Hemofilia: oireet ja hoito

Suojakerroin, joka estää verenvuodon, on elimistön puuttuminen hemofilia, lähes kaikkien eurooppalaisten kruunattujen dynastioiden sairaus, jotka ovat saaneet hemofiilisen geenin veren avioliiton kautta. Tauti ei ole ohittanut Venäjää - historiallisten tietojen mukaan Tsarevitš Alexei kärsi sairaudesta.

Hemofilia kuuluu hoitamattomiin perinnöllisiin sairauksiin, jotka aiheuttavat häiriöitä hemokoagulaation miesjärjestelmässä (naisten sukupuoli on melkein vaarassa, mutta ne ovat taudin geenin kantajia).

Hemorrhagisten prosessien (verenvuoto) muodostumisen aikana terveessä ihmisessä käynnistyy puolustusmekanismi, joka johtuu veren nopeasta koagulaatiosta ja verisen elastisen hyytymän muodostumisesta, joka sulkee vaurioituneen astian läpimurton.

Verenvuotoa aiheuttavilla potilailla koaguloitavuuskerroin vähenee tai se puuttuu kokonaan. Tämä viittaa siihen, että hemofiliapotilaat voivat kuolla mistä tahansa, jopa pienestä verenvammasta, johtuen jatkuvista aivoverenvuotoista, verenvuotoja lihas- ja nivelkudoksissa sekä elintärkeissä elimissä,

Nopea siirtyminen sivulla

Hemofiilinen infektio?

Veritaudit, hemofilia kuuluvat geneettisiin patologioihin ja ilmenevät vain ihmisissä, joilla on hemofiilinen geeni, mikä johtaa hyytymistekijän puuttumiseen. Terveellä henkilöllä on yli tusina tällaisia ​​tekijöitä.

Useimmiten hemofiliaa herättää tiettyjen hyytymistekijöiden puuttuminen kromosomissa, jotka ovat periytyneitä naispuolisten kantajien (johtimien) ja tietyn hemofiilisen infektion vuoksi.

Vaikka miehiä esiintyy pääasiassa, kuvataan myös naisten hemofiliaa. Naissairaus kehittyy melko harvoin - molemmissa vanhemmissa esiintyvän muuttuneen geenin läsnä ollessa.

"Naisten johtimissa" tauti ilmenee vain pojissa, ja tyttäret ovat geenin kantajia.

Nykyään tällaisten parien perhesuunnittelua koskevat säännöt ovat melko tiukat. Naisten kuljettajat, genetiikka eivät yleensä suosittele synnyttämistä. Jos "haarojen" perheessä on isä, on toivottavaa ajatella poika ja tyttö - raskaus on keskeytettävä. Toimenpiteet ovat tietysti julmia, mutta ne pakotetaan - nykyään tutkijat eivät voi korjata tilannetta geneettisellä tasolla.

Hemofilian merkit ja muodot ihmisillä

Verenvuodon patologiaa on erilaisia. Perinnöllisen muodon lisäksi on sporadinen hemofilia, joka johtuu geenimutaatioista potilaalla itsessään tai autoimmuunisairauksien takia. Se ilmenee ilman geenitekijän läsnäoloa yli 30%: lla potilaista.

Perinnölliset muodot ovat hemofilia:

1. ”A” on klassinen patologia, joka johtuu kahdeksannen tekijän puuttumisesta, antihemofiilisen globuliinin tai plasman tromboplastisen tekijän puutteesta. Veren hyytymisen ja verihyytymän muodostumisen kannalta vain 35% on riittävä, koska veritulppa imeytyy kokonaan. Samanaikaisesti hyytymisaika voi olla normaalien rajojen sisällä.
2. B-inhibiittori on patologia, joka ilmenee perinnöllisen hemorraagisen diateesin kautta. Sille on ominaista yhdeksännen tekijän - verihiutaleiden (trombokinaasi) plasmakomponenttien riittämätön aktiivisuus koagulaation kaskadimekanismilla. Tämän tekijän komponenttien vähentäminen häiritsee hyytymisprosessia tarkasti 50%.
3. Rosenthalin tauti - hemofilia "C" - koagulopatia, joka johtuu 11. hyytymistekijän puutteesta - plasman globuliinin puutteesta, trombikinaasin prekursorista. Verenvuodon merkkejä esiintyy vain leikkauksen tai vamman jälkeen.

Ihmisellä esiintyvät hemofilian oireet ilmenevät:

• merkkejä lisääntyneestä verenvuodosta;
• subkutaanisten, subfasikaalisten tai intermuskulaaristen hematomien muodostuminen;
• nivelten hemartroosi;
• vakavia traumaattisia verenvuotoja.

Kun nivelten verenvuotot vaikuttavat pääasiassa suuriin niveliin, joihin liittyy turvotusta ja kipua sairastuneissa nivelissä, tahattomia lihasten supistuksia ja kuumetta.

Ensisijaisissa leesioissa on veren asteittainen imeytyminen, ja uudelleen verenvuotoon on tunnusomaista jäljellä olevien hyytymien läsnäolo nivelonteloissa.

Tämä prosessi edistää kroonisten tulehdusprosessien ylläpitoa ja nivelten liikkumattomuuden muodostumista (ankyloosia). Potilaille, joilla on verenvuodon patologia, silmänvuoto on erittäin vaarallista, mikä voi johtaa sokeuteen sekä verenvuotoon sisäelimissä, joilla on kuolevainen vaara.

Hemorraginen luonne ja sen kesto ovat hyvin erilaisia ​​kuin normaalit prosessit. Jopa tavallinen injektio injektiona aiheuttaa pitkittyneen (joskus jopa seitsemän päivän) verenvuotoa ihonalaisen hematoomien muodostumisen myötä. Taudin usein esiintyvä oire on nenä, vaikea verenvuodon lopettaminen.

Kliinisten oireiden vakavuus riippuu puutteellisten tekijöiden tasosta. Normaali hyytymistaso on 30% nykyisistä tekijöistä (proteiinikomponentit), ja verenvuodon patologian tapauksessa se ei ylitä 5%: a merkistä.

Merkkejä hemofiliasta ihmisillä

Siksi patologisten prosessien vakavuus voidaan jakaa hyytymistekijöiden aktiivisuuden prosenttiosuudella.

