Mikä on ALS-tauti, mitkä ovat sen oireet ja miten niitä hoidetaan?

Neurologisten sairauksien joukossa on niitä, joita voidaan hoitaa onnistuneesti. Mutta on niitä, jotka voidaan vain keskeyttää - ne kuuluvat degeneratiiviseen-dystrofiseen ryhmään. Yksi näistä sairauksista on ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi. Lue lisää muista neurologisista häiriöistä täällä.

Mikä on patologian ydin?

Amyotrofisella lateraaliskleroosilla on hermosolujen asteittainen kuolema selkäytimen sivusarvissa ja vastaa moottorin toiminnasta.

Samalla kehittyvät erilaiset motoriset häiriöt. Sairaus etenee asteittain ja johtaa lopulta hengityselinten lihasvaurion aiheuttamaan kuolemaan.

Kuka on sairas?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi voi esiintyä missä tahansa iässä - nuorista iäkkäisiin. Kymmenessä prosentissa tapauksista tämä on taudin perinnöllinen muoto. Loput tapaukset ovat satunnaisia.

luokitus

ALS: ää on useita muotoja selkäytimen ensimmäisestä sairastuneesta osasta riippuen:

Kysy lääkäriltä tilanteestasi

syistä

Ei ole olemassa mitään syytä amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymiseen - se johtuu useiden tekijöiden yhdistelmästä.

Syövyttävät tekijät voivat olla peräisin itse organismista ja ulkoisesta ympäristöstä:

• Geneettiset häiriöt - löydettiin 18 ALS: n kehittämisestä vastuussa olevaa geeniä;
• Neurotrooppiset virukset ja prionit;
• Huono ekologia;
• Liiallinen stressi.

Kliininen kuva

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet vaihtelevat vaurion tason mukaan:

1. Kun patologia on kohdunkaulan ja rintakehän selkäytimessä, ensimmäiset oireet ovat yläraajojen hiljaisen halvaantumisen kehittyminen. Tässä tapauksessa kaikki refleksit lisääntyvät. Sitten on merkkejä alaraajojen voimakkaasta halvauksesta, ja myös kaikki refleksit lisääntyvät.
2. On patologisia merkkejä pyramidiradan vahingoittumisesta. Vähitellen kehittää lihasten surkastumista. Taudin eteneminen johtaa kalvon ja rintakehän lihasten heikentyneeseen liikkuvuuteen, minkä seurauksena akuutti hengitysvajaus kehittyy.
3. Jos tauti alkaa lannerangan ja poikkileikkauksen leesiosta, aluksi kehitetään alaraajojen hiljaista halvaantumista ja lisääntyneitä refleksejä. Patologiset pyramidin oireet liittyvät.
4. Sitten muodostui voimakas paralyysi yläreunoista hyperrefleksian kanssa. Ylempien raajojen halvaus saavuttaa maksiminsä myöhemmin kuin alemman halvaus. Kummassakin tapauksessa viimeinen vaihe on merkkejä pullon vajaatoiminnasta.

Bulbar-muoto erottuu - jossa sairaus alkaa seuraavilla oireilla:

• Puhehäiriö;
• Äänestä tulee nenä;
• Kielen lihasten atrofia kehittyy, minkä seurauksena nielemisprosessi häiriintyy;
• Tämän jälkeen ilmestyy pehmeän suulakkeen pareseesi, refleksit lisääntyvät, suullisen automaation merkit näkyvät;
• Vähitellen halvaus tarttuu ylä- ja alaraajoihin;
• Samalla on olemassa parannettuja refleksejä, pyramidimerkkejä;
• Tämän taudin muotoon liittyy voimakas painon lasku syömisen vaikeuden vuoksi;
• Viimeisessä vaiheessa kehittyy hengityselinten vajaatoiminta.

Epäsuotuisin vaihtoehto amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymiselle on ensisijaisesti yleistetty muoto:

• Kehitettävä välittömästi kaikkien raajojen halvaus;
• Jänteen refleksit heikkenevät;
• Bulbar-oireyhtymä, jolla on heikentynyt puhe ja nieleminen, liittyy lähes välittömästi;
• Potilas menettää nopeasti painonsa;
• Hengityselinten vajaatoiminta kehittyy nopeasti.

diagnostiikka

Mitä otetaan huomioon diagnosoinnissa:

• Perifeerisen motorisen neuronin läsnäolo, joka on vahvistettu kliinisillä tiedoilla ja instrumentaalisilla tutkimusmenetelmillä;
• Vaikuttavan keskusmootoneuronin läsnäolo, joka on vahvistettu kliinisillä tiedoilla;
• Näiden vaurioiden asteittainen leviäminen selkäydin kaikissa osissa;
• Kaikkien muiden sellaisten sairauksien poissulkeminen, jotka voivat aiheuttaa tällaisia ​​oireita.

Miten määritetään kliinisesti perifeerisen motoneuronin tappio?

Samanaikaisesti kehittyneiden hermosolujen innervoimien kehon osien paresis ja lihas atrofia kehittyvät:

• Voita aivokohdan tasolla - koko kasvojen lihasten, pehmeän kitalaisen, kielen, kurkun ja kurkunpään kärsimys;
• Kohdunkaulan alueella esiintyvien vaurioiden varalta vaikuttavat kaulan, ylemmien raajojen ja kalvon lihakset;
• Rintakehän alueen vaurioituminen - selkä- ja etupuolen lihakset vaikuttavat;
• Sakraalisen leesion kärsivät selän ja jalkojen lihakset.

Miten keskeinen motoneuroni määritetään kliinisesti?

Parannetut refleksit, pyramidimerkit, spastisuus näkyvät:

• Aivokannan vaurioitumisella - pureskeltavien lihasten spasmi, oraalisen automaation merkit, kurkunpään kouristukset, tahaton itku ja nauru;
• Kohdunkaulan, rintakehän ja lannerangan alueella tapahtuneen leesion - vastaavan raajan kouristukset ja hyperrefleksit, pienet lihaskrampit, pyramidimerkit.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luotettava diagnoosi tehdään, kun perifeeriset ja keskushermostoonit vaikuttavat selkäytimen kolmessa osassa.

Instrumentaaliset menetelmät

Mitä instrumentaalisia menetelmiä käytetään UAS: n diagnosointiin:

• Elektromografia - neula ja stimulaatio, määrittää perifeeristen neuronien vaurioitumisen;
• Eri diagnoosin ja muiden sairauksien poissulkemiseksi suoritetaan laskettu tai magneettinen resonanssikuvaus.

Laboratoriomenetelmistä ainoa spesifinen on geneettinen kartoitus - tunnistaa amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymisestä vastaavat geenit.

Eri diagnoosi

Eri diagnoosi olisi tehtävä kaikkien tällaisten sairauksien sulkemiseksi pois:

• Erilaiset selkärangan amyotrofiat, mukaan lukien ikä;
• Paraneoplastinen oireyhtymä pahanlaatuisissa kasvaimissa;
• Hormonaalinen epätasapaino;
• Jotkut infektiot, jotka ovat trooppisia selkäytimen aineelle;
• Verisuonivaurioita selkäytimessä;
• Krooninen raskasmetalli myrkytys;
• Fyysinen selkäytimen vaurio.

hoito

Hoitoa käytetään kuitenkin edelleen, ja sillä on kaksi tavoitetta:

• Patologisen prosessin etenemisen hidastuminen, itsepalvelun kyvyn maksimointi;
• Paremman elämänlaadun saavuttaminen potilaille.

Useimmissa tapauksissa käytetään vain oireenmukaista hoitoa:

• Kun kouristuksia, yksi seuraavista lääkkeistä on määrätty - Karbamatsepiini, Baclofen, Tizanil;
• Kivun oireyhtymä voidaan poistaa vain narkoottisilla kipulääkkeillä - Tramal, Morphine;
• Masennus, amitriptyliini, fluoksetiini on määrätty;
• Metabolisten häiriöiden korjaamiseksi - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B-ryhmän vitamiinit - Kombilipen, Milgamma.

Jalkojen asennon ja muodonmuutosten rikkomisesta määrätään korsetit ja ortopediset kengät. Tromboosin ehkäisyyn - kompressiosukat tai siteet joustavalla sidoksella. Jos nielemisprosessia rikotaan - ravintoa, ruokaa nasogastrisen putken kautta.

Mitä se on - ALS-tauti: oireyhtymät ja Charcot-taudin hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (Charcotin tauti, motorinen motoneuronin tauti, ALS) on melko harvinainen hermoston sairaus, kun henkilöllä on atrofiaa ja lihasheikkoutta, joka kehittyy edelleen ja johtaa kuolemaan.

ALS-oireyhtymä

Harkitsemaan, mitkä kliiniset oireet ovat Charcot'n taudissa, on tarpeen tietää, mitä perifeerisiä ja keskeisiä motoneuroneja on.

Keski-motorinen neuroni sijaitsee suurten pallonpuoliskojen kuoressa. Siinä tapauksessa, että ALS vaikuttaa, pareseesi (lihasheikkous) ilmestyy lihaksen lisääntymiseen, refleksien lisääntymiseen, joita tarkastetaan kirurgisella vasaralla tutkimuksen aikana, kliinisiä oireita esiintyy (raajojen epäspesifinen reaktio mihin tahansa ärsytykseen, esimerkiksi taipuminen 2- jalkojen ulkoreunasta jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivokannassa ja selkäydin eri tasoilla (lumbosakraalinen, rintakehä, kohdunkaula), ts. Keskiosan alapuolella. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä esiintyy myös lihasheikkoutta, mutta siihen liittyy lihaskudoksen väheneminen, refleksien väheneminen, lihasten atrofian kehittyminen ja patologisten oireiden puuttuminen, joita tämä motorinen neuroni innervoi.

Keski-motorinen neuroni lähettää signaaleja perifeeriselle ja lihakselle, joka tämän seurauksena aikaansaa supistumisen. Charcotin taudissa signaalinsiirto estetään yhdessä vaiheessa.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa voidaan vaikuttaa sekä perifeeriseen että keski-motoneuroniin eri tasoilla ja eri yhdistelmissä. Tämä aiheuttaa potilaan oireita.

Nämä ALS-taudin muodot erotetaan toisistaan:

• kohdunkaulan-rintakehä;
• lumbosacral;
• korkea: keskisen motoneuronin patologian aikana;
• bulbar: perifeerisen motorisen neuronin patologian aikana pään aivokannassa.

Nämä lateraaliskleroosin muodot perustuvat neuronissa olevan leesion tärkeimpien syiden tunnistamiseen taudin alkuvaiheessa. Kun amyotrofinen lateraaliskleroosi etenee, oireet menettävät merkityksensä, koska kaikki uudet motoriset neuronit eri tasoilla tulevat patologiaprosessiin. Tällä jaolla on kuitenkin merkitys potilaan elämän diagnoosin ja ennustamisen määrittämisessä.

Yleiset oireet, jotka ovat tyypillisiä mihin tahansa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, ovat:

• aistien häiriöiden puute;
• vain liikehäiriöt;
• tuskallisten ja toistuvien kouristusten läsnäolo kehon vaurioituneilla alueilla, nimeltään crampy;
• taudin eteneminen uusien lihasryhmien sieppauksella absoluuttiseen liikkumattomuuteen asti;
• vajaatoiminnan ja virtsaamisen elimien häiriöiden puute.

Lumbosakraalinen ALS

Tämäntyyppisillä taudeilla on kaksi vaihtoehtoa tapahtumien kehittämiselle.

Ensimmäinen vaihtoehto. Sivuttaiskleroosi alkaa vain perifeerisen motorisen neuronin, joka sijaitsee selkäydin selkäydin etupuolella, perääntyessä. Tässä tapauksessa potilas näyttää heikkoista lihaksista yhdessä jalassa, sen jälkeen kun se ilmenee toisessa vaiheessa, atrofiat kehittyvät vähitellen (jalkojen laihtuminen, ”kuivuminen”), lihasten sävy jalkoissa ja jänne-refleksit (Achilles, polvi) vähenevät.

Samalla esiintyy jalkojen faskulaatio - tahaton lihasten nykiminen lyhyellä amplitudilla. Sen jälkeen käsien lihakset tulevat patologiseen prosessiin, jossa myös muodostuu atrofioita ja heijastuvat refleksit. Prosessi etenee edelleen - tullessa esiin tullessa oleva motoneuronien ryhmä, joka johtaa sellaisten oireiden kehittymiseen kuten epäselvä ja epäselvä puhe, nielemisvaikeudet, kielen harventuminen, nenävärisävy. Pureskelussa on ongelmia, alaleuka alkaa roikkua, gagging tapahtuu aterian aikana.

Toinen vaihtoehto. Lateraalisen skleroosin alussa havaitaan oireita samanaikaisista vaurioista perifeerisillä ja keskusmoottoreilla, jotka aiheuttavat liikkumista jaloissa. Lisäksi jalkojen heikkous yhdistetään lihaksen atrofiaan, mikä lisää niiden sävyjä ja refleksejä. Gordonin, Babinskyn, Zhukovskin, Schefferin jne. Pysähdysoireiden ilmentyminen Kun samat muutokset ilmenevät käsissä. Sitten aivojen motoriset neuronit on kytketty. Kielellä on nykimistä, nielemisvaikeuksia, puhetta, pureskelua.

Cervicothoracic-ALS

Ilmestyy myös monin tavoin.

Ensimmäinen vaihtoehto. Ainoa perifeerisen motoneuronin vaurioituminen ilmenee sävyn vähentyessä toisella kädellä, faskulaatiosta, atrofiasta ja pareseesista. Muutaman kuukauden kuluttua nämä samat oireet näkyvät toisessa kädessä. Harjat saavat "apinan käpälän" muodon. Samaan aikaan alaraajoissa, patologioiden polkuja ilman atrofiaa, määritetään refleksien lisääntyminen. Ajan mittaan lihasten voimakkuus heikkenee jaloissa, pään aivojen bulbar-ryhmä liittyy prosessiin. Ja tässä tapauksessa liitetään kieltä ja kielen paresis, nielemisvaikeuksia, puheen epäselvyyttä.

Toinen vaihtoehto. Perifeeristen ja keskusmoottorien samanaikainen sairaus. Kädissä on lisääntyneitä refleksejä ja atrofioita, joilla on patologisia oireita, jaloissa - alentunut lujuus, lisääntyneet refleksit, patologiset jalkaoireyhtymät ilman atrofiaa. Tällöin se vaikuttaa osaan.

Bulbar ALS

Tässä amyotrofisen lateraaliskleroosin muodossa ensimmäiset oireet perifeerisen motorisen neuronin patologiassa aivokerroksessa ovat gagging syömisen aikana, artikulaation häiriöt, fasciculaatio ja kielen atrofia, äänen sitominen. Kielen liikkeet ovat monimutkaisia.

Kun tauti etenee, kädessä muodostuu pareseesi, jossa on lisääntynyt refleksejä, atrofisia muutoksia, patologisia pysäytysoireita ja lisääntyvää sävyä. Samat muutokset tapahtuvat ajan ja jaloissa.

Korkea basso

Tämä on eräänlainen Charcotin tauti, kun se kulkee keskeisen keskushermoston neuronin infektion kanssa. Tällä hetkellä pareseesi, jossa on patologisia oireita ja lisääntynyt lihasten sävy, esiintyy kaikissa raajojen ja rungon lihaksissa.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin korkean muodon myötä ilmenee motoristen häiriöiden lisäksi mielenterveyshäiriöitä: henkiset indeksejä vähenevät, ajattelu ja muisti heikentyvät. Joissakin tapauksissa tällaiset häiriöt saavuttavat dementian alkamisen, mutta tämä tapahtuu 3 prosentissa kaikista ALS-tapauksista.

Diagnoosin periaatteet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan oireiden yhdistelmää:

• oireet perifeerisen neuronin infektiosta, jotka vahvistetaan elektrofysiologisilla tutkimusmenetelmillä (sähköromografia);
• keskushermoston neuroni-infektio-oireet (lihasten lisääntyminen, jänneen refleksien lisääntyminen, epänormaalit jalka- ja käsioireet);
• taudin jatkuva eteneminen uusien lihasryhmien mukana ollessa;
• patologinen tutkimus (biopsia).

Suuri rooli annetaan muiden sellaisten sairauksien poissulkemiseen, jotka ilmenevät amyotrofisen lateraaliskleroosin kaltaisista oireista.

Jos Charcot'n tauti epäillään perusteellisen neurologisen tutkimuksen, anamneesin ja valitusten jälkeen, potilas määrätään:

• MRI;
• EMG;
• geneettinen molekyylianalyysi;
• aivo-selkäydinnesteiden (aivo-selkäydinneste) analyysi;
• laboratoriotestit (kreatiniinipitoisuus, AST-, ALT- ja KFK-arvojen määrittäminen).

ALS-hoito

Valitettavasti Charcotin tauti on parantumaton. Toisin sanoen nykyään ei ole vielä mahdollista hidastaa (tai keskeyttää) taudin etenemistä pitkään aikaan.

Tähän mennessä on kehitetty vain yksi lääke, joka pidentää luotettavasti amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden elinikää. Tämä on lääke, joka estää glutamaatin - Riluzolin vapautumisen. Se on otettava jatkuvasti 100 mg: aan vuorokaudessa. Mutta Riluzol lisää elinajanodotusta vain kolmella kuukaudella. Yleensä se on määrätty potilaille, joille tauti kulkee alle 5 vuoden ajan, riippumatta hengityksestä. Vastaanottonsa aikana on tarpeen harkita sivuvaikutusta lääkkeen hepatiitin muodossa. Siksi Riluzolea käyttävien on suoritettava maksatesti kolmen kuukauden välein.

Kaikille Charcotin taudista kärsiville potilaille on määrätty oireenmukainen hoito. Sen pääasiallisena tehtävänä on minimoida ulkoisen hoidon tarve, parantaa elämänlaatua ja lievittää kärsimystä.

Näiden häiriöiden hoitoon tarvitaan oireenmukaista hoitoa:

• lihaksen aineenvaihdunnan lisäämiseksi - levokarnitiini, karnitiini (Elkar), Berlition (lipoiinihappo, espa-lipon);
• syljenerityksellä - Amitriptyliinitabletit, Atropine suuhun, kannettavan imun käyttö, suuontelon mekaaninen puhdistus, sylkirauhasen säteilytys, botuliinitoksiinin injektio sylkirauhasiin;
• kouristukseen ja faskulaatioihin, Sirdalud (Tizanidine), Baklofen (Lyoresal), Karbamatsepiini (Finlepsin);
• lisätä aineenvaihduntaa neuroneissa - B-vitamiinit (Kombilipen, Milgamma jne.);
• masennuksissa - Amitriptyliini, Sertralin (Zoloft), Fluoksetiini (Prozac).

Useimmat ALS-oireet tarvitsevat ei-farmakologisia vaikutuksia.

Jos potilaalla on vaikeuksia nielemään ruokaa, sinun on siirryttävä ruoan kanssa jauhetuilla ja puhdistetuilla tuotteilla, käytettävä puoli-nestemäisiä viljoja, perunamuusia, soufflesia. Aterian jälkeen on tarpeen suorittaa suuontelon kuntoutus.

Kun ruoan saanti on niin monimutkaista, että potilas on pakko pureskella osaa ruokaa yli puolen tunnin ajan, jos hän ei voi juoda enemmän kuin litraa nestettä päivässä tai progressiivisella painonpudotuksella yli 3% kuukaudessa, hän joutuu miettimään endoskooppisen perkutaanisen gastrostomin suorittamista, jonka jälkeen toiminta siirtyy kehoon putken läpi, joka ruiskutetaan vatsan alueelle.

Kun potilas ei suostu suorittamaan tätä toimintoa ja syöminen on täysin mahdotonta, on tarpeen siirtyä koettimen syöttöön (koetin syötetään mahaan suuhun, johon ruoka kaadetaan). Voit käyttää peräsuolen (peräsuolen kautta) tai parenteraalista (suonensisäistä) ruokaa. Nämä menetelmät antavat potilaille mahdollisuuden kuolla nälkää.

Raajojen laskimotromboosin estämiseksi potilaan on käytettävä joustavaa sidosta. Tarttuvien komplikaatioiden kehittymisen myötä antibiootteja määrätään.

Osittain motoriset oireet voidaan korjata erityisten ortopedisten laitteiden avulla. Kävelemisen ylläpitämiseksi käytä kävelijöitä, keppejä, ortopedisiä kenkiä ja jonkin aikaa rattaita. Kun ripustat päätä, käytä kovia tai puolijäykkiä päällisiä. Taudin myöhemmissä vaiheissa potilas tarvitsee toiminnallisen sängyn.

Yksi vakavimmista amyotrofisen lateraaliskleroosin oireista on hengitysvaje. Jos veressä olevan hapen määrän indikaattorit vähenevät kriittiseksi ja ilmestyy huomattava hengitysvajaus, on ilmoitettava ei-invasiivisten jaksollisten ilmanvaihtolaitteiden käyttö. Niitä voivat käyttää potilaat ja kotona, mutta korkeiden kustannusten vuoksi ne eivät ole helposti saatavilla.

Kun hengitysprosessiin puuttumisen tarve on yli 18 tuntia päivässä, keinotekoinen keuhkosairaus ja tracheostomia määrätään potilaalle. Aika, jolloin potilas alkaa tarvita tracheostomia, on kriittinen, koska se puhuu lähestyvästä kuolemasta. Lääketieteellisen etiikan näkökulmasta potilaan siirtäminen tracheostomiaan on melko monimutkainen. Koska tämä menettely säästää elämää tietyn ajan, mutta myös pidentää tuskaa, koska Charcotin taudin potilaat ovat jo pitkään mielessä.

Charcot'n tauti on vakava neurologinen tila, joka jättää potilaalle nykyään melkein mitään mahdollisuuksia. On aivan tärkeää määrittää diagnoosi oikein. Tämän taudin hoito ei ole tehokasta. Koko sosiaalisen ja lääketieteellisen tapahtuman kokonaisuus, joka toteutetaan ALS: n tapauksessa, on suunnattava potilaan maksimaalisen elämän järjestämiseen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet ja hoitomenetelmät

Usein potilailla tai heidän sukulaisissaan diagnoosissa havaittiin hermoston sairaus, kuten amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS). Se tarkoittaa hyvin harvinaisia, mutta varsin vakavia ja tappavia vaivoja. Sen kehittyessä potilaat kehittävät sellaisia ​​poikkeavuuksia, jotka etenemisessä johtavat kuolemaan. Mutta harvat tietävät, mitä ALS on ja mitkä ovat ALS: n oireet. Tämäntyyppisen skleroosin kehittymismekanismi tapahtuu tappion seurauksena, ja myöhemmin kehon moottorijärjestelmästä vastuussa olevien hermosolujen tuhoutumisen seurauksena. Ja se on lähes mahdotonta selviytyä. Tästä syystä sinun pitäisi tuntea paremmin patologiaa.

Tätä tautia kutsutaan myös Charcotin taudiksi tai motorisen motorisen neuronin taudiksi. Fataalisen oireyhtymän oireyhtymä johtaa kuolemaan sen jälkeen, kun hengityselinten lihakset lakkaavat toimimasta. Tämä tapahtuu kaksi tai kuusi vuotta myöhemmin. Tilastollisten tutkimusten mukaan lateraalinen tai lateraalinen amyotrofinen skleroosi johtaa tähän tulokseen noin viiden vuoden kuluttua.

ALS: n syyt

Mistä syistä amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa kehittyä, moderni lääketiede ei voi antaa tarkkaa vastausta. Tutkijat ovat toistaiseksi vain todenneet, että tämän taudin kehittymisen syy on DNA: n muodostumisen patologiset häiriöt. Kehossa on suuri määrä 4-kierteistä DNA: ta, ja tämä tekijä häiritsee proteiinisynteesiä. On olemassa proteiini, jota kutsutaan ubikiiniksi, sekä geenit. Miten tämä tekijä vaikuttaa moottorin neuroneihin, ei ole vielä luotu, joten ALS: ää on vaikea diagnosoida oikein. Jos epäillään, potilaalle on tutkittava useita asiantuntijoita.

Taudin riski

ALS-sairaus alkaa kehittyä 30-50-vuotiaana. Noin 5 prosentissa tapauksista tämä johtuu perinnöllisistä syistä. ALS: n diagnosoinnissa lääke ei mainitse syytä, koska se ei voi varmasti sanoa, missä tapauksissa voi esiintyä taudin ensimmäisiä oireita ja niitä aiheuttavia tekijöitä.

Tutkijoiden lääkärit tunnistavat muita tekijöitä, jotka lisäävät taudin todennäköisyyttä. Esimerkiksi radikaalin hapettumisen lisääntyminen itse hermosoluissa sekä jännittävän vaikuttavien aminohappojen korkea aktiivisuus.

Joitakin riskitekijöitä voidaan silti kutsua: tarttuva aivovaurio, ilmasto-olot, traumaattinen aivovaurio. Joskus tauti liittyy torjunta-aineita sisältävien elintarvikkeiden käyttöön, mutta tieteellistä näyttöä tästä ei ole.

oireet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet ovat hyvin spesifisiä, jopa alkututkimuksen aikana. Charcotin taudin kehittymisen kliinisten oireiden selvittämiseksi on oltava tarkka käsite moottorin neuroneista, jotka sijaitsevat keski-aivoissa ja kehällä.

Keski-neuroni sijaitsee aivopuoliskojen sisällä. Kun se on vaurioitunut, kehossa esiintyy lihaskudosten heikkoutta, joka yhdistyy lisääntyneeseen lihaskoon, lisääntyneisiin reflekseihin. Refleksien monistus vahvistuu tutkimalla neurologi, jonka vasara puhaltaa.

Perifeerisen neuronin lokalisointi on sekä aivojen että selkäydin rungot. Tähän patologiaan liittyy myös refleksien ja lihasaktiivisuuden väheneminen.

Sinun tulisi myös harkita oireita, jotka merkitsevät loukkauksia järjestelmässä, kuten vertebrobasilar-altaassa. VBB: n puutetta havaitaan johtuen verenkierron vähenemisestä selkärangan valtimoissa. Tällaista poikkeamaa kutsutaan vertebro-basilar -vajaukseksi. Ja nämä patologiat kehittyvät amyotrofisessa lateraaliskleroosissa oireina.

luokitus

UAS: n muodot ovat seuraavat:

• lumbosakraalinen skleroosi;
• kaulan ja rintakehän sairaus;
• bulbar, joka on aivokannan perifeerisen neuronin vaurio;
• vaikuttavat keskushermostooniin.

Lääkärit erottavat samalla taudin tyypit sen kulunopeuden ja oireiden voimakkuuden mukaan. Marian tyyppinen ALS erottuu siitä, että ensimmäiset merkit näkyvät aikaisin, mutta tauti etenee hitaasti. Klassinen (satunnainen) diagnosoidaan yleensä 95%: lla kaikista potilaista. Se erottuu skleroosin keskimääräisestä kehittymisasteesta ja klassisista klassisista oireista. Perhe-tyyppiselle ALS: lle on tunnusomaista myöhäinen puhkeaminen ja perinnöllinen sijoitus.

Tämä erottelu perustuu siihen, että havaitaan merkkejä vaurioista jokaiselle neuronille taudin kehittymisen alussa. Patologisten häiriöiden aikana liittyy yhä useampia motorisia neuroneja.

Kaikille ALS-muodoille ominaisia ​​yhteisiä piirteitä ovat:

• liikkumiselinten häiriöt;
• ei häiriöitä aistielimissä;
• ei häiriöitä virtsaamisen ja suoliston liikkeissä;
• taudin eteneminen ja kaikkien uusien lihassolujen takavarikointi, joskus lopetetaan immobilisointi;
• jaksoittaisia ​​kouristuksia, joihin liittyy voimakasta kipua.

Lumbosakraalinen ALS

ALS-lumbosakraalisella taudilla on kaksi kehitystyyppiä:

1. Patologia alkaa kehittyä perifeerisen neuronin leesiolla, joka on lokalisoitu selän aivojen lumbosakraalialueelle. Samalla potilas osoittaa lihasten heikkouden merkkejä yhdellä jalalla. Sitten samat oireet näkyvät toisen lihaksissa, jänneen refleksit ja jalkojen lihaskudosten sävy vähenevät. Ajan myötä on merkkejä niiden "kuivumisesta" ja nykimistä. Jonkin ajan kuluttua käsien lihaskudokset vaikuttavat, mikä ilmenee refleksien ja atrofian samankaltaisena vähenemisenä. Seuraava vaihe on hermosolujen ryhmän tappio, joka ilmenee nielemisen heikkenemisestä ja puheen epämääräisyydestä, nenän keskustelusta. Sitten alaleuan leimahtaa, pureskeluprosessi pahenee. Samalla kielellä esiintyy merkkejä faskulaatiosta.
2. Taudin kehittymisen alkuvaiheessa molempien motoristen neuronivaurioiden oireet voidaan jäljittää heti, mikä antaa mahdollisuuden liikkua jaloilla. Jalkojen lihasten heikkouden ilmentymisiin liittyy kuitenkin niiden lisääntynyt sävy atrofian ja lisääntyneiden refleksien aikana. Jonkin ajan kuluttua rikkomukset löytyvät ensin jaloista ja sitten käsistä. Taudin etenemisen myötä nielemisprosessi heikkenee, kielen nykiminen, puhe häiritsee. Potilas nauraa tai huutaa usein luonnottomasti.

Cervicothoracic-ALS

Se voi toimia kahdella tavalla:

1. Voittaa vain perifeerisen neuronin, jossa on ensimmäisen harjan kudosten paresiaa ja atrofiaa. Kuukauden tai kahden jälkeen samoja oireita esiintyy toisessa kudoksessa. Harjat tulevat kuin apinan käpälät. Sitten havaitaan samat oireet jaloissa ja muissa sairauden oireissa.
2. Jos motoneuroneja on samanaikaisesti vaurioitunut, molemmat kädet käyvät samanaikaisesti atrofiassa ja loput oireet näkyvät nopeammin.

Bulbar-tyyppi

Tässä ALS-muodossa perifeerisen neuronivaurion oireet aivokannassa alkavat ilmetä artikulaation, pershenian syömisen aikana, nenän tukkeutumisen ja kielen lihas atrofian rikkomisena. Taudin kehittymisen myötä oireet pahenevat.

Korkea tyyppi

Tämä amyotrofinen lateraaliskleroosi ilmenee keskushermoston vaurioitumisessa. Samalla liikkeiden häiriöiden lisäksi ilmenee mielenterveyshäiriöitä. Usein ne ilmenevät dementiassa, muistin menetyksessä jne. Tämä sairauden muoto on vaarallisin.

ALS-diagnoosi

Maailmanlaajuisesti ALS-diagnoosi perustuu potilaan tutkimuksen merkkien ja tulosten yhdistelmään.

Jos lääkäri epäilee amyotrofista lateraaliskleroosia potilaassa, hän tutkii häntä yksityiskohtaisesti, kuuntelee kaikkia valituksia, tutkii historiaa. Tämän jälkeen suoritetaan neurologinen tutkimus. Lisäksi diagnoosia varten voidaan käyttää:

• sähköromografinen tutkimus;
• MRI;
• testit entsyymien tason määrittämiseksi AlAT, AsAT;
• veren kreatiniinin tarkistaminen;
• nestemäisen nesteen tutkimus;
• geneettiset analyysit.

hoito

Valitettavasti amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton sairaus. Siksi amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito vähenee nykyään vain potilaan tilan lievittämiseksi.

Toistaiseksi farmakologit voivat tarjota vain yhtä lääkettä, joka pidentää merkittävästi ALS-potilaan elämää. Tätä lääkettä kutsutaan Riluzoleksi. Se estää glutamaatin vapautumisen elimistöstä, eli on glutamiinihappoa sisältävä lääke. Hänet nimitetään 100 mg päivässä. Tämä lääke voi kuitenkin vain pidentää elämää useita kuukausia (ja se voi vain auttaa tässä, kun tauti diagnosoitiin potilaalla enintään viisi vuotta sitten). Lisäksi on muistettava, että lääkkeellä on sivuvaikutus: se aiheuttaa poikkeavuuksia maksassa. Siksi potilaat on testattava maksassa.

Monissa Euroopan maissa sijaitsevissa lääketieteellisissä laitoksissa potilaat, joilla on diagnosoitu ALS, ovat yrittäneet parantua viime vuosina omilla kantasoluillaan, jotka tutkimuksen mukaan hidastavat patologian kehittymistä. Aivojen vaurioituneisiin alueisiin siirrettyjen kantasolujen avulla motoneuronit palautuvat, jolloin aivot saavat riittävästi happea. Tällainen menettely suoritetaan poliklinikalla ja sitä kutsutaan lannerangaksi. Samanaikaisesti kantasolut ruiskutetaan nestemäiseen nesteeseen.

Kaikkien potilaiden tulee saada oireenmukaista hoitoa niiden tilan lievittämiseksi, mikä vähentää tarvetta hoitoon.

Niille, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, hoito on tarpeen tällaisissa tapauksissa:

• jos potilaalla on fasciculations ja crumpy (vain lääkärin, esimerkiksi Finlepsinin, Liozeralin jne., pitäisi tehdä resepti);
• sitä tarvitaan parantamaan lihaksen ja hermosolujen metaboliaa (voit käyttää "Berlition", "Milgamma");
• jos potilaalla on masennus;
• lisääntynyt syljeneritys;
• kivuliaita kouristuksia ja nivelkipuja varten on määrätty kipulääkkeitä.

Mutta ei parantumista, mikään ehkäisymenetelmä ei voi estää, parantaa ja hidastaa tämäntyyppisen skleroosin kulkua.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä edellyttää ei vain lääkehoitojen käyttöä.

Jos potilaalla on nielemisvaikeuksia, hänet siirretään ruoaksi jauhetun ruoan avulla, käytettäessä suffeleja, puoliliemiä ruokia. Aterian lopussa pidetään suuontelon puhdistus. Vakavien ongelmien tapauksessa käytetään perkutaanista endoskooppista gastrotomiaa, so. Toimenpidettä potilaan syöttämiseksi putken läpi.

Veneen tromboosin ehkäisemiseksi jaloissa suositellaan elastisia sidoksia. Antibiootit määrätään infektion aikana. Myös erityinen jalkojen hieronta ja sitten kädet ovat hyödyllisiä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin motorisia oireita voidaan säätää hieman ortopedisten laitteiden avulla: kengät, kävelykepit ja sitten rattaat, pään haltijat ja toiminnalliset vuoteet. Kaikki tämä on tarpeen, kun potilaalle diagnosoidaan ALS.

ALS: ssä sairaus johtaa lopulta siihen tosiasiaan, että potilas tarvitsee keuhkojen keinotekoisen tuuletuksen. Tämä merkitsee potilaan välitöntä kuolemaa. Mekaaninen ilmanvaihto pidentää elämää jonkin aikaa, vaikkakin samalla on kärsimystä. Tässä vaiheessa ei ole enää mahdollista hoitaa potilasta.

ALS: n diagnoosi on vakava neurologinen sairaus. ALS-potilailla ei ole toivoa elpymisestä ja eloonjäämisestä. Koska on tärkeää ympäröitä sairas sukulainen huolellisesti ja rakkaudella sekä helpottaa hänen olemassaoloa niin paljon kuin mahdollista.

ALS-oireyhtymän oireenmukainen hoito

ALS-oireyhtymä (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on harvinainen neurologinen sairaus. Tilastotietojen mukaan patologian esiintymistiheys on 3 henkeä 100 tuhatta kohti, ja degeneratiivisten-dystrofisten poikkeavuuksien muodostuminen johtuu hermosolujen kuolemasta, joita pitkin impulssit välitetään lihassoluihin. Neuronien epänormaali tuhoutumisprosessi esiintyy aivokuoressa, (etu) selkäydin sarvetessa. Innervaation puutteen vuoksi lihasten supistuminen pysähtyy, atrofia ja pareseesi kehittyvät.

Ensimmäinen kuvattu sairaus Jean-Martin Charcot antoi nimen "lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ALS)." Tutkimuksessa todettiin, että useimmissa tapauksissa etiologia on satunnainen. 10%: lla potilaista syynä oli perinnöllinen taipumus. Se kehittyy pääasiassa 45 vuoden jälkeen, naisilla se on harvinaisempi kuin miehillä. Toinen nimi - Lou Gehrigin oireyhtymä - on yleinen englanninkielisissä valtioissa, jotka on nimetty anomaleiksi kuuluisan baseball-pelaajan kunniaksi, joka sairauden vuoksi 35 vuoden aikana lopetti uransa pyörätuolissa.

Luokittelu ja ominaisuudet

Patologian luokittelu riippuu vaurion sijainnista. Liikkuvuuteen liittyy kahdenlaisia ​​neuroneja: tärkein, joka sijaitsee suurissa pallonpuoliskoissa, ja perifeerinen, joka sijaitsee selkärangan eri tasoilla. Keskus lähettää impulssin toissijaiselle ja se puolestaan ​​luurankolihasten soluille. ALS-tyyppi vaihtelee riippuen keskuksesta, jossa siirto motorisista neuroneista on estetty.

Kliinisen taudin varhaisessa vaiheessa oireet näkyvät yhtä lailla riippumatta tyypistä: kouristukset, tunnottomuus, lihasten hypotonia ja käsivarsien ja jalkojen heikkous. Yleisiä oireita ovat:

1. Epäsodinen ulkonäkö krampista (kivuliaita leikkauksia) asianomaisessa osassa.
2. Atrofian asteittainen leviäminen kehon kaikkiin osiin.
3. Motilityhäiriö.

Taudin tyypit etenevät ilman herkkiä refleksejä.

Lumbosakraalinen muoto

Onko myelopatian ilmentyminen (selkäytimen tuhoaminen), joka johtuu perifeeristen neuronien kuolemasta, joka sijaitsee sakraalisessa selkärangan (etusarvessa). ALS-oireyhtymään liittyy oireita:

1. Yhden, sitten molempien alaraajojen heikkous.
2. Jännitysten refleksien puute.
3. Alkuperäisen lihas atrofian muodostuminen, joka määritetään visuaalisesti massan vähenemisen ("kuivumisen") perusteella.
4. Aaltoilevat fasciculaatiot.

Prosessiin liittyy yläraajoja samoilla ilmentymillä.

Kaulan ja rinnan muoto

Oireyhtymälle on tunnusomaista selkärangan yläosassa sijaitsevien pienempien neuronien aksonien kuolema, mikä johtaa merkkien ilmentymiseen:

• pienenee sävyä yhdessä kädessä, sen jälkeen, kun patologinen prosessi leviää toiseen;
• lihasten atrofia, johon liittyy paresis, fasciculation;
• phanganges deformoituvat, hankkimalla "apinaharjan" muodon;
• on olemassa jalka-merkkejä, joille on tunnusomaista muutokset motorisessa toiminnassa, lihas atrofia puuttuu.

Kohdunkaulan vaurion oire on jatkuvasti kallistettu pää.

Bulbar-muoto

Tämäntyyppiselle oireyhtymälle on tunnusomaista vakava kliininen kulku, motoriset neuronit kuolevat aivokuoressa. Potilaiden elinajanodote ei ole yli viisi vuotta. Debyyttiin liittyy:

• artikulaatiofunktion rikkominen, puhe- laite;
• kiinnitetään kieli tiettyyn asentoon, heidän on vaikea liikkua, rytminen nykiminen on havaittu;
• jäljittelemättömien lihasten tahattomat kouristukset;
• nielemisvaikeudet ruokatorven kouristusten vuoksi.

Bulbar-lajin amyotrofisen lateraaliskleroosin eteneminen muodostaa kasvojen ja kohdunkaulan lihasten täydellisen atrofian. Potilas ei voi itsenäisesti avata suuhunsa aterian, viestintämahdollisuuksien, kyvyn selvittää sanoja menetetään. Oksentelu ja maxillary-refleksi lisääntyvät. Usein tauti etenee tahattomasti naurun tai repimisen taustalla.

Korkea muoto

Tämäntyyppinen ALS alkaa keskushermojen tappiosta, käsittää kehitysprosessin perifeeriset. Potilaat, joilla on korkea oireyhtymän muoto, eivät elää halvaantumisvaiheessa, koska sydämen ja hengityselinten lihakset kuolevat nopeasti ja paiseet muodostuvat kärsiville paikoille. Henkilö ei voi liikkua itsenäisesti, atrofia kattaa koko luustolihakset. Paresis johtaa hallitsemattomaan ulostumiseen ja virtsaamiseen.

Tilannetta pahentaa oireyhtymän jatkuva eteneminen, terminaalivaiheessa hengitys on mahdotonta, ilmanvaihtoa tarvitaan erityisellä laitteella.

syitä

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä esiintyy useimmissa tapauksissa määrittelemättömällä geneesillä. 10%: lla potilaista, joilla oli tämä diagnoosi, kehityksen syy oli mutaationa olevan geenin siirtyminen edellisen sukupolven autosomaalisesti. Taudin muodostumisen etiologia voi olla useita tekijöitä:

1. Aivojen tarttuva vaurio, selkäytimen kestävä vähän tutkittu neurotrooppinen virus.
2. Vitamiinien (hypovitaminosis) saanti ei riitä.
3. Raskaus voi aiheuttaa ALS-oireyhtymän naisilla.
4. Syöpäsolujen kasvu keuhkoissa.
5. Vatsan shunting.
6. Kohdunkaulan krooninen osteokondroosi.

Vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa tiivistettyjen kemikaalien, raskasmetallien (lyijy, elohopea) kanssa.

Diagnostiset testit

Tutkimus antaa mahdollisuuden erottaa ALS-oireyhtymä ALS-taudista. Riippumaton patologia etenee häiritsemättä sisäelimiä, henkisiä kykyjä tai herkkiä refleksejä. Riittävän hoidon varmistamiseksi on välttämätöntä sulkea pois sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

• selkärangan craniovertebraalinen amyotrofia;
• polion jäännösvaikutukset;
• pahanlaatuinen lymfooma;
• paraproteinemia;
• endokrinopatiat;
• kohdunkaulan kohdunkaulan myelopatiaa ALS-oireyhtymällä.

Diagnoositoimenpiteet taudin määrittämiseksi ovat:

• rintaröntgen;
• selkäydin, aivojen magneettikuvaus;
• sydänfilmi;
• electroneurogram;
• tutkimukset kilpirauhasen toiminnan tasosta;
• aivo-selkäydin, lannerangan puhkeaminen;
• geneettinen analyysi mutaatioiden tunnistamiseksi;
• spirogrammi;
• laboratoriotesti proteiinin, ESR: n, kreatiinifosfokinaasin, urean veren indikaattorissa.

Tehokkaat hoidot

Taudista ei ole täysin mahdollista päästä eroon, Venäjällä ei ole patentoitua lääkettä, joka estää kliinisen kehityksen lopettamisen. Euroopan maissa Riluzolea käytetään lihas atrofian leviämisen hidastamiseen. Työkalun tehtävänä on estää glutamaatin tuotanto, jonka korkea pitoisuus vahingoittaa aivojen hermosoluja. Testit ovat osoittaneet, että lääkettä nauttivat potilaat elävät hieman pidempään, mutta silti kuolevat hengitysvaikeuksista.

Hoito on oireenmukaista, hoidon päätehtävänä on ylläpitää elämänlaatua, pidentää itsepalvelun kykyä. Kun oireyhtymä kehittyy, hengityselimistä vastuussa olevien elinten lihakset vaikuttavat vähitellen. Hapen puutetta kompensoi yöllä käytettävä BIPAP-laite, IPPV. Laite helpottaa potilaan tilaa, sitä on helppo käyttää ja sitä käytetään kotona. Hengityselimien täydellisen atrofian jälkeen potilas siirretään kiinteään ilmanvaihtolaitteeseen (NIVL).

Oireiden konservatiivinen hoito edistää:

1. Kouristuskohtauksia karbamatsepiinin, Tizanilin, fenytoiinin, Isoptinin, baklofeenin, kiniinisulfaatin injektiona.
2. Metabolisten prosessien normalisointi lihasmassaan antikolinesteraasi-aineilla ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic acid, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", ryhmän B A, E, C vitamiinit.
3. Fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan") poistaminen.
4. Nielemisfunktion parantaminen (Prozerin, Galantamine).
5. Kivun poistaminen kipulääkkeellä Fluoksetiini, jonka jälkeen potilas siirretään morfiiniin.
6. Buscopanin vapauttaman syljen määrän normalisointi.
7. Lisääntynyt lihasmassa "retabolilom".
8. Psyykkisten häiriöiden lievittäminen masennuslääkkeillä (Paxil, Sertralin, Amitriptyliini, Fluoksetiini).

Tarvittaessa antibioottihoito on määrätty antibioottien Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem kanssa. Myös nootrooppiset lääkkeet sisältyvät hoitoon: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Potilaat, joilla on ALS-oireyhtymä, tarvitsevat erityisiä mukautuksia elämän helpottamiseksi, mukaan lukien:

• automaattinen lastenrattaat;
• tuoli on varustettu kuivalla kaapilla;
• puhesynteesin tietokoneohjelma;
• sänky nostomekanismilla;
• laite halutun kohteen ottamiseksi;
• ortopediset laitteet (kohdunkaulan kaulus, renkaat).

Kun hoidetaan sairaita, kiinnitetään huomiota ruokavalioon, elintarvikkeissa on oltava riittävästi mineraaleja ja vitamiineja. Nestemäisen koostumuksen astiat, vihannekset pyyhitään. Ruokinta suoritetaan koettimen kautta, vaikeissa tapauksissa gastrostomia on asennettu.

näkymät

Lateraalisen amyotrofisen skleroosin oireyhtymä on vakava sairaus. Ennusteita monimutkaistaa erityisten lääkkeiden puuttuminen ja anomian nopea eteneminen. Potilaan tila riippuu oireiden lopettamisen muodosta ja mahdollisuudesta. Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu joka tapauksessa, mutta jos lumbosakraalinen oireyhtymä saavuttaa bulbar-muodon, elinajanodote on enintään kaksi vuotta. Geneettisen mutaation tapauksessa anomalian kehittyminen ei ole niin nopeaa, asianmukaisella hoidolla, henkilö voi elää jopa 12 vuotta UAS-debyytistä.

Mikä on ALS-diagnoosi?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (muut nimet ALS: lle, Charcotin taudille, Lou Gehrigille) on hermoston progressiivinen patologia, joka vaikuttaa noin 350 tuhanteen ihmiseen kaikkialla maailmassa ja noin 100 tuhatta uutta tapausta diagnosoidaan vuosittain. Tämä on yksi yleisimmistä motorisista häiriöistä, jotka johtavat vakaviin seurauksiin ja kuolemaan. Mitkä tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen, ja onko mahdollista estää komplikaatioiden kehittyminen?

ALS-kehityksen syyt

Taudin patogeneesi oli tuntematon jo pitkään, mutta lukuisien tutkimusten avulla tutkijat saivat tarvittavan tiedon. ALS: n patologisen prosessin kehittymismekanismi on mutaatio, joka rikkoo aivojen ja selkäytimen hermosoluissa olevien proteiini- yhdisteiden monimutkaisen kierrätysjärjestelmän, minkä seurauksena ne menettävät regeneroitumista ja normaalia toimintaa.

ALS-muotoja on kaksi - perinnöllinen ja satunnainen. Ensimmäisessä tapauksessa patologia kehittyy ihmisillä, joilla on rasittava perhehistoria, sivuttaisen munuaisskleroosin tai etu-ajallisen dementian läsnä ollessa lähisukulaisissa. Suurimmalla osalla potilaista (90–95 prosentissa tapauksista) diagnosoidaan amyotrofisen skleroosin satunnaista muotoa, joka johtuu selittämättömistä tekijöistä. Mekaanisten vammojen, armeijan palvelun, voimakkaiden kuormien ja haitallisten aineiden vaikutusten välillä kehoon on luotu yhteys, mutta emme voi puhua ALS: n tarkoista syistä.

Mielenkiintoinen: tunnetuin potilas amyotrofisella lateraaliskleroosilla on tänään fyysikko Stephen Hawking - patologinen prosessi, joka kehittyi 21-vuotiaana. Tällä hetkellä hän oli 76-vuotias, ja ainoa lihas, jota hän pystyy hallitsemaan, on poskilihas.

ALS: n oireet

Yleensä sairaus diagnosoidaan aikuisuudessa (40 vuoden kuluttua), ja sairastumisriski ei riipu sukupuolesta, iästä, etnisestä ryhmästä tai muista tekijöistä. Joskus esiintyy nuorten patologioita, joita havaitaan nuorilla. Ensimmäisissä vaiheissa ALS on oireeton, jonka jälkeen potilaalla on kevyitä kramppeja, tunnottomuutta, nykimistä ja lihasheikkoutta.

Patologia voi vaikuttaa mihinkään kehon osaan, mutta yleensä (75 prosentissa tapauksista) se alkaa alaraajoista - potilas tuntee heikkouden nilkan nivelessä, mikä saa heidät kompastumaan kävellessään. Jos merkkien ilmeneminen alkaa yläraajoista, henkilö menettää joustavuutensa ja vahvuutensa käsissä ja sormissa. Raajan tulee ohuempi, lihakset alkavat surkeaa, ja käsi muuttuu kuin linnun tassu. Yksi ALS: n ominaispiirteistä on ilmentymien epäsymmetria, toisin sanoen oireet kehittyvät kehon toisella puolella ja jonkin aikaa toisen jälkeen.

Lisäksi tauti voi esiintyä bulbarin muodossa - vaikuttaa puhe- laitteeseen, jonka jälkeen nielemisfunktiolla on vaikeuksia, on voimakas kuolema. Pureskelutoiminnasta ja kasvojen ilmeistä vastuussa olevat lihakset vaikuttavat myöhemmin, minkä seurauksena potilas menettää kasvonilmaisunsa - kykenemättömiä puhallamaan poskiaan, liikuttamaan huuliaan, joskus lakkaa pysymästä normaalisti. Vähitellen patologinen prosessi leviää koko kehoon, lihasten täydellinen paresis ja immobilisointi tapahtuu. ALS-tautia sairastavilla ihmisillä ei ole lainkaan kipua - joissakin tapauksissa ne ilmenevät yöllä ja liittyvät huono liikkuvuuteen ja nivelten korkeaan spastisuuteen.

Pöytä. Patologian tärkeimmät muodot.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, diagnoosin ja hoidon periaatteet

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motorinen neuronitauti, Charcot-tauti) on harvoin esiintyvä hermoston patologia, jossa henkilö kehittää lihasheikkoutta ja atrofiaa, joka väistämättä etenee ja johtaa kuolemaan. Olet jo oppinut taudin kehittymisen syistä ja mekanismista edellisestä artikkelista, nyt puhutaan ALS: n oireista, diagnoosimenetelmistä ja hoidosta.

ALS: n oireet

Selvittääkseen, mitä kliinisiä ilmenemismuotoja Charcotin tauti voi olla, on ymmärrettävä, mikä on keskushermosto ja perifeerinen motorinen neuroni.

Keski-motoneuroni sijaitsee aivokuoressa. Jos se vaikuttaa, lihasheikkous (pareseesi) kehittyy yhdessä lihasten lisääntymisen kanssa, refleksit lisääntyvät, joita neurologinen vasara tarkastaa tarkasteltaessa, patologiset oireet näkyvät (raajojen erityinen reaktio tiettyihin ärsykkeisiin, esimerkiksi 1. varren pidentäminen aivohalvauksen ärsytyksessä) jalan ulkoreuna jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivokannassa ja selkäydin eri tasoilla (kohdunkaula, rintakehä, lumbosakraali), ts. keskellä. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä myös kehittyy lihasheikkous, mutta siihen liittyy refleksien väheneminen, lihaskudoksen väheneminen, patologisten oireiden puuttuminen ja tämän motorisen neuronin innervoiman lihas atrofian kehittyminen.

Keski-motoneuron lähettää impulsseja perifeeriseen, ja lihaskudokseen, ja lihas vastauksena tähän on pienentynyt. UAS: n tapauksessa joissakin vaiheissa impulssin lähetys estetään.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa saattaa vaikuttaa sekä keskus- että perifeerinen motoneuroni, ja eri yhdistelmissä ja eri tasoilla (esimerkiksi keskisen motoneuronin ja perifeerisen rappeutuminen kohdunkaulan tasolla tai vain perifeerinen lumbosakraalitasolla taudin alussa). Tästä riippuu se, mitä oireita potilaalla on.

Seuraavat ALS-muodot erotetaan toisistaan:

• lumbosacral;
• kohdunkaulan-rintakehä;
• bulbar: perifeerisen motorisen neuronin kanssa aivorungossa;
• korkea: Keski-motorisen neuronin tappio.

Tämä luokitus perustuu minkä tahansa neuronin haavoittumisen etuoikeutettujen merkkien määritykseen taudin alkaessa. Kun tauti on edelleen olemassa, se menettää merkityksensä, koska yhä useammat uudet motoriset neuronit eri tasoilla ovat mukana patologisessa prosessissa. Tällaisella jaottelulla on kuitenkin merkitys diagnoosin luomisessa (onko se lainkaan ALS: lle?) Ja määritetään elämän ennuste (kuinka paljon oletetaan jäävän potilaalle elämään).

Yleiset oireet, jotka ovat tyypillisiä mihin tahansa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, ovat:

• erityisesti moottorihäiriöt;
• aistien häiriöiden puute;
• virtsaamisen ja ulostuksen häiriöiden puute;
• taudin tasainen eteneminen uusien lihasryhmien keräämisellä täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
• jaksoittaisten kivuliaiden kouristusten esiintyminen kehon osissa, niitä kutsutaan krampiksi.

Lumbosakraalinen muoto

Tällä taudin muodolla on kaksi vaihtoehtoa:

• tauti alkaa vain perifeerisen motoneuronin tappion avulla, joka sijaitsee lumbosakraalisen selkäytimen etusarvissa. Tässä tapauksessa potilaalla kehittyy lihaksen heikkous yhdellä jalalla, sitten se näkyy toisessa, jänne refleksit (polvi, akilles) vähenevät, lihaksen sävy jaloissa vähenee, vähitellen muodostuvat atrofiat (näyttää siltä, ​​että jalka laihtuu, ikään kuin "kuivuminen"). Samalla havaitaan jalkojen faskulaatioita - tahatonta lihasten nykimistä, jolla on pieni amplitudi (lihaksen ”aallot”, lihakset ”liikkuvat”). Sitten käsien lihakset ovat mukana prosessissa, myös refleksit vähenevät ja muodostuu atrofioita. Prosessi nousee korkeammalle - mukana on motoristen neuronien bulbar-ryhmä. Tämä johtaa sellaisten oireiden ilmaantumiseen, kuten nielemisen heikentyminen, hämärtyminen ja epäselvä puhe, äänen nenävärisävy ja kielen harvennus. Syöminen tapahtuu, kun alareunasta alkaa leukahtaa. Kielellä on myös faskulaatioita;
• taudin alussa havaitaan merkkejä samanaikaisesta vahingosta keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin, mikä takaa liikkumisen jaloissa. Samaan aikaan jalkojen heikkous yhdistetään refleksien lisääntymiseen, lihasten sävyn lisääntymiseen ja lihasten surkastumiseen. Babinskyn, Gordonin, Schefferin, Zhukovskin ja muiden patologiset pysähtymisoireet tulevat esiin, ja samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu käsissä. Sitten on mukana aivojen motoriset neuronit. Nähdä puhetta, nielemistä, pureskelua, nykimistä kielellä. Pakko naurua ja itkemistä.

Kaulan ja rinnan muoto

Voit myös debytoida kahdella tavalla:

• vauriot vain perifeeriselle motoneuronille - pareseesi, atrofia ja faskulaatio näkyvät, sävy vähenee yhdessä kädessä. Muutaman kuukauden kuluttua samat oireet ilmenevät toisessa kädessä. Kädet ovat "apinan käpälänä". Samanaikaisesti alaraajoissa havaitaan refleksejä, patologisia pysäytysmerkkejä ilman atrofiaa. Vähitellen lihasvoima laskee jaloissa, aivojen bulbar-osa on mukana prosessissa. Ja sitten hämärtynyt puhe, nielemisvaikeudet, pareseesi ja kielen kiinnittyminen. Kaulan lihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena;
• samanaikainen vahinko keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin. Samalla kädessä, jaloissa on patologisia käsimerkkejä sisältäviä atrofioita ja kohonneita refleksejä - refleksien lisääntymistä, voimakkuuden vähenemistä ja patologisesti pysäyttäviä oireita atrofioiden puuttuessa. Myöhemmin se vaikuttaa pylväsosaan.

Bulbar-muoto

Tässä taudin muodossa perifeerisen motorisen neuronin vaurion ensimmäiset oireet aivokohdassa ovat niveltymishäiriöt, suukapula syömisen aikana, nenän ääni, kielen atrofia ja fasciculaatiot. Kielen liikkeet ovat vaikeita. Jos keskeinen motoneuroni on myös vaikuttanut, nämä oireet sisältävät myös nielun ja mandibulaarisen refleksin lisääntymisen, väkivaltaisen naurun ja itkemisen. Gag-refleksi nousee.

Kädessä, kun tauti etenee, paresiitti muodostuu atrofisilla muutoksilla, refleksien lisääntymisellä, äänen lisääntymisellä ja patologisilla jalka-merkeillä. Samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu jaloissa, mutta hieman myöhemmin.

Korkea muoto

Tämä on eräänlainen amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun tauti etenee keskusmoottorin neuronin primaarisella vauriolla. Samanaikaisesti kehon ja raajojen kaikissa lihaksissa muodostuu pareseesi, jossa on kasvanut lihaksen sävy ja patologiset oireet.

Korkeilla muodoilla esiintyy motoristen häiriöiden lisäksi mielenterveyden häiriöitä: muisti, ajattelu häiritään ja älyindikaattorit vähenevät. Joskus nämä häiriöt saavuttavat dementian (dementian) tason, mutta tämä tapahtuu 5 prosentissa kaikista amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista.

Bulbaari ja korkeat ALS-muodot ovat ennustettavasti epäedullisia. Potilailla, joilla on taudin puhkeaminen, on lyhyempi elinajanodote verrattuna kohdunkaulan ja lumbosakraaliseen muotoon.

Riippumatta taudin ensimmäisistä ilmenemismuodoista, se etenee jatkuvasti. Eri raajoissa esiintyvä paresis johtaa loukkaamaan kykyä liikkua itsenäisesti, säilyttää itsensä. Hengityslihaksen osallistuminen prosessiin johtaa ensinnäkin hengenahdistuksen esiintymiseen fyysisen rasituksen aikana, jolloin hengenahdistus on jo levossa, ja ilmaantuu akuutin ilmanpuutteen jaksot. Terminaalivaiheissa spontaani hengitys on yksinkertaisesti mahdotonta, potilaat tarvitsevat keuhkojen jatkuvaa keinotekoista ilmanvaihtoa.

Harvoissa tapauksissa virtsan häiriöt viivästyksen tai virtsankarkailun muodossa voivat liittyä taudin loppuun. Kun ALS kehittää impotenssia riittävän aikaisin.

Pureskelun ja nielemisen rikkomisen, lihasten atrofian yhteydessä potilaat menettävät paljon painoa. Lihasatroofia havaitaan mittaamalla raajojen kehä symmetrisissä paikoissa. Jos oikean ja vasemman puolen välinen ero on yli 1,5 cm, tämä osoittaa atrofian esiintymistä. ALS: n kivun oireyhtymä liittyy pariteetin aiheuttamaan nivelten jäykkyyteen, tartunnan saaneiden ruumiinosien pitkittyneeseen liikkumattomuuteen, kouristuksiin.

Koska ALS heikentää suuontelon tiiviyttä, alaleuan ja pään roikkuu, siihen liittyy jatkuvaa kuivumista, joka on potilaalle erittäin epämiellyttävä (erityisesti ottaen huomioon, että useimmissa tapauksissa terveen järjen ja riittävän kunnon havaitseminen säilyy taudin loppuun asti). ), se luo vaikutelman henkisesti sairastuneesta. Tämä seikka edistää masennuksen muodostumista.

ALS: ään liittyy vegetatiivisia häiriöitä: liiallinen hikoilu, kasvojen rasvaisuus, ihon värjäytyminen, raajat muuttuvat kylmiksi.

ALS-potilaan elinajanodote on useiden lähteiden mukaan 2–12 vuotta, mutta yli 90% potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Taudin terminaalivaiheessa potilaat ovat täysin vuoteet, hengitys on keinotekoisen keuhkojen ilmanvaihtolaitteen tukema. Tällaisten potilaiden kuolinsyy voi olla hengitysvajaus, komplikaatioiden lisääminen, kuten keuhkokuume, tromboembolia, painehaavojen infektio infektion yleistymisellä.

Diagnoosin periaatteet

UAS: n diagnosointiin tarvitaan kaikkialla maailmassa joukko ominaisuuksia:

• keskeisten motoneuronin vaurioiden kliiniset oireet (patologiset käsi- ja jalkaoireet, imetyksen refleksien lisääntyminen, lisääntynyt lihasten sävy);
• perifeerisen neuronin vaurion kliinisiä oireita, jotka vahvistavat elektrofysiologiset tutkimusmenetelmät (sähköromografia),
  patologiset tiedot (biopsia);
• taudin jatkuva eteneminen uusien lihasryhmien mukana.

Erityinen rooli on muiden sellaisten sairauksien poissulkemisessa, jotka saattavat ilmetä samankaltaisia ​​oireita kuin ALS.

Jos epäilet amyotrofisen lateraaliskleroosin huolellisen keräämisen jälkeen, näytetään potilaan anamnesio ja neurologinen tutkimus:

• elektromiografia (EMG);
• magneettikuvaus (MRI);
• laboratoriokokeet (CPK-, AlAT-, AsAT- ja kreatiniinipitoisuuden määrittäminen);
• aivo-selkäydinnesteiden (aivo-selkäydinneste) tutkimus;
• molekyyligeneettinen analyysi.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi käytetään neulanmuotoista EMG: tä. ALS: n tapauksessa ilmenee lihasten denervoinnin merkkejä, toisin sanoen kärsivällä lihalla ei ole toimivaa yhteyttä neuroneihin ja niiden prosesseihin. Tästä tulee vahvistus keskusmoottorin tappiosta. Toinen oire on EMG: n tallentamat faskulaatiopotentiaalit. On tiedettävä, että faskulaatioiden potentiaali löytyy myös terveistä ihmisistä, mutta ne poikkeavat useista patologisista oireista (joita EMG voi määrittää).

Aivojen ja selkäytimen MRI: tä käytetään diagnoosissa, jotta voidaan tunnistaa taudit, jotka voivat "simuloida" ALS: n oireita, mutta jotka ovat parantuvia, toisin kuin ALS. Merkit, jotka vahvistavat ALS: n läsnäolon MRI: n aikana, ovat aivojen motorisen kuoren atrofia, pyramidirakenteiden rappeutuminen (polut, jotka yhdistävät keski-motorisen neuronin perifeeriseen).

Kun veressä on ALS-arvoa, CK: n (kreatiinifosfokinaasi) pitoisuus kasvaa 2–9-kertaiseksi verrattuna normiin. Tämä on entsyymi, joka vapautuu lihaskuitujen hajoamisen aikana. Samasta syystä ALT: n, AsAt: n ja kreatiniinin indikaattorit kasvavat hieman.

Aivo-selkäydinnesteessä ALS: n aikana proteiinipitoisuus kasvoi hieman (enintään 1 g / l).

Molekyyligeneettinen analyysi voi paljastaa geenimutaation kromosomissa 21, joka on vastuussa superoksidin dismutase-1: stä. Tämä on kaikkien laboratoriotestien informatiivisin menetelmä.

hoito

Valitettavasti amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton sairaus. Toisin sanoen tänään ei ole mitään keinoa hidastaa (tai pysäyttää) taudin etenemistä pitkään aikaan.

Tähän mennessä ainoa lääke, joka pidentää luotettavasti ALS-potilaiden elämää, on syntetisoitu. Tämä aine, joka estää glutamaatin vapautumisen, on Riluzole. Se on otettava 100 mg päivässä jatkuvasti. Riluzole keskimäärin lisää elinajanodotusta vain 3 kuukaudella. Se on tarkoitettu pääasiassa potilaille, joille tauti on ollut alle 5 vuotta, riippumatta hengityksestä (keuhkojen pakotetun elinvoimakapasiteetin määrä on vähintään 60%). Lääkkeen määräämisen yhteydessä tulee harkita haittavaikutuksia lääkkeen hepatiitin muodossa. Siksi Riluzolea saaneiden potilaiden tulisi testata maksan toimintaa 1 kerran kolmen kuukauden aikana.

Oireinen hoito on tarkoitettu kaikille potilaille, jotka kärsivät ALS: stä. Sen tavoitteena on lievittää kärsimystä, parantaa elämänlaatua, minimoida ulkopuolisen hoidon tarve.

Seuraavia häiriöitä varten tarvitaan oireenmukaista hoitoa:

• faskulaatioiden aikana krampy - karbamatsepiini (Finlepsin), baklofeeni (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• lihasten aineenvaihdunnan parantamiseksi - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• masennukset - Fluoksetiini (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyliini;
• parantaa aineenvaihduntaa neuroneissa - B-vitamiinikompleksikomplekseja (Milgamma, Kombilipen jne.);
• doping - Atropiini upotetaan suuhun, Amitriptyliinitabletit niellään, suuontelon mekaaninen puhdistus, kannettavan imun käyttö, botuliinitoksiinin ruiskutus sylkirauhasiin, sylkirauhasen säteilytys.

Monet amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet edellyttävät ei-lääkeainetta.

Kun potilaalla on vaikeuksia nielemään ruokaa, on välttämätöntä siirtyä aterioihin, joissa on haudutettuja ja jauhettuja ruokalajeja, käyttää suffeleja, perunamuusia, puoliliuoksia. Jokaisen aterian jälkeen tulisi suorittaa suuontelon kuntoutus. Jos ruoan saanti on niin vaikeaa, että potilas joutuu ottamaan ruokaa yli 20 minuutin ajan, jos hän ei voi juoda yli 1 l nestettä päivässä, ja myös painon alenemisen ollessa yli 2% kuukaudessa, sinun pitäisi ajatella perkutaanisen endoskooppisen gastrostomin hoitaminen. Tämä on toimenpide, jonka jälkeen ruoka tulee kehoon vatsan alueella kasvatetun putken kautta. Jos potilas ei suostu tekemään tällaista toimenpidettä, ja ruoan saanti on mahdotonta ollenkaan, on tarpeen vaihtaa anturin syöttöön (koetin syötetään suuhun vatsaan, jonka kautta ruoka kaadetaan). Voit käyttää parenteraalista (laskimonsisäistä) tai rektaalista (peräsuolen kautta) tehoa. Nämä menetelmät antavat potilaille mahdollisuuden kuolla nälkää.

Puheen häiriö vaikeuttaa merkittävästi potilaan sosiaalista sopeutumista. Ajan myötä puhe voi tulla niin ymmärrettäväksi, että sanallinen yhteys on yksinkertaisesti mahdotonta. Tässä tapauksessa auta sähköisiä kirjoituskoneita. Käytä ulkomailla silmäkuulokkeilla sijaitsevia tietokonejärjestelmämerkkejä.

Alaraajojen syvän laskimotromboosin estämiseksi potilaan tulisi käyttää joustavia sidoksia. Kun esiintyy tarttuvia komplikaatioita, antibiootteja on ilmoitettu.

Moottorin oireet voidaan korjata osittain käyttämällä erityisiä ortopedisia laitteita. Kävelemisen ylläpitämiseksi sovelletaan ortopedisiä kenkiä, keppejä, kävelijöitä ja myöhemmin rattaita. Käytettäessä ripustuspäätä käytä puolijäykää tai jäykkää päänpidikettä. Taudin myöhäisissä vaiheissa potilas tarvitsee toiminnallisen sängyn.

Yksi vakavimmista oireista ALS: ssä on hengitysvaje. Kun veressä oleva happipitoisuus laskee kriittiseen ja vakavaan hengitysvajeeseen, käytetään jaksoittaisten ei-invasiivisten ilmanvaihtolaitteiden käyttöä. Potilaat voivat käyttää niitä kotona, mutta niiden korkeiden kustannusten vuoksi ne eivät ole käytettävissä. Jos hengitysprosessin tarve ylittää 20 tuntia päivässä, potilaalle näytetään tracheostomia ja keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto (ALV). Hetki, jolloin potilas alkaa tarvita hengityslaitteita, on kriittinen, koska se osoittaa lähestyvän kuoleman. Potilaan siirtäminen mekaaniseen ilmanvaihtoon on lääketieteen etiikan kannalta hyvin vaikeaa. Tämä manipulointi säästää elämää jonkin aikaa, mutta samalla se pidentää kärsimystä, koska ALS-potilaat pysyvät järkevinä hyvin pitkään.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vakava neurologinen sairaus, joka jättää nykyään potilaalle lähes mitään mahdollisuutta. On erittäin tärkeää olla väärässä diagnoosissa. Tämän taudin tehokasta hoitoa ei vielä ole. Kaikkien ALS: n yhteydessä toteutettavien, sekä lääketieteellisten että sosiaalisten, toimenpiteiden olisi pyrittävä varmistamaan potilaan täydellinen elämä.

Ensimmäinen lääketieteellinen kanava, luento “amyotrofisesta lateraaliskleroosista”. Lukee Levitsky Gleb Nikolaevich