verenvuototauti

Verenpainetauti

Hemofilia on hemostaasijärjestelmän perinnöllinen patologia, joka perustuu VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden synteesin vähenemiseen tai heikentymiseen. Eräs hemofilia-ilmentymä on potilaan taipumus erilaisiin verenvuotoihin: hemartroosi, lihaksensisäinen ja retroperitoneaalinen hematooma, hematuria, ruoansulatuskanavan verenvuoto, pitkäaikainen verenvuoto operaatioiden ja vammautumisten aikana jne. tutkimus, koagulogrammin analyysi. Hemofilian hoitoon kuuluu korvaushoito: hemokonsentraattien verensiirto hyytymistekijöillä VIII tai IX, tuore pakastettu plasma, antihemofiilinen globuliini jne.

verenvuototauti

Hemofilia on perinnöllisten koagulopatioiden ryhmän aiheuttama sairaus, joka johtuu veriplasman hyytymistekijöiden puutteesta ja jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon. Hemofilia A: n ja B: n esiintyvyys on 1 tapaus 10 000-50000 urosta. Useimmiten taudin debyytti esiintyy varhaislapsuudessa, joten lapsen hemofilia on todellinen lasten ja lasten hematologian ongelma. Hemofilian lisäksi lapsilla on myös muita perinnöllisiä verenvuotoja diathesis: hemorraginen telangiektasia, trombosytopatia, Glantzmanin tauti jne.

Hemofilian syyt

Hemofilian kehittymisestä vastuussa olevat geenit liittyvät sukupuolen X-kromosomiin, joten tauti periytyy resessiivisen piirteen mukaan naaraspuolista viivaa pitkin. Perinnöllinen hemofilia vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin. Naiset ovat hemofilia-geenin johtajia (johtimia, kantajia), jotka välittävät osan heidän poikistaan.

Terveessä miehessä ja naispuolisessa kapellimestarissa niin sairaat kuin terveet pojat ovat yhtä todennäköisesti syntyviä. Terveitä poikia tai kapellimestareita syntyy avioliitosta, jossa on mies, jolla on hemofilia ja terve nainen. On kuvattu yksittäisiä tapauksia, joissa äiti äidiltä ja hemofiliapotilaalta syntyneissä tyttöissä on hemofilia.

Synnynnäinen hemofilia esiintyy lähes 70%: lla potilaista. Tässä tapauksessa hemofilian muoto ja vakavuus on peritty. Noin 30% tapauksista on satunnaista hemofilia-muotoa, joka liittyy mutaatioon lokuksessa, joka koodaa plasman hyytymistekijöiden synteesiä X-kromosomilla. Tulevaisuudessa tämä spontaani hemofilian muoto tulee perinnölliseksi.

Veren hyytyminen tai hemostaasi on kehon tärkein suojaava reaktio. Hemostaasijärjestelmän aktivoituminen tapahtuu, jos verisuonet vahingoittuvat ja verenvuoto alkaa. Veren hyytymistä aikaansaavat verihiutaleet ja erityisaineet - plasman tekijät. Tietyn hyytymistekijän puutteesta johtuen oikea-aikainen ja riittävä hemostaasi tulee mahdottomaksi. Kun hemofilia johtuu VIII-, IX- tai muiden tekijöiden puutteesta, veren hyytymisen ensimmäinen vaihe on häiriintynyt - tromboplastiinin muodostuminen. Tämä lisää veren hyytymisaikaa; joskus verenvuoto ei lopu muutaman tunnin ajan.

Hemofilian luokittelu

Riippuen yhden tai toisen veren hyytymistekijän puutteesta, hemofilia A (klassinen), B (joulun tauti), C jne. Erotetaan toisistaan.

Klassinen hemofilia muodostaa suurimman osan (noin 85%) oireyhtymän tapauksista ja liittyy veren hyytymistekijän VIII (antihemofiilinen globuliini) puutteeseen, mikä johtaa aktiivisen trombikinaasin muodostumisen heikentymiseen.
Hemofilia B: ssa, joka on 13% tapauksista, on tekijä IX: n (tromboplastiinin plasmakomponentti, joulutekijä) puutos, joka osallistuu myös aktiivisen trombikinaasin muodostumiseen veren hyytymisvaiheen I vaiheessa.
Hemofilia C esiintyy 1–2%: n taajuudella ja se johtuu XI-hyytymistekijän (tromboplastiinin esiaste) puutteesta. Jäljellä olevat hemofilialajit ovat alle 0,5% tapauksista; samanaikaisesti voi esiintyä erilaisten plasman tekijöiden puutetta: V (parahemofilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stewart-Prouwerin tauti) jne.

Hemofilian kliinisen kulun vakavuus riippuu plasman hyytymistekijöiden hyytymistekijän riittämättömyydestä.

Vaikeassa hemofiliassa puuttuvan tekijän taso on enintään 1%, johon liittyy vakavan hemorragisen oireyhtymän kehittyminen varhaislapsuudessa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavalla lapsella on usein spontaaneja ja posttraumaattisia verenvuotoja lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Välittömästi synnytyksen jälkeen voidaan havaita kefalatemia, pitkäaikainen verenvuoto napanuorasta, melena; myöhemmin - pitkäaikainen verenvuoto, joka liittyy maitohampaiden purkaukseen ja muutokseen.
Kun lapsella on kohtalainen hemofilia, plasman tekijä on 1-5%. Sairaus kehittyy esikouluikäisenä; hemorraginen oireyhtymä ilmaantuu kohtalaisesti, lihasten ja nivelten verenvuoto, hematuria havaitaan. Haittavaikutuksia esiintyy 2-3 kertaa vuodessa.
Lievää hemofiliaa leimaa kerroin, joka on suurempi kuin 5%. Taudin debyytti esiintyy kouluikäisenä, usein vamman tai toiminnan vuoksi. Verenvuoto on harvinaisempaa ja vähemmän voimakasta.

Hemofilian oireet

Vastasyntyneillä hemofilian oireet voivat olla pitkäaikainen verenvuoto napanuoran kannasta, ihonalaisista hematomeista ja cephalomatomasista. Verenvuoto ensimmäisten eliniän lapsilla voi liittyä hammastukseen, leikkaukseen (kielen frenulumin viilto, ympärileikkaus). Maitohampaiden terävät reunat voivat aiheuttaa kielen, huulten, poskien ja suuontelon verenvuotoa. Alkuvuodesta hemofilia on kuitenkin harvoin aloittanut debyytinsä, koska rintamaito sisältää riittävän määrän aktiivista trombokinaasia.

Posttraumaattisen verenvuodon todennäköisyys kasvaa merkittävästi, kun hemofiliaa sairastava lapsi alkaa nousta ja kävellä. Vuoden jälkeen lapsille on ominaista nenäverenvuoto, subkutaaninen ja intermuskulaarinen hematoma, verenvuoto suurissa nivelissä. Hemorraagisen diateesin paheneminen tapahtuu aikaisempien infektioiden jälkeen (akuutit hengitystieinfektiot, vesirokko, vihurirokko, tuhkarokko, influenssa jne.) Verisuonten läpäisevyyden rikkomisen vuoksi. Tässä tapauksessa esiintyy usein spontaaneja diapedemisia verenvuotoja. Hedofiliaa sairastavien lasten jatkuvan ja pitkittyneen verenvuodon takia esiintyy erilaista anemiaa.

Verenvuototaajuuden vähenemisen asteen mukaan hemofilia jakautuu seuraavasti: hemartroosi (70-80%), hematoomat (10-20%), hematuria (14-20%), ruoansulatuskanavan verenvuotot (8%), verenvuotot CNS: ssä (5%) ).

Hemarthrosis on hemofilian yleisin ja erityisin ilmentymä. Hemofiliaa sairastavien lasten ensimmäiset intraartikulaariset verenvuotot esiintyvät 1-8-vuotiaina mustelmia, vammoja tai spontaanisti. Kun hemartroosi ilmenee kivun oireyhtymänä, ihon nivelen tilavuus, hyperemia ja hypertermia lisääntyvät. Toistuva hemartroosi johtaa kroonisen synoviitin kehittymiseen, osteoartriitin ja kontraktioiden epämuodostumiseen. Osteoartriitin epämuodostuminen johtaa tuki- ja liikuntaelimistön koko dynamiikan hajoamiseen (selkärangan ja lantion kaarevuuteen, lihasten hypotrofiaan, osteoporoosiin, jalsan epämuodostumiin jne.) Ja vammaisuuden alkamiseen jo lapsuudessa.

Hemofilia aiheuttaa usein verenvuotoja pehmeissä kudoksissa - ihonalaisissa kudoksissa ja lihaksissa. Lapsilla on pysyviä mustelmia rungossa ja raajoissa, ja usein esiintyy syviä intermuskulaarisia hematomeja. Tällaiset hematoomit ovat alttiita lisääntymiselle, koska valettu veri ei hyytynyt ja tunkeutuu fasciaan pitkin kudoksiin. Laajat ja kireät hematomat voivat puristaa suuria valtimoita ja perifeerisiä hermosoluja, jotka aiheuttavat voimakasta kipua, halvaantumista, lihas atrofiaa tai gangreenia.

Hyvin usein hemofilia aiheuttaa verenvuotoa ikenistä, nenästä, munuaisista ja ruoansulatuskanavasta. Verenvuotoa voidaan aloittaa millä tahansa lääketieteellisellä menettelyllä (lihaksensisäinen injektio, hampaiden poisto, tonsillektomia jne.). Nielusta ja nenänielosta peräisin olevat verenvuodot ovat erittäin vaarallisia hemofiliaa sairastavalle lapselle, koska ne voivat johtaa hengitysteiden tukkeutumiseen ja vaatia hätäseurantaa. Aivoverenvuotojen ja aivojen verenvuotot aiheuttavat vakavia keskushermoston vaurioita tai kuolemaa.

Hemofilia voi esiintyä spontaanisti tai lannerangan alueen loukkaantumisen vuoksi. Samalla havaitaan dysurisia ilmiöitä, ja veritulppia muodostuu virtsateissä - munuaiskolikot. Potilailla, joilla on hemofilia, pyeloektasia, hydronefroosi ja pyelonefriitti löytyvät usein.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto hemofiliaa sairastavilla potilailla voi liittyä tulehduskipulääkkeiden ja muiden lääkkeiden ottamiseen, jolloin mahahaavan ja pohjukaissuolihaavan piilevän kurkun paheneminen, eroosio gastriitti, peräpukamat. Kun verenvuotoa esiintyy mesenteryssä ja epiploonissa, kuva akuutista vatsasta kehittyy, mikä edellyttää erilaista diagnoosia akuutin apenditiivin, suoliston tukkeutumisen jne. Kanssa.

Hemofilian tyypillinen merkki on verenvuodon viivästynyt luonne, joka yleensä kehittyy ei heti vamman jälkeen, vaan jonkin aikaa, joskus 6-12 tunnin tai kauemmin.

Hemofilian diagnoosi

Hemofilian diagnoosi suoritetaan osallistumalla useisiin asiantuntijoihin: neonatologiin, lastenlääkäriin, genetiikkaan, hematologiin. Jos lapsella on samanaikainen perussairauden patologia tai komplikaatio, annetaan neuvoja lasten gastroenterologille, lasten traumatologille-ortopedille, lasten otolaryngologille, lasten neurologille jne.

Naimisissa olevien pariskuntien, joilla on vaara saada vauva hemofilialla, tulee hoitaa lääkärin ja geneettisen neuvonnan raskauden suunnitteluvaiheessa. Sukututkimusdatan ja molekyyligeneettisen tutkimuksen analyysi mahdollistaa tunnistetun viallisen geenin kuljetuksen. On mahdollista suorittaa hemofilian prenataalinen diagnoosi käyttäen korionbiopsiaa tai amniosentesia ja solumateriaalin DNA-tutkimusta.

Synnytyksen jälkeen hemofilian diagnoosi vahvistetaan hemostaasin laboratoriotutkimusten avulla. Tärkeimmät muutokset hemofilian koagulogrammi-indekseissä ovat veren hyytymisajan lisääntyminen, aPTTV, trombiiniaika, INR, uudelleensulautumisaika; väheneminen PB: ssä ja muissa, alle 50%: n alle hyytymistekijöiden prokoagulanttiaktiivisuuden väheneminen on ratkaisevan tärkeää hemofilian muodon diagnosoinnissa.

Hemarthrosisilla lapsi, jolla on hemofilia, joutuu nivelten radiografiaan; sisäinen verenvuoto ja retroperitoneaalinen hematoma - vatsaontelon ja retroperitoneaalisen tilan ultraäänitutkimus; hematuria - yleinen analyysi munuaisten virtsasta ja ultraäänestä jne.

Hemofilian hoito

Hemofiliassa taudin täydellinen eliminointi on mahdotonta, joten hoidon perusta on hemostaattinen korvaushoito hyytymistekijöiden VIII ja IX konsentraateilla. Tarvittava konsentraatin annos määräytyy hemofilian vakavuuden, verenvuodon vakavuuden ja tyypin mukaan.

Hemofilian hoidossa on kaksi aluetta - ennaltaehkäisevää ja "kysyntää", hemorragisen oireyhtymän ilmentymien aikana. Veren hyytymistekijäkonsentraattien profylaktinen anto on osoitettu potilaille, joilla on vaikea hemofilia ja joka suoritetaan 2-3 kertaa viikossa hemofiilisen artropatian ja muiden verenvuotojen kehittymisen estämiseksi. Hemorrhagisen oireyhtymän kehittymisen myötä tarvitaan toistuvia lääkkeensiirtoja. Lisäksi käytetään tuoretta jäädytettyä plasmaa, erytromassia ja hemostaatteja. Kaikki hemofiliapotilaiden (ompelu, hampaiden uuttaminen, kaikki toimenpiteet) invasiiviset interventiot suoritetaan hemostaattisen hoidon alla.

Pienellä ulkoisella verenvuodolla (leikkaukset, nenänontelosta ja suusta) voidaan käyttää hemostaattista sieniä, painesidettä, haavanhoitoa trombiinilla. Jos kyseessä on mutkaton verenvuoto, lapsi tarvitsee täydellistä lepoa, kylmyyttä, kipeän liitoksen immobilisointia kipsillä Longuet, jäljempänä - UHF, elektroforeesi, harjoitushoito ja kevyt hieronta. Hemofiliaa sairastaville potilaille suositellaan A-, B-, C-, D-, kalsium- ja fosforisuoloja sisältävää ruokavaliota.

Hemofilian ennustaminen ja ehkäisy

Pitkäaikainen korvaushoito johtaa isoimmunisaatioon, vasta-aineiden muodostumiseen, jotka estävät annettujen tekijöiden prokoagulanttiaktiivisuuden ja hemostaattisen hoidon tehottomuuden tavanomaisina annoksina. Tällaisissa tapauksissa plasmafereesi annetaan hemofiliapotilaalle, ja immunosuppressantteja määrätään. Koska hemofiliapotilaille tehdään usein veren komponenttien verensiirtoja, HIV-infektio, B-, C- ja D-hepatiitti, herpes, sytomegalia eivät ole vaarassa.

Lievä hemofilia ei vaikuta elinajanodotukseen; vakavassa hemofiliassa ennuste pahenee leikkauksen, trauman aiheuttamasta massiivisesta verenvuodosta.

Ennaltaehkäisyyn kuuluu geneettisen neuvonnan suorittaminen pariskunnille, joilla on rasittava perhehistoria. Hemofiliaa sairastavilla lapsilla on aina oltava erityinen passi, jossa ilmoitetaan taudin tyyppi, veriryhmä ja Rh-yhdistys. Niillä on suojaava tila, vamman ehkäisy; lastenlääkäri, hematologi, lasten hammaslääkäri, lasten ortopedi ja muut asiantuntijat; havainto erikoistuneessa hemofiilisessä keskuksessa.

Hemofilia: oireet ja hoito

Hemofilia - tärkeimmät oireet:

Veri ulosteet
Veri virtsassa
Verenvuoto
nenäverenvuotoa
Runsaasti kuukautiskiertoa
hematooma
Nivelen sisäinen verenvuoto
Jatkuva verenvuoto

Hemofilia on sukupolvelta sukupolvelle peritty hemostaattinen sairaus, jolle on ominaista VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden heikentynyt synteesi, jonka puute aiheuttaa hitaampaa veren hyytymisaikaa ja lisää verenvuodon kestoa. Hemofilian kantaja on naisten sukupuoli, kun taas enimmäkseen miehet ovat sairaita. Tällaiselle naiselle syntyneet pojat perivät tällaisen taudin 50 prosentissa tapauksista. Samaan aikaan sairauden merkkien kantajaa ei yleensä havaita.

Lääketieteessä veren tyypin puuttuvan hyytymistekijän tyypin mukaan eritellään seuraavat sairaudet:

hemofilia A. Se ilmenee ilman erityistä proteiinia, antihemofiilistä globuliinia, joka on hyytymistekijä VIII. Tämä laji on yleisin - hemofilia A löytyy yhdestä 5 000 miehestä;
hemofilia B. Tämäntyyppisen hemofilian esiintyminen johtuu joulutekijän puutteesta tai puuttumisesta tai IX-tekijästä. Vastasyntyneiden poikien hemofilia B kirjataan 1: stä 30 000 tapauksesta;
C-hemofilia on harvinainen sairauden muoto, jolle on tunnusomaista hyytymistekijän XI puuttuminen. He kärsivät tämän tyyppisestä tytöstä, jonka äiti on mutantin geenin kantaja, ja isä on sairas hemofilia. Se tapahtuu 5 prosentissa tapauksista.

Taudin puhkeaminen tapahtuu yleensä lapsenkengissä, mikä aiheuttaa patologisen verenvuodon, jonka kesto on parempi kuin terveillä ihmisillä. Siksi tämä tauti on yksi merkittävimmistä nykypäivän pediatriassa.

Taudin syyt

Tämän taudin etiologiaa ei tällä hetkellä ole täysin ymmärretty. Oletetaan, että hemofilian syy johtuu X-kromosomilla sijaitsevan recesssiivisen geenin mutaatiosta. Hän on vastuussa antihemofiilisen tekijän kehittymisestä, sen siirto tapahtuu periytymisen kautta sairauden johtajasta (jossa on kaksi X-kromosomia) miehelle (yhdellä X-kromosomilla). Äidiltä saaminen X-linkitetyistä muteeratuista hemofilia-geeneistä poikista tulee taudin kantajia ja voi siirtää sen tuleville jälkeläisille.

Hemofiliaa voi leimaa pitkäaikainen verenvuoto, jonka syynä on veren hyytymistekijöiden puute ja riittävä määrä verihiutaleita. Niiden alijäämä määrää hemostaasin vaikeuden.

Tilastojen mukaan jopa 80% äideistä, jotka kantavat hemofiliaa "antavat" poikiensa mutatoituneen geenin. Mutta miehillä, joilla on tämä veren hyytymishäiriö, havaittiin poikia, joiden vanhemmat eivät ole taudin kantajia. Siksi voimme päätellä, että heissä esiintyi hemofiliaa vanhempien sukusolujen muodostumisen prosessissa. Näin ollen tauti voidaan siirtää paitsi perintönä, vaan myös sen riippumattomuuden todennäköisyydestä.

Hemofilian oireet

Taudin ensimmäinen ja tärkein oire on verenvuoto, jota voidaan havaita eri ikäryhmissä. Myös seuraavat oireet ovat tälle taudille ominaisia:

toistuvia nenäverenvuotoja;
virtsan ja ulosteen verielementtien havaitseminen;
suuret hematomat, jotka muodostuvat vähäisten vammojen jälkeen;
jatkuva verenvuoto, joka johtuu hampaiden poistamisesta tai vahingoittumisesta;
hemartroosi (intraartikulaarinen verenvuoto) aiheuttaa veren heittämisen niveliin, jolloin sen liikkuvuus ja turvotus on rajoitettu.

Taudin oireet lapsuudessa

Hemofilia lapsilla kehittyy vakavaksi ensimmäisen elämänvuoden aikana. Hänelle ominaiset oireet ovat seuraavat:

napanuoraverenkierto haavasta;
hematoomit, jotka alun perin osoittavat luonteensa, ulottuvat kehon eri osiin ja ovat paikallisia sekä ihon alle että limakalvoille;
verenvuoto, joka tapahtuu profylaktisten rokotusten ja muiden injektioiden jälkeen.

Edellä mainittujen taudin oireiden lisäksi 2-3-vuotiailla lapsilla voidaan havaita sellaisia oireita kuin nivel- ja kapillaarien pieniä verenvuotoja, jotka muodostavat ilman syytä pienen fyysisen rasituksen aikana. Hemofiliaa lapsilla, jotka ovat 4 vuotta ja kouluikäisiä, edustaa usein:

toistuvia nenäverenvuotoja;
erittymät kumit;
säännöllinen veren esiintyminen virtsassa (hematuria), joka on normin kynnysarvon yläpuolella;
laajamittaiset mustelmat (hemartroosi), jonka kehitys ja pitkäaikainen kulku vaikuttavat kroonisten supistusten, artropatioiden ja synoviitin esiintymiseen;
lapsen ulostenäytteiden löytäminen verielementeistä, mikä osoittaa progressiivisen anemian alkuvaiheen;
verenvuodon eteneminen sisäelimissä;
mahdolliset verenvuodot aivoissa, jotka aiheuttavat uhan keskushermoston vakaville vaurioille. Lapset, joilla on tämä komplikaatio, ovat vähemmän ruokahalua, laiha kehonrakenne ja kurinalaisuus.

Tällaisilla lapsilla voi kehittyä intensiivinen, mutta pitkäaikainen verenvuoto, joka muodostuu lihaksensisäisen injektion jälkeen. Siksi niitä suositellaan rokottamaan ja pistämään huumeita ihon alle ohuella neulalla.

Taudin vaara on heikentyneen hemostaasin lisäksi mahdollinen komplikaatio:

leukopenia;
hemolyyttinen anemia;
munuaisten vajaatoiminta;
trombosytopenia.

Tämän taudin seurauksena kehittyneen organismin heikon immuunivasteen vuoksi lapset, joilla on hemofilia, kehittävät usein erilaisia ikääntymiseen liittyviä komplikaatioita.

Taudin oireet naisilla

Vaikka hemofilian esiintyvyys tytöillä ja naisilla on äärimmäisen pieni, sitä ei suljeta kokonaan pois. Sen kurssilla on lievä muoto ja taudin yleisimmät oireet ovat seuraavat:

runsas kuukautiskierto;
verenvuoto, joka ilmenee mandelien tai hampaiden poistamisen jälkeen;
nenän verenvuoto;
Willebrandin tauti, joka aiheuttaa kohtuutonta satunnaista verenvuotoa.

Taudin oireet miehillä

Aikuisuudessa sairaus etenee vain. Lapsuudesta jo esiintyvien sairauksien merkkien lisäksi siihen lisätään uusia oireita, jotka aiheuttavat paljon suurempaa haittaa keholle:

retroperitoneaalinen verenvuoto. Niiden kehitys herättää peritoneaalisten elinten akuuttien sairauksien syntymistä, jotka voidaan ratkaista vain kirurgisesti;
mustelmia, jotka osoittavat sekä ihonalaisia että lihaksensisäisiä verenvuotoja. Heidän vaaransa on verisuonten ravitsevan kudoksen puristuminen, joka johtaa kudoksen nekroosiin. On myös olemassa riski, että infektio aiheuttaa verenmyrkytyksen;
Nenän, ruoansulatuskanavan verenvuodon, ikenien ja virtsateiden verenvuodon aiheuttama post-hemorraginen anemia;
verenvuotot luukudoksessa, joka johtaa sen nekroosiin;
gangreeni ja mahdollinen halvaus jättimäisistä hematomeista;
kurkun limakalvon verenvuoto sekä kurkunpään. Voi esiintyä, kun äänijohtojen jännitys samoin kuin yskä;
niveltulehdukset edistävät osteoartriitin etenemistä, mikä johtaa lopulta vammaisuuteen. Syy tähän on nivelten rajallinen liikkuvuus ja raajojen lihasten atrofia.

Leikkauksen suorittamiseksi tällaisille potilaille annetaan aiemmin hemofiilisiä lääkkeitä suurten verenmenetysten välttämiseksi.

Taudin diagnosointi

Tällä hetkellä tauti diagnosoidaan onnistuneesti määrittämällä perintön luonne. Ja vaikka taudit eri tautityypeissä ovat samat, kuitenkin hemofilia A ja B - miehillä ja C - naisilla - erotetaan onnistuneesti laboratoriokokeilla, mukaan lukien:

veren hyytymistekijöiden numeeristen indikaattorien määrittäminen;
trombodynamiikka, joka sallii tällaisten hemostaasin häiriöiden havaitsemisen hypo- ja hyperkoagulaationa;
trombiiniaika, joka kuvaa veren hyytymistekijöiden aktiivisuutta;
sekoitettu - ACTV. Tällainen tutkimus mahdollistaa hemostaasin rikkomusten tunnistamisen;
väliaikainen testi veren hyytymistä varten;
D-dimeerianalyysi tromboembolian estämiseksi;
fibrinogeenin määrällinen laskeminen veressä;
tromboelastografia hemostaasin ja fibrinolyysin tallentamiseksi;
Trombiinin muodostumisen testi kuvaa hemostaattisen järjestelmän tilaa.

Tällainen integroitu lähestymistapa taudin tyypin ja vakavuuden määrittämiseen antaa sinulle mahdollisuuden valita optimaalinen hoito, joka helpottaa elämän virtausta ja sen laajentamista.

Hemofilian hoito

Valitettavasti meidän aikamme sairaus on parantumaton, voit hoitaa vain ylläpitohoitoa ja seurata toistuvia oireita. Hemofilian hoito tulisi suorittaa tähän sairauteen erikoistuneissa klinikoissa. Tässä tapauksessa potilaan pitäisi olla hänen "hemofiliapotilaansa" -kirjassa. Sen on sisällettävä tiedot potilaan veriryhmästä, sen Rh-tekijästä, taudin tyypistä ja vakavuudesta.

Taudin hoito on aloitettava ennen kaikkea sen tyypin määrittelyllä. Lisähoito perustuu puuttuvien hyytymistekijöiden viemiseen veriin. Ne saadaan keräämällä luovuttajan veri sekä eläinten veri, joka on kasvatettu tietyissä olosuhteissa nimenomaan näihin tarkoituksiin. Mutta tässä on tärkeää estää tekijän yliannostus, koska on mahdollista tuoda potilas anafylaktiseen sokkiin. Laskenta on näin ollen suoritettava seuraavasti: enintään 25 ml hyytymistekijää 1 kg: aan potilaan painoa kohti, joka annetaan 24 tunnin kuluessa.

Tällaisen hoidon seurauksena tauti pysähtyy lyhyeksi ajaksi, koska elementtien kvantitatiiviset indikaattorit, jotka eivät ole käytettävissä onnistuneessa hemolyysissä, normalisoituvat. Tämä auttaa estämään veren menetyksen kehittymisen ja minimoi negatiiviset seuraukset.

Verenvuodon aikana sairauden tyypin perusteella lääkärit suorittavat seuraavan hoidon:

tyypin A taudin tapauksessa transfektoidaan kuiva konsentraatti, jossa on kryoprecipitaattia, antihemofiliaa ja myös tuoretta plasmaa, joka välitetään suoraan luovuttajalta;
jos kyseessä on tyypin sairaus, potilaalle annetaan puuttuvan hyytymistekijän konsentraatti sekä tuore pakastettu donoriplasma;
tyypin C taudin osalta on tarpeen antaa kuivaa tuoretta jäädytettyä plasmaa.

Taudin jatkokäsittely on oireenmukaista:

nivelten verenvuotojen tapauksessa on tärkeää, että kipeä nivel jäähdytetään kylmäkompressoimalla, ja se on kiinnitettävä kipsin pitkäikäisyyteen jopa 3-4 vuorokautta ja poistettava seuraukset käyttämällä UHF-tekniikkaa;
taudin aiheuttaman tuki- ja liikuntaelimistön palauttaminen suoritetaan fysioterapialla sekä achilloplastialla ja synovektomian menetelmällä;
mutkaton verenvuoto on parasta hoitaa täydellisen lepotilan avulla ja antaa potilaan viileyden;
kapseliarvot poistetaan kirurgisesti samanaikaisesti antihemofiilisten konsentraattien kanssa;
ulkoisen verenvuodon hoito suoritetaan anestesiassa. Potilaiden haavat puhdistetaan verihyytymistä, pestään antibakteerisella liuoksella, ja sitten sidotaan veri pysäyttävillä aineilla;
hemofiliassa hoidon tulisi sisältää ruokavalio, joka koostuu A-, B-, C- ja D-ryhmien vitamiineja sisältävistä elintarvikkeista sekä hivenaineista (kalsium, fosfori) ja maapähkinöitä.

Tärkein sairauden torjunnassa on ennaltaehkäisy. Niinpä perheillä, joissa miehillä tai miehillä esiintyy mutaattista geeniä, diagnosoidaan tämä sairaus, ei suositella, että lapsilla olisi luonnollista tapaa. Jos terve nainen kantaa lapsen taudin miespuolisesta kantajasta, niin 8–14-16 viikon kuluttua lapsen sukupuolen määrittämisestä, jos kyseessä on tyttö, on suositeltavaa tehdä abortti tämän patologian leviämisen estämiseksi. Ainoa tapa tässä on IVF-menettelyn toteuttaminen tietyin edellytyksin.

Hemofiliaa sairastavilla on suositeltavaa välttää erilaista traumaa jo varhaisesta iästä lähtien, heillä ei ole oikeutta harjoittaa fyysistä työvoimaa, mutta myös osallistua traumaattisiin urheilulajeihin, kuten jääkiekkoihin, nyrkkeilyihin, jalkapalloihin jne.

On suositeltavaa tehdä ennaltaehkäiseviä injektioita puuttuvista tekijöistä, mutta särkylääkkeitä ei useinkaan ole mahdollista käyttää, kuten riippuvuus kehittyy, eikä keho pysty selviytymään kipuista yksinään tulevaisuudessa.

Tämän taudin yhteydessä on ehdottomasti kiellettyä ottaa veren ohentavia tulehduskipulääkkeitä, antipyreettisiä ja muita lääkkeitä, kuten indometasiinia, aspiriinia, butatsolidiinia, brufenia, aspiriinia jne.

Profylaksian ja hoidon avulla hemofiliaa voidaan neutraloida osittain, mutta loppuun asti on vielä mahdotonta päästä eroon sen ilmenemismuodoista. Mutta ihmiset, joilla on samanlainen diagnoosi, noudattavat hematologin ohjeita, elävät yleensä vanhuuteen.

Jos olet sitä mieltä, että sinulla on hemofilia ja taudille ominaiset oireet, hematologi voi auttaa sinua.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Hemorraginen diathesis on ryhmä sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt organismin alttius verenvuotoon, joka voi esiintyä yksin, ilman mitään ilmeistä syytä tai pienempien vammojen jälkeen.

Hemorrhaginen oireyhtymä on patologinen tila, jolle on ominaista lisääntynyt verisuonten verenvuoto ja kehittyminen homeostaasin heikentyessä. Patologian merkkejä ovat ihon ja limakalvojen verenvuotojen esiintyminen sekä sisäisen verenvuodon kehittyminen. Sairaus voi kehittyä missä tahansa iässä - sekä vastasyntyneillä ja vanhuksilla. Tämän patologisen tilan akuutteja ja kroonisia muotoja on. Akuutissa muodossa tarvitaan kiireellistä hoitoa lapsilla tai aikuisilla ja kroonisessa muodossa, patologian monimutkainen hoito.

Willebrandin tauti on synnynnäisen etiologian patologinen prosessi, joka johtuu veren von Willebrand-tekijän kahdeksannen tekijän plasmakomponentin kriittisestä puutteesta tai alentuneesta aktiivisuudesta. Toisin sanoen von Willebrandin tauti on eräänlainen hemorraginen diateesi, eli veren hyytymisen patologia.

Purpura-trombosytopeeninen tai Verlgof-tauti on tauti, joka esiintyy verihiutaleiden määrän ja niiden patologisen taipumuksen tarttumisen taustalla, ja sille on tunnusomaista monen verenvuodon esiintyminen ihon ja limakalvojen pinnalla. Sairaus kuuluu hemorragisen diateesin ryhmään, on melko harvinaista (tilastojen mukaan 10-100 ihmistä sairastuu vuodessa). Sen ensimmäisen kerran kuvaili vuonna 1735 kuuluisa saksalainen lääkäri Paul Werlhof, jonka jälkeen hän sai nimensä. Useimmiten kaikki ilmenee 10-vuotiaana, mutta se vaikuttaa molempien sukupuolten kasvoihin samalla taajuudella, ja jos puhumme aikuisten (10 vuoden iän jälkeen) tilastoista, naiset sairastuvat kaksi kertaa niin usein kuin miehet.

Tsinga on sairaus, joka etenee C-vitamiinin (askorbiinihapon) riittämättömän määrän vuoksi ihmiskehossa. Tämä puolestaan johtaa sellaisen proteiinin, kuten kollageenin, tuotannon rikkomiseen, joka vastaa verisuonten seinien luotettavuudesta ja sidekudosten elastisuudesta. Tämän seurauksena rusto ja luu tuhoutuvat asteittain, luuydinominaisuuksien väheneminen.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.

Hemofilia: mikä on tämä sairaus ja mitä sinun täytyy tietää siitä?

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy plasman hyytymistekijöiden puutteeseen, jolle on ominaista verenvuotohäiriö. Tämä patologia on tunnettu muinaisista ajoista lähtien: jo 2. vuosisadalla eKr. Kuvattiin tapauksia, joissa pojat kuolivat jatkuvasta verenvuodosta, joka tapahtuu ympärileikkausmenettelyn jälkeen. Termi "hemofilia" ehdotettiin vuonna 1828 ja se on peräisin kreikkalaisista sanoista "haima" - veri ja "philia" - taipumus, eli "taipumus verenvuotoon".

Epidemiologiset tiedot: kuka on hemofiliaa sairastava ja kuinka yleinen se on

Tämä tauti esiintyy 1 tapauksen kohdalla 50 000 vastasyntyneelle, ja A-hemofilia diagnosoidaan useammin: 1 taudin tapaus 10 000 ihmistä kohden ja hemofilia B harvemmin: 1: 30 000-50000 urosta. X-kromosomiin liittyvä resessiivinen piirre perii hemofiliaa. 70 prosentissa tapauksista hemofilialle on ominaista vakava kurssi, se etenee tasaisesti ja johtaa potilaan ennenaikaiseen vammaisuuteen. Venäjällä tunnetuin hemofiliapotilas on Tsarevich Alexei, Alexandra Feodorovnan ja tsaari Nikolai II: n poika. Kuten tiedätte, tauti meni venäläisen keisarin perheelle vaimonsa, kuningattaren Victoria, isoäidiltä. Esimerkiksi tätä perhettä tutkitaan usein taudin siirrosta sukututkimuslinjan kautta.

Queen Victoria's Family Tree

Veren hyytymisjärjestelmä, veren hyytymistekijät: perusfysiologia

Veren hyytyminen on monimutkaisten biokemiallisten prosessien ja reaktioiden yhdistelmä, jonka tarkoituksena on lopettaa verenvuoto, jos astian seinämä vahingoittuu. Tärkein rooli tässä prosessissa kuuluu ns. Veren hyytymistekijöihin.

Perinteisesti koko veren hyytymisprosessi voidaan jakaa kolmeen vaiheeseen:

Ensisijainen hemostaasi. Se on primaarinen vasospasmi ja verisuonten seinämän vaurioiden tukkeutuminen verihiutaleiden ollessa kiinni yhdessä. Terveessä ihmisessä tämä vaihe kestää 3 minuuttia, jonka jälkeen seuraava alkaa.
Koagulatiivinen hemostaasi (itse asiassa veren hyytyminen). Monimutkainen prosessi fibriinifilamenttien muodostumiseen veressä: proteiini, joka muodostaa verihyytymiä. Tätä prosessia säätelevät plasman ja verihiutaleiden hyytymistekijät, ja se on täydennetty tiukalla vaurioitumisella astian seinämässä fibriinihyytymällä. Fibriinihyytymän muodostuminen terveessä ihmisessä on 10 minuuttia.
Fibrinolyysin. Vaskulaarisen seinän rakenteen palauttamisen jälkeen sen vahingoittumisen sijasta aikaisemmin muodostuneessa trombissa tarve häviää, se liukenee.

Plasman plasman hyytymistekijöitä on vain 13. Kun ainakin yksi niistä laskee elimistössä, normaali veren hyytyminen on mahdotonta.

Hemofilian syyt ja mekanismi

Kuten edellä mainittiin, hemofilia on perinnöllinen patologia. Syynä tähän on geenin mutaatio, joka kontrolloi tietyn hyytymistekijän synteesiä.

Tekijäpuutteen seurauksena normaalia trombia ei muodostu, eli kehittynyt verenvuoto ei lopu säädetyssä määräajassa.

Hemofilian luokittelu

Tällä hetkellä on 3 hemofilian muotoa:

Hemofilia A, joka liittyy plasman hyytymistekijä VIII: n (antihemofiilinen globuliini) puutteeseen, on yleisin 70–80 taudin tapauksessa 100: sta. Tämä sairauden muoto periytyy recesssiivisesti. Koska sen geeni liittyy X-kromosomiin, se siirretään potilaalta kaikille tyttärilleen, jotka eivät voi saada hemofiliaa, mutta tulevat kantajiksi ja siirtävät puolet heidän poikistaan. Vain miehet sairastavat tätä hemofiliaa. Poikkeuksena on hemofilia A: n kehittyminen tytössä, jonka äiti on taudin kantaja, ja isä on sairas sen kanssa, ja jokaiselta vanhemmalta periytyy patologisesti muuttunut X-kromosomi.
Harvemmin 10–20%: ssa tapauksista diagnosoidaan hemofilia B, joka johtuu plasman hyytymistekijä IX: n (joulutekijä tai tromboplastiinin plasmakomponentti) puutteesta. Tämän taudin tämän geenin geeni on myös yhteydessä X-kromosomiin ja periytyy resessiivisesti. Tämä muoto on kliinisesti samanlainen kuin A-hemofilia.
On erittäin harvinaista, että vain 1-2 potilaalla 100: sta on plasman hyytymistekijä XI: n (Rosenthal-tekijä tai plasman tromboplastiiniprekursori) puutos - tässä tapauksessa tautia kutsutaan hemofilia C: ksi., ja periytyy autosomaalinen tyyppi. Siksi se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Hemofilian kliiniset ilmentymät

Tämän taudin johtava kliininen merkki on lisääntynyt verenvuoto lapsen elämän ensimmäisistä päivistä. Tämä ilmenee kaikenlaisia mustelmia, leikkauksia ja muita interventioita. On olemassa syviä verenvuotoja ja hematoomia, pitkäaikainen verenvuoto, jossa on hampaita ja hampaiden menetys.

Aikuisemmalla potilaalla spontaani verenvuoto tai hemartroosi tulevat myös tärkeimmäksi oireeksi: verenvuotot suuriksi niveliksi. Hematoma-nivel on laajentunut, turvonnut, voimakkaasti kivulias. Toistuva hemartroosi aiheuttaa tulehduksellisia muutoksia sekundäärisen luonteen liitoksissa, jotka johtavat myöhemmin supistuksiin (passiivisten liikkeiden määrän rajoittamiseen) ja ankyloosiin (nivelen täydellinen immobilisointi). Yleensä muutokset vaikuttavat vain suuriin (polvi-, kyynärpää-, nilkka-) niveliin, ja pienet (esimerkiksi käsi- nivelet) vaikuttavat paljon harvemmin. Kun tauti etenee, myös sairastuneiden nivelten määrä kasvaa: jopa 12 nivelten voi olla mukana patologisessa prosessissa samanaikaisesti. Tästä tulee usein potilaan vajaakuntoisuuden syy jo 15–20-vuotiaille.

Hematomit voivat esiintyä paitsi nivelten alueella. Usein esiintyy subfasiaalisia, intermuskulaarisia ja retroperitoneaalisia hematoomia. Hematoomia muodostavan veren määrä voi olla suhteellisen pieni - 0,5 litraa, ja se voi saavuttaa vaikuttavia lukuja - jopa 3 litraa.

Jos hematoma on niin suuri, että se puristaa hermoa tai verisuonia, potilaalla on voimakasta kipua, elimen iskemian oireita, vapaaehtoisten liikkeiden rajoitusta tai täydellistä häviämistä vaihtelevassa määrin: pareseesi tai halvaus.

Vakavissa tautitapauksissa on olemassa riski, että ruoansulatuskanavan ja / tai munuaisten verenvuoto kehittyy, mikä on vaarallista potilaan elämälle. Ensimmäiset ilmenevät oksentamalla veripitoisuudella (ns. "Kahvipohjan oksentelu") ja mustista nestemäisistä ulosteista. Jos kyseessä on munuaisverenvuoto, potilas kiinnittää huomiota virtsan punaisuuteen.

Kuten edellä mainittiin, naiset kärsivät harvoin hemofiliasta. Kurssin luonne riippuu myös puuttuvan tekijän puutteen asteesta; kliiniset oireet ovat vakiona. Ainoa asia on, että naisilla, joilla on hemofilia, sekä naisilla, joilla on patologinen geeni, massiivisen synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski on melko korkea.

Hemofilian vakavuus riippuu suoraan veren hyytymistekijän tason alenemisen asteesta. Alle 50%: n lasku ei ole taudin kliinisiä oireita. Pienellä laskulla (20–50% suhteessa normaaleihin arvoihin) - verenvuoto kehittyy vakavan traumaattisen vamman jälkeen tai kirurgisen toimenpiteen taustalla. Henkilöt, joilla on hemofilia-geeni, taso VIII tai IX on myös hieman vähentynyt. Kun tekijän pitoisuus plasmassa laskee 5–20%: iin normaaleista arvoista, verenvuoto esiintyy kohtalaisen vakavien loukkaantumisten taustalla. Jos tekijän taso on hyvin alhainen ja vaihtelee 1-5%: sta normaalista (tämä on vakava hemofilia), potilaalla on spontaani verenvuoto nivelissä ja pehmeissä kudoksissa. Lopuksi hyytymistekijän täydellinen puuttuminen ilmenee massiivisella spontaanilla verenvuodolla ja usein hemartroosilla.

Hemofilian diagnoosi ja differentiaalidiagnoosi

Tauti diagnosoidaan potilaan valitusten, anamnesis-tietojen perusteella (verenvuoto, hemartroosi, joka ilmenee varhaislapsuudesta, ehkä jotkut hemofiliasta kärsivät miespuoliset sukulaiset), tyypilliset kliiniset oireet. Kun tutkitaan hemofiliaa sairastavaa potilasta, lääkäri kiinnittää huomiota epämuodostuneeseen ja muotoiltuun, rajoitettuun liikkeeseen, suuriin niveliin ja pahenemisvaiheen aikana, se on myös tuskallista. Nivelen ympärillä olevat lihakset atrofioidaan, raajat ohennetaan. Potilaan kehossa on useita mustelmia (hematomas), pistevuotoja.

Jos epäillään hemofiliaa, suoritetaan seuraavat laboratoriokokeet:

verenvuodon keston määrittäminen Duke'n mukaan ja hyytymisaika Lee-Whitein mukaan (hyytymisaika on yli 10 minuuttia normaalilla verenvuodon kestolla);
protrombiinin ja aktivoidun osittaisen tromboplastiinin ajan määrittäminen (pidennetty);
tekijöiden VII, IX ja XI kvantitatiivinen määrittäminen plasmassa (yhden niistä vähennetään yli 50%).

Instrumentaalisista tutkimuksista on suositeltavaa vaikuttaa sairastuneiden nivelten radiografiaan ja niiden kudosten patologiseen tutkimukseen.

Hemofilian eri diagnoosi on suoritettava tällaisilla sairauksilla:

Hemofilian hoito

Sairaushoidolla on seuraavat tavoitteet:

verenvuodon estäminen;
niiden seurausten minimointi;
potilaan komplikaatioiden ja vammaisuuden ehkäisy.

Hemofiliassa korvaushoito suoritetaan puuttuvan plasman hyytymistekijän suhteen. Lääkkeen annos määritetään yksilöllisesti riippuen veren tekijän alkutason ja potilaan ruumiinpainon arvoista. Koska lääkkeen puoliintumisaika on 8-12 tuntia, se tulisi antaa 2-3 kertaa päivässä.

Verenvuodon puhkeamisen jälkeen potilaalle määrätään sängyn lepo;
Tuoreen jäädytetty plasma injektoidaan suonensisäisesti;
Hemofilia A: ssa on ilmoitettu laskimonsisäinen kryosäiliö;
Alusten aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi ja verenvuodon pysäyttämiseksi nopeammin annetaan hemostaattisia aineita ja angioprotektoreita - aminokapronihappoa, dikynonia, etamzilatia;
Leikkausta valmisteltaessa tai massiivisen verenvuodon tapauksessa protrombiinikompleksin laskimonsisäinen antaminen on osoitettu;
Koska protrombiinikompleksin käyttöönotto joissakin tapauksissa aiheuttaa tromboembolisia komplikaatioita (toistuvilla infuusioilla), hyytymistekijän pitoisuus nousee vain 30-50% eikä 100 plus tämän lääkkeen (tekijä) konsentraattiin lisäämällä hepariinia;
Jos verenvuoto on nivelonteloon, sairastunut osa on immobilisoitu useita päiviä, verihyytymiä poistetaan nivelontelosta ja kortikosteroidihormoneja, esimerkiksi prednisonia, ruiskutetaan sinne;
Jos verenvuotoa esiintyy limakalvosta, verenvuodon pinnalle levitetään hemostaattista paikallista toimintaa tai hemostaattista sienettä.

Kirurginen toimenpide hemofiliaa sairastaville henkilöille suoritetaan tiukasti pakollisen korvaushoidon taustalla olevien merkintöjen mukaisesti.

Hemofiliaa sairastavilla lapsilla on oltava jatkuvasti ”hemofiilinen passi”, joka osoittaa potilaan sairauden tyypin, veriryhmän ja Rh-tekijän sekä hätähoitoperiaatteet. Hemofiliaa sairastavan lapsen vanhemmilla on erittäin suositeltavaa, että heillä on vajaakyvyttömän lääkeaineen varanto.

Potilaiden tulisi olla hematologin, traumatologin, ortopedin, sekä ajoittain ohjatun verikokeiden dynaamisen valvonnan alaisia: yleisiä ja biokemiallisia.

Ennuste hemofiliasta

Tämä patologia on hyvin hoidettavissa. Potilaiden elämänlaatu paranee merkittävästi, kun hänet nimitettiin ajoissa. Hoidon puuttuessa hemofilia johtaa nopeasti potilaan pysyvään vammaisuuteen, ja osa sen komplikaatioista voi jopa tulla hänen kuolemansa syyksi.

Hemophilia Society

Monissa maailman maissa, erityisesti Venäjällä, hemofiliapotilaille on luotu erityisyhteisöjä. Nämä organisaatiot yhdistävät hemofiliapotilaita, heidän perheitään, lääketieteen asiantuntijoita, tätä patologiaa tutkivia tutkijoita ja vain ihmisiä, jotka haluavat antaa apua hemofiliapotilaille. Näissä yhteisöissä on Internet-sivustoja, joissa kuka tahansa voi löytää yksityiskohtaista tietoa siitä, mikä on hemofilia, tutustua oikeudellisiin aineistoihin tästä asiasta, kommunikoida foorumilla ihmisten kanssa, jotka kärsivät tästä patologiasta, vaihtavat kokemuksia, pyytävät tarvittaessa neuvoja moraalista tukea.

Lisäksi sivustoissa on yleensä luettelo linkeistä kotimaisiin ja ulkomaisiin resursseihin - varoihin, organisaatioihin, tietosivustoihin -, joilla on samanlaisia aiheita, jolloin kävijälle annetaan mahdollisuus tutustua täysin hemofiliaongelmaan tai tavata ihmisiä, jotka kärsivät alueellaan asuvasta patologiasta. Tällaisten yhteisöjen luojat järjestävät erityisiä konferensseja, ”kouluja” sairaille, erilaisia yhteiskunnallisia tapahtumia, joissa kaikki voivat osallistua hemofiliaan.

Siksi, jos te, sukulaisesi tai ystäväsi kärsivät hemofiliasta, suosittelemme, että sinusta tulee tällaisen yhteiskunnan jäsen: siellä löydät varmasti tukea ja apua tällaisen vakavan sairauden torjunnassa.

Mikä lääkäri ottaa yhteyttä

Hemofiliaa hoitaa hematologi. Kun toissijaiset muutokset esiintyvät nivelissä, ota yhteyttä ortopediin, reumatologiin. Ruoansulatuskanavan verenvuoto vaatii kirurgin apua, kun veri näkyy virtsassa, sinun on lisäksi kuultava nefrologia, ja nenäverenvuotoihin on otettava yhteyttä ENT-asiantuntijaan.

Hemofilia - mikä se on, oireet ja hemofilian hoito

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu plasman hyytymistekijöiden puutteesta ja jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoon. Hemofilia A: n ja B: n esiintyvyys on 1 tapaus 10 000-50000 urosta.

Useimmiten taudin debyytti esiintyy varhaislapsuudessa, joten lapsen hemofilia on todellinen lasten ja lasten hematologian ongelma. Hemofilian lisäksi lapsilla on myös muita perinnöllisiä verenvuotoja diathesis: hemorraginen telangiektasia, trombosytopatia, Glantzmanin tauti jne.

Mikä se on?

Hemofilia on perinnöllinen verihäiriö, joka johtuu hyytymistekijöiden synnynnäisestä poissaolosta tai vähenemisestä. Taudille on tunnusomaista verenvuotohäiriö, joka ilmenee nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä usein esiintyvinä verenvuotoina.

70 prosentissa tapauksista hemofilialle on ominaista vakava kurssi, se etenee tasaisesti ja johtaa potilaan ennenaikaiseen vammaisuuteen. Venäjällä tunnetuin hemofiliapotilas on Tsarevich Alexei, Alexandra Feodorovnan ja tsaari Nikolai II: n poika. Kuten tiedätte, tauti meni venäläisen keisarin perheelle vaimonsa, kuningattaren Victoria, isoäidiltä. Esimerkiksi tätä perhettä tutkitaan usein taudin siirrosta sukututkimuslinjan kautta.

syistä

Hemofilian syyt ovat hyvin ymmärrettyjä. X-kromosomin yksittäisessä geenissä on havaittu tyypillisiä muutoksia. On todettu, että tämä erityinen alue vastaa tarvittavien hyytymistekijöiden, spesifisten proteiini- yhdisteiden tuottamisesta.

Hemofilia-geeni ei esiinny Y-kromosomilla. Tämä tarkoittaa sitä, että se menee äidin organismin sikiöön. Tärkeä piirre on kliinisten ilmenemismuotojen mahdollisuus vain miehillä. Perheen perinnössä kutsutaan "perinnölliseksi" perinnöllistä tartuntamekanismia lattian kanssa. Samoin värisokeus (värin syrjinnän menetys), hikirauhasen puuttuminen lähetetään. Tutkijat yrittivät vastata kysymykseen sukupolvesta, jossa geeni mutatoi, tutkiessaan hemofiliaa poikien äitejä.

Kävi ilmi, että 15 - 25%: lla äidistä ei ollut tarvittavaa vahinkoa X-kromosomille. Tämä viittaa primaarisen mutaation esiintymiseen (satunnaistapaukset) alkion muodostumisen aikana ja tarkoittaa hemofilia-taudin mahdollisuutta ilman rasittavaa perinnöllisyyttä. Seuraavissa sukupolvissa tauti lähetetään perheenä.

Lapsen genotyypin muutoksen erityistä syytä ei tunnistettu.

luokitus

Hemofiliaa esiintyy yhden geenin muutoksesta X-kromosomissa. Hemofiliaa on kolmenlaisia (A, B, C).

Hemofilia voi olla kolmenlaisia, riippuen taudin vakavuudesta:

Vanhemman pitäisi olla usein seurausta hengitysteiden verenvuodosta lapsessa. Suurten hematomien esiintyminen syksyllä ja pienet vammat ovat myös hälyttäviä oireita. Tällaiset hematomat lisääntyvät yleensä koossa, turvotetaan, ja kun mustelmia kosketetaan, lapsi kokee tuskallisia tunteita. Hematomas katoaa tarpeeksi kauan - keskimäärin enintään kaksi kuukautta.

Alle 3-vuotiaiden lasten hemofilia voi ilmetä hemartroosin esiintymisenä. Useimmiten samanaikaisesti vaikuttavat suuret nivelet - lantio, polvi, kyynärpää, nilkka, olkapää, ranne -. Nivelen verenvuotoon liittyy voimakas kivun oireyhtymä, nivelen motoristen toimintojen häiriöt, turvotus ja lapsen ruumiinlämpötilan nousu. Kaikkien näiden hemofilian oireiden tulisi kiinnittää vanhempien huomion.

Hemofilia miehillä

Hemofiliaa miehillä ei ole erityisiä piirteitä verrattuna sairauden kulkuun lapsilla ja naisilla. Lisäksi, koska useimmissa tapauksissa miehet sairastavat hemofiliaa, kaikki patologian piirteet tutkitaan erityisesti vahvemman sukupuolen suhteen.

Hemofilia naisilla

Naisten hemofilia on melkein casuistry, koska tähän on oltava uskomaton joukko olosuhteita. Tällä hetkellä maailmassa on vain 60 tapausta hemofiliasta koko historian ajan.

Niinpä naisella voi olla hemofilia vain, jos isä on sairastunut hemofiliaan ja äiti on taudin geenin kantaja. Todennäköisyys saada tyttären hemofilia tällaisesta liitosta on erittäin alhainen, mutta se on edelleen olemassa. Siksi, jos sikiö selviää, tyttö syntyy hemofilian kanssa.

Toinen hemofilian ulkonäön muunnos naisessa on geenimutaatio, joka tapahtui jo syntymänsä jälkeen, minkä seurauksena veressä esiintyi hyytymistekijöiden puutetta. Tällainen mutaatio tapahtui kuningatar Victoria, joka kehitti hemofiliaa, jota ei peritty vanhemmiltaan, mutta deno.

Naisilla, joilla on hemofilia, on samat oireet kuin miehillä, joten taudin kulku on sukupuolessa täsmälleen sama.

Merkkejä hemofiliasta

Hemofilia-klinikka on verenvuotojen muodostuminen eri elimissä ja kudoksissa. Verenvuoto on hematomaattinen, mikä tarkoittaa, että verenvuotot ovat suuria, kivuliaita ja viivästyneitä.

Verenvuoto voidaan muodostaa 1-4 tunnin kuluttua traumaattisesta vaikutuksesta. Ensin reagoidaan astiat (kouristukset) ja verihiutaleet (verisolujen koagulointi). Ja verisuonet ja verisolut hemofiliassa eivät kärsi, niiden toiminta ei heikkene, joten verenvuoto pysähtyy ensin. Mutta silloin, kun se on tiheän trombin muodostumisen ja lopullisen verenvuodon loppu, veren hyytymisjärjestelmän viallinen plasmayhteys siirtyy prosessiin (plasma sisältää viallisia hyytymistekijöitä) ja verenvuoto jatkuu.

Näin muodostuu kaikki seuraavat hemofiliaan liittyvät patologiset tilat.

Eri lokalisoinnit

Yleisimpiä (jopa 85-100% sairastuneista) hemofilia-ilmentymiä lapsilla ovat pehmeiden kudosten hematoomat, jotka esiintyvät spontaanisti tai vähäisellä vaikutuksella. Seuraavan hematoomin vaikutus ja koko ovat usein vertaansa vailla muukalaiselle silmälle. Hematoomit kudoksissa voivat olla monimutkaisia vierekkäisten kudosten tukahduttamisen ja puristuksen avulla.

Hematomas voi esiintyä ihossa, lihaksissa, leviää ihonalaiseen rasvakudokseen.

hematuria

Hematuria on veren erittyminen virtsaan, hirvittävä oire, joka osoittaa munuaisten heikentyneen toiminnan tai virtsaputken, virtsarakon ja virtsaputken (virtsaputken) vaurioitumisen. Jos kiven muodostuminen on taipumus, urologin on seurattava säännöllisesti kivien muodostumisen ja limakalvojen trauman estämiseksi.

Hematuria on yleisempää yli 5-vuotiailla lapsilla. Provosoiva tekijä voi olla myös lannerangan vammoja, mustelmia, jotka eivät aiheuta vahinkoa terveelle lapselle, voi olla kohtalokas täällä.

hemarthrosises

Hemarthrosis on nivelten verenvuoto, jota esiintyy useammin lapsilla, joilla on hemofilia 1-8 vuotta. Suuret nivelet, erityisesti polvi- ja kyynärnivelet, kärsivät harvemmin lonkka-olkapäähän.

Akuutti hemartroosi on ensimmäistä kertaa myrskyisän klinikan tila.
Toistuva hemartroosi on usein toistuva verenvuoto samassa nivelessä.

Verenvuotojen tiheys ja sijainti nivelissä riippuu hemofilian vakavuudesta ja liikunnan tyypistä:

Nopeasti juokseva ja hyppäämällä polviperuskirjoihin voi muodostua symmetrisiä hematomeja.
Kun putoat mihin tahansa puolelle - hemarthrosis vastaavalta puolelta.
Kun ylempien raajojen vyö on kuormitettu (kiristys, ripustus, työntö- ja muut toiminnot, jotka liittyvät käsivarsien ja hartioiden työhön) - kyynärpää- ja olkapään nivelten verenvuoto, pienet käsien nivelet ovat yleisiä. Vaikuttavat nivelen tilavuuden lisääntymiset, turvotusta, kipua tunteen ja liikkeen aikana.

Hemarthrosis-hoitoa, erityisesti toistuvaa hoitoa, voi vaikeuttaa nivelten kapselin sisällön vaurioittaminen sekä organisaatio (rappeutuminen arpikudokseen) ja ankyloosin muodostuminen (jäykkä kiinteä nivel).

Hemorraginen ihottuma

Hemorraginen ihottuma on erilaisen koon ja vakavuuden ihottuma, joka esiintyy iholla spontaanisti tai mekaanisesti. Vaikutus on usein vähäinen, esimerkiksi verenpaineen mittaaminen tai elastisten nauhojen jälkiä vaatteissa ja alusvaatteissa.

Taudin vakavuudesta riippuen ihottuma voi kulkeutua itsestään, jos havaitaan hellävarainen hoito ja ettei traumaa ole, ja se voi levitä ja muuttua pehmytkudoksen hematomeiksi.

Lisääntynyt verenvuoto toimenpiteiden aikana

Hemofiliaa sairastaville lapsille kaikki muut invasiiviset interventiot ovat vaarallisia. Invasiiviset interventiot ovat sellaisia, joissa on odotettavissa kudosten eheyden, viillon tai muun rikkomisen: injektiot (lihaksensisäiset, sisäiset ja ihonalaiset, intra-artikulaariset harvinaisissa tapauksissa), toiminta, hampaiden poisto, scarification-allergiatestit ja jopa veri sormikokeessa.

Aivoverenvuoto

Aivojen verenvuoto tai hemorraginen aivohalvaus on vakava tila, jossa on pettymysennuste, joskus varhaislapsuudessa ensimmäinen hemofilia-ilmentymä, varsinkin pään vamman läsnä ollessa (putoaminen sängystä ja niin edelleen). Liikkumisen koordinointi on häiriintynyt, halvaus ja paresis ovat ominaista (epätäydellinen halvaus, kun raaja liikkuu, mutta erittäin hidas ja koordinoimaton), spontaanin hengityksen, nielemisen ja kooman kehittymisen rikkominen on mahdollista.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Vakavan hemoglobiinin ja vakavan hyytymistekijäpuutteen (useammin yhdessä tekijöiden VIII ja IX puute) tapauksessa veren jälkiä voidaan havaita jo ensimmäisen regurgitaation jälkeen vauvan ruokinnan jälkeen. Liiallinen kiinteä ruoka, pienten esineiden nieleminen lapsilla (erityisesti niillä, joilla on terävät reunat tai ulkonemat) voi vahingoittaa maha-suolikanavan limakalvoa.

Yleensä, jos tuoreessa veressä havaitaan vomitus tai regurgitaatio, on syytä etsiä ruokatorven limakalvon vaurioita. Jos oksentelu on "kahvipohjien" muoto, sitten vatsan verenvuodon lähde, veri onnistui reagoimaan kloorivetyhapon kanssa ja muodostui hematiinihydrokloridia, jolla on tyypillinen ulkonäkö.

Jos verenvuotolähde on vatsassa, voi olla myös mustia, usein nestemäisiä, siistiä ulosteita, nimeltään melena. Tuoreen veren läsnä ollessa vauvan ulosteissa on mahdollista epäillä verenvuotoa suoliston alimmista osista - suorasta ja sigmoidista suolistosta.

Yhdistetyt kliiniset oireyhtymät

Daltonismin ja hemofilian kehittymistä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa hyvin lähellä etäisyyttä, joten niiden yhteistä perintöä koskevat tapaukset eivät ole harvinaisia. Tyttären syntymässä tauti ei kehitty kliiniseksi muotoksi, mutta 50%: ssa tapauksista tytär tulee patologisen geenin kantajaksi. Poika, joka on syntynyt värikkään miehen ja terveen naisen avioliitossa, on 50% todennäköisesti värisävyinen, jos äiti on viallisen geenin kantaja ja isä on sairas (värisokeus tai hemofilia), niin sairas poika syntyy 75%.

diagnostiikka

Eri alojen asiantuntijoiden tulisi osallistua taudin diagnosointiin: äitiysosaston neonatologit, pediatrit, yleislääkärit, hematologit ja genetiikka. Jos ilmenee epämääräisiä oireita tai komplikaatioita, mukana on konsultointi gastroenterologin, neurologin, ortopedisen kirurgin, kirurgin, ENT-asiantuntijan ja muiden asiantuntijoiden kanssa.

Vastasyntyneillä havaitut merkit on vahvistettava koaguloituvuustutkimusten laboratoriomenetelmillä.

Määritä koagulogrammin muutetut indikaattorit:

hyytymis- ja uudelleensulautumisaika;
trombiiniaika;
aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT);
trombiinipotentiaalin erityiset testit, protrombiiniaika.

Diagnoosi sisältää tutkimuksen:

thromboelastogram;
geneettinen analyysi D-dimeerin tasolle.

Diagnostiikka-arvolla on indikaattoritason lasku puoleen normista ja enemmän.

Hemartroosia on tutkittava röntgensäteellä. Hematoomit, joiden epäillään olevan retroperitoneaalinen lokalisointi tai parenkymaalisten elinten sisällä, vaativat ultraääniä. Taudin ja munuaisvaurion tunnistamiseksi tee virtsanalyysi ja ultraääni.

Hemofilian hoito

Ryhmä geneettisiä lääkkeitä onnistui parantamaan hemofiliaa laboratoriohiirissä geeniterapialla. Tutkijat käyttivät hoitoon adeno-assosioituneita viruksia (AAV).

Hemofilian hoidon periaate on mutatoidun DNA-sekvenssin valmistaminen sellaisen entsyymin avulla, joka kuljettaa AAV: ta, ja sitten aseta terveeseen geeniin tähän paikkaan toisen AAV-viruksen kanssa. F9-geeni koodaa hyytymistekijää IX. Jos F9-sekvenssi korjataan, hyytymistekijä alkaa tuottaa maksassa, kuten terveessä yksilössä.

Geeniterapian jälkeen hiirissä tekijän taso veressä nousi normaaliksi. 8 kuukautta ei ollut sivuvaikutuksia.

Hoito suoritetaan verenvuodon aikana:

hemofilia A - tuore plasmansiirto, antihemofiilinen plasma, kryoprecipitaatti;
hemofilia B - tuoreen jäädytetyn luovuttajan plasma, hyytymistekijän konsentraatti;
hemofilia C - tuore pakastettu plasma.

Seuraavaksi on oireenmukaista hoitoa.

ennaltaehkäisy

Hemofilian syyt ovat sellaiset, että niitä ei voida välttää millään tavalla. Siksi ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu naisen geneettisen keskuksen vieraileminen raskauden aikana, jotta voidaan määrittää X-kromosomin hemofilia-geeni.

Jos diagnoosi on jo tehty, on tarpeen selvittää, mitä tauti on, jotta voisimme tietää, miten toimia:

On ehdottoman välttämätöntä tulla lääkärin tilille, noudattaa terveellistä elämäntapaa, välttää fyysistä rasitusta ja vahinkoa.
Uinti ja fysioterapia voivat vaikuttaa positiivisesti kehoon.

Lapsuudessa asetetussa tilitilissä. Lapsi, jolla on tämä diagnoosi, on vapautettu rokotuksista ja liikunnasta vamman vuoksi. Mutta fyysinen rasitus potilaan elämässä ei saisi olla poissa. Ne ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Hemofiliaa sairastavalle lapselle ei ole erityisiä ravitsemuksellisia vaatimuksia.

Kylmyydellä ei voi antaa Aspiriinia, koska se laimentaa verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Et voi myös laittaa pankkeja, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoissa. Voit käyttää oreganon ja lagohilusan keittämistä. Potilaan sukulaisille on myös tiedettävä, mikä on hemofilia, koulutetaan tarjoamaan lääketieteellistä hoitoa verenvuodon sattuessa. Joillekin potilaille annetaan hyytymistekijä, joka keskittyy kolmen kuukauden välein.

verenvuototauti