1. Erittäin vakavassa sairaudessa hyytymistekijöiden aktiivisuus ei ylitä 1%.
2. Prosessin vakava aste johtuu tiettyjen tekijöiden aktiivisuudesta 1%: sta 2%: iin.
3. Taudin kohtalaisen vakavuuden vuoksi aktiivisuus, joka varmistaa komponenttien hyytymisen, vaihtelee 3%: sta 5%: iin.
4. Lisääntynyt hyytymisaktiivisuus havaitaan lievässä patologisessa muodossa, se vaihtelee 6%: sta 15%: iin.
5. Veren hyytymistekijöiden suurin aktiivisuus hemofilian piilevässä vaiheessa, joka ilmenee lievinä, toisinaan vähän konkreettisina oireina. Hyytymistekijöiden aktiivisuus tässä vaiheessa voi olla 16% ja enemmän - jopa 35%.

Naisilla, joilla on hemofilia, kaikki taudin vaiheet voivat vaihdella erittäin vakavista latentteihin. Yleensä, kun lisätään tunnusomaisia ​​oireita geenikuljetukseen, se ilmenee:

• Menorragia - runsas ja pitkittynyt kuukautiskierto;
• Dysmenorrea - kipu kuukautisten verenvuotojen aikana;
• Sisäinen verenvuoto ovulaation aikana, joskus hyvin voimakas naisilla, joilla on alhainen hyytymistaso, joka voi olla hengenvaarallinen ja joka vaatii kiireellistä lääkärin hoitoa;
• Vakavat verenvuodot esiasteen aikana.

Kaikki taudin oireet edellyttävät diagnostista vahvistusta, koska monet oireet ovat tyypillisiä muille patologioille. Esimerkiksi diabeteksen ja hemofilian ensimmäiset tyypilliset oireet ilmenevät verenvuotokumina.

Mikä on hemofilian vaara raskauden aikana?

Raskauden aikana patologiset prosessit voivat olla odottamattomia, joskus peruuttamattomia, koska taudilla itsessään on mahdollisuus merkittävään verenhukkaan. Tällaiset potilaat tarvitsevat monia asiantuntijoita - geneettistä ja gynekologia, yleislääkäriä, kirurgia ja ortopedia.

Synnytyksen on tapahduttava erikoislääkärissä lääkärin valvonnassa.

Kolmannesta kolmanneksesta alkaen lääkäri määrittelee syntymäkanavan taktiikan ottaen huomioon synnytyksen aiheuttaman patologian tyypin ja tilan, jolla pyritään estämään potilaan vakava verenhukka, varmistamalla suotuisa toimitus ja syrjäytyminen:

• Aivoverenvuotot luonnollisessa synnytyksessä;
• Kudoksen epämuodostuman aiheuttamat nivelten patologiset prosessit;
• Liitosten mahdollinen liikkumattomuus;
• Infektioiden ja verisuonten patologioiden tekijät;
• Kuolleisuus, mahdollinen keisarileikkaus.

Tietoja sikiölle mahdollisesti aiheutuvien riskien tekijöistä, tänä päivänä, on vähän tiedossa, lukuun ottamatta mahdollista verenvuotoa hemofiliassa naisessa.

Normaalissa syntymisprosessissa syntymävammojen riski on minimaalinen, mutta intrakraniaaliset verenvuotot ovat mahdollisia, voi esiintyä erilaisia ​​kefalogemaattisen paikannuksen ja piileviä verenvuotoja.

Ominaisuudet hemofilia lapsilla

Vastasyntyneiden sairauden oireet ilmenevät laajalla hematomilla pään päällä heti syntymän jälkeen. Mustelmia ja verenvuotoja perineumissa ja gluteaalisessa vyöhykkeessä. Napanuoran leikkausvaiheessa havaitaan lisääntynyttä verenvuotoa. Vanhemmilla lapsilla voi olla merkkejä verenvuodoista ikenien aikana, nenän verenvuoto.

Vaikka poskien tai kielen sisäseinät hiipisivat, verenvuoto voi kestää jopa puolen tunnin, pysähtyä ja jatkaa uudelleen muutaman päivän kuluttua.

Mustelmien imeytyminen voi kestää jopa kaksi kuukautta, ja se kulkee "kukoistuspäivän" kaikissa vaiheissa sinisestä kultaiseen ruskeaan. Lapsen kasvun myötä vauvojen lisääntyneestä aktiivisuudesta johtuva verenvuodon ilmentymien määrä kasvaa.

Ensimmäiset kotivammot ja nivelvuoto havaitaan kahden vuoden iässä. Vammoja seuraa pitkäaikainen ja pitkäaikainen verenvuoto. Jopa haavojen pinnalle muodostuneet tilavuudet eivät pysäytä verenvuotoja.

• On ominaista, että verenvuoto voi alkaa ei loukkaantumisajankohtana, mutta muutaman tunnin kuluttua.

Diagnoosin vahvistaminen edellyttää, että vanhemmat ovat enemmän tarkkaavaisia ​​lapselle ja suojelevat häntä kaikenlaisilta vammoilta. Eri patologioiden hoito tällaisilla lapsilla tulisi rajoittaa vain lääkkeiden ottamiseen pillerimuodossa tai laskimonsisäisenä injektiona, koska lihaksensisäiset injektiot voivat aiheuttaa verenvuotoa.

Tältä osin esikoulu- ja koululaitosten työntekijöitä olisi varoitettava suunnitellun rokotuksen toteuttamisen mahdottomuudesta. Tarvittaessa kirurgiset toimenpiteet, lapsi tulisi valmistaa sairaalassa.

Hemofiliahoito - huumeet ja tekniikat

Hemofiliapotilaiden pääasiallinen hoito perustuu korvaushoitoon. Viime aikoihin asti se tehtiin luovutetusta verestä valmistettujen valmisteiden perusteella.

Nykyään kaikki kehittyneet maat ovat luopuneet tästä käytännöstä vaarallisten infektioiden leviämisriskin poistamiseksi. Mikään, jopa hyvin moderni testausmenetelmä, ei takaa 100% turvallisuutta vaarallisilta sairauksilta.

Korvaushoito on elinikäinen hoito potilaille, joilla on verenvuodon patologia. Lääkkeet, kuten hoito, otetaan käyttöön sekä ennaltaehkäisevästi että pyynnöstä.

Ennaltaehkäisevä hoito suoritetaan hyytymistekijän tasolla, ja se on jopa 5%. Tällainen ennaltaehkäisy minimoi nivelten verenvuodon, hematomien ja muiden patologisten prosessien riskin.

Tarvittava hoito johtuu jo tapahtuneista verenvuotojaksoista. Hemofilian korvaavat lääkkeet on esitetty puhdistettujen tai rekombinanttien konsentraattien muodossa, jotka korvaavat kahdeksannen ja yhdeksännen tekijän patologian.

• "A" hemofilia - "Kogenate", "Octanate" tai "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" ja "Emoklot".
• "B" -patologialle - "Immunin" "Octanine" tai "Aymafiks" ja "Konayn-80". Protrombiinikompleksit - "Feiba" ja "Autopleks".

Lisäksi on määrätty oireenmukaisia ​​lääkkeitä, jotka estävät eri elimissä ja järjestelmissä esiintyviä häiriöitä. Nämä voivat olla aminokapro- ja traneksamiinihapporyhmien lääkkeitä.

Ensimmäinen ryhmä on "Afibrin" ja "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" tai "Karpatsid" ja "Karpamol". Toiseen ryhmään kuuluvat "Tranexam", "Cyclocapron", "Troxaminat" sekä "Desmopressin" "Exacil" tai "Amben".

Verenvuotokohtiin voidaan soveltaa hemostaattisia sieniä, fibriinikalvoja, tuoreessa naarasmaidossa liotettuja kompresseja, gelatiinia tai trombiinia.

Kun kyseessä on nivelverenvuoto, potilaalle näytetään sängyn lepo, jossa raajan immobilisointi (enintään kolme päivää) ja kylmäpuristimet.

Laajan ulosvirtauksen avulla suoritetaan aspiraatio (veren imu). Tulehduksellisten prosessien ehkäisemiseksi injektoidaan hydrokortisoniliuos liuoksesta, joka vapautuu verestä.

Liikkumattomuuden jälkeen liitokset tottuvat vähitellen erilaisiin liikkeisiin ja tekevät kevyitä hierontaistuntoja. Useilla verenvuotojen toistamisilla ja niveltoimintojen menetyksellä he käyttävät kirurgisia toimenpiteitä.

näkymät

Ennusteen osalta se riippuu täysin prosessin vakavuudesta, oikea-aikaisesta ja riittävästä hoidosta. Korvaushoidon lääkkeet pystyvät useimmissa tapauksissa ehkäisemään komplikaatioita, säilyttämään potilaan terveyden ja pitkäaikaisen vammaisuuden.

• Asianmukaisella hoidolla ja tarkkaavaisella asenteella potilaat, joilla on verenvuodon patologia, elävät kypsään vanhuuteen.

Hemofilia - mikä se on, oireet ja hemofilian hoito

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu plasman hyytymistekijöiden puutteesta ja jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon. Hemofilia A: n ja B: n esiintyvyys on 1 tapaus 10 000-50000 urosta.

Useimmiten taudin debyytti esiintyy varhaislapsuudessa, joten lapsen hemofilia on todellinen lasten ja lasten hematologian ongelma. Hemofilian lisäksi lapsilla on myös muita perinnöllisiä verenvuotoja diathesis: hemorraginen telangiektasia, trombosytopatia, Glantzmanin tauti jne.

Mikä se on?

Hemofilia on perinnöllinen verihäiriö, joka johtuu hyytymistekijöiden synnynnäisestä poissaolosta tai vähenemisestä. Taudille on tunnusomaista verenvuotohäiriö, joka ilmenee nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä usein esiintyvinä verenvuotoina.

Tämä tauti esiintyy 1 tapauksen kohdalla 50 000 vastasyntyneelle, ja A-hemofilia diagnosoidaan useammin: 1 taudin tapaus 10 000 ihmistä kohden ja hemofilia B harvemmin: 1: 30 000-50000 urosta. X-kromosomiin liittyvä resessiivinen piirre perii hemofiliaa.

70 prosentissa tapauksista hemofilialle on ominaista vakava kurssi, se etenee tasaisesti ja johtaa potilaan ennenaikaiseen vammaisuuteen. Venäjällä tunnetuin hemofiliapotilas on Tsarevich Alexei, Alexandra Feodorovnan ja tsaari Nikolai II: n poika. Kuten tiedätte, tauti meni venäläisen keisarin perheelle vaimonsa, kuningattaren Victoria, isoäidiltä. Esimerkiksi tätä perhettä tutkitaan usein taudin siirrosta sukututkimuslinjan kautta.

syistä

Hemofilian syyt ovat hyvin ymmärrettyjä. X-kromosomin yksittäisessä geenissä on havaittu tyypillisiä muutoksia. On todettu, että tämä erityinen alue vastaa tarvittavien hyytymistekijöiden, spesifisten proteiini- yhdisteiden tuottamisesta.

Hemofilia-geeni ei esiinny Y-kromosomilla. Tämä tarkoittaa sitä, että se menee äidin organismin sikiöön. Tärkeä piirre on kliinisten ilmenemismuotojen mahdollisuus vain miehillä. Perheen perinnössä kutsutaan "perinnölliseksi" perinnöllistä tartuntamekanismia lattian kanssa. Samoin värisokeus (värin syrjinnän menetys), hikirauhasen puuttuminen lähetetään. Tutkijat yrittivät vastata kysymykseen sukupolvesta, jossa geeni mutatoi, tutkiessaan hemofiliaa poikien äitejä.

Kävi ilmi, että 15 - 25%: lla äidistä ei ollut tarvittavaa vahinkoa X-kromosomille. Tämä viittaa primaarisen mutaation esiintymiseen (satunnaistapaukset) alkion muodostumisen aikana ja tarkoittaa hemofilia-taudin mahdollisuutta ilman rasittavaa perinnöllisyyttä. Seuraavissa sukupolvissa tauti lähetetään perheenä.

Lapsen genotyypin muutoksen erityistä syytä ei tunnistettu.

luokitus

Hemofiliaa esiintyy yhden geenin muutoksesta X-kromosomissa. Hemofiliaa on kolmenlaisia ​​(A, B, C).

Hemofilia voi olla kolmenlaisia, riippuen taudin vakavuudesta:

Vanhemman pitäisi olla usein seurausta hengitysteiden verenvuodosta lapsessa. Suurten hematomien esiintyminen syksyllä ja pienet vammat ovat myös hälyttäviä oireita. Tällaiset hematomat lisääntyvät yleensä koossa, turvotetaan, ja kun mustelmia kosketetaan, lapsi kokee tuskallisia tunteita. Hematomas katoaa tarpeeksi kauan - keskimäärin enintään kaksi kuukautta.

Alle 3-vuotiaiden lasten hemofilia voi ilmetä hemartroosin esiintymisenä. Useimmiten samanaikaisesti vaikuttavat suuret nivelet - lantio, polvi, kyynärpää, nilkka, olkapää, ranne -. Nivelen verenvuotoon liittyy voimakas kivun oireyhtymä, nivelen motoristen toimintojen häiriöt, turvotus ja lapsen ruumiinlämpötilan nousu. Kaikkien näiden hemofilian oireiden tulisi kiinnittää vanhempien huomion.

Hemofilia miehillä

Hemofiliaa miehillä ei ole erityisiä piirteitä verrattuna sairauden kulkuun lapsilla ja naisilla. Lisäksi, koska useimmissa tapauksissa miehet sairastavat hemofiliaa, kaikki patologian piirteet tutkitaan erityisesti vahvemman sukupuolen suhteen.

Hemofilia naisilla

Naisten hemofilia on melkein casuistry, koska tähän on oltava uskomaton joukko olosuhteita. Tällä hetkellä maailmassa on vain 60 tapausta hemofiliasta koko historian ajan.

Niinpä naisella voi olla hemofilia vain, jos isä on sairastunut hemofiliaan ja äiti on taudin geenin kantaja. Todennäköisyys saada tyttären hemofilia tällaisesta liitosta on erittäin alhainen, mutta se on edelleen olemassa. Siksi, jos sikiö selviää, tyttö syntyy hemofilian kanssa.

Toinen hemofilian ulkonäön muunnos naisessa on geenimutaatio, joka tapahtui jo syntymänsä jälkeen, minkä seurauksena veressä esiintyi hyytymistekijöiden puutetta. Tällainen mutaatio tapahtui kuningatar Victoria, joka kehitti hemofiliaa, jota ei peritty vanhemmiltaan, mutta deno.

Naisilla, joilla on hemofilia, on samat oireet kuin miehillä, joten taudin kulku on sukupuolessa täsmälleen sama.

Merkkejä hemofiliasta

Hemofilia-klinikka on verenvuotojen muodostuminen eri elimissä ja kudoksissa. Verenvuoto on hematomaattinen, mikä tarkoittaa, että verenvuotot ovat suuria, kivuliaita ja viivästyneitä.

Verenvuoto voidaan muodostaa 1-4 tunnin kuluttua traumaattisesta vaikutuksesta. Ensin reagoidaan astiat (kouristukset) ja verihiutaleet (verisolujen koagulointi). Ja verisuonet ja verisolut hemofiliassa eivät kärsi, niiden toiminta ei heikkene, joten verenvuoto pysähtyy ensin. Mutta silloin, kun se on tiheän trombin muodostumisen ja lopullisen verenvuodon loppu, veren hyytymisjärjestelmän viallinen plasmayhteys siirtyy prosessiin (plasma sisältää viallisia hyytymistekijöitä) ja verenvuoto jatkuu.

Näin muodostuu kaikki seuraavat hemofiliaan liittyvät patologiset tilat.

Eri lokalisoinnit

Yleisimpiä (jopa 85-100% sairastuneista) hemofilia-ilmentymiä lapsilla ovat pehmeiden kudosten hematoomat, jotka esiintyvät spontaanisti tai vähäisellä vaikutuksella. Seuraavan hematoomin vaikutus ja koko ovat usein vertaansa vailla muukalaiselle silmälle. Hematoomit kudoksissa voivat olla monimutkaisia ​​vierekkäisten kudosten tukahduttamisen ja puristuksen avulla.

Hematomas voi esiintyä ihossa, lihaksissa, leviää ihonalaiseen rasvakudokseen.

hematuria

Hematuria on veren erittyminen virtsaan, hirvittävä oire, joka osoittaa munuaisten heikentyneen toiminnan tai virtsaputken, virtsarakon ja virtsaputken (virtsaputken) vaurioitumisen. Jos kiven muodostuminen on taipumus, urologin on seurattava säännöllisesti kivien muodostumisen ja limakalvojen trauman estämiseksi.

Hematuria on yleisempää yli 5-vuotiailla lapsilla. Provosoiva tekijä voi olla myös lannerangan vammoja, mustelmia, jotka eivät aiheuta vahinkoa terveelle lapselle, voi olla kohtalokas täällä.

hemarthrosises

Hemarthrosis on nivelten verenvuoto, jota esiintyy useammin lapsilla, joilla on hemofilia 1-8 vuotta. Suuret nivelet, erityisesti polvi- ja kyynärnivelet, kärsivät harvemmin lonkka-olkapäähän.

• Akuutti hemartroosi on ensimmäistä kertaa myrskyisän klinikan tila.
• Toistuva hemartroosi on usein toistuva verenvuoto samassa nivelessä.

Verenvuotojen tiheys ja sijainti nivelissä riippuu hemofilian vakavuudesta ja liikunnan tyypistä:

• Nopeasti juokseva ja hyppäämällä polviperuskirjoihin voi muodostua symmetrisiä hematomeja.
• Kun putoat mihin tahansa puolelle - hemarthrosis vastaavalta puolelta.
• Kun ylempien raajojen vyö on kuormitettu (kiristys, ripustus, työntö- ja muut toiminnot, jotka liittyvät käsivarsien ja hartioiden työhön) - kyynärpää- ja olkapään nivelten verenvuoto, pienet käsien nivelet ovat yleisiä. Vaikuttavat nivelen tilavuuden lisääntymiset, turvotusta, kipua tunteen ja liikkeen aikana.

Hemarthrosis-hoitoa, erityisesti toistuvaa hoitoa, voi vaikeuttaa nivelten kapselin sisällön vaurioittaminen sekä organisaatio (rappeutuminen arpikudokseen) ja ankyloosin muodostuminen (jäykkä kiinteä nivel).

Hemorraginen ihottuma

Hemorraginen ihottuma on erilaisen koon ja vakavuuden ihottuma, joka esiintyy iholla spontaanisti tai mekaanisesti. Vaikutus on usein vähäinen, esimerkiksi verenpaineen mittaaminen tai elastisten nauhojen jälkiä vaatteissa ja alusvaatteissa.

Taudin vakavuudesta riippuen ihottuma voi kulkeutua itsestään, jos havaitaan hellävarainen hoito ja ettei traumaa ole, ja se voi levitä ja muuttua pehmytkudoksen hematomeiksi.

Lisääntynyt verenvuoto toimenpiteiden aikana

Hemofiliaa sairastaville lapsille kaikki muut invasiiviset interventiot ovat vaarallisia. Invasiiviset interventiot ovat sellaisia, joissa on odotettavissa kudosten eheyden, viillon tai muun rikkomisen: injektiot (lihaksensisäiset, sisäiset ja ihonalaiset, intra-artikulaariset harvinaisissa tapauksissa), toiminta, hampaiden poisto, scarification-allergiatestit ja jopa veri sormikokeessa.

Aivoverenvuoto

Aivojen verenvuoto tai hemorraginen aivohalvaus on vakava tila, jossa on pettymysennuste, joskus varhaislapsuudessa ensimmäinen hemofilia-ilmentymä, varsinkin pään vamman läsnä ollessa (putoaminen sängystä ja niin edelleen). Liikkumisen koordinointi on häiriintynyt, halvaus ja paresis ovat ominaista (epätäydellinen halvaus, kun raaja liikkuu, mutta erittäin hidas ja koordinoimaton), spontaanin hengityksen, nielemisen ja kooman kehittymisen rikkominen on mahdollista.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Vakavan hemoglobiinin ja vakavan hyytymistekijäpuutteen (useammin yhdessä tekijöiden VIII ja IX puute) tapauksessa veren jälkiä voidaan havaita jo ensimmäisen regurgitaation jälkeen vauvan ruokinnan jälkeen. Liiallinen kiinteä ruoka, pienten esineiden nieleminen lapsilla (erityisesti niillä, joilla on terävät reunat tai ulkonemat) voi vahingoittaa maha-suolikanavan limakalvoa.

Yleensä, jos tuoreessa veressä havaitaan vomitus tai regurgitaatio, on syytä etsiä ruokatorven limakalvon vaurioita. Jos oksentelu on "kahvipohjien" muoto, sitten vatsan verenvuodon lähde, veri onnistui reagoimaan kloorivetyhapon kanssa ja muodostui hematiinihydrokloridia, jolla on tyypillinen ulkonäkö.

Jos verenvuotolähde on vatsassa, voi olla myös mustia, usein nestemäisiä, siistiä ulosteita, nimeltään melena. Tuoreen veren läsnä ollessa vauvan ulosteissa on mahdollista epäillä verenvuotoa suoliston alimmista osista - suorasta ja sigmoidista suolistosta.

Yhdistetyt kliiniset oireyhtymät

Daltonismin ja hemofilian kehittymistä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa hyvin lähellä etäisyyttä, joten niiden yhteistä perintöä koskevat tapaukset eivät ole harvinaisia. Tyttären syntymässä tauti ei kehitty kliiniseksi muotoksi, mutta 50%: ssa tapauksista tytär tulee patologisen geenin kantajaksi. Poika, joka on syntynyt värikkään miehen ja terveen naisen avioliitossa, on 50% todennäköisesti värisävyinen, jos äiti on viallisen geenin kantaja ja isä on sairas (värisokeus tai hemofilia), niin sairas poika syntyy 75%.

diagnostiikka

Eri alojen asiantuntijoiden tulisi osallistua taudin diagnosointiin: äitiysosaston neonatologit, pediatrit, yleislääkärit, hematologit ja genetiikka. Jos ilmenee epämääräisiä oireita tai komplikaatioita, mukana on konsultointi gastroenterologin, neurologin, ortopedisen kirurgin, kirurgin, ENT-asiantuntijan ja muiden asiantuntijoiden kanssa.

Vastasyntyneillä havaitut merkit on vahvistettava koaguloituvuustutkimusten laboratoriomenetelmillä.

Määritä koagulogrammin muutetut indikaattorit:

• hyytymis- ja uudelleensulautumisaika;
• trombiiniaika;
• aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT);
• trombiinipotentiaalin erityiset testit, protrombiiniaika.

Diagnoosi sisältää tutkimuksen:

• thromboelastogram;
• geneettinen analyysi D-dimeerin tasolle.

Diagnostiikka-arvolla on indikaattoritason lasku puoleen normista ja enemmän.

Hemartroosia on tutkittava röntgensäteellä. Hematoomit, joiden epäillään olevan retroperitoneaalinen lokalisointi tai parenkymaalisten elinten sisällä, vaativat ultraääniä. Taudin ja munuaisvaurion tunnistamiseksi tee virtsanalyysi ja ultraääni.

Hemofilian hoito

Ryhmä geneettisiä lääkkeitä onnistui parantamaan hemofiliaa laboratoriohiirissä geeniterapialla. Tutkijat käyttivät hoitoon adeno-assosioituneita viruksia (AAV).

Hemofilian hoidon periaate on mutatoidun DNA-sekvenssin valmistaminen sellaisen entsyymin avulla, joka kuljettaa AAV: ta, ja sitten aseta terveeseen geeniin tähän paikkaan toisen AAV-viruksen kanssa. F9-geeni koodaa hyytymistekijää IX. Jos F9-sekvenssi korjataan, hyytymistekijä alkaa tuottaa maksassa, kuten terveessä yksilössä.

Geeniterapian jälkeen hiirissä tekijän taso veressä nousi normaaliksi. 8 kuukautta ei ollut sivuvaikutuksia.

Hoito suoritetaan verenvuodon aikana:

1. hemofilia A - tuore plasmansiirto, antihemofiilinen plasma, kryoprecipitaatti;
2. hemofilia B - tuoreen jäädytetyn luovuttajan plasma, hyytymistekijän konsentraatti;
3. hemofilia C - tuore pakastettu plasma.

Seuraavaksi on oireenmukaista hoitoa.

ennaltaehkäisy

Hemofilian syyt ovat sellaiset, että niitä ei voida välttää millään tavalla. Siksi ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu naisen geneettisen keskuksen vieraileminen raskauden aikana, jotta voidaan määrittää X-kromosomin hemofilia-geeni.

Jos diagnoosi on jo tehty, on tarpeen selvittää, mitä tauti on, jotta voisimme tietää, miten toimia:

1. On ehdottoman välttämätöntä tulla lääkärin tilille, noudattaa terveellistä elämäntapaa, välttää fyysistä rasitusta ja vahinkoa.
2. Uinti ja fysioterapia voivat vaikuttaa positiivisesti kehoon.

Lapsuudessa asetetussa tilitilissä. Lapsi, jolla on tämä diagnoosi, on vapautettu rokotuksista ja liikunnasta vamman vuoksi. Mutta fyysinen rasitus potilaan elämässä ei saisi olla poissa. Ne ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Hemofiliaa sairastavalle lapselle ei ole erityisiä ravitsemuksellisia vaatimuksia.

Kylmyydellä ei voi antaa Aspiriinia, koska se laimentaa verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Et voi myös laittaa pankkeja, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoissa. Voit käyttää oreganon ja lagohilusan keittämistä. Potilaan sukulaisille on myös tiedettävä, mikä on hemofilia, koulutetaan tarjoamaan lääketieteellistä hoitoa verenvuodon sattuessa. Joillekin potilaille annetaan hyytymistekijä, joka keskittyy kolmen kuukauden välein.

Hemophilia Society

Monissa maailman maissa, erityisesti Venäjällä, hemofiliapotilaille on luotu erityisyhteisöjä. Nämä organisaatiot yhdistävät hemofiliapotilaita, heidän perheitään, lääketieteen asiantuntijoita, tätä patologiaa tutkivia tutkijoita ja vain ihmisiä, jotka haluavat antaa apua hemofiliapotilaille. Näissä yhteisöissä on Internet-sivustoja, joissa kuka tahansa voi löytää yksityiskohtaista tietoa siitä, mikä on hemofilia, tutustua oikeudellisiin aineistoihin tästä asiasta, kommunikoida foorumilla ihmisten kanssa, jotka kärsivät tästä patologiasta, vaihtavat kokemuksia, pyytävät tarvittaessa neuvoja moraalista tukea.

Lisäksi sivustoissa on yleensä luettelo linkeistä kotimaisiin ja ulkomaisiin resursseihin - varoihin, organisaatioihin, tietosivustoihin -, joilla on samanlaisia ​​aiheita, jolloin kävijälle annetaan mahdollisuus tutustua täysin hemofiliaongelmaan tai tavata ihmisiä, jotka kärsivät alueellaan asuvasta patologiasta. Tällaisten yhteisöjen luojat järjestävät erityisiä konferensseja, ”kouluja” sairaille, erilaisia ​​yhteiskunnallisia tapahtumia, joissa kaikki voivat osallistua hemofiliaan.

Siksi, jos te, sukulaisesi tai ystäväsi kärsivät hemofiliasta, suosittelemme, että sinusta tulee tällaisen yhteiskunnan jäsen: siellä löydät varmasti tukea ja apua tällaisen vakavan sairauden torjunnassa.

Naisten hemofilian virtauksen piirteet

Kun tauti ilmenee

Naisilla hemofilia ilmenee kliinisesti tapauksissa, joissa tytöt ovat syntyneet isästä, jolla on hemofilia ja äiti, jolla on hemofilia-geeni. Teoreettisesti tällaisten vanhempien todennäköisyys on:

• tytön johtaja;
• tyttö, jolla on kliinisiä oireita;
• terve poika;
• sairas poika.

Käytettävissä olevat tilastot

Kotimaisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli mahdollista kuvata noin 60 naista, jotka ilmaisivat hemofiliaa. He olivat kaikki edellä mainittujen vanhempien tyttäret. Yleisimpiä verenvuotohäiriöitä naisilla ja tytöillä ovat von Willebrandin tauti (eräänlainen hemofilia). Se koskee noin yhtä prosenttia Yhdysvaltain asukkaista. Tämä perinnöllisen hyytymishäiriön ilmentymä aiheuttaa von Willebrandin tekijän puutetta (veren proteiinin puute, joka on tarpeen veren hyytymiselle).

Muut vaihtoehdot

On myös tällainen vaihtoehto: terve isä ja äiti-kantaja pystyvät synnyttämään lapsen, jolla on kromosomihäiriöitä tyypin mukaan:

• täydellinen tai osittainen monosomia X-kromosomilla (tässä tapauksessa diagnosoidaan Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä);
• riisi sukupuolen X-kromosomilla (diagnosoidaan Klinefelter-oireyhtymä naarasfenotyypillä);
• triploidia (karyotyyppi 69, XXY).

Lääketieteellinen kirjallisuus ei kuitenkaan löytänyt yksityiskohtaista kuvausta tällaisista hemofiliahäiriöiden tapauksista.

Sairauden vakavuus

Taudin vakavuus yleensä kliinisesti vastaa puutteellisen tekijän tasoa. Taudissa on vakava, keskivaikea, lievä ja poistettu muoto. Teoriassa naisilla, joilla on kliininen hemofilia-ilmentymä, kaikki nämä muodot löytyvät. Naiset ja tytöt saattavat kärsiä lievästä hemofiliasta (tässä tapauksessa he puhuvat oireenmukaisesta kantajasta). Tämä tarkoittaa sitä, että geenien kuljettamisen lisäksi potilailla on tyypillisiä oireita.

Kuukautiset naisilla, joilla on hemofilia

Tähän mennessä tutkitaan kuukautisten ja mahdollisen hemofiliapotilailla sekä naisjohtimilla tapahtuvan annostelun ongelmaa. Uskotaan, että naisen kantajilla on suurempi riski hallitsemattomasta verenvuodosta synnytyksen tai kirurgisten toimenpiteiden aikana.

Mitkä ovat näkymät

Tällä hetkellä hemofiliaa sairastavien miesten kesto ja elämänlaatu ovat lisääntyneet merkittävästi. Samalla lisääntyi todennäköisyys, että jälkeläiset, myös tytöt - hemofilian kantajat, tulevat esiin. Lue lisää hemofilian kurssista ja hoidosta julkaisuissamme:

Oireet, diagnoosi ja hemofilian hoito

Hemofilia on sairaus, jolle on tunnusomaista veren hyytymistä säätelevien geenien mutaatio. Henkilössä, joka kärsii tästä patologiasta, se ilmenee kahden tekijän muodossa, jotka voivat olla spontaaneja tai välittyneitä:

• verenvuotot lihaksissa, sisäelimissä (mukaan lukien aivot), nivelet;
• verenvuoto kestää enintään 5 tuntia.

Sairaus on ollut ihmiskunnalle tiedossa ainakin 2. vuosisadalla eKr. Oletetaan sitten, että ei ollut tieteellisiä julkaisuja, joissa kuvataan, mikä on hemofilia, on olemassa dokumentaalinen näyttö useiden poikien kuolemasta, jonka syy oli verenvuoto ympärileikkauksen jälkeen. Hemofilian käsitettä ehdotettiin ensin vuonna 1828, ja vuonna 1874 sairaus kuvattiin yksityiskohtaisesti.

Hemofilia on periytynyt, ja naiset ovat vain geenikantajia, ja miehet osoittavat kaikki oireet. Tämä johtuu siitä, että hemofilia-geeni on resessiivinen ja se sijaitsee X-kromosomilla. Jotta tauti ilmenisi naisilla, molemmilla X-kromosomeilla tarvitaan mutaatio. Tämä on mahdotonta: naaraspuolisissa kantajissa toisen X-kromosomin hallitseva geeni inhiboi resessiivistä geeniä. Jos nainen tulee raskaaksi naispuolisen sikiön kanssa, jossa molemmissa kromosomeissa on mutaatioita, tapahtuu keskenmeno.

Miehillä tämä ei tapahdu: ne perivät mutantti-X-kromosomin, mutta Y-kromosomissa ei ole hallitsevaa geeniä tukahduttamaan resessiivistä.

Tunnetuin kantaja voi olla Englannin kuningatar Victoria ja tunnetuin potilas - pojanpoikansa, venäläinen tsarevitš Aleksei.

Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että naiset eivät voi kärsiä hemofiliasta. Jos ihminen, jolla on hemofilia ja kuljettaja, päättää päättää saada vauvan, hän saattaa yhtä todennäköisesti:

• tytön kantaja;
• tyttö, jolla on hemofiliaoireita;
• poika, jolla on hemofilia;
• terve poika.

Lääketieteessä vain 60 naista, joilla oli hemofilia, kuvattiin. Lisäksi C-tyypin hemofilia kehittyminen ei riipu sukupuolesta.

muoto

Klassinen hemofilia tai hemofilia A on yleisin sairauden muoto, joka esiintyy 70–85 prosentissa tapauksista. Se kehittyy synnynnäisen proteiini- hyytymistekijän VIII puuttumisen vuoksi.

10–20% tapauksista esiintyy hemofilia B: ssa tai joulutaudissa. Syynä sen kehitykseen on plasman hyytymistekijän IX puute.

Patologioiden, kuten hemofilia A- ja B-tyyppien, siirrolla on perintöominaisuuksia:

• jos isä on sairas, kaikki hänen tyttärensä tulevat kantajiksi, lapset päinvastoin syntyvät terveinä;
• jos geenin haltija on äiti, kaikki hänen lapsensa voivat saada epänormaalin kromosomin 50 prosentissa tapauksista;
• sairaalla isällä ja äiti-äidillä voi olla sairas tytär;
• terve vanhemmat voivat synnyttää lapsen, jolla on hemofilia.

Hemofilia C tai Rosenthal-tauti on harvinainen lajike, sen osuus on 1-2% kaikista patologisista muodoista. Tärkein oire - hallitsematon verenvuoto - puuttuu. Patologian syy on hyytymistekijän XI puute. Toisin kuin A- ja B-hemofilia, tämä lomake periytyy ei kromosomista vaan autosomaalisesta tyypistä. Näin se voi kehittyä sekä miehillä että naisilla.

Lisäksi hemofilia luokitellaan vakavuuden mukaan:

• Piilevän muodon diagnosoidaan, kun tekijän VIII, IX tai XI veriplasman pitoisuus on suurempi kuin 15, mutta alle 70%.
• Lievä muoto - 5-10 prosentin taso, verenvuoto tai verenvuoto esiintyy vain loukkaantumisten, leikkausten jälkeen.
• Loukkaantumisten jälkeen ilmenee kohtalaisen muotokertoimen taso 2–5%, laajat hematoomat, pitkäaikainen verenvuoto, joka ei ole vahingon vakavuuden kanssa yhteensopiva. Oireet voivat ilmetä varhaislapsuudessa.
• Vaikea muoto - kerroin taso 1-2%. Hemofilia lapsilla ilmenee elämän ensimmäisinä kuukausina - hammastuksen, indeksoinnin aikana.
• Erittäin vakava muoto - tekijän taso on 0-1%.

On huomattava, että jotkut tutkijat eivät erota piilotettua muotoa eivätkä erota vakavista ja erittäin vakavista muodoista.

oireet

Pääsääntöisesti hemofilian oireet ilmenevät ensimmäisinä päivinä ja riippuvat taudin vakavuudesta. Yleisiä merkkejä ovat:

• Verenvuotot, joita ei voida pysäyttää useita tunteja tai jotka pysäytetään ja avataan uudelleen 2–5 tunnin kuluttua. Kuitenkin lausunto siitä, että henkilö, jolla on hemofilia voi kuolla pieneltä naarmulta, on myytti. Vaara edustaa suuria vammoja ja mustelmia.
• Pitkäaikainen verenvuoto hampaiden, nenän ja verenvuodon poistamisen jälkeen.
• Kivulias laaja verenvuoto nivelissä, lihaksissa, hypodermisessä rasvakudoksessa, periosteumissa. Useimmiten hematomas esiintyy alueilla, joilla on suurimmat kuormat - reidet, sääriluu, selkä.
• Intermuskulaariset, subfasiaaliset, retroperitoneaaliset hematomit 500 ml: sta 3 l: aan. Hematomit voivat puristaa hermoja tai verisuonia, mikä johtaa kipuun, iskemian oireisiin, vaikeuksiin tai vapaaehtoisten liikkeiden mahdottomuuteen.
• Hematomit keskimäärin liukenevat 2 kuukauden kuluessa, joissakin tapauksissa ne vaativat ruumiinavauksen. Ulkopuolella vaurio muistuttaa kasvainta.
• Hemarthrosis - verenvuotot suurissa nivelissä (polvet, kyynärpäät), jotka johtavat niiden tulehdukseen. Tulevaisuudessa ihmisen nivelet ja lihakset ovat epämuodostuneita, mikä voi johtaa liikkuvuuden osittaiseen tai täydelliseen häviämiseen. Vaikeissa tapauksissa havaitaan jopa 12 nivelen tulehdusta. Hemartroosi johtaa usein potilaan työkyvyn ja työkyvyttömyyden täydelliseen häviämiseen jopa nuoruuden aikana. Vakavassa hemofiliassa nivelten verenvuotoja esiintyy mielivaltaisesti, lievissä, loukkaantumisten vuoksi.
• Luun kudoksen verenvuoto voi johtaa nekroosiin tai kalkkiutumiseen.
• Vatsassa tai suolistossa esiintyviä verenvuotoja voidaan tunnistaa oksentamalla verellä ("oksentamalla kahvipohjaa") ja mustia nestemäisiä ulosteita.
• Munuaisten verenvuotot ilmenevät hematuria - veren erittyminen virtsaan. Tässä tapauksessa verihyytymä voi tukkia virtsaputken, jonka jälkeen munuaiskolikot kehittyvät.

Hematomilla hemofiliaa sairastavalla henkilöllä on myös omat oireet. Yleisimpiä ovat kuume, heikkous, unihäiriöt ja ruokahalu, jotka lisääntyvät hematoma-resorption aikana. Paikallinen - pistely, kuume, liikuntarajoitteisuus, kipu, tunnottomuus vaurion alueella.

Hemofilia lapsilla näyttää erittäin kirkkaalta syntymähetkestä lähtien. havaittu:

• verenvuoto sidottuun napanuoraan hammastuksen aikana, samalla kun puretaan posket, huulet, kieli ja nenä;
• verenvuodot silmässä mustelmilla otetulla otsalla;
• hematomas pakaraan ja päähän (kefalematooma) sen jälkeen, kun ne ovat kulkeneet syntymäkanavan läpi, polvilleen, säärille, kämmenille indeksoinnin, kävelyn jälkeen;
• hemartroosi alkaa 2–3 vuodessa 90–95 prosentissa sairaista lapsista.

Tässä tapauksessa vastasyntyneellä, jolla on imetys, voi olla mitään merkkejä sairaudesta elinaikoina tai heikkenee. Se liittyy aineisiin rintamaidossa, joka tukee veren hyytymistä. 8–9 kuukauden ikäisillä lapsilla diagnosoidaan vakava hemofilia keskimäärin vakavassa muodossa 1,5–2 vuotta.

Laajan verenhukan vaaran lisäksi hemofilia johtaa useisiin komplikaatioihin:

• osittainen tai täydellinen yhteinen halvaus, vammaisuus;
• krooninen kipu;
• verenvuoto elintärkeissä elimissä, mukaan lukien aivot, aivokalvot, selkäranka;
• ylempien hengitysteiden luumenin kaventuminen, verisuonet, hematomien aiheuttamien hermosolujen puristuminen;
• silmämunan verenvuodon aiheuttama sokeus;
• vatsan hematomien muodostuminen, jotka aiheuttavat akuutin apenditiivin oireita tai häiritsevät suolistovahvuutta;
• munuaisten amyloidoosi, sekundaarisen munuaisinfektion lisääminen;
• verenvuodon jälkeinen anemia;
• usein esiintyvät murtumat;
• hemofiiliset pseudotumorit - luukudoksen tuhoutuminen;
• viruksen hepatiitin riski.

Hemofilia lapsilla ja nuorilla liittyy korkeaan kuolleisuuteen.

Diagnoosi ja hoito

Hematologi on mukana hemofilian määrityksessä ja hoidossa, se voi vaatia myös kirurgin, artrologin, traumatologin jne. Kuulemista. Oireiden analysoinnin lisäksi on määrätty laboratoriokokeita:

• veren hyytymistekijöiden VIII, IX, XI määrittäminen;
• koagulogrammi - veren hyytymisajan määrittäminen;
• fibrinogeenitason mittaaminen - proteiini, jolla on rooli hyytymisessä;
• protrombiini ja aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika-analyysi hemostaasin määrittämiseksi;
• Duke-näyte - verenvuodon kesto injektiossa;
• verihyytymisnopeus Lee-Whitein mukaan.

Jos epäilet, että nivelten jyrkkä epämuodostuma on suositeltavaa:

• Röntgenkuvat;
• Nivelkudosten patologinen tutkimus (biopsia).

On tärkeää tehdä differentiaalidiagnoosi, koska hemofilian oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin merkit:

• polycythemia vera;
• verihiutaleiden toimintahäiriö;
• immuunitrombosytopenia;
• DIC-oireyhtymä;
• Willebrandin tauti;
• aplastinen anemia;
• krooninen leukemia;
• sepsis;
• maksan patologiat.

Lääke ei voi vielä tarjota hoitoa hemofilialle, mutta on kehitetty toimenpiteitä potilaan tilan vakauttamiseksi. Niinpä veren koostumuksen ja ominaisuuksien parantamiseksi lisätään potilaan koaguloituvuutta:

• tuore pakastettu plasma;
• kryopresipitaatti - ihmisen tai keinotekoisesti kasvatetun eläinveren hyytymistekijöiden tiivistetty seos;
• geneettisesti muunnettujen hiivasienien tuottamat hyytymistekijät;
• hemostaattiset lääkkeet hallitsemattomaan verenvuotoon;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminokapronihappo, Etamzilat.

Samaa tarkoitusta varten suoritetaan plasmafereesi. Hemartroosin tai laajamittaisten hematoomien yhteydessä voidaan vaatia veren pistos ja pumppaus. Sitten ontelossa injektoidut lääkkeet, jotka estävät tulehdusta, esimerkiksi Prednisolone. Kun verenvuoto limakalvosta aiheuttaa hemostaattisen sienen tai paikallisen lääkkeen.

Verenvuodon alkaessa potilaan on noudatettava sängyn lepoa.

Naisilla esiintyvä hemofilia liittyy kuukautisten aiheuttamiin suuriin terveysriskeihin ja synnytysmahdollisuuksiin. Naisia ​​pyydetään harkitsemaan kirurgisen steriloinnin mahdollisuutta.

Lisäksi pari, jossa nainen on hemofilia-geenin kantaja, on suositeltavaa kuulla geneettistä asiantuntijaa ennen lapsen syntymistä, ja sitten raskauden 8. viikolla on suoritettava synnytysdiagnoosi.

Venäläiset potilaat, jotka kärsivät verenvuotohäiriöistä, voivat saada tietoa ja tukea Hemophilia Fight Societyiltä, ​​jonka alueelliset toimistot toimivat kaikissa suurimmissa kaupungeissa. Nämä organisaatiot ovat lääkäreiden, tutkijoiden, potilaiden ja heidän sukulaisensa avun ja viestinnän keskuksia, jotka haluavat auttaa rakkaansa.