaan käyttää veren hyytymisprosessin jäljittämiseen alusta alkaen lopulliseen vaiheeseen.

Veren hyytyminen - hemofilian läsnä ollessa veren hyytymisaika voi olla normaalia tai hieman erilainen kuin indikaattorit nousun suuntaan.

APTTV - havaitaan merkittävä jatke (yli 1 minuutti), kun taas luonnollisen verenvuodon, protrombiini- ja trombiinitestin kesto pysyy normaalialueella.

Trombiiniaika on normaalilla alueella.

Erotusdiagnostiikka

Koska hemorraginen oireyhtymä voi liittyä moniin muihin sairauksiin, jotka eivät liity hemofiliaan, on tärkeää erottaa tämä sairaus sellaisista sairauksista, kuten:

• von Willebrandin tauti;
• trombosytoosi ja trombosytopenia, jotka liittyvät verihiutaleiden ylimäärään tai puutteeseen veressä;
• hypovitaminoosin eteneminen ja akuutin K-vitamiinin puute

Taudin poissulkemisen menetelmiin perustuvan differentiaalidiagnostiikan avulla on mahdollista tehdä tarkka diagnoosi.

Muut diagnostiset menetelmät

Sisäelinten verenvuodon tai verenvuodon välttämiseksi voidaan tarvita lisädiagnostisia menetelmiä, kuten:

• Vatsan elinten ja nivelten ultraääni;
• MRI ja CT;
• kolonoskopia (suoliston verenvuodon läsnä ollessa);
• gastroskopia;
• röntgenkuvaus.

Lisadiagnoosi auttaa poistamaan komplikaatioiden riskin.

Hemofilia-potilaskirja

Tämä asiakirja alkaa kaikille lapsille, joilla on hemofilia. Se sisältää tärkeitä tietoja, jotka kuvaavat taudin kulkua, korvaushoidon menetelmiä ja niiden tehokkuutta. Kirja voi sisältää tietoja, kuten:

• Lapsen nimi ja sukunimi;
• veriryhmä, reesus tekijä ja hemofilian tyyppi;
• komplikaatioiden esiintyminen;
• lääkkeitä koskevat tiedot;
• verikokeiden tulokset;
• tietoja tästä patologiasta kärsivistä vanhemmista.

Tämän kirjan tärkein arvo on täsmälleen sellainen hemofilia, joka vaatii tietyn ajan. Esimerkiksi lapsen on välittömästi lopetettava verenvuoto, mutta väärän tekijän käyttöönotto ei pysty ratkaisemaan ongelmaa.

Kirjan tiedot päivitetään jatkuvasti, ja lapsi itse on rekisteröity ja tarvitsee rutiinitutkimuksia ja hoitoa.

hoito

Hoito toteutetaan kahdessa suunnassa:

1. Oireinen - pyritään poistamaan hemofilian vaikutukset.
2. Korvaaminen - on puuttuvien veren hyytymistekijöiden käyttöönotto, joka auttaa ylläpitämään luonnollista hyytymisprosessia.

Verensiirto

Hemofilia-tyypin A läsnä ollessa voidaan suorittaa suora verensiirto. Veren sukulaiset, joilla ei ole patologioita, voivat toimia luovuttajina.

Varastosta peräisin olevaa jäädytettyä verta ei käytetä, koska varastoinnin aikana antihemofiilinen globuliini tuhoutuu erittäin nopeasti.

Lääkehoito

Oireinen hoito auttaa pysäyttämään verenvuodon aikana kehittyvän kivun ja tulehduksen. Lääkkeitä, joita voidaan käyttää:

1. Glukokortikosteroidit - lisätään tiputukseen, suihkukoneeseen, niveliä kohti. Auttaa pysäyttämään akuutin immuniteetin reaktion, tukahduttamalla tulehdusprosessin. Näistä yleisimpiä ovat: Deksametasoni, Prednisoni. Annostus ja hoidon kesto riippuvat sekä erityisestä tilanteesta että lasten yksilöllisistä ominaisuuksista.
2. Kipulääkkeet - auttaa pysäyttämään kipua. Voi olla voiteiden, voiteiden, tippojen, tablettien ja siirappien muodossa pienille lapsille. Aspiriinin ja lääkkeiden käyttö on ehdottomasti kiellettyä, sillä verenvuoto vain pahenee.
3. Antispasmodics - lopeta sileän lihaksen kouristus, jolloin voit poistaa vatsanontelon sisäelinten tuskalliset tunteet. Käytetty No-Spa, Baralgin. Lääkkeen annostus ja muoto riippuvat lapsen iästä ja tilasta.

Korvaushoito perustuu puuttuvan veren hyytymistekijän käyttöönottoon, joka tukee hemostaasia.

Tyypin A hemofilian läsnä ollessa on suositeltavaa tehdä säännöllisiä verensiirtoja sukulaisilta tai antihemofiilisen globuliinin käyttöönottoa, joka laskimonsisäisesti annettaessa on erinomainen hemostaattinen vaikutus.

Jos havaitaan tyypin B hemofilia, on mahdollista pistää IX- ja XI-hyytymistekijää sisältävä säilötty verta.

Apua ja toimia verenvuodon varalta

Vähäisen ulkoisen verenvuodon tapauksessa on suositeltavaa kiinnittää verenvuotokohdaan hemostaattinen sieni tai fibriinikalvo. Näiden laitteiden komponentit auttavat muodostamaan verihyytymän nopeammin ja lopettamaan verenvuodon. On tärkeää muistaa puhdistus, koska avoin haava, jopa pienikokoinen, voi aiheuttaa tulehdusprosessin kehittymisen patogeenisen mikroflooran tunkeutumisen ulkopuolelta.

Jos on olemassa epäilys sisäisestä verenvuodosta, jota edeltää veri ulosteessa, sen tyypillinen musta väri ja vatsakipu edellyttävät välitöntä sairaalahoitoa. Potilaan tilan lievittämiseksi soveltamalla jäätä vatsaelimiin. On ehdottomasti kiellettyä antaa kipulääkkeitä ennen lääkärin saapumista, sillä tämä voi levittää kliinistä kuvaa, mikä hidastaa diagnoosia ja poistaa lapsen kallisarvoisen ajan.

Hemartroosin läsnä ollessa on välttämätöntä kiinnittää raajan paikallaan ja mennä sairaalaan ottamalla hänen mukanaan hemofilian potilaskirja.

Ainoastaan ​​asiantuntijat voivat tarjota ensiapua oikein ja valita optimaalisen hoidon.

Lifestyle & Tips

Vanhemmille on tärkeää tarjota lapselle mukavat elinolot, jotka auttavat häntä kasvamaan täysin, tuntematta erityistä. Tätä varten on tärkeää suojella lapsia (varsinkin ensimmäisiä 3 elinvuotta) traumaattisista kohteista. Riippumattoman kävelyajanjakso on tärkeää hallita, jotta estetään hematoomien esiintyminen.

Koulun fyysisen kasvatuksen luokat on lykättävä, mutta fyysisiä harjoituksia ei pidä kokonaan sulkea pois. Asiantuntijan kanssa neuvoteltaessa voit määrittää, mitkä harjoitukset voidaan tehdä ja mitä pitäisi tehdä, ja sinun pitäisi pidättäytyä tällaisista harjoituksista.

Vanhempien pitäisi pystyä tarjoamaan ensiapua ja opettamaan lapselle, miten käyttäytyä tietyssä tilanteessa. On tärkeää seurata jatkuvasti lapsen tilaa, joten ennaltaehkäisevää hoitoa on ehdottomasti kiellettävä.

On välttämätöntä tukea lasta kaikin mahdollisin tavoin ohjaamalla hänen toimintalinjansa hiljaisempaan suuntaan. Lapselle voidaan tarjota mestari instrumentti, shakki, jatka piirtämistä. Tämä ei tietenkään korvaa jalkapalloa, mutta tässä tapauksessa se on riittävä vaihtoehto.

Sinun ei pitäisi lukita lapsi kotona ja puhaltaa kirjaimellisesti pölyä hänestä.

On äärimmäisen tärkeää käydä läpi sosialisointivaiheen, joka tulevaisuudessa auttaa henkilöä löytämään paikkansa yhteiskunnassa ja tuntemaan oman merkityksensä.

ruokavalio

Hemofilian hoidossa on tärkeää ruokavalio, joka sisältää terveellisen, laadukkaan ja terveellisen ruoan käytön. Painopiste on tuoreilla vihanneksilla ja hedelmillä, vihreillä, vähärasvaisilla lihoilla ja kaloilla. On tarpeen luopua veren ohenemiseen vaikuttavista tuotteista:

• Viburnum, wild rose, karpalo;
• minttu ja kaneli;
• Li;
• rasvaa sisältäviä rasvaisia ​​elintarvikkeita;
• pikaruokaa ja ruokaa ravintoloista;
• suolakurkkua ja savustettua lihaa;
• marinadit.

Kaikki nämä tuotteet myötävaikuttavat nesteen kertymiseen ja säilymiseen elimistössä, joka ilmenee turvotuksena, liiallisena hikoiluna ja usein käyminä wc: ssä.

Ruokavalio voi koostua seuraavista astioista:

• keitetyt, höyryttävät haudutetut vähärasvaiset lajikkeet: kani, kana, kalkkuna;
• höyrytettyjä, tuoreita vihanneksia;
• hedelmien ja hedelmien kompotit, hedelmäjuomat, mehut;
• leipomotuotteet;
• pastaa ja puuroa;
• maitotuotteet ja fermentoidut maitotuotteet.

Harjoitukset hemofiliapotilaille

Fysioterapian avulla voit pitää kehon hyvässä kunnossa, mikä estää vammoja tulevaisuudessa. Dynaamiset ja muutamat voimanliikkeet, jotka vaativat lihasten voimakasta ylikuormitusta, on kuitenkin suljettava pois. Hyvä kävely maahan tai raikkaaseen ilmaan, nostaa jalat ja kädet, vartalo.

Lapsille on suositeltavaa mennä uima-altaaseen, koska kun se upotetaan veteen, nivelten kuormitus vähenee, kun lihakset toimivat normaalisti.

Muut hoidot

Progressiivisella hemofilialla voi ilmetä erilaisia ​​komplikaatioita, jotka vaativat kirurgisia toimenpiteitä. Yleisimmin vaikuttavat nivelet (polvi ja kyynärpää) sekä sisäelimet. Toimenpide käsittää hematoomien poistamisen ja nesteen imeytymisen tarttuneesta nivelestä. Muuten kehittyy krooninen tulehdusprosessi, joka johtaa väistämättömään vammaisuuteen.

Video tästä taudista

näkymät

Lapsen elämä ja kehitys riippuu suoraan kahdesta tekijästä: taudin ilmenemisasteesta ja vanhempien jatkuvasta terveydentilan seurannasta.

Vastuullisella lähestymistavalla lääkärit antavat hyvän ennusteen, mutta lapsi joutuu väistämättä vaikeuksiin elämässään.

Komplikaatiot ja seuraukset

Hoidon ja vanhempien hoidon puute johtaa seuraaviin komplikaatioihin:

• nivelvauriot;
• lihasmassaa ja itsenäisen liikkeen ongelmia;
• tarve saada säännöllisesti sairaalahoitoa huumeiden kustannuksella;
• mielenterveysongelmat, jotka johtuvat yhteyksien puutteesta ikäisensä kanssa;
• elintärkeiden elinten verenvuodon aiheuttama kuoleman suuri todennäköisyys.

Jos vanhemmat ovat kiinnostuneita oman lapsensa hyvinvoinnista ja luovat optimaaliset mukavat olosuhteet elämälleen ja kehitykselleen, niin tällaisella lapsella on kaikki mahdollisuudet tulla täysivaltaiseksi ja itsenäiseksi yhteiskunnan jäseneksi.

Missä klinikoissa hoidetaan?

Johtava asema hemofilian hoidossa on ulkomaisten klinikoiden käytössä. Kotimaiset voivat kuitenkin olla hyödyllisiä:

• klinikka. Burdenko;
• Lääketieteellinen ja kirurginen keskus. Pirogov;
• Syöpä Center. Blokhin;
• Kliinikko "Lääketiede".

ennaltaehkäisy

Taudin ennaltaehkäisy muodostuu sairaalahoidosta ja lapsen täydellisestä tutkimuksesta sekä jatkuvasta korvaushoidosta. On tärkeää ottaa lääkärin määräämiä hemostaattisia lääkkeitä, ottaen huomioon taudin ja lapsen ominaisuudet. Taudin esiintymisen estämiseksi on mahdotonta, samoin kuin täysin sen parantaminen. Verensiirto ja vanhempien vastuullinen lähestymistapa tekevät lapsen elämästä miellyttävän, mutta myös täynnä.

Näin ollen lasten hemofilia ilmenee elämän ensimmäisistä päivistä ja seuraa sitä loppuun asti.

Oireet yhdistetään hemorragiseen oireyhtymään, mikä määrää erilaistodiagnoosin tarpeen. Hoito voi olla korvaava ja oireinen. Sen tehokkuus riippuu taudin vakavuudesta sekä vanhempien vastuusta.

verenvuototauti

Hemofilia on hemostaasijärjestelmän perinnöllinen patologia, joka perustuu VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden synteesin vähenemiseen tai heikentymiseen. Eräs hemofilia-ilmentymä on potilaan taipumus erilaisiin verenvuotoihin: hemartroosi, lihaksensisäinen ja retroperitoneaalinen hematooma, hematuria, ruoansulatuskanavan verenvuoto, pitkäaikainen verenvuoto operaatioiden ja vammautumisten aikana jne. tutkimus, koagulogrammin analyysi. Hemofilian hoitoon kuuluu korvaushoito: hemokonsentraattien verensiirto hyytymistekijöillä VIII tai IX, tuore pakastettu plasma, antihemofiilinen globuliini jne.

verenvuototauti

Hemofilia on perinnöllisten koagulopatioiden ryhmän aiheuttama sairaus, joka johtuu veriplasman hyytymistekijöiden puutteesta ja jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon. Hemofilia A: n ja B: n esiintyvyys on 1 tapaus 10 000-50000 urosta. Useimmiten taudin debyytti esiintyy varhaislapsuudessa, joten lapsen hemofilia on todellinen lasten ja lasten hematologian ongelma. Hemofilian lisäksi lapsilla on myös muita perinnöllisiä verenvuotoja diathesis: hemorraginen telangiektasia, trombosytopatia, Glantzmanin tauti jne.

Hemofilian syyt

Hemofilian kehittymisestä vastuussa olevat geenit liittyvät sukupuolen X-kromosomiin, joten tauti periytyy resessiivisen piirteen mukaan naaraspuolista viivaa pitkin. Perinnöllinen hemofilia vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin. Naiset ovat hemofilia-geenin johtajia (johtimia, kantajia), jotka välittävät osan heidän poikistaan.

Terveessä miehessä ja naispuolisessa kapellimestarissa niin sairaat kuin terveet pojat ovat yhtä todennäköisesti syntyviä. Terveitä poikia tai kapellimestareita syntyy avioliitosta, jossa on mies, jolla on hemofilia ja terve nainen. On kuvattu yksittäisiä tapauksia, joissa äiti äidiltä ja hemofiliapotilaalta syntyneissä tyttöissä on hemofilia.

Synnynnäinen hemofilia esiintyy lähes 70%: lla potilaista. Tässä tapauksessa hemofilian muoto ja vakavuus on peritty. Noin 30% tapauksista on satunnaista hemofilia-muotoa, joka liittyy mutaatioon lokuksessa, joka koodaa plasman hyytymistekijöiden synteesiä X-kromosomilla. Tulevaisuudessa tämä spontaani hemofilian muoto tulee perinnölliseksi.

Veren hyytyminen tai hemostaasi on kehon tärkein suojaava reaktio. Hemostaasijärjestelmän aktivoituminen tapahtuu, jos verisuonet vahingoittuvat ja verenvuoto alkaa. Veren hyytymistä aikaansaavat verihiutaleet ja erityisaineet - plasman tekijät. Tietyn hyytymistekijän puutteesta johtuen oikea-aikainen ja riittävä hemostaasi tulee mahdottomaksi. Kun hemofilia johtuu VIII-, IX- tai muiden tekijöiden puutteesta, veren hyytymisen ensimmäinen vaihe on häiriintynyt - tromboplastiinin muodostuminen. Tämä lisää veren hyytymisaikaa; joskus verenvuoto ei lopu muutaman tunnin ajan.

Hemofilian luokittelu

Riippuen yhden tai toisen veren hyytymistekijän puutteesta, hemofilia A (klassinen), B (joulun tauti), C jne. Erotetaan toisistaan.

• Klassinen hemofilia muodostaa suurimman osan (noin 85%) oireyhtymän tapauksista ja liittyy veren hyytymistekijän VIII (antihemofiilinen globuliini) puutteeseen, mikä johtaa aktiivisen trombikinaasin muodostumisen heikentymiseen.
• Hemofilia B: ssa, joka on 13% tapauksista, on tekijä IX: n (tromboplastiinin plasmakomponentti, joulutekijä) puutos, joka osallistuu myös aktiivisen trombikinaasin muodostumiseen veren hyytymisvaiheen I vaiheessa.
• Hemofilia C esiintyy 1–2%: n taajuudella ja se johtuu XI-hyytymistekijän (tromboplastiinin esiaste) puutteesta. Jäljellä olevat hemofilialajit ovat alle 0,5% tapauksista; samanaikaisesti voi esiintyä erilaisten plasman tekijöiden puutetta: V (parahemofilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stewart-Prouwerin tauti) jne.

Hemofilian kliinisen kulun vakavuus riippuu plasman hyytymistekijöiden hyytymistekijän riittämättömyydestä.

• Vaikeassa hemofiliassa puuttuvan tekijän taso on enintään 1%, johon liittyy vakavan hemorragisen oireyhtymän kehittyminen varhaislapsuudessa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavalla lapsella on usein spontaaneja ja posttraumaattisia verenvuotoja lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Välittömästi synnytyksen jälkeen voidaan havaita kefalatemia, pitkäaikainen verenvuoto napanuorasta, melena; myöhemmin - pitkäaikainen verenvuoto, joka liittyy maitohampaiden purkaukseen ja muutokseen.
• Kun lapsella on kohtalainen hemofilia, plasman tekijä on 1-5%. Sairaus kehittyy esikouluikäisenä; hemorraginen oireyhtymä ilmaantuu kohtalaisesti, lihasten ja nivelten verenvuoto, hematuria havaitaan. Haittavaikutuksia esiintyy 2-3 kertaa vuodessa.
• Lievää hemofiliaa leimaa kerroin, joka on suurempi kuin 5%. Taudin debyytti esiintyy kouluikäisenä, usein vamman tai toiminnan vuoksi. Verenvuoto on harvinaisempaa ja vähemmän voimakasta.

Hemofilian oireet

Vastasyntyneillä hemofilian oireet voivat olla pitkäaikainen verenvuoto napanuoran kannasta, ihonalaisista hematomeista ja cephalomatomasista. Verenvuoto ensimmäisten eliniän lapsilla voi liittyä hammastukseen, leikkaukseen (kielen frenulumin viilto, ympärileikkaus). Maitohampaiden terävät reunat voivat aiheuttaa kielen, huulten, poskien ja suuontelon verenvuotoa. Alkuvuodesta hemofilia on kuitenkin harvoin aloittanut debyytinsä, koska rintamaito sisältää riittävän määrän aktiivista trombokinaasia.

Posttraumaattisen verenvuodon todennäköisyys kasvaa merkittävästi, kun hemofiliaa sairastava lapsi alkaa nousta ja kävellä. Vuoden jälkeen lapsille on ominaista nenäverenvuoto, subkutaaninen ja intermuskulaarinen hematoma, verenvuoto suurissa nivelissä. Hemorraagisen diateesin paheneminen tapahtuu aikaisempien infektioiden jälkeen (akuutit hengitystieinfektiot, vesirokko, vihurirokko, tuhkarokko, influenssa jne.) Verisuonten läpäisevyyden rikkomisen vuoksi. Tässä tapauksessa esiintyy usein spontaaneja diapedemisia verenvuotoja. Hedofiliaa sairastavien lasten jatkuvan ja pitkittyneen verenvuodon takia esiintyy erilaista anemiaa.

Verenvuototaajuuden vähenemisen asteen mukaan hemofilia jakautuu seuraavasti: hemartroosi (70-80%), hematoomat (10-20%), hematuria (14-20%), ruoansulatuskanavan verenvuotot (8%), verenvuotot CNS: ssä (5%) ).

Hemarthrosis on hemofilian yleisin ja erityisin ilmentymä. Hemofiliaa sairastavien lasten ensimmäiset intraartikulaariset verenvuotot esiintyvät 1-8-vuotiaina mustelmia, vammoja tai spontaanisti. Kun hemartroosi ilmenee kivun oireyhtymänä, ihon nivelen tilavuus, hyperemia ja hypertermia lisääntyvät. Toistuva hemartroosi johtaa kroonisen synoviitin kehittymiseen, osteoartriitin ja kontraktioiden epämuodostumiseen. Osteoartriitin epämuodostuminen johtaa tuki- ja liikuntaelimistön koko dynamiikan hajoamiseen (selkärangan ja lantion kaarevuuteen, lihasten hypotrofiaan, osteoporoosiin, jalsan epämuodostumiin jne.) Ja vammaisuuden alkamiseen jo lapsuudessa.

Hemofilia aiheuttaa usein verenvuotoja pehmeissä kudoksissa - ihonalaisissa kudoksissa ja lihaksissa. Lapsilla on pysyviä mustelmia rungossa ja raajoissa, ja usein esiintyy syviä intermuskulaarisia hematomeja. Tällaiset hematoomit ovat alttiita lisääntymiselle, koska valettu veri ei hyytynyt ja tunkeutuu fasciaan pitkin kudoksiin. Laajat ja kireät hematomat voivat puristaa suuria valtimoita ja perifeerisiä hermosoluja, jotka aiheuttavat voimakasta kipua, halvaantumista, lihas atrofiaa tai gangreenia.

Hyvin usein hemofilia aiheuttaa verenvuotoa ikenistä, nenästä, munuaisista ja ruoansulatuskanavasta. Verenvuotoa voidaan aloittaa millä tahansa lääketieteellisellä menettelyllä (lihaksensisäinen injektio, hampaiden poisto, tonsillektomia jne.). Nielusta ja nenänielosta peräisin olevat verenvuodot ovat erittäin vaarallisia hemofiliaa sairastavalle lapselle, koska ne voivat johtaa hengitysteiden tukkeutumiseen ja vaatia hätäseurantaa. Aivoverenvuotojen ja aivojen verenvuotot aiheuttavat vakavia keskushermoston vaurioita tai kuolemaa.

Hemofilia voi esiintyä spontaanisti tai lannerangan alueen loukkaantumisen vuoksi. Samalla havaitaan dysurisia ilmiöitä, ja veritulppia muodostuu virtsateissä - munuaiskolikot. Potilailla, joilla on hemofilia, pyeloektasia, hydronefroosi ja pyelonefriitti löytyvät usein.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto hemofiliaa sairastavilla potilailla voi liittyä tulehduskipulääkkeiden ja muiden lääkkeiden ottamiseen, jolloin mahahaavan ja pohjukaissuolihaavan piilevän kurkun paheneminen, eroosio gastriitti, peräpukamat. Kun verenvuotoa esiintyy mesenteryssä ja epiploonissa, kuva akuutista vatsasta kehittyy, mikä edellyttää erilaista diagnoosia akuutin apenditiivin, suoliston tukkeutumisen jne. Kanssa.

Hemofilian tyypillinen merkki on verenvuodon viivästynyt luonne, joka yleensä kehittyy ei heti vamman jälkeen, vaan jonkin aikaa, joskus 6-12 tunnin tai kauemmin.

Hemofilian diagnoosi

Hemofilian diagnoosi suoritetaan osallistumalla useisiin asiantuntijoihin: neonatologiin, lastenlääkäriin, genetiikkaan, hematologiin. Jos lapsella on samanaikainen perussairauden patologia tai komplikaatio, annetaan neuvoja lasten gastroenterologille, lasten traumatologille-ortopedille, lasten otolaryngologille, lasten neurologille jne.

Naimisissa olevien pariskuntien, joilla on vaara saada vauva hemofilialla, tulee hoitaa lääkärin ja geneettisen neuvonnan raskauden suunnitteluvaiheessa. Sukututkimusdatan ja molekyyligeneettisen tutkimuksen analyysi mahdollistaa tunnistetun viallisen geenin kuljetuksen. On mahdollista suorittaa hemofilian prenataalinen diagnoosi käyttäen korionbiopsiaa tai amniosentesia ja solumateriaalin DNA-tutkimusta.

Synnytyksen jälkeen hemofilian diagnoosi vahvistetaan hemostaasin laboratoriotutkimusten avulla. Tärkeimmät muutokset hemofilian koagulogrammi-indekseissä ovat veren hyytymisajan lisääntyminen, aPTTV, trombiiniaika, INR, uudelleensulautumisaika; väheneminen PB: ssä ja muissa, alle 50%: n alle hyytymistekijöiden prokoagulanttiaktiivisuuden väheneminen on ratkaisevan tärkeää hemofilian muodon diagnosoinnissa.

Hemarthrosisilla lapsi, jolla on hemofilia, joutuu nivelten radiografiaan; sisäinen verenvuoto ja retroperitoneaalinen hematoma - vatsaontelon ja retroperitoneaalisen tilan ultraäänitutkimus; hematuria - yleinen analyysi munuaisten virtsasta ja ultraäänestä jne.

Hemofilian hoito

Hemofiliassa taudin täydellinen eliminointi on mahdotonta, joten hoidon perusta on hemostaattinen korvaushoito hyytymistekijöiden VIII ja IX konsentraateilla. Tarvittava konsentraatin annos määräytyy hemofilian vakavuuden, verenvuodon vakavuuden ja tyypin mukaan.

Hemofilian hoidossa on kaksi aluetta - ennaltaehkäisevää ja "kysyntää", hemorragisen oireyhtymän ilmentymien aikana. Veren hyytymistekijäkonsentraattien profylaktinen anto on osoitettu potilaille, joilla on vaikea hemofilia ja joka suoritetaan 2-3 kertaa viikossa hemofiilisen artropatian ja muiden verenvuotojen kehittymisen estämiseksi. Hemorrhagisen oireyhtymän kehittymisen myötä tarvitaan toistuvia lääkkeensiirtoja. Lisäksi käytetään tuoretta jäädytettyä plasmaa, erytromassia ja hemostaatteja. Kaikki hemofiliapotilaiden (ompelu, hampaiden uuttaminen, kaikki toimenpiteet) invasiiviset interventiot suoritetaan hemostaattisen hoidon alla.

Pienellä ulkoisella verenvuodolla (leikkaukset, nenänontelosta ja suusta) voidaan käyttää hemostaattista sieniä, painesidettä, haavanhoitoa trombiinilla. Jos kyseessä on mutkaton verenvuoto, lapsi tarvitsee täydellistä lepoa, kylmyyttä, kipeän liitoksen immobilisointia kipsillä Longuet, jäljempänä - UHF, elektroforeesi, harjoitushoito ja kevyt hieronta. Hemofiliaa sairastaville potilaille suositellaan A-, B-, C-, D-, kalsium- ja fosforisuoloja sisältävää ruokavaliota.

Hemofilian ennustaminen ja ehkäisy

Pitkäaikainen korvaushoito johtaa isoimmunisaatioon, vasta-aineiden muodostumiseen, jotka estävät annettujen tekijöiden prokoagulanttiaktiivisuuden ja hemostaattisen hoidon tehottomuuden tavanomaisina annoksina. Tällaisissa tapauksissa plasmafereesi annetaan hemofiliapotilaalle, ja immunosuppressantteja määrätään. Koska hemofiliapotilaille tehdään usein veren komponenttien verensiirtoja, HIV-infektio, B-, C- ja D-hepatiitti, herpes, sytomegalia eivät ole vaarassa.

Lievä hemofilia ei vaikuta elinajanodotukseen; vakavassa hemofiliassa ennuste pahenee leikkauksen, trauman aiheuttamasta massiivisesta verenvuodosta.

Ennaltaehkäisyyn kuuluu geneettisen neuvonnan suorittaminen pariskunnille, joilla on rasittava perhehistoria. Hemofiliaa sairastavilla lapsilla on aina oltava erityinen passi, jossa ilmoitetaan taudin tyyppi, veriryhmä ja Rh-yhdistys. Niillä on suojaava tila, vamman ehkäisy; lastenlääkäri, hematologi, lasten hammaslääkäri, lasten ortopedi ja muut asiantuntijat; havainto erikoistuneessa hemofiilisessä keskuksessa.

Ominaisuudet hemofilia lapsilla

Hemofilia on hyvin harvinaista lapsilla - 10-14 tapausta 100 000: lla. Jos lapsella on jo sairauden oireita hänen ylimääräisen elämänsä alussa, niin useimmiten tämä osoittaa vakavan kurssin. Kliinisen kuvan perustana on hemorragisen oireyhtymän kehittyminen.

Lasten ominaisuudet

Hemofilia on perinnöllinen nosologia, jonka syy on 8, 9 ja muiden hyytymistekijöiden synteesistä vastaavien geenien mutaatio. Tällainen luokitus on kliinisten muotojen mukaan.

1. Viii hyytymistekijän epäonnistuminen on hemofilia A tai klassinen.
2. Ix-puutos - hemofilia B tai joulu.
3. Hemofilia C löytyy - sen osuus taudista ei ole suurempi kuin 1-4.
4. Tekijöiden 8 ja 9 riittämättömyyden yhdistelmää kutsutaan hemofilia A + B: ksi - hyvin harvinainen nosologia, oireet ilmaistaan.

Jos viii: n tai ix: n aktiivisuus vähenee, veren hyytyminen on rikki - hemorraginen oireyhtymä ilmenee. Lisääntynyt verenvuoto ja verenvuotokehitys voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin ja jopa kuolemaan.

Inhibiittorin hemofilia on hankittu patologia, joka liittyy korvaushoidon käyttöönottoon lapsilla, joilla on olemassa oleva sairaus. Lue tästä lomakkeesta ja sen käsittelystä täällä.

Alla olevassa taulukossa esitetään vakavuusasteet, jotka perustuvat hyytymistekijän prosenttiosuuteen normaaliarvoihin ja kliinisiin oireisiin nähden.

perintö

Hemofilia on perinnöllinen sukupuolisairaus - X-kromosomilla. Koska naisilla on tällaisia ​​kromosomeja 2, hemofilia-geenin läsnäolo jossakin niistä ei johda taudin kehittymiseen, vaan tekee tämän yhdistelmän omistajan vain kantajaksi. Miehillä kuva on erilainen - heillä on yksi X-kromosomi ja siihen liittyvä mutaatio ilmenee joka tapauksessa. Siksi pojat ovat enimmäkseen sairaita.

Tytöissä voi esiintyä myös hemofiliaa, mutta vasta kun hänen isänsä on sairastunut hemofiliaan ja äiti on tämän geenin kantaja. Jos geenin aktiivisuus on korkea, tytöt kärsivät hemofiliasta, joka on yksinkertaisesti kantaja.

Oireet lapsilla iän mukaan

Ensimmäisestä elämästä voit epäillä verijärjestelmän patologiaa. Vastasyntyneiden hemofilia esiintyy seuraavasti:

• vaikea kefalosfääma;
• pitkittynyt verenvirtaus sidotusta napasta, joka ei paranna pitkään - kuukauden tai enemmän;
• verenvuodon ja verenvuodon kehittyminen keskushermostoon, jossa on syntyvammoja, pieniä vammoja neurologisten oireiden ilmentymisessä, pareseesissa, ptoosissa ja muissa asioissa;
• pitkittynyt verenvuoto injektiokohdista tai rokotuksista, verinäytteen ottaminen sormesta.

Taudin varhainen ilmentyminen osoittaa, että hyytymistekijöitä ei ole merkittävästi. Jos tämä tauti on jo vahvistettu, on toimitusta varten tarpeen tehdä turvallisia menetelmiä - keisarileikkaus, tyhjiöimurin hylkääminen, synnytyssepät.

Jos hemofilia ilmenee alle 28-vuotiaan lapsen kohdalla, sitä voidaan pitää vakavana. Hyvin vaaralliset ovat kallonsisäiset verenvuotot, joita esiintyy 10%: lla vastasyntyneistä, joilla on vakava muoto. Nämä verenvuodot eivät ehkä ilmene. Tällaisten nuorten potilaiden neurologiset oireet ilmenevät vain 0,4%: ssa tapauksista. Oireiden esiintyminen ensimmäisten elämänkuukausien aikana 1 vuoden iässä osoittaa kurssin huomattavan vakavuuden.

Oireet, joilla lapsilla on kohtalainen vakavuus, ilmaantuvat noin 20-22 kuukauden ajan.

6-vuotiailla lapsilla on samat oireet kuin aikuisilla: hematomas, hemartroosi ja verenvuoto. Tässä iässä voi joskus esiintyä hematuriaa - veri erittyy virtsaan.

Verenvuoto lapsilla

Hemofilia-klinikan perustana on tyypistä riippumatta hemorraaginen oireyhtymä, jolle on ominaista hematomas, lihaksen verenvuoto, iho, kehonontelot, nivelet, lisääntynyt verenvuoto.

Lasten verenvuodon ominaisuudet:

• hampaalla;
• ihon injektiot ja puhkaisut;
• maidon hampaiden uuttaminen (poisto) tai häviäminen;
• aivoverenvuoto aivojen oireiden kanssa tai ilman;
• 8–10 kuukauden iässä kävelemisen taitoja, hankaumia, mustelmia;
• voi esiintyä spontaanisti, mikä viittaa taudin vakavaan muotoon;
• syytön nenä;
• samalla kun puhdistat kutinaa;
• kurkusta ja kurkunpäästä, loukkaantumalla tai ilman, kun veren imeytyminen hengitysteihin on mahdollista;
• silmämunan verenvuotot, joissa on näkövamma tai sokeus;
• hematuria vanhemmassa iässä (6 vuoden kuluttua);
• harvinainen verenvuoto ruoansulatuskanavasta.

Verenvuotot lihaksissa ja nivelissä

Hemarthrosis - verenvuoto nivelpussiin. Hemofilia vaikuttaa pääasiassa polven, kyynärpää ja nilkan niveliin. Lapsilla hemartroosin kehittymiselle tyypillinen ikä on 3 vuotta, kun lapsi on hyvin aktiivinen, tuntee ympäristön ja usein putoaa, vahingoittaa polviaan.

Tämä johtaa veren kerääntymiseen nivelpussiin, mikä johtaa liitoksen toimintahäiriöön. Tämän seurauksena lapsen kulku muuttuu. Raajan lihakset, joilla on kärsimä nivel, atrofoituvat, liikkeet tulevat tuskallisiksi.

Vammat ja lihaksensisäiset injektiot johtavat verenvuotoon lihaskudokseen. Hematoomin seurauksena lihas muuttuu tuskaksi, määritetään sormen alla esiintyvä vaihtelu, lihasfunktio häiriintyy. Kannattaa ilealia, vasikan lihaksia.

mustelmat

Lapsilla esiintyvät usein hemofilian oireet ovat mustelmia ja muita ihottumia. Ecchymosis - ns. Mustelmia jokapäiväisessä elämässä, niiden koko on yli 3 mm. Ne syntyvät limakalvoilla. Lue lisää täältä.

Hemofilian vakavassa muodossa tekijän 8 aktiivisuus vähenee ja verenvuoto ihoon ja limakalvoihin tapahtuu spontaanisti. Hemorraagisen vaskuliitin oireet ovat ominaisia.

diagnostiikka

Hemofilian diagnoosi lapsilla voidaan suorittaa jopa kohdussa.

1. Perhehistorian arviointi.
2. Suorita PCR-analyysi viallisten geenien havaitsemiseksi naisilla.
3. Jos naisella on hemofilia-geeni, ja ultraääni osoittaa, että hänellä on poika, DNA-analyysillaan suoritetaan korionvillatyyppinen biopsia.
4. Cordocentesis raskauden toisen kolmanneksen aikana - napanuoran pistos verinäytteellä tutkimusta varten. Näin voit tunnistaa hyytymistekijöiden VIII ja IX epäonnistumisen sikiössä. Äskettäin tälle raskausajalle on todettu normaalit hinnat.

Synnytyksen jälkeen lapsen verta todetaan.

1. Seulonnan ensimmäinen vaihe on koagulogrammi ja verihiutaleiden määritys yleisessä verikokeessa. Hemofilian koagulogrammissa APTT on lisääntynyt - aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika, verenvuotoaika pidentyy. Jos lomake ei ole raskas, koagulogrammi pysyy normaalina. Verihiutaleiden määrä ei kärsi.
2. Korjaustesti on sairaan ja terveen henkilön plasman sekoittuminen.
3. Inhibiittorin - immunoglobuliinin G vasta-aineiden määrittäminen hyytymistekijöille.

Eri diagnoosi

Veren hyytymisjärjestelmän vajaatoiminta ilmenee monissa sairauksissa, on tärkeää erottaa ne ajoissa. Samanlaisilla kliinisillä oireilla, nimittäin lisääntyneellä verenvuodolla, on tällainen nosologia:

• K-vitamiinin puutos;
• trombosytopenia, trombosytoosi;
• von Willebrandin tauti;
• muut perinnölliset tai hankitut puutteet.

Von Willebrandin tauti eroaa hemofiliasta perintötyypin (autosomaalinen) ja puuttuvan substraatin, von Willebrandin tekijän, mukaan, joka on vastuussa verihiutaleiden kiinnityksestä astioiden vaurioituneille alueille. Klinikka - spontaani verenvuoto kapillaaripesästä: limakalvoista, sisäelimistä.

hoito

Hemofilian hoito lapsilla tapahtuu käyttämällä puuttuvia tekijöitä. Käytä lääkkeitä, jotka sisältävät hyytymistarkoitusta:

• kryosaostuma;
• tuore jäädytetty plasma enintään 4 tunnin säilytykseen;
• antihemofiilinen globuliini;
• tuoreena valmistettu veri jopa 24 tuntia;
• rekombinanttitekijä viii.

Lapsia hoidetaan seuraavilla korvaavilla lääkkeillä hemofilia A: lle:

• Coate DWI;
• Immunate (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Oktaatti (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate ja muut.

Näillä työkaluilla on hyytymistekijän 9 tai hemofilia B: n puute:

Myös lasten erikoislääkärin konsultointi liittyvissä erikoisuuksissa on tärkeää: neurologi, kardiologi, kirurgi, silmälääkäri, ENT-asiantuntija, gastroenterologi ja muut oireiden mukaan.

Kielletyt lääkkeet

Hemofiliaa sairastaville lapsille ei pitäisi antaa seuraavia korjaustoimenpiteitä:

• Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet - Ibuprofeeni, Aspiriini, Diklofenaakki, Indometasiini ja muut;
• antikoagulantit ja verihiutaleiden vastaiset aineet, lukuun ottamatta akuuttia tromboosia - hepariini, fraxipariini, varfariini, Clexan;
• fibrinolyyttiset aineet - Streptokinaasi, Alteplaza.

Rokotukset lapsilla

Lapset, joilla on hemofilia, on rokotettava. Tämä koskee erityisesti hepatiitti B -rokotetta, ja on tärkeää, että rokotus suoritetaan akuutin vaiheen ja aktiivisen verenvuodon ulkopuolella.

Hemofiliaa sairastaville lapsille annettava rokote tulee antaa kehoon ihonalaisena injektiona tai suun kautta, erityisesti vauvoilla, joilla on vakava patologinen muoto. Intramuskulaarista tai laskimonsisäistä rokotteen antamista tulee välttää hematooman muodostumisen riskin vuoksi.

Jos tietyn taudin ehkäisemiseksi on saatavilla vain lihaksensisäisiä ja laskimonsisäisiä rokotuksia, sairaita lapsia on määrättävä ennen hyytymistekijöiden antamista.

Kohtalaisen ja lievässä muodossa rokotusta ja korvaushoitoa koskevaa kysymystä päätetään erikseen.

ennaltaehkäisy

Jos lapsi on syntynyt hemofilialla, se voi olla vain oireiden sekundaarinen ehkäisy. Voit tehdä tämän seuraavasti:

• korvaushoito;
• kodin parantaminen lapsen vähemmän traumatisoimiseksi;
• veren hyytymisjärjestelmän tilan säännöllinen seuranta, nimittäin APTTV ja vuotoaika;
• Kylpylähoito sanatorioissa ortopedinen profiili;
• pakottavien hyytymistekijöiden esiintyminen ”käsivarren alla”;
• koko perheen opettaminen potilaan auttamiseksi;
• osallistuu hemofilia-kouluun;
• kantaa tietoa taudista ja veriryhmästä;
• ruokavalio perustuu terveelliseen ruokavalioon.

Suosittelen myös, että luet tämän artikkelin estävästä muodosta.