Yleiskatsaus Randyus-Oslerin taudista: oireet, hoito ja ennuste

Artikkelissa esitetään tärkeimmät tiedot taudista Randu-Osler. Milloin ja miten tämä patologia ilmenee, verisuonten patologisten muodostumien eri muodon piirteet. Kuinka vaarallinen tämä oireyhtymä on ja mitä menetelmiä käytetään. Onko taudista täysin mahdollista toipua.

Artikkelin kirjoittaja: onkologin kirurgi Alina Yachnaya, korkeampi lääketieteellinen koulutus yleislääketieteessä.

Randyu-Osler-sairaus on sairaus, joka johtaa verisuonten seinämän rakenteen katkeamiseen alkion kehittämisprosessissa. Ilmentää useita verisuonten kasvaimia iholla, limakalvoilla ja seroskalvoilla (telangiektasia tai angiomas), patologisten yhteyksien muodostuminen sisäelinten valtimo- ja laskimojärjestelmien välillä (epämuodostumat).

Näyttö telangiektasiasta

Sairaus on perinnöllinen eli se liittyy geenien rakenteen rikkomiseen ja se välitetään vanhemmille lapselle. Harvoin spontaaneja tai satunnaisia ​​taudin tapauksia, jotka esiintyvät geenien mutaatioiden (patologisten muutosten) taustalla alkion kehittämisprosessissa.

Toinen oireyhtymä on nimeltään:

1. Perinnöllinen tai perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia.
2. Yleistynyt angiomatoosi.
3. Hemorraginen perheen angiomatoosi.

Diagnoosi yksi henkilö 50 000 asukasta kohti. Sairauden geneettisestä luonteesta huolimatta sitä ei välitetä kaikissa tapauksissa ja se voi esiintyä erilaisella vakavuudella jopa saman perheen sisällä.

Perinnöllisessä telangiektaasissa on pienten kapillaarien seinän rakenteen rikkominen, joka muodostuu kahdesta kolmesta kuoresta. Patologista painopistettä edustaa vain sisäinen vuori tai intima, lihaksikas ja seroosi-kerros ovat kokonaan poissa. Tällainen ohennettu pinta-ala poistuu verenpaineen vaikutuksesta, jolloin muodostuu angioma.

Intima, jolla muodostumisen seinä on esitetty, on hyvin hauras rakenne, se on helposti loukkaantuva, mikä johtaa verenvuotoon. Pääkuoren aluksen trauman puuttuminen vyöhykkeellä ei anna hänelle mahdollisuutta kutistua ja "liimata" vikaa. Tämän seurauksena kehittyy pitkäaikainen ja runsas verenvuoto, mikä johtaa hemoglobiinin määrän vähenemiseen potilaan veressä (anemia).

Kehittämällä tällaisia ​​vikoja sisäelinten (maksan, aivojen, keuhkojen) patologisissa yhteyksissä tai shunteissa, joiden kautta laskimoveri valuu valtimoveriin tai päinvastoin, muodostaa niiden alueiden välillä, joissa on ohennetut seinät. Tämä johtaa riittämättömään verenkiertoon kehon osiin ja heikentää sen toimintaa.

Yleistynyt angiomatoosi - vaarallinen sairaus, joka voi johtaa sairastuneiden kuolemaan seuraavista syistä:

• raskas verenvuoto;
• akuutti verenvirtahäiriö aivoissa;
• hengitys- tai sydämen vajaatoiminta.

Koska patologian syy on geneettinen vika, on mahdotonta parantaa tautia. Verisuonten patologisten epämuodostumien muodostumisprosessi jatkuu koko elämän ajan. Potilaat tarvitsevat säännöllisesti lääkärinhoitoa, vaativat rajoittavia toimenpiteitä jokapäiväisessä elämässä ja työssä. Ilmentymien ja pitkäikäisyyden vakavuus riippuu verisuonten syvennyksen laajuudesta, erityisesti sisäelimistä.

Monien erikoisalojen lääkärit tarkkailevat ja hoitavat sellaista patologiaa, joka liittyy kehon vaurioitumisen laajenemiseen. Hematologit, verisuoni- ja yleiskirurgit, otolaryngologit ja yleislääkärit sairastuvat usein. Voi vaatia rintakehän ja neurokirurgien apua.

luokitus

Säiliön seinämän muodonmuutosvaiheesta riippuen erotetaan toisistaan ​​pääasiassa telangiektasioiden tyypit.

Randyun tauti - Osler

• Mikä on Randyun tauti - Osler
• Mikä provosoi taudin Randyu - Osler
• Rando-taudin oireet - Osler
• Rando-taudin diagnosointi - Osler
• Rando-taudin hoito - Osler
• Mitkä lääkärit olisi kuultava, jos sinulla on Rendu-Oslerin tauti

Mikä on Randyun tauti - Osler

Randyu-Oslerin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotoa vasopatia, jonka seinämien haihtuminen on vähäisempää ja mikrolevyjen luumen laajentuminen, jossa ei ole riittävää paikallista hemostaasia. Tämä patologia on periytynyt autosomaalista määräävää tyyppiä, jolla on erilainen patologisen geenin esiintyvyys.

Mikä provosoi taudin Randyu - Osler

Taudin syy on vielä tuntematon. Kehitysmekanismin mukaan Randyu-Oslerin tauti on nykyaikaisen käsitteen mukaan esimerkki verisuonten patologiasta (alusten anatomisella koskemattomuudella), jolla on synnynnäinen taipumus verisuonten riittämättömään kehitykseen (verisuonten dysplasia). Tätä anomalia leimaa mesenkyymin huonompi. Taudin anatominen substraatti on verisuonten seinämän harvennus ilman elastisia ja lihaksellisia kalvoja. Siksi seinä on yksi endoteeli ja sitä ympäröi löysä sidekudos. Tämän seurauksena esiintyy arteriovenoosisia aneurysmeja, jotka verisuonten seinämien lievän haavoittuvuuden vuoksi aiheuttavat verenvuotoa.

Yleisimmin tauti on morfologisesti aiheutunut useiden telangektasioiden läsnäolosta, jotka on lokalisoitu iholle, kielen limakalvoon, nenään, keuhkoputkiin ja ruoansulatuskanavaan. Monissa tapauksissa taudin Randy - Osler on perinnöllinen, määräävän tyypin välittämä. Taudissa esiintyy kuitenkin satunnaisia ​​tapauksia.

Rando-taudin oireet - Osler

Vaikka mikroverenkierrosten mesenkymaalisen perustan aliarvio on määritetty geneettisesti, telangiektasiat eivät ole näkyvissä varhaislapsuudessa, ja ne alkavat muodostaa vain 6–10-vuotiaita, useimmiten nenän siivissä, huulien, kumien, kielen, poskien, päänahan ja korvakalvojen ihon. Iän myötä angiektasia lisääntyy ja esiintyy, verenvuoto niistä on yleisempää ja joskus pahempaa.

V. Oslerin klassisessa kuvauksessa erotellaan kolmenlaisia ​​telangiektasioita:

1. varhainen - telangiektasia pieninä epäsäännöllisinä täplinä;
2. välituote - verisuonten hämähäkkien muodossa;
3. nodulaarinen tyyppi - kirkkaan punainen pyöreä tai soikea solmu, jonka halkaisija on 5-7 mm ja jotka ulottuvat 1-3 cm ihon tai limakalvon pinnan yläpuolelle.

Yli 25-vuotiailla potilailla havaitaan usein angiektasia 2 tai kaikki 3 tyyppiä. Ne kaikki poikkeavat muista kokoonpanoista siinä, että ne kääntyvät vaaleiksi painettaessa ja täyttävät veren paineen lopettamisen jälkeen.

Useimmilla potilailla ensin esiintyy telangiektasiaa huulilla, nenässä, poskissa, kulmakarvoissa, kielessä, ikenissä, nenän limakalvossa (rinoskopia huonosti havaittu jopa verenvuodon yhteydessä). Ne voidaan sitten löytää missä tahansa ihon osassa, myös päänahassa ja sormenpäissä. Joskus ne ovat selvästi näkyvissä kynsien alla, ne voivat muodostaa myös nielun, kurkunpään, keuhkoputkien, koko ruoansulatuskanavan, munuaisen lantion ja virtsateiden limakalvot emättimeen.

Useimmissa tapauksissa hemorragiset ilmiöt alkavat nenäverenvuotoilla, jotka ovat erittäin alttiita pahenemiselle. Vain yksi nenän kulku voi vuotaa pitkään, ja toisinaan vaihtelee eri lokalisoinnit.

Verenvuodon intensiteetti ja kesto on hyvin erilainen - suhteellisen huonoilta, ei kovin pitkiltä ja äärimmäisen pysyviltä, ​​kestäviltä lähes jatkuvasti monta päivää ja viikkoa, mikä johtaa äärimmäiseen potilaiden anemointiin. Joissakin tapauksissa potilaat kuolivat nenäverenvuotoista huolimatta otorinolaryngologisesta hoidosta huolimatta.

Samaa pysyvää ja vaarallista verenvuotoa havaitaan toisen sijan telangiektasiasta: keuhkoputkien keuhkoputki, ruoansulatuskanava. Diagnoosi tällaisissa tapauksissa määritetään endoskoopilla. Joissakin tapauksissa on myös kirjattu aivojen ja sisäelinten verenvuotoja.

Sisäelinten astioiden synnynnäinen aliarvio ilmenee arteriovenoosisilla aneurysmeilla, jotka ovat useimmiten paikallisia keuhkoissa. Samaan aikaan klinikkaan kuuluu hengitysvaivojen, polyglobulian esiintyminen syanoottisen punaisen ihon, scleral-alusten injektiona. Harvemmin aneurysmat esiintyvät maksassa, munuaisissa ja pernassa. Näitä arteriovenoosi-aneurysmeja on vaikea tunnistaa, joita usein tulkitaan muiksi sairauksiksi (erytremiasta tuberkuloosiin tai keuhkosyöpä, synnynnäiset sydänviat). Pitkäaikainen elimen angiomatoosi voi johtaa vakaviin ja peruuttamattomiin muutoksiin niiden keuhkojen sydänsairauksien, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan etenemisessä. Kuitenkin kuolinsyiden joukossa jatkuvaa verenvuotoa, jolla on vakava post-hemorraginen anemia ja sydämen vajaatoiminta, hallitaan.

Rando-taudin diagnosointi - Osler

Taudin diagnosointi Randy - Osler ei ole vaikeaa näkyvän telangiektaasin kanssa. Endoskooppiset tutkimukset edistävät diagnoosia.

Hemostaasijärjestelmän tutkiminen ei paljasta merkittäviä häiriöitä, jotka voivat selittää verenvuotoa. Vain toissijaiset reaktiiviset muutokset, jotka johtuvat verenmenetyksestä (kohtalainen hypercoagulaatio, trombosytoosi), anemiasta, tai päinvastoin polyglobulia arteriovenoosissa. Moninkertaisen telangiektasiasta saattaa kuitenkin ilmetä verisuonten veren hyytymisen merkkejä (kulutuksen koagulopatia) trombosytopeniassa.

Rando-taudin hoito - Osler

Riniitti ja muut limakalvojen tulehdussairaudet, joihin telangiektasia, niiden mekaaniset vammat (jopa hyvin kevyet), stressaavat tilanteet, henkinen ja fyysinen ylijäämä, alkoholin saanti ja mausteinen ruoka, erityisesti etikka, edistävät verenvuodon ja erityisesti nenän verenvuodon syntymistä ja tehostumista. jotka häiritsevät verihiutaleiden aggregaatiota ottamalla asetyylisalisyylihappoa ja muita verihiutaleiden vastaisia ​​aineita (lääkkeitä, jotka estävät veren hyytymistä), unen puuttumista, työtä yöllä. Kaikki tämä on otettava huomioon lasten ja nuorten, joilla on telangiektasia, koulutuksessa, urheilutoimintojen, ammattien, työllisyyden jne. Valinnassa.

Verenvuodon lopettamiseksi käytä paikallisia vaikutuksia. Nenän tiukat tamponadit ovat tehottomia, vahingoittavat limakalvoa, lisäävät runsaampaa ja vaarallista verenvuotoa, joka tapahtuu välittömästi tai pian tamponin poistamisen jälkeen. Verenvuodon limakalvon paikallinen kastelu tromboplastiinin, trombiinin, lebetoksin (stipven, reptilase) avulla, vetyperoksidi ei ole riittävän luotettava, ja parhaimmillaan se pysähtyy vain jonkin aikaa tai vähentää verenvuotoa. Nenäontelon kasteleminen (käyttäen kumiranssia tai -ruiskua) jäähdytetyllä 5-8%: lla aminokapronihapon liuoksella, jonka potilaalla on aina oltava jääkaapissa, antaa parhaan mahdollisen vaikutuksen.

Nenän limakalvon palaminen (trikloorietikka- ja kromihapot, hopeanitraatti, diathermokoagulointi) ei estä toistuvaa verenvuotoa, ja joissakin tapauksissa ne lisäävät niiden lisääntynyttä taajuutta. Väliaikainen vaikutus annetaan nenän limakalvon irtoamisella ja johtavien valtimoiden ligaatiolla - maxillary, ethmoid. On kuitenkin välttämätöntä turvautua tällaisiin toimenpiteisiin terveydellisistä syistä runsaan verenvuodon vuoksi. Paikallisista vaikutuksista jäädyttäminen on tehokkaampaa.

Verenvuodon pääasiallinen pysäyttäminen on nestemäiseen typeen kastetun hemostaattisen tamponin tai puristetun vaahtokumin käyttöönotto nenäonteloon. Toisessa vaiheessa telangiektasia tuhoutuu käyttämällä typpikiertoisella krylipplikaattoria (kärjen lämpötila -196 ° C); kunkin jäädyttämisen aika -30–90 s. Kolmannessa vaiheessa suoritetaan 4-8 istuntoa (1–2 vuorokauden välein) nestemäisen typen yhden sekunnin ruiskutuksen nenänonteloon, mikä poistaa limakalvon kuivuuden ja kuorien muodostumisen siihen. Tällaisen hoidon vaikutuksen kesto vaihtelee useista kuukausista 1 vuoteen tai enemmän.

On välttämätöntä turvautua kirurgiseen hoitoon usein ja hyvin runsaasti ruoansulatuskanavan, keuhkoputkien, munuaisten ja muiden verenvuotojen kanssa. Kuitenkin uuden angiektasian muodostumisen takia näiden verenvuotojen voi jatkua jonkin aikaa.

Yleiset terapeuttiset vaikutukset Randyu-Osler-taudin tapauksessa ovat vähäisiä. Hemorrhaginen oireyhtymä lievennetään joskus määrättäessä estrogeeniä tai testosteronia (hormonaalisia lääkkeitä). Vikasoli, kalsiumkloridi, gelatiini, hemofobiini, diciini, aminokapronihappo eivät lopu eikä estä verenvuotoa.

Arteriovenoosiset aneurysmat on poistettava kirurgisesti mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ennen irreversiibelien verenkierto- ja dystrofisten muutosten kehittymistä elimissä.

Randyun tauti - Osler

Randyu-Osler-tauti (hemorraginen angiomatoosi, perinnöllinen telangiektasia) on geneettinen patologia, joka esiintyy verisuonien endoteelin alikehityksen seurauksena ja johon liittyy monen verenvuotokulman ja telangiektasioiden ilmaantuminen limakalvoille ja iholle.

Sisältö

Yleistä tietoa

Hemorragista angiomatoosia kuvattiin XIX-luvun lopulla - XX luvun alussa lääkärit W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Ranska) ja F.P. Weber (Englanti).

Oslerin - Randyu - Weberin oireyhtymä esiintyy yhdellä henkilöllä 5 000: sta. Miehet ja naiset ovat yhtä alttiita hänelle riippumatta rodusta tai etnisestä alkuperästä.

syistä

Rendu-Osler-taudin aiheuttaa geenimutaatio. Kaksi geeniä, jotka osallistuvat verisuonten muodostumiseen ja kudosten korjaamiseen, ovat vastuussa sen kehittymisestä.

Ensimmäinen geeni sijaitsee kromosomissa 9q33-q34. Se koodaa membraaniglykoproteiinin tuotantoa, joka on verisuonten endoteelisolujen tärkeä rakenneelementti.

Toinen geeni sijaitsee kromosomissa 12q13. Se on vastuussa kinaasi-1-entsyymin aktiviinimaisen reseptorin synteesistä ja se liittyy kasvutekijöiden muuntamiseen.

Randyun oireyhtymä - Osler välitetään autosomaalisesti määräävässä periaatteessa: tauti kehittyy lapsessa, jos hän on saanut geenin, jolla on mutaatio yhdeltä vanhemmista. Pientä patologisia tapauksia kirjataan hyvin harvoin. Uskotaan, että verisuonten rakenteen muutos tapahtuu haitallisten tekijöiden vaikutuksesta, joita sikiö altistuu synnytysjakson aikana. Tärkeimmät ovat infektiot ja farmakologiset aineet.

synnyssä

Yleensä alusten rakenne sisältää kolme kerrosta:

• sisäinen - endoteeli (litteä mesenkymaalinen solukerros), subendoteeli (löysä sidekudos) ja elastinen kalvo;
• keskisuuret sileät lihakset ja elastiset solut;
• ulkoinen - löysä sidekudos ja hermopäät.

Taudin geneettinen mutaatio Randyu - Osler johtaa verisuonten alikehitykseen: ne koostuvat vain endoteelista, jota ympäröivät löysät kollageenikuidut. Tällainen rakenne aiheuttaa kapillaarien yksittäisten osien ja postkapillaaristen venuloiden seinämien laajentumisen (laajentumisen) ja harvennuksen. Lisäksi on olemassa angiomatoosia - verisuonten liiallista lisääntymistä.

Patologiset prosessit johtavat:

• telangiektasia - hämähäkkien laskimot ("tähdet"), jotka koostuvat laajennetuista kapillaareista;
• arteriovenoosi-shunts - suorat yhteydet suonien ja valtimoiden välillä;
• aneurysmat - valtimoiden seinämien pullistuminen niiden laajentumisen vuoksi.

Seinien harvennuksen vuoksi verisuonten hauraus kasvaa ja verenvuoto avautuu.

oireet

Sairaus Randy - Osler - Weber alkaa ilmetä 6-7 vuodelta. Teleangiektasia kehittyy kolmessa vaiheessa:

• varhain - ne näyttävät pieniltä epäsäännöllisen muotoisilta paikoilta;
• verisuonten väliklusterit hankkivat hämähäkin muodon;
• nodulaarinen - telangiektasiat muuttuvat pyöreiksi tai soikeiksi solmuiksi, joiden halkaisija on 5-7 mm ja jotka ulottuvat 1-3 cm pinnan yläpuolelle.

Vaskulaarisen retikulumin väri voi vaihdella kirkkaasta punaisesta syvään purppuraan. Niiden ominaispiirre on paisuttaminen paineen alla ja täyttö värillä paineen lopettamisen jälkeen.

Telangiektasia huulilla Oslerin oireyhtymän alkuvaiheessa

Ensinnäkin, telangiektasiat näkyvät limakalvolla ja nenän, huulien, poskien, kielen, kumien, hiusten alla, korvakoruilla. Sitten ne löytyvät kaikista kehon osista. Useimmissa tapauksissa verisuoniviat esiintyvät hengitysteiden limakalvoissa, munuaisissa, maksassa, ruoansulatuskanavassa, sukuelimissä ja aivoissa.

Randyu-Osler-tauti esiintyy useilla verenvuoto- ja anemian oireilla.

• verenvuoto;
• verenpurkaukset ulosteissa ja virtsassa;
• veren esiintyminen rintakerroksessa, uuvuttava yskimisen aikana sekä oksennuksessa.

Toistuva verenvuoto on tärkein patologian oire. Useimmiten ne avautuvat nenäonteloon, mutta ne voivat esiintyä nielussa, ruoansulatuskanavassa, keuhkoputkien, maksassa ja niin edelleen. Ihon telangiektasia verenee harvoin, koska niillä on tiheä epidermaalisten solujen kalvo.

Verenvuodon aiheuttaman kroonisen hemoglobiinipulan vuoksi Randyu-Osler-taudin mukana ovat anemiset oireet:

• heikkous, väsymys;
• huimaus, pyörtyminen;
• tinnitus;
• "Lentää" silmien edessä;
• hengenahdistus ja takykardia pienen kuorman jälkeen;
• kipuja pistävän hahmon rintalastassa.

Kliinistä kuvaa voidaan täydentää erilaisissa sisäelimissä esiintyvien arteriovenoosisten shuntien ja aneurysmien oireilla. Pitkällä aikavälillä ne voivat johtaa sydämen ja munuaisten vajaatoimintaan, aivojen tromboemboliaan, maksakirroosiin ja muihin vakaviin olosuhteisiin.

diagnostiikka

Randyu-Osler-taudin diagnoosi perustuu anamneesiin, fyysiseen tutkimukseen, laboratorio- ja instrumentaalisiin tutkimuksiin. Tärkeimmät oireet, jotka viittaavat tautiin, ovat useita telangiektasioita, toistuva spontaani verenvuoto ja anemian ilmenemismuodot.

• täydellinen verenkuva - osoittaa hemoglobiinin ja punasolujen vähenemisen;
• veren biokemia - osoittaa raudan puutetta;
• näytteet hemostaasin arvioimiseksi - merkittäviä rikkomuksia ei yleensä havaita, mutta joissakin tapauksissa on havaittavissa intravaskulaarisen hyytymisen merkkejä;
• virtsanalyysi - kun virtsateiden verenvuoto osoittaa punasolujen esiintymistä.

Instrumentaaliset menetelmät taudin havaitsemiseksi Randyu - Osler perustuvat sisäelinten limakalvojen visualisointiin. Ne toteutetaan endoskoopin avulla - joustava ohut putki, jossa on kamera, joka työnnetään luonnollisten reikien tai pienten viiltojen läpi. Tärkeimmät ovat:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (ruokatorvi, ohutsuolen alkuosa ja vatsa),
• kolonoskopia (paksusuoli);
• keuhkoputkia (hengitysteitä);
• kystoskooppi (virtsatiet);
• laparoskopia (vatsaelimet).

Jos sisäelimet vaikuttavat, tietokonetomografia suoritetaan kontrastin parannuksella. Se tarjoaa mahdollisuuden visualisoida verisuonten poikkeavuuksia. Jos lapsella on keuhkoissa ja aivoissa aneurysmeja ja arteriovenoosisia shunteja, on suositeltavaa tehdä CT-tarkistus aivojen keuhkoista ja MRI: stä nuoruuden aikana.

hoito

Randyu-Oslerin tauti vaatii elinikäistä ylläpitohoitoa. Se sisältää useita tärkeitä osia:

• verenvuotoa ja verenvuodon estämistä;
• veren menetys ja elintärkeät aineet;
• telangiektaasin poistaminen;
• verisuonten poikkeavuuksien kirurginen korjaus.

Nenän verenvuodon lopettamiseksi ei käytetä tiukkoja tamponadeja, koska ne edistävät relapsien esiintymistä. Limakalvon kastelu vetyperoksidin, trombiinin, lebetoksin ja muiden lääkkeiden kanssa on tehotonta, mutta ne voivat vähentää verenvuotoa jonkin aikaa.

Paras lopputulos on kastelu 5-8-prosenttisella aminokapronihapon tai muun aineen, joka on fibrinolyysi-inhibiittori, kanssa. Verenvuodon lopettamisen jälkeen on suositeltavaa käyttää paikallisia lääkkeitä, joissa on lanoliinia, E-vitamiinia ja dekspantenolia, jotta voidaan nopeuttaa epiteelikalvon paranemista.

Verenvuodon ehkäiseminen on poistaa niitä aiheuttavat tekijät. Niiden joukossa ovat:

• suora telangektasia-trauma;
• verenpainetauti;
• limakalvojen tulehdukselliset sairaudet;
• vitamiinin puutos ja mineraalit;
• stressaavat tilanteet;
• liiallinen liikunta;
• alkoholin ja mausteisten elintarvikkeiden
• antikoagulantteja.

Taudin systeeminen hoito Randy - Osler sisältää hormonit (testosteroni ja estrogeeni) sekä lääkkeet, jotka vahvistavat verisuonia (vikasoli, C-vitamiini, etamzilat). Rauhaa sisältäviä lääkkeitä käytetään anemian hoitoon. Vakavan verenhukan sattuessa veri siirretään.

Telangiektasia voidaan poistaa käyttämällä seuraavia menetelmiä:

• kryodestruktio - limakalvon käsittely nestemäisellä typellä;
• kemiallinen tuhoaminen - vaikutukset trikloorietikka- ja kromihappojen kapillaareihin;
• termokonagulaatio - verisuonten poikkeavuuksien sähköistyminen;
• laser-ablaatio - "tähtien" käsittely lasersäteellä.

Nämä menetelmät antavat väliaikaisen tuloksen. Kryodestruktiota pidetään tehokkaimpana näistä verenvuotojen kohdalla.

Kirurginen interventio suoritetaan arteriovenoosisten aneurysmien, sekä usein ja voimakkaiden verenvuotojen kautta ruoansulatuskanavasta, maksasta, munuaisista, hengitysteistä. Vaurioituneen aluksen resektointi ja veren syöttävien kapillaarien ligaatio.

näkymät

Rendu-Osler-taudilla on suotuisa ennuste jatkuvalla ylläpitohoidolla. Ilman hoitoa se voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten:

• rautapulan anemia;
• verkkokalvon verenvuodon aiheuttama sokeus;
• aneminen kooma;
• keuhkoverenpainetauti;
• aivojen paise;
• maksakirroosi.

Oslerin oireyhtymä voi aiheuttaa massiivista verenvuotoa, joka johtaa kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Taudin ennaltaehkäisy Randyu - Osler koostuu lääketieteellisestä ja geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelun aikana perheen historian patologisten tapausten yhteydessä.

Randyu-Osler-Weberin tauti

Randyu-Osler-Weberin tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä verenvuotoja aiheuttavista telangiektasioista, jotka johtuvat joidenkin kapillaarien verisuonten seinämän epäonnistumisesta. Taudin oireita ovat usein nenän verenvuoto, telangiektasia iholla ja limakalvot, joilla on vakavia muotoja, mahalaukun ja keuhkoverenvuotoja sekä kroonista rautapuutosanemiaa. Diagnoosi suoritetaan potilaan tutkinnan, endoskooppisten tutkimusten, joskus - perinnöllisen historian tutkimuksen avulla. Tällä hetkellä Rendu-Osler-Weber-taudille ei ole olemassa erityistä hoitoa käyttäen erilaisia ​​hemostaattisia toimenpiteitä ja tukihoitoa.

Randyu-Osler-Weberin tauti

Randyu-Osler-Weberin tauti (perinnöllinen hemorraginen telangiektasia) on perinnöllinen vasopatia, jolle on tunnusomaista endoteelien alemmuus, joka johtaa telangiektasioiden ja verenvuotojen kehittymiseen, jota on vaikea pysäyttää. Taudin kuvaavat 1800-luvun ja kahdeskymmenes vuosisadan vaihteessa tutkijat Henri Rendue, William Osler ja Frederick Parks Weber. Geneettisten tutkijoiden lisätutkimukset osoittivat taudin perinnöllisen luonteen, se siirretään autosomaalisesti määräävässä muodossa. Patologisen geenin penetraatio on tällä hetkellä tuntematon (koska itse geeni ei ole tiedossa), Rendu-Osler-Weberin tauti vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin, mutta oireiden vakavuus vaihtelee eri potilailla. Patologian esiintyvyys on melko korkea ja sen arvioidaan olevan 1: 5000. Taudin perinnöllisten muotojen lisäksi kuvataan oireiden satunnaista kehittymistä.

Sairauden syyt Randyu-Osler-Weber

Taudin etiologia ja patogeneesi Randy-Osler-Weber on edelleen tieteellisen keskustelun aihe. Geneettisen aineiston uusimmat tiedot osoittavat, että endoteliinin transmembraaniproteiinin, endoglinin tai kinaasi-1: n rakenne on häiriintynyt potilailla. Tämä ei kuitenkaan selitä verisuonten dysplasiaa, jonka oireet ovat lihaksen ja elastisen kuoren puuttuminen joissakin astioissa. Tämä johtaa siihen, että verisuonten seinää edustaa vain yksi endoteeli ja sitä ympäröivä löysä sidekudos. Koska sydän- ja verisuonijärjestelmä on mesenkyymin johdannainen, se antaa joillekin tutkijoille syyn harkita taudin Randy-Osler-Weber-varianttia alkion mesenkymaalisen dysplasiasta. Alukset, joissa ei ole lihaksia ja elastisia kalvoja, muodostavat mikroaneurysmeja, jotka helposti vaurioituvat johtavat verenvuotoon.

Verenvuodon jatkuminen Randy-Osler-Weberin taudin tapauksessa selittyy myös sillä, että verisuonten kouristuksella lähellä vahinkopaikkaa on tärkeä rooli hemostaasin prosessissa. Lihaksikkaan turkin puuttuessa refleksi spasmi tulee mahdottomaksi, mikä vaikeuttaa verihyytymän muodostumista ja lopettaa verenvuodon. Oletettavasti joidenkin endoteelireseptorien viat estävät myös veren hyytymisen prosessia potilailla, joilla on Rendu-Osler-Weberin tauti. Vahvistus siitä, että tämän patologian verenvuodot eivät suoraan liity hemostaasijärjestelmään, on kaikkien hyytymistekijöiden normaali taso potilailla. Ainoastaan ​​vaikeissa taudin tapauksissa voi esiintyä trombosytopeniaa ja muita tekijöitä, mutta ne ovat luonteeltaan toissijaisia ​​ja johtuvat kulutuksen koagulopatiasta.

Taudin oireet Randy-Osler-Weber

Rendu-Osler-Weberin taudin ensimmäiset ilmenemismuodot ovat havaittavissa 5-10-vuotiaana, ne edustavat muodostamalla telangiektasioita nenän, kasvojen, korvien, huulien ja suun limakalvojen iholle. Vaskulaarisia häiriöitä on kolme, jotka heijastavat niiden kehitysvaiheita - varhaisia, välituotteita ja oksaisia. Varhaisilla telangiektisioilla on heikko punertava täplä ja täplät. Vaskulaaristen häiriöiden välityypille on tunnusomaista näkyvien retikulaattien, hämähäkkien ja tähtien muodostuminen iholle. Nodulaariset telangiektasiat ovat 5-8 millimetrin kokoisia solmuja, jotka ulottuvat hieman ihon tai limakalvojen pinnan yläpuolelle. Vaskulaaristen häiriöiden transformaation nopeus sekä niiden lukumäärä ja esiintymisikä heijastavat Rendu-Osler-Weberin taudin erityistapauksen vakavuutta.

Telangiektasian lisäksi potilaalla kehittyy ajan myötä verenvuotohäiriöitä, yleensä ensimmäinen pysyvä ja aiheeton nenän verenvuoto. On hyvin vaikeaa tunnistaa niiden lähde jopa endoskooppisen rinoskoopin avulla, hemostaattisten sienien ja turundien käyttö ei usein auta estämään verenvuotoa ja jopa provosoimaan sitä vieläkin enemmän. Randy-Osler-Weberin taudissa esiintyy nenävuodon aiheuttamia kuolemantapauksia. Yleensä tällaisen kliinisen kuvan perusteella hematologi tutkii potilaan, mutta koagulopatiaa ei havaita. Jos verenvuotot ovat luonteeltaan pitkiä tai runsaita, huimaus, pyörtyminen, huono ja muut anemiat ovat myös verenvuodon oireita.

Vakavammissa tautitapauksissa Randy-Osler-Weber, potilaalla voi esiintyä mahalaukun merkkejä (melena, kahvipohjainen oksentelu, heikkous) ja keuhkoverenvuotoa. Joskus potilaat valittavat hengenahdistuksesta, heikkoudesta, syanoosista - tämä on merkki veren oikeanpuoleisesta vaihtamisesta keuhkoissa arteriovenoosisten fistuloiden vuoksi. Telangiektasia tapahtuu ei ainoastaan ​​ihon pinnalla, vaan myös verisuonten häiriöiden aivo- ja selkäydinmuodot. Tämä johtaa epileptisiin kohtauksiin, subarahnoidaaliseen verenvuotoon, paraplegiaan ja aivojen paiseiden kehittymiseen. Jotkut Randyu-Osler-Weberin taudin perhemuodot ilmenevät pääasiassa aivojen oireista ja häiriöistä, joilla on kohtalainen vakavuus ihon telangiektasia ja nenäverenvuoto.

Diagnoosi taudista Randyu-Osler-Weber

Taudin diagnosointi Randy-Osler-Weber tehdään potilaan valitusten, fyysisen tutkimuksen, ruoansulatuskanavan ja hengityselinten endoskooppisten tutkimusten perusteella. Jos aivosairauksien kehittymisessä on merkkejä tai epäilyksiä, suoritetaan pään magneettikuvaus. Potilaat valittavat usein ja jatkuvista nenän verenvuotoista, verenvuotokumeista, anoreksiasta ja hemoptysisesta. Tutkimuksen aikana kasvojen, kehon, kaulan, suun ja nenäontelon iholle havaitaan erilaisia ​​telangiektasiaa. Endoskooppiset tutkimukset (laryngoskopia, bronkoskooppi, EGD) paljastavat myös verisuonten häiriöt kurkunpään ja henkitorven kohdalla, ruoansulatuskanavassa, joista osa on verenvuotoa.

Yleiset ja biokemialliset verikokeet, jotka on usein määrätty potilaalle, eivät välttämättä tunnista mitään poikkeavuuksia, mukaan lukien hemostaasijärjestelmän patologiat. Ainoastaan ​​voimakasta verenvuotoa esiintyy ensin kroonisen raudan vajaatoiminnan oireina - hemoglobiinitason aleneminen, punasolujen määrä, värin indeksin lasku. Kuitenkin, jos keuhkoissa kehittyy arteriovenoosisia shunteja, voi esiintyä vastakkaista kuvaa polytytemiasta. Jos verenvuototaajuus ja -volyymi lisääntyvät edelleen, hemostaasin heikentyneet oireet, verihiutaleiden ja muiden hyytymistekijöiden määrän lasku liittyvät anemisiin oireisiin. Tämä liittyy kulutuksen koagulopatian kehittymiseen, mikä osoittaa Rendu-Osler-Weberin taudin vakavan muodon.

Jos kyseessä on perinnöllinen historia ja taudin oireiden sukulaisten tunnistaminen, Randy-Osler-Weber on tarpeen tehdä ennaltaehkäiseviä lääketieteellisiä tutkimuksia lapsuudesta. Tämä on erityisen välttämätöntä oireyhtymäkompleksin aivosairauksien ollessa kyseessä - tässä tapauksessa aloitetaan nuoruusikästä alkaen ennaltaehkäisevä magneettikuvaus. Aivojen MRI: llä ja CT: llä voidaan havaita subarahnoideja aiheuttavia verenvuotoja ja aivojen paiseen merkkejä. Ennaltaehkäisevien tutkimusten oikea-aikainen toteuttaminen voi paljastaa tällaiset muutokset varhaisessa vaiheessa, mikä mahdollistaa niiden onnistuneen poistamisen ilman vakavia seurauksia potilaalle.

Taudin hoito ja ennuste Randy-Osler-Weber

Randu-Osler-Weberin taudin kohdalla ei ole erityistä kohtelua, joka perustuu pääasiassa tukitoimenpiteisiin. Nenän verenvuoto pysähtyy parhaiten laserablaation avulla, mutta se ei suojaa niiden toistumista vastaan. Verenvuodon lopettamisen lyhytaikainen vaikutus voi antaa nenänontelon kastelun jäähdytetyllä aminokapronihapon liuoksella, joten asiantuntijat suosittelevat, että potilaalla on aina se kotona. Keuhkojen ja ruoansulatuskanavan verenvuodon kehittyessä ne voidaan pysäyttää endoskooppilla tekniikoilla, ja kun ne ovat rikkaita, he käyttävät kirurgien apua. Kirurginen interventio on myös osoitettu tällaisille Randy-Osler-Weberin taudin komplikaatioille, kuten oikealle vasemmanpuoleiselle keinottelulle ja subarahhnoidiselle verenvuodolle. Lisäksi annostellaan tukihoitoa vitamiineilla ja raudanvalmisteilla anemiaa varten. Vakavissa tapauksissa on käytettävä verensiirtoa tai punasolujen massaa.

Taudin ennuste Randy-Osler-Weber on monissa tapauksissa epävarma, koska kaikki riippuu verisuonten häiriöiden vakavuudesta. Selkeyttääkseen kuvaa tältä osin perinnöllinen historia voi auttaa - yleensä sukulaisten patologian oireet ovat melko samankaltaisia. Heikkenee terävästi ennustetta taudin aivojen ilmenemismuodoista, mikä usein johtaa epilepsiaan, aivohalvaukseen, aivojen paiseeseen. Jopa vähäisen nenän verenvuodon kehittyessä potilaiden tulisi kääntyä kiireellisesti lääketieteellisiin laitoksiin, koska usein on mahdotonta pysäyttää sitä kotona.

Artikkelit

Randyu-Oslerin tauti

Randyu-Osler-tauti (synnynnäinen hemorraginen telangiektasia) on autosomaalinen määräävä sairaus, jolle on tunnusomaista ihon ja limakalvojen monenlaiset telangiektasiat sekä eri lokalisoinnin hemorraginen oireyhtymä. Sairaus esiintyy 1 tapauksen kohdalla 50 000 asukasta kohden ja Guttmacherin, McKinnonin, Uptonin mukaan - 1 tapaus 16 500 asukasta kohden.

Tällä hetkellä taudissa on tunnistettu geneettinen vika. McDonald et ai. ja Shovlm löytyi joissakin potilaiden perheissä Randy-Osler-taudin geenistä yhdeksännen kromosomin 9q33-34 alueella (OWR1-lokus). Tämä geeni tunnistetaan endoglinigeeniksi (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin on integroitu membraaniglykoproteiini, jota ilmentävät arteriolien, venulaattien ja kapillaarien endoteelisolut. Tämä glykoproteiini toimii sitomisproteiinina sytokiinin TGF-p: lle (transformoiva kasvutekijä). Cholvin muissa perheissä löysi Randy-Oslerin taudin geenin 12 kromosomin 12q alueella (locus OWR2). Viimeistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta sen oletetaan liittyvän muihin TGF-p-reseptoreihin.

Mekanismia taudin geneettisten vikojen toteuttamiseksi Randy-Osler ei ole täysin ymmärretty. Hallitsee mesenchymen synnynnäisen vajaatoiminnan ajatusta, mikä aiheuttaa telangiektasiaa. Verisuonten seinämässä ei ole lihaksia ja elastisia kuituja, se koostuu lähes yhdestä endoteelistä ja sitä ympäröi löysä sidekudos. Venulaatit ja kapillaarit, jotka muodostavat telangiektasioita, ohennetaan jyrkästi, postkapillaariset venulaa laajennetaan ja anastomoosia arterioleilla kapillaarisegmenttien kautta (valtimon laskimotukos on tyypillinen taudin oire). Mesenkyymissä on myös degeneratiivisia muutoksia (sidekudoksen irtoaminen), leukosyyttien ja histososyyttien kerääntymistä alusten ympärille, papillan hypoplasiaa ja hikeiden rauhasen kehitystä, mikä vähentää hiusten follikkelien määrää.

Verenvuoto taudissa Randy-Osler johtuu pienten verisuonten äärimmäisestä hauraudesta. Samanaikaisesti määritetään myös joillakin potilailla verihiutaleiden toimintahäiriö (Endo, Mamiya, Niitsu), fibrinolyysin aktivoituminen. Näitä muutoksia havaitaan kuitenkin harvoin eikä niitä pidetä ominaista Randy-Osler-taudille.

Kliininen kuva

Taudin oireita eri lokalisoinnin verenvuodon muodossa voi ilmetä varhaislapsuudessa, vaikka vastasyntyneen ajanjakson aikana tietysti säilyy koko elämän ajan. Taudin ihoilmiöt kuitenkin näkyvät selvästi selvästi myöhemmin, yleensä 20-40-vuotiaana.
Taudin tunne-oire Randy-Osler on telangiektasia. Ne ovat pieniä, kirkkaanpunaisia, purppuranpunaisia ​​tai verisuonten hämähäkkejä tai kirkkaita punaisia ​​kyhmyjä, joiden halkaisija on 1–7 mm ja jotka ulkonevat ihosta. Kun painat telangiektasiaa, kyhmyt kääntyvät vaalealle ja nämä eroavat toisistaan
muista hemorragisista ilmenemismuodoista. Varhaislapsuudessa ihon tyypillinen telangiektasia nähdään hyvin harvoin. Samanlaiset telangiektasiat näkyvät suuontelon, nenän, ruoansulatuskanavan limakalvolla. Ne voivat sijaita myös kasvojen iholla, huulilla, kynsilakan alueella, käsissä. Taajuuden osalta telangiektasian lokalisointi limakalvoissa jakaantuu seuraavasti: nenä, huulet, kitalaki, kurkku, ikenet, posket, hengitystie, ruoansulatuskanava, virtsajärjestelmä (N. A. Alexeev).

Mikrotraumien, tartuntatautien (viraalisten, bakteerien), erityisesti nuhan kehittymisen, voimakkaan fyysisen rasituksen ja jopa akuutin psyko-emotionaalisen stressaavan tilanteen myötä telangiektasiat voivat vuotaa, verenvuodon vakavuus vaihtelee. Spontaani verenvuoto telangiektasiasta kehittyy usein.

Verenvuoto on tyypillinen taudin oire.

90%: lla potilaista havaitaan nenäverenvuotoja, jotka toistuvat usein.

5-30%: lla potilaista havaittiin keuhkojen arterio-veninen fistula, ja useammin yksilöissä, joilla on mutaatioita kromosomin 9q alueella. Arterio-venoosiset anastomoosit paikallistuvat useammin keuhkojen alempiin lohkoihin ja ovat yleensä moninkertaisia. Tällaisilla potilailla hengenahdistus, yleinen heikkous, heikentynyt suorituskyky ja
harjoitustoleranssi, syanoosi (valtimo- ja laskimoveren sekoittuminen keuhkoihin), hemoptyysi (usein voimakas keuhkoverenvuoto), hypokseminen erytrosytoosi, keuhkojen ja keuhkojen sydänsairaus voi kehittyä myöhemmin.

Noin 20%: lla potilaista on verenvuotoa ruoansulatuskanavasta, mutta ne esiintyvät yleensä 40-50-vuotiaina. Noin 40% kaikista ruoansulatuskanavan verenvuodoista on peräisin yläosista, noin 10% paksusuolesta, ja 1/2 potilaalla ei ole mahdollista määrittää tarkasti, mistä ruoansulatuskanavan verenvuoton osasta kehittyy. Ruoansulatuskanavan verenvuodon esiintymistiheyttä ei ole spontaanisti, päinvastoin verenvuodon tiheys ja intensiteetti lisääntyvät asteittain.

Maksa on harvoin mukana patologisessa prosessissa. Maksassa voi olla lisääntyminen, sen toiminnallisen kyvyn rikkominen. Arterio-venoosisten shuntien kehittyminen maksassa voi johtaa kirroosin muodostumiseen. Bernard, Mion, Henry et ai. kuvataan anisterinen kolestaasi ja epätyypillinen vuotava kirroosi potilailla, joilla oli Rendu-Osler-tauti.

Joissakin tapauksissa neurologisten oireiden esiintyminen sisäisen aivoverenvuotojen klinikan muodossa, aivoverenkierron häiriön paikalliset oireet ovat mahdollisia. Neurologiset oireet johtuvat aivojen telangiektasian, arterio-venoosisten aneurysmien tai syvien hemangioomien kehittymisestä.
On syytä korostaa, että usein taudin tärkeimmät kliiniset ilmentymät Randy-Osler voivat olla eristettyjä ruoansulatuskanavan verenvuotoja tai virtsateiden verenvuotoa, tai hemoptyysiä, jos telangiektasiaa ei ole kokonaan iholla ja näkyvillä limakalvoilla. Tällaisessa tilanteessa endoskooppiset tutkimusmenetelmät auttavat diagnoosissa.

Laboratoriotiedot

Yleinen verikoe. Usein toistuvalla verenvuodolla kehittyy krooninen verenvuodon jälkeinen hypokrominen anemia. Muita muutoksia koko verenkuvassa ei yleensä havaita.

Urinalyysi. Telangioosin kehittyessä virtsateissä ja verenvuotoa, makro- tai mikrohematuria havaitaan.

Veren biokemiallinen analyysi. Merkittäviä muutoksia ei yleensä havaita. Kuitenkin osallistumalla maksan patologiseen prosessiin, erityisesti maksakirroosin muodostumisen aikana, havaitaan bilirubiinin, alaniinin ja aspartiiniaminotransferaasien veren nousun lisääntyminen.

Hemostaasin tutkimukset. Useimmilla potilailla hemostaattisen järjestelmän tilaa kuvaavat laboratorioparametrit ovat normaaleja. Vain joissakin tapauksissa koagulogrammissa on pieniä muutoksia.

Maksan ja pernan ultraäänitutkimus paljastaa niiden lisääntymisen yleensä maksakirroosin muodostumisen myötä. Doppler-ultraäänitutkimuksen avulla on joskus mahdollista tunnistaa verisuonijärjestelmässä arterio-venoosisia aneurysmeja.

Keuhkojen radiografia paljastaa harvoin pieniä polttovärejä, kun keuhkoihin muodostuu valtimoverisuonia. Joissakin tapauksissa se voi olla keuhkojen informatiivinen tietokonetomografia.

Veren happisaturaation määrittäminen. Kun keuhkoihin muodostuu valtimon laskimotukoksia, voidaan havaita veren happisaturaation väheneminen.

Fibroesophagogastroduodenoscopy paljastaa ruokatorven, mahalaukun ja pohjukaissuolen limakalvon teleangiogasioita.

Diagnoosi

Taudin diagnosointi Randy-Osler perustuu seuraaviin pääpiirteisiin:

• telangiosaasien havaitseminen iholla ja limakalvoilla;
• taudin perheen luonne;
• patologian puuttuminen hemostaasijärjestelmässä.

Oireet ja taudin hoito Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-tauti (Randy-Osler-Weber) tai perhemäinen verenvuotoinen telangiektasia, yleistetty angiomatoosi, on perinnöllinen sairaus, jossa iholla, limakalvoilla ja sisäelimissä esiintyy useita verenvuotoja ja verenvuotoa. Se välitetään autosomaalisesti määräävällä periaatteella: pari, jossa yksi vanhemmista on sairas, puolet tapauksista synnyttää sairaita lapsia. Mutta jos lapsi on syntynyt terveeksi ja naimisissa henkilön kanssa, jolla ei ole viallista geeniä, hänen jälkeläisensä eivät myöskään kärsi verenvuodosta.

Patologian kehittämismekanismi

Oireyhtymän syy on useiden geenien mutaatio, jotka ovat vastuussa kudoksen korjaamisesta ja verisuonten morfogeneesistä. Normaalisti verisuoniseinä koostuu kolmesta kerroksesta: sisempi (ohut elastinen "substraatti"); (lihas- ja kollageenikuidut) ja ulkoinen (sidekudos). Randy-Oslerin taudin tapauksessa se muodostuu vain sisäkerroksesta, jolloin alukset:

• tullut hauraita ja läpäiseviä;
• lihaskerroksen puuttumisen vuoksi he menettävät kykynsä refleksiivisesti vammojen kanssa (normaali alus, loukkaantuessaan, kouristukset, verenvirtauksen estäminen ja siinä muodostunut trombi pysäyttää verenvuodon);
• jotkut endoteelireseptorit ovat viallisia, mikä hidastaa veren hyytymistä, vaikka hyytymistekijöiden tuotanto pysyy normaalina.

Vaskulaarisen seinämän herkkyys ja läpäisevyys johtavat hämähäkkien laskemiseen ja tähtien muodostumiseen ihon ja limakalvojen "yhdistyneistä" laajennetuista kapillaareista ja aneurysmeista (heikkojen alueiden ulkoneminen), jotka voivat räjähtää ja aiheuttaa verenvuotoa joissakin aluksissa. Patologiset viestit muodostuvat usein vierekkäisten valtimoiden ja suonien väliin ohennetulla seinällä - arteriovenoosi-shunteilla, ja sisäisten elinten verenkierto häiriintyy.

Taudin muodot ja vaiheet

Lapsilla ja nuorilla verisuonten verenvuotot ovat havaittavissa vain kehon avoimissa osissa, ja 20-25 vuoden kuluttua niitä esiintyy sisäelimissä: suolistossa, munuaisten lantion, keuhkoissa ja naisissa - emättimessä. Vaurioiden muodot ja koot antavat meille mahdollisuuden arvioida taudin vaihetta eli alusten patologisten muutosten astetta:

• varhain: ihon pään verenvuotoja ja epäsäännöllisiä täpliä - ei vain päänpäätä;
• välituote: täplät ja pisteet sulautuvat verisuonten hämähäkkiin;
• nodulaarinen: soikeat tai pyöreät solmut ulottuvat ihon yläpuolelle (”linssirakeet”).

Riippuen siitä, missä verenvuoto esiintyy useimmiten, nenä, nielu, iho, sisäelimet ja sekamuodot eristetään - ihon ja sisäelinten vaskulaariset vauriot, selkäydin, hermosto. Joskus perheväkivalta ilmenee vain aivojen häiriöistä, joilla on pieni määrä telangiektasioita ja ilman verenvuotoa nenästä.

Patologian oireet

Alle 6–10-vuotiailla lapsilla kohtuuttomia usein esiintyviä verenvuotoja yhdestä tai molemmista sieraimista, usein yöksi, viittaavat mahdolliseen Randy-Oslerin oireyhtymään. Teini-ikäiset tytöt kärsivät pitkäaikaisesta, raskaasta kuukautiskierroksesta, ja pojat huomaavat, että veri ei lopu pitkään vammojen aikana.

1. Ihon verenvuoto. Ne näkyvät puolitoista vuotta ensimmäisen nenän verenvuodon jälkeen: huulilla, nenässä ja suussa, kasvoissa, korvakappaleissa ja päänahassa. Vaskulaaristen tähtiä, pisteitä, hämähäkkejä ja retikuleja on väriltään tummasta vaaleanpunaisesta purppuranpunaiselle ja violetille, ja ne kääntyvät vaaleaksi painettaessa.
2. Sisäinen verenvuoto. Ne ovat todistetusti veren pisaroita ulosteessa, virtsassa, särjessä ja oksennuksessa, ja näennäisesti huomaamaton sisäinen verenvuoto tekee itsestään tunnettuja anemiaoireita (heikkous, huimaus, pyörtyminen).
3. Vaskulaarinen patologia sisäelimissä. Arteriovenoosiset fistulat ja keuhkojen aneurysmat ilmenevät hengitysvaikeuksina, kasvojen syanoosina ja vaikeissa tapauksissa aiheuttaa keuhkoverenpainetauti jalan turvotuksella, akuutilla sydämen kipu ja pyörtyminen. Veren, maksan ja munuaisten vaskulaariset viat aiheuttavat munuaisten ja maksan vajaatoimintaa, ja aivojen lokalisoinnin aikana esiintyy kohtauksia, visuaalisia ja puhehäiriöitä ja aivohalvauksia.

Iän myötä sairaus etenee: 16-17-vuotiaana sen ilmenemismuodot havaitaan 70%: lla geneettisistä verisuonivirheistä ja 40-vuotiaista 90%: lla potilaista. Potilaille, joilla on geneettinen taipumus, Randy-Osler-taudin ilmenemisriskiä lisäävät pysyvä verenpaine, vitamiinivajaus ja muut tekijät, jotka vaikuttavat verisuonten voimakkuuteen.

diagnostiikka

Randyu-Osler-Weberin tauti diagnosoidaan anamneesin (potilastutkimus), laboratoriokokeiden ja instrumentaalisten tutkimusten perusteella. Potilas on määrätty:

• yleiset ja biokemialliset verikokeet anemian havaitsemiseksi;
• veritesti hyytymistä varten;
• virtsanalyysi ja ulosteiden analyysi (virtsan erytrosyytit kertovat virtsateiden verenvuodosta ja piilevästä verestä ulosteissa - mahalaukun ja / tai suoliston verenvuodosta).

Oireiden sijainnista riippuen potilaalle määrätään instrumentaalisia tutkimuksia: maksan ja pernan, keuhkojen radiografian tai CT: n ultraäänitutkimus, aivojen alusten MRI. Suuret ja ohutsuolet, ruokatorvi, vatsa, virtsa- ja hengityselimet tutkitaan käyttämällä joustavaa putkea - endoskooppia.

Hoitomenetelmä

Rendu-Oslerin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, koska se johtuu geneettisistä syistä. Siksi tämän taudin kliinisten suositusten luettelo sisältää tukevaa ja oireenmukaista hoitoa, jolla pyritään estämään verenvuoto ja torjumaan niiden seurauksia.

1. Potilaat ovat määrättyjä hormonilääkkeitä (metyylitestosteronia, etinyyliestradiolia), ne vähentävät verisuonten verenvuotoa. Yleisesti angiomatoosin hoitoon tarkoitetut lääkkeet veren sakeuttamiseksi ja verisuonten seinän vahvistamiseksi (vikasoli, diciini, E-vitamiini ja B, kalsiumkloridi) ovat tehottomia ja niitä käytetään apuna.
2. Nasaalisen verenvuodon lopettamiseksi käytä hemostaattisia sieniä, kastele nenänonteloa jäähdytetyllä 5-8% aminokapronihapon liuoksella tai pese vetyperoksidilla, trombiinilla, lebetoksilla. Kun veri pysähtyy, sieraimet peitetään voidella, jossa on dekspantenolia, lanoliinia ja E-vitamiinia, jotta parannetaan epiteelin pinta.
3. Rauta-potilaita määrätään aneemisille potilaille (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer ja muut), ja verensiirrot tehdään massiivisen verenhukan jälkeen.

Ihmiset, joilla on raskas verenvuoto nenän nielunulkoisesta telangiektasiasta, poistettiin cauterisaatiolla (termoagulointi); nestemäinen typpi (cryodestruction); laserin impulssi tai vaikuttamalla astiaan happojen kanssa (kemiallinen tuhoaminen). Toistuvilla sisäisillä verenvuodoilla ja aneurysmien havaitsemisella suoritetaan kirurginen interventio - heikentynyt verisuonipinta-ala poistetaan ja säiliö syöttävät kapillaarit ligoidaan.

Miten estää komplikaatioita?

Geneettistä verisuonitautia ei voida estää tai parantaa, mutta vaarallisten komplikaatioiden todennäköisyyttä voidaan vähentää. Ihmiset, joiden lähisukulaiset kärsivät nenäverenvuotoista tai ovat "merkittyinä" verisuonten verkoilla, on tutkittava ja otettava lääkärin lapsille. Jos lapsen aivoissa he havaitsevat verisuonten ja arteriovenoosisten fistuloiden laajenemisia, niin he 10–14-vuotiaana määrittävät keuhkojen aivojen ja CT: n MRI: n riippumatta muista oireista. Taudin kehittymisen ja kehittymisen riski kasvaa:

• verenpainetauti;
• tulehdukset nenälihaksissa (nenän, sinuiitti, sinuiitti);
• ylikuormitusta, ylirasitusta, stressiä;
• mausteinen ja suolainen ruoka, alkoholi;
• vitamiinin puutos, mineraalien puute verisuonten seinämien vahvistamiseksi;
• ottaa aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka vaikuttavat veren hyytymiseen (esimerkiksi tulehduskipulääkkeet).

Jos olet sairastunut perinnölliseen verisuonten verenvuotoon, sinun täytyy harkita sairautta valittaessa ammattia. He eivät voi työskennellä yöllä ja vuorossa, tehdä raskasta työtä. Naimisissa oleville pariskunnille, joilla on rasittavaa perinnöllisyyttä, on parempi neuvotella geneettisesti.

Raskaus Rendu-Osler-tautia sairastavilla naisilla

Randyu-Osler-tautia sairastavat naiset ovat vaarassa, ennen raskauden suunnittelua ne on tutkittava - endoskooppinen, aivojen alusten MRI, keuhkojen CT (raskauden aikana niitä ei voida tehdä). Raskaana olevat naiset, joilla on hemorraaginen telangiektasia, ovat kaksi lääkäriä - gynekologi ja hematologi, ja jos tauti on vaikuttanut muihin elimiin (munuaisiin, maksaan, keuhkoihin), sopivan erikoistumisen lääkärit liittyvät niihin.

Komplikaatiot ovat todennäköisiä toisella ja kolmannella raskauskolmanneksella, tällä hetkellä nainen on intensiivisessä valvonnassa, ja ennen syntymää tulee sairaalaan etukäteen. Verenvuoto synnytyksen aikana on harvinaista, koska verisuonten verenvuoto vähenee hormonaalisten muutosten vuoksi.

Taudin ennustaminen

Taudin ennuste Randy-Osler riippuu verisuonten häiriöiden vakavuudesta, niiden lokalisoinnista ja perheen ominaisuuksista. Aivojen oireiden ennuste, joka voi johtaa epilepsiaan, aivohalvaukseen ja aivojen paiseisiin, pahentaa ennustetta. Ilman hoitoa Randy-Oslerin oireyhtymän jokin muoto uhkaa vakavia komplikaatioita: massiivinen verenvuoto ja anemia, verenvuoto verkkokalvon verenvuodon jälkeen, keuhkoverenpainetauti; sydän ja muut viat; maksakirroosi.

Perheellinen verenvuotoinen telangiektasia on harvinainen sairaus, ja sen ilmenemismuodot vastaavat monien tuskallisten tilojen, kuten maksasairauksien, merkkejä. Siksi verisuonten lisääntyneen verenvuodon, kohtuuttoman verenvuodon, verisuonten kuvioiden ilmaantumisen iholle tai anemian vuoksi älä ylitä lääkärin käyntiä, ja diagnoosin jälkeen tehdään säännöllisiä tutkimuksia.

Randyu-Oslerin tauti: syyt, oireet, hoito, ennuste

Randyu-Osler-tauti (Randyu-Osler-Weber) on geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista eri lokalisoituneiden verisuonten endoteelin epätäydellinen kehitys ja joka ilmenee verenvuotomaiseen diateesiklinikkaan. Angiomit ja telangiektasiat - verisuonten poikkeavuudet, jotka sijaitsevat suun ja nenän onteloiden, sisäelinten, huulien, ihon limakalvolla. Patologia tarkoittaa neurodermisiä oireyhtymiä - phacomatosis.

Patologisella prosessilla on ei-tulehduksellinen luonne. Pienet alukset muunnetaan moniksi telangiektasioiksi, jotka ilmenevät verisuonten tähtiä tai retikuleja ja joilla on taipumus vahingoittua ja verenvuotoa. Potilailla on spontaani nenän tai vatsan verenvuoto, mikä johtaa kroonisen anemian kehittymiseen.

Patologiaa kuvattiin ensimmäistä kertaa XIX-luvun lopulla - XX-luvun alussa eri maiden lääkärit: Kanada, Ranska, Englanti. Kiitos W. Oslerille, A.ZH.L.M. Randyu ja F.P. Weber-angiopatiaa kutsutaan taudiksi Randy-Osler-Weber. Tämä patologia on harvinaista: yhdessä 5000: stä. Sairaus kehittyy yhtä lailla sekä miehille että naisille iästä ja alkuperästä riippumatta.

Perinnölliset sairaudet ovat vaarallisia, koska niitä on vaikea hoitaa. Vain oireenmukaista hoitoa suoritetaan, koska muutettua geeniä ei voida vaikuttaa. Randy-Osler-tauti vaikuttaa verisuonijärjestelmään ja on vähentynyt pysyvään verenvuotoon pienistä aluksista. Kapillaarien seinät ovat ohuempia, niistä tulee hauraita, niiden valo laajenee, muodostuu valtimo-venulaarisia anastomooseja. Ihon ja limakalvojen potilaat esiintyvät telangiektasiaa ja angiomeja.

syistä

Randyou-Osler-tauti on sairaus, jonka syy ei ole täysin ymmärretty. Tärkein riskitekijä on perinnöllisyys. Geenimutaatio on patologian pääasiallinen etiopatogeeninen tekijä. Vaskulaarisen seinämän endoteelin päärakenteen elementtien synteesiä koodaavat geenit ovat vastuussa kudosten muodostumisesta. Näiden geenien mutaatio johtaa endoteelivioihin, sen tuhoutumiseen, kapillaarien venymiseen ja verenvuotoon. Leukosyytit ja histiosyytit kerääntyvät verisuonten ympärille, verihiutaleiden toiminta häiriintyy, fibrinolyysi aktivoituu. Venules terävästi ohut ja laajenevat. Tämän seurauksena verenpaine ja veren virtausnopeus vähenevät. Lievästä haavoittuvuudesta johtuvat arteriovenoosiset aneurysmat johtavat verenvuotoon. Perinnölliset verisuonten leesiot siirretään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Haittavaikutukset, jotka vaikuttavat patologian kehittymiseen perinnöllisen taipumuksen omaavilla henkilöillä: lääkkeet, jotka on otettu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, sekä raskaana olevan naisen tartuntataudit. Näiden tekijöiden vaikutuksesta alusten rakenne muuttuu sikiössä kohdussa.

Seuraavat olosuhteet voivat edistää verenvuodon syntymistä ja tehostumista:

• Mekaaninen vaurio
• Korkea verenpaine
• Avitaminosis, kasvissyöjä,
• Riniitti, sinuiitti, rhinopharyngitis,
• stressi,
• ylijännite,
• alkoholismi,
• Hoito verihiutaleiden vastaisilla aineilla (esim. Aspiriini), t
• Viallinen uni, työ yöllä,
• Säteily ja röntgensäteily.

Taudin morfologiset elementit: telangiektasia, arteriovenoosi-shuntsit, aneurysmat. Patologian paheneminen yhtyy kehon hormonaaliseen häiriöön murrosiän aikana, raskauden aikana, synnytyksen jälkeen. Niitä aiheuttavat akuutit infektiot, ammattitaudit, keskushermoston toimintahäiriöt.

Kliininen kuva

Kapillaarilaajentuminen ilmenee kliinisesti ilmentymällä iholle ja limakalvojen hämähäkkeille tai retikulioille. Teleangiektasia on Rendu-Oslerin oireyhtymän päämorfologinen substraatti. Tauti on vaikea jäädä. Ensinnäkin tulevan telangiectasiasta löytyy pieni epäsäännöllisen muotoinen täplä, joka muuttuu vähitellen kirkkaaksi punaiseksi solmuksi, joka kohoaa ihon pinnan yläpuolelle ja erottuu jyrkästi terveen ihon taustaa vasten. Tyypillisimpiä paikkoja, joissa potilaan kehossa esiintyy angiektasiaa, ovat huulet, suu, nenä, pää, sormet, kynsisänky, nielun limakalvo, kurkunpään, henkitorven, keuhkoputkien, ruokatorven, mahalaukun, suolet, munuaiset ja virtsatiet.

Taudin kliiniset oireet Randy-Osler

Taudin kliiniset oireet Randy-Osler:

1. Verenvuoto angiomas.
2. Telangiektasia - verenvuotot iholla ja limakalvot, joissa on verisuonitautien aiheuttama punainen tai sinertävä väri.
3. Nenän ja ruoansulatuskanavan verenvuodon lisääntynyt riski.
4. Anemia, joka johtuu usein ja vakavasta verenvuodosta.

Randyu-Oslerin tauti ilmenee verenvuodon oireyhtymän ja anemian oireina. Potilailla on sisäistä ja ulkoista verenvuotoa, veri esiintyy ulosteissa, rutassa, virtsassa. Nenäverenvuoto on niin runsasta, että ne johtavat usein potilaiden anemointiin ja jopa kuolemaan. Endoskooppi voi auttaa tunnistamaan verenvuotoa sisäelimistä ja määrittämään sen lähteen.

Keuhkoissa esiintyvät arteriovenoosiset aneurysmat ilmentävät hengenahdistusta, polyglobuliaa, ihon syanoosia, scleral-injektiota, hemoptyysiä, hypoksemista erytrosytoosia.

Kehittyneissä tapauksissa taudin Randy-Osler voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita:

• verenpainetauti,
• Edeeman oireyhtymä
• Sydänlihaksen dystrofia,
• PE,
• Hepatomegalia ja maksakirroosi,
• sokeus,
• Intraserebraalinen verenvuoto
• Rautapulan anemia ja aneeminen kooma,
• Halvaus.

diagnostiikka

Taudin diagnosointi Randy - Osler alkaa potilaan tutkimuksesta. Jos kehossa on näkyviä telangiektasioita, on helppo tehdä oikea diagnoosi. Nipistimen tai kierukan testit mahdollistavat ihonalaisten verenvuotojen arvioinnin. Endoskooppiset tutkimukset helpottavat asianmukaista diagnoosia.

Yleensä verikoe potilailla paljastaa hypokromista anemiaa, yleisessä virtsan analyysissä, mikro- tai bruttohematuriassa, jossa on verisuonten leesiot virtsateiden alueella. Koagulogrammilla ei ole olennaisia ​​rikkomuksia.

Muita diagnostisia menetelmiä ovat: sisäelinten ultraääni, keuhkojen radiografia, endoskooppi, CT ja MRI.

hoito

Taudin hoito Randu-Osler oireinen. Se koostuu lääkkeiden käytöstä, menetelmistä, joilla vaikutetaan paikalliseen vaikutukseen verenvuodon lähteeseen, leikkaukseen. Potilaita hoidetaan avohoidossa ja merkittävässä verenhukassa hoidossa tai hematologisessa sairaalassa.

Konservatiivisen hoidon tavoitteena on verenvuodon lopettaminen. Potilaille on määrätty lääkkeitä, jotka estävät verihyytymän imeytymisen ja lopettavat verenvuodon. Muut tämän patologian lääkkeet ovat tehottomia.

1. Verenvuotot on hoidettu ja niitä hoidetaan hemostaattisilla aineilla, hemostaattisia lääkkeitä määrätään oraalisesti - Vikasol, Ditsinon, Aminokapriinihappo, Etamzilat, sekä lääkkeet, jotka vaikuttavat positiivisesti verisuonten seinään, epitelioivia ja regeneroivia aineita - C-vitamiini, E-vitamiini "Deksapantenoli".
2. Hemostaattinen yleisen toiminnan työkalu - "Adrokson". Lääkkeen ruiskeet antavat tietyn vaikutuksen.
3. Hormonihoito suoritetaan estrogeenitason lisäämiseksi veressä. Naisille määrätään etinyyliestradiolia ja miehille annetaan metyylitestosteronia.
4. Hemokomponenttiterapia - luovuttajan verensiirto, tuore jäädytetty plasma, verihiutaleiden massa, kryoprecipitaatin lisääminen.
5. Rautavalmisteet - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerin tauti vaatii usein leikkausta. Toiminnan aikana aluksen vaurioitunut osa poistetaan tai korvataan proteesilla. Kryokoagulointi antaa hyvän tuloksen nenäverenvuotoilla. Nestemäinen typpi jäädyttää vaikutusalueen aluksen. Cryoapplicator tuhoaa telangiektasiaa ja sumuttaa nestemäistä typpeä nenäonteloon kuivuuden poistamiseksi ja kuoren muodostumisen estämiseksi. Kryoterapia suoritetaan koko vuoden. Kemiallinen tuhoaminen, termoagulointi, laserkorjaus, baroterapia - fyysisen vaikutuksen menetelmät, jotka antavat tilapäisiä tuloksia. Aluksen ligaatiota käytetään hyvien verenvuotojen kehittämisessä terveydellisistä syistä.

Perinteisen lääketieteen reseptejä, jotka täydentävät pääasiallista hoitoa, ovat yleisimpiä ja tehokkaimpia infuusioita ja lääkekasveja, jotka stimuloivat verisolujen metaboliaa, lisäävät veren hyytymistä ja parantavat regeneraatioprosesseja. Potilaille määrätään kokoelma keltaisia, nokkonen, knotweed-ruohoa, mansikkaa. Raaka-aineet sekoitetaan, kaadetaan kiehuvaa vettä ja lämmitetään vesihauteessa puolen tunnin ajan, sitten vaaditaan tunti ja otetaan puolet kuppi syömisen jälkeen kolme kertaa päivässä. Kokoelma käytti kurssia kaksi kuukautta keskeytyksettä.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet taudin varalta Randyu - Osler:

• Konsultointigeeni raskauden suunnittelussa perheille, joiden historiassa on tällaisia ​​sairauksia,
• Provosoivien tekijöiden poistaminen
• Kehon puolustuksen säilyttäminen optimaalisella tasolla
• Pitkät kävelyretket raikkaaseen ilmaan
• Rungon kovettuminen, suihku,
• Pulssin ja paineen säännöllinen seuranta
• Varoitus ummetus
• Työ- ja lepoajan optimointi,
• Taistelu huonojen tapojen kanssa
• Oikea ravinto.

Aikainen ja riittävä hoito voi säästää potilaan terveyttä ja elämää. Ennuste on useimmissa tapauksissa suhteellisen suotuisa, mutta esiintyy kontrolloimattomia verenvuotoja